los signos y síntomas asociados con el síndrome de Noonan varían mucho de una persona a otra. Pueden ser leves, moderados o graves y pueden variar según el gen en cuestión. Sin embargo, hay una serie de signos y síntomas comunes.
características faciales inusuales
Este es uno de los signos más obvios del síndrome de Noonan, y esta es una consideración clave en el diagnóstico.,
los rasgos faciales tienden a ser más obvios en los niños, pero se vuelven más sutiles a medida que las personas pasan a la edad adulta.,
las características más comunes del síndrome de Noonan son:
- ojos anchos
- párpados caídos
- iris pálido
- cabeza grande
- frente ancha
- Una nariz corta y ancha
- Cara caída que parece carecer de expresión
- una mandíbula pequeña
- Un cuello corto
- El exceso de piel en el cuello
- orejas que están bajas y giradas hacia la parte posterior de la cabeza
problemas con el crecimiento y el desarrollo
el síndrome de Noonan puede involucrar problemas de crecimiento y desarrollo.,
Las personas con la afección pueden:
- Tener un peso normal al nacer, pero experimentar un crecimiento retardado con el tiempo
- mostrar niveles bajos de hormonas de crecimiento
- pasar por la pubertad unos años más tarde que el promedio
- No experimentar estirones de crecimiento normales durante la pubertad
algunas personas con síndrome de Noonan alcanzan la estatura normal en la edad adulta, pero la estatura promedio es de 5 pies y 3 pulgadas mujeres.
defectos cardíacos
La mayoría de las personas con síndrome de Noonan tienen algún tipo de enfermedad cardíaca congénita.,
ejemplos de los tipos de defectos cardíacos que pueden tener son:
estenosis pulmonar: un estrechamiento de la válvula pulmonar, que ayuda a controlar el flujo sanguíneo del corazón a los pulmones. El corazón está bajo mayor presión para asegurar que la sangre se bombee a los pulmones. Esto puede ocurrir solo en personas con síndrome de Noonan o con otros defectos cardíacos.
miocardiopatía hipertrófica: los músculos del corazón se agrandan, lo que ejerce presión sobre el corazón. defectos septales: un agujero en el corazón que separa las dos cavidades inferiores del corazón., Los defectos pequeños no causan síntomas, pero los más grandes hacen que el corazón y los pulmones trabajen más duro. latidos cardíacos irregulares: esto ocurre en la mayoría de las personas con síndrome de Noonan, con o sin estructuras cardíacas anormales.
Otros signos y síntomas
Una variedad de otros problemas pueden surgir.
los problemas oculares pueden incluir estrabismo, o ojos cruzados, donde los ojos apuntan en diferentes direcciones, ojo perezoso, donde un ojo es menos capaz de enfocar, y visión ligeramente borrosa.
Los problemas auditivos pueden surgir debido a anomalías estructurales o problemas nerviosos.
a veces ocurren dificultades de aprendizaje. La inteligencia normalmente no se ve afectada, pero algunas personas pueden tener dificultades de aprendizaje o discapacidades intelectuales leves. Los problemas con el oído y la vista pueden contribuir a estos.,
Los problemas de alimentación pueden afectar a los bebés, que pueden tener dificultades para chupar y masticar o pueden vomitar poco después de comer.
los moretones y el sangrado pueden ser el resultado de la coagulación de la sangre o problemas plaquetarios.
pueden ocurrir problemas de comportamiento, incluyendo dificultades con la atención y desafíos emocionales. Un niño puede parecer inmaduro en comparación con sus compañeros.
la disminución del tono muscular puede hacer que los hitos del desarrollo se alcancen más tarde de lo esperado. Las personas con síndrome de Noonan reportan disminución de la fuerza muscular y torpeza.,
la infertilidad masculina puede ocurrir, particularmente si uno o ambos testículos no caen en el escroto, y esto no se corrige a una edad temprana. La fertilidad femenina generalmente no se ve afectada.
las afecciones linfáticas pueden ocurrir si el exceso de líquido se acumula en el sistema linfático. Esto puede notarse en la parte posterior de las manos o en la parte superior de los pies.
se pueden desarrollar problemas en la médula ósea, como un recuento anormal de glóbulos blancos. Esto es poco común. Puede resolverse por sí sola, o puede llevar a leucemia o cáncer de las células sanguíneas.,
las afecciones renales A veces surgen, pero son raras y leves.
complicaciones
otras complicaciones que pueden requerir atención especial e intervenciones médicas o de otro tipo incluyen:
aumento del riesgo de cáncer: según el Instituto Nacional del cáncer, las personas con síndrome de Noonan tienen un riesgo más alto de ciertos tipos de cáncer, incluidos los tumores de tejidos blandos, el cáncer de las células nerviosas y algunas formas de leucemia.,
retrasos del desarrollo: si las dificultades de aprendizaje, las discapacidades intelectuales u otros desafíos del desarrollo son significativos, los niños con síndrome de Noonan pueden necesitar un plan especial para satisfacer sus necesidades educativas y de desarrollo.
problemas de sangrado: el sangrado excesivo puede ser común, pero es posible que no se descubra hasta que se realice un trabajo dental o una cirugía. Es importante ser consciente de este riesgo antes de cualquier procedimiento. acumulación excesiva de líquido: el exceso de líquido que se acumula en las afecciones linfáticas puede acumularse alrededor del corazón y los pulmones, y esto puede ser peligroso.,