Vakavuus Genotyypit
Valitettavasti, yleisin, KOSKA genotyyppi, poistetaan positiivinen, on yleensä ankarin, mitä oireita tai piirteitä.
Alla on esimerkki Tohtori Charles Williams käyttää hänen geneettinen esitys 2014 Kanadan Angelman Oireyhtymä Organisaatio (CASS) Konferenssi osoittaa suhdetta, KOSKA genotyypit ja vakavuus jotkut ominaisuudet.,
Riski Uusiutumisen Angelman Oireyhtymä
geneettinen neuvonantaja voi ilmoittaa sinulle mahdollisuus Angelman oireyhtymä esiintyy tai toistuu läpi kerääminen perheen historia ja veren testaus. Seuraavat tiedot voivat olla hyödyllisiä Angelmanin oireyhtymän geneettisen riskin ymmärtämisessä, mutta niiden tarkoituksena ei ole korvata geneettistä neuvontaa.
1., Yhteisen kromosomi poistaminen:
Lisää, että 98% kromosomi poistaminen tapauksissa tapahtua spontaani tapahtuma, ja näin ollen ne eivät periydy; uusiutumisen riski on <<1% näille perheille. Kuitenkin, 1-2% poistot johtua perinnöllinen poikkeavuus äidin kromosomi 15, kuten tasapainoinen kromosomin translokaatio. Toinen hyvin pieni ryhmä (esim., vain muutamissa tapauksissa raportoitu kirjallisuudessa), voi olla NIIN, koska hyvin pieni, emolle peritty kromosomi poistaminen, joka sisältää pienen alueen ympärillä ja myös UBE3A geeni. Näissä tapauksissa emon uusiutumisriski on suurentunut riippuen poikkeavuuden tyypistä. Kromosomi tutkimus äitinsä, mukaan lukien KALA, auttaa sulkea pois peritty kromosomi 15 poikkeavuuksia.
2. Isän uniparental disomy (patUPD):
yli 99% patUPD tapauksissa esiintyä näennäinen spontaani, ei-perinnöllinen, tapahtuma., Jos yksilö on, KOSKA patUPD ja on normaali karyotyyppi, mutanteilla analyysi äiti olisi kuitenkin oltava tarjotaan jotta voidaan sulkea pois harvinainen mahdollisuus, että robertsonin translokaatio tai marker-kromosomi oli altistava tekijä (esim., kautta sukupolven äidin sukusolujen, joka oli nullisomic varten kromosomi 15, ja myöhemmin post-zygotic ”korjaus” on isän disomy).
3. Painatuskeskusvirhe:
IC-vikoja on kahdenlaisia: poistoja ja poistoja., Poistamattomat tapahtumat eivät näytä periytyvän, ja niillä on <1% uusiutumisriski. Useimmat poistot eivät periydy, mutta merkittävä osa niistä on (eli emolle perinyt), ja nämä antavat 50%: n riski toistumisen.
4. UBE3A mutaatiot:
UBE3A mutaatio voi joko spontaanisti (esim., ei ole perinnöllinen ja ei lisääntynyt uusiutumisen riski) tai olla emolle perinnöllinen ja on 50% riski toistumisen (ks. alla painamista perintö).
5., Henkilöt, joilla ei ole tiedossa mekanismia (kaikki 4 edellä mekanismeja on poistettu):
vanhemmille KUIN yksilöt, jotka ovat näennäinen normaali geneettiset testit (ei näyttöä poistaminen, leimautuminen vika, UPD tai UBE3A-mutaatio), ja näin ollen heidän lapsensa ovat vain kliinisesti diagnosoitu, se ei ole tiedossa, mitä uusiutumisen riski on. Lisääntynyt riski vaikuttaa todennäköiseltä, mutta ei todennäköisesti ylitä 10: tä prosenttia.
6. Sukusolujen mosaikismin:
Tämä termi viittaa ilmiöön, jossa geenivirhe on läsnä soluissa sukurauhasten (munasarja äidin tapauksessa), mutta ei muiden solujen elin., Tämä esiintyminen voi johtaa virheisiin, riskinarvioinnissa, koska geneettinen testi, esimerkiksi äidin veren soluja, tulee olla normaali, kun itse asiassa geenivirhe on läsnä ituradan solut hänen munasarja. Onneksi sukusolumosalaisuutta esiintyy hyvin harvoin. Kuitenkin, se on havaittu, KUTEN aiheuttama mekanismeja suuri kromosomi poistaminen, Leimautuminen Center poistetaan ja UBE3A-mutaatio.
7., Imprinting perintö:
UBE3A mutaatioita ja Painamista Center poistot voi esiintyä painamista perintö, jossa kantaja isä voi välittää geenivirhe hänen lapsia, ilman että se aiheuttaa mitään ongelmia, mutta aina kun nainen kulkee tämä sama geenivirhe hänen lapset, sukupuolesta riippumatta lapsen, että lapsi on NIIN. Alla oleva sukutaulukaavio havainnollistaa jälkiperinnön. Tässä, kuten on tapahtunut vasta sen jälkeen, kun kantoäiti läpäissyt geenivirhe (esimerkiksi kuten kaksi sisarusta, kuten kuvassa vasemmalla alaosassa sukutaulu)., Lisäksi kaukaisella serkulla tässä perheessä on myös jälkiperimyksen vuoksi. Kaaviossa henkilöillä, joilla on vaaleansininen ympyrä tai neliöt, on niin kuin mutta kaikki muut perheessä ovat kliinisesti normaaleja. Valkoiset pisteet edustavat oireettomia, normaaleja AS-mutaation kantajia. Kun geneettinen mekanismi on päättänyt olla perinnöllinen, geneettinen testaus perheenjäsenten voi yleensä tunnistaa kantajia geenin vika. Kuten arvata saattaa, näissä tilanteissa neuvotaan ammattimaista geeniterapiaa.
