médicaments
- Riluzole. Le Riluzole est le premier médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter la SLA. Dans les essais cliniques, les personnes prenant du riluzole ont vécu environ 10% plus longtemps que celles ne prenant pas le médicament. Cependant, le riluzole ne peut pas inverser les dommages déjà causés aux motoneurones., Bien qu’il ne soit pas entièrement compris comment le médicament fonctionne, il a été démontré que le riluzole réduit la libération de glutamate et bloque les canaux sodiques. Ces deux actions peuvent fournir une protection contre les dommages aux motoneurones.
- Edaravone. En 2017, LA FDA a approuvé le médicament edaravone pour traiter la SLA. Edaravone, un antioxydant, ralentit le déclin de la fonction physique et empêche la progression de la maladie chez les personnes atteintes de SLA. Cependant, le médicament, administré par voie intraveineuse, ne peut pas restaurer la fonction.
- Nusinersen., En 2016, la FDA a approuvé le premier médicament pour traiter les enfants et les adultes atteints de SMA. Nusinersen, un médicament injectable, est un type de traitement appelé thérapie oligonucléotidique anti-sens et agit en augmentant la protéine SMN nécessaire au fonctionnement normal des muscles et des nerfs.
- onasemnogeme abeparovec-xioi. En mai 2019, la FDA a approuvé la thérapie génique onasemnogene abeparovec-xioi (zolgensma™) pour les enfants de moins de 2 ans atteints de SMA infantile., Un virus sûr délivre un gène SMN humain entièrement fonctionnel aux motoneurones ciblés, ce qui améliore à son tour le mouvement et la fonction musculaires, et améliore également la survie.
- relaxants Musculaires. Des médicaments tels que le baclofène, la tizanidine et les benzodiazépines peuvent réduire la raideur musculaire et aider les spasmes musculaires.
- toxine botulique. Des Injections de toxine botulique peuvent être utilisées pour traiter la raideur musculaire en affaiblissant les muscles hyperactifs. Ils peuvent également être injectés dans les glandes salivaires pour arrêter de baver., Une salive Excessive peut également être traitée avec des médicaments tels que l’amitriptyline, le glycopyrrolate et l’atropine.
des thérapies de Soutien
- la thérapie Physique et de réadaptation. Ces thérapies peuvent aider à améliorer la posture, prévenir l’immobilité articulaire, et ralentir la faiblesse musculaire et l’atrophie. Les exercices d’étirement et de renforcement peuvent aider à réduire la raideur, ainsi qu’à augmenter l’amplitude des mouvements et la circulation. Certaines personnes ont besoin d’une thérapie supplémentaire pour les difficultés d’élocution, de mastication et de déglutition. L’application de chaleur peut soulager les douleurs musculaires., Les appareils fonctionnels tels que les supports ou les accolades, les orthèses, les synthétiseurs vocaux et les fauteuils roulants peuvent aider certaines personnes à maintenir leur indépendance.
- Une bonne nutrition et une alimentation équilibrée. Ces choses sont essentielles pour maintenir le poids et la force. Les personnes qui ne peuvent pas mâcher ou avaler peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation.
- les Ventilateurs. La ventilation à pression positive Non invasive (NIPPV) la nuit peut prévenir l’apnée du sommeil. Certaines personnes peuvent également avoir besoin d’une ventilation assistée pendant la journée en raison d’une faiblesse musculaire dans le cou, la gorge et la poitrine.
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Quel est le pronostic?,
Le pronostic varie en fonction du type de MDN et de l’âge d’apparition des symptômes. Les MND, tels que PLS ou la maladie de Kennedy, ne sont généralement pas mortels et progressent lentement. Les personnes atteintes de SMA de type III peuvent être stables pendant de longues périodes. Certaines formes de MND, telles que la forme sévère de SMA et de SLA, sont fatales.
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quelles sont les recherches effectuées?
La mission du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) est de rechercher des connaissances fondamentales sur le cerveau et le système nerveux et d’utiliser ces connaissances pour réduire le fardeau des maladies neurologiques., NINDS est une composante des National Institutes of Health (NIH), le principal soutien de la recherche biomédicale dans le monde.
NINDS soutient un large éventail de recherches visant à découvrir la cause des MNDs, à trouver de meilleurs traitements et, en fin de compte, à prévenir et guérir les troubles. Divers modèles animaux et cellulaires sont utilisés pour étudier la pathologie de la maladie et identifier les processus chimiques et moléculaires impliqués dans les MND.,
la recherche se concentre sur la création de médicaments nouveaux et meilleurs et sur l’identification de mutations génétiques et d’autres facteurs susceptibles d’influencer le développement de ces maladies.
interventions médicamenteuses
Les chercheurs testent si différents médicaments, agents ou interventions sont sûrs et efficaces pour ralentir la progression des SMN.
SMA se produit lorsque les individus n’ont pas assez de protéines SMN. Les chercheurs soutenus par NINDS testent des composés semblables à des médicaments qui augmentent les niveaux de SMN pour déterminer si l’un d’entre eux offre des avantages potentiels pour traiter la maladie., Si ces expériences sont concluantes, les chercheurs commenceront à tester ces composés dans des essais cliniques humains.
Une classe spécifique de composés actuellement à l’étude sont les oligonucléotides anti-sens qui peuvent bloquer ou corriger le traitement des molécules D’ARN, qui sont les intermédiaires entre les gènes et les protéines. Ces composés constituent une stratégie prometteuse pour le traitement de la SLA familiale et d’autres MNM. En 2016, la FDA a approuvé nusinersen—un traitement anti-sens oligonucléotide-pour le traitement de la SMA.,
D’autres composés et médicaments, y compris la minocycline, la ceftriaxone, le dexpramipexole, la coenzyme Q10 et le lithium, ont été testés mais n’ont pas été efficaces dans le traitement des MNDs.
cellules souches
Les scientifiques développent un large éventail de systèmes modèles chez les animaux et les cellules pour étudier les processus de la maladie et accélérer les tests de thérapies potentielles. Étant donné que les cellules souches ont la capacité de se développer en de nombreux types de cellules différentes, y compris les neurones moteurs et les cellules de soutien, elles pourraient potentiellement réparer les dommages nerveux causés par les MND., Ces stratégies se sont révélées prometteuses dans les modèles murins, et les scientifiques étudient actuellement l’innocuité de l’utilisation de cellules souches pour traiter des maladies comme la SLA dans des essais cliniques humains.
dans le cadre de ces efforts, une vaste étude collaborative dirigée par les NIH étudie les gènes et l’activité des gènes, les protéines et les modifications des modèles de cellules souches adultes provenant de personnes en bonne santé et de personnes atteintes de SLA, de SMA et d’autres maladies neurodégénératives afin de mieux comprendre la fonction des neurones et,
dans d’autres études, les scientifiques étudient les cellules souches dérivées de la moelle épinière humaine pour découvrir si ces cellules peuvent aider à améliorer la fonction chez les personnes atteintes de SLA. Les chercheurs étudient également les cellules souches mésenchymateuses autologues sécrétant des facteurs neurotrophiques (MSC-NTF) comme traitement de la SLA. Les MSC-NTF sont fabriqués à partir des propres cellules de moelle osseuse d’une personne, puis injectés dans le liquide céphalo-rachidien.
thérapie génique
des scientifiques testent le potentiel de la thérapie génique pour stopper la destruction des motoneurones et ralentir la progression de la maladie dans des modèles animaux de SMA et de SLA héréditaire., De petits essais cliniques de thérapie de remplacement génique SMN sont en cours chez des personnes atteintes de SMA. D’autres essais de thérapie génique étudient la SLA familiale.
Les scientifiques utilisent des technologies de séquençage avancées pour identifier de nouvelles mutations génétiques associées aux MND. Ces découvertes génétiques fournissent de nouvelles informations sur les processus de la maladie cellulaire et les points d’intervention possibles pour la thérapie.
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Où puis-je obtenir plus d’informations?,
Pour plus d’informations sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par le NINDS, contactez le Brain Resources and Information Network (brain) de l’Institut à l’adresse suivante:
Brain
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Plus d’informations sur la recherche MND soutenue par le NINDS et d’autres instituts (projectreporter.nih.gov), une base de données consultable des projets de recherche actuels et passés soutenus par les NIH et d’autres organismes fédéraux. RePORTER comprend également des liens vers des publications et des ressources de ces projets.,
des informations supplémentaires sur les maladies des motoneurones sont disponibles auprès des organisations suivantes:
ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
ALS Therapy Development Institute
300 technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, il 60007
800-886-1762
Kennedy Disease Association
P. O. Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950
Les Turner als Foundation
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
projet ALS
801 Riverside Drive, Suite 6g
New York, NY 10032
212-420-7382
Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483
spinal muscular atrophy Foundation
126 East 56th Street, 30th floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
« Motor Neuron diseases Fact Sheet », NINDS, date de publication: août 2019.
NIH Publication No.,-NS-5371
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Enfermedades de la Neurona Motora
préparé par:
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National Institute of Neurological Disorders and Stroke
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