1. kérdés. A páciensemnek negatív Quad képernyője volt. Mit tegyek ezután?
a prenatális szűrés információt nyújt a magzat 21-es triszómiájának (Down-szindróma), a 18-as triszómiának vagy a nyitott idegcső-hibának (ONTD) az esélyéről. A prenatális diagnózis megmondja, hogy a magzatnak van-e ilyen rendellenessége. A negatív képernyő azt jelenti, hogy nem valószínű, hogy a magzat Down-szindrómával, 18-as triszómiával vagy ONTD-vel rendelkezik. De a negatív képernyő nem garantálja az egészséges baba születését., A szűrővizsgálat csak a Down-szindrómára, a 18-as triszómiára és az Ontd-re vonatkozik; ez nem diagnosztikai teszt.
a vizsgálat időpontjában rendelkezésre álló demográfiai adatokat a beteg Down-szindrómás, 18-as triszómiás és ONTD-ben szenvedő magzat kialakulásának kockázatának kiszámításához használják. Kérjük, ellenőrizze a demográfiai adatokat a számított eredmények pontosságának biztosítása érdekében.
2. kérdés. A betegem eredménye pozitív volt a Down-szindrómára. Mit tegyek ezután?,
a pozitív Down-szindróma képernyő eredménye azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata annak, hogy a magzatot Down-szindróma vagy más kromoszóma rendellenesség befolyásolja. A terhességi kor ultrahang megerősítése ajánlott. Ha 10 napnál nagyobb különbség van a képernyőn használt várható szállítási dátum (EDD) és az ultrahang-EDD között, kérjük, vegye fel a kapcsolatot az anyai szérumszűrő laboratóriummal az eredmények újraszámításához., Ha a terhességi kor megerősítést nyert, a betegnek tanácsot kell adni a diagnosztikai vizsgálati lehetőségekről (pl. amniocentesis minta kromoszómaelemzése) és/vagy a prenatális sejtmentes DNS-ről (cfDNA—QNatal AdvancedTM; 92777 tesztkód). Az irányelvek azt javasolják, hogy ne ismételjék meg a Quad képernyőt, ha a képernyő pozitív a Down-szindrómára.1
3. kérdés. A betegem eredménye pozitív volt a 18-as triszómiára. Mit tegyek ezután?
a pozitív triszómia 18 eredmény azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata annak, hogy a magzatot a 18-as triszómia vagy más kromoszóma rendellenesség befolyásolja., A betegnek tanácsot kell adni a részletes magzati anatómiai vizsgálat és diagnosztikai vizsgálati lehetőségek (pl. amniocentesis minta kromoszómaelemzése) és/vagyprenatális sejtmentes DNS (cfDNA-QNatal AdvancedTM; 92777 tesztkód) tekintetében.
az irányelvek nem javasolják az eredmények újraszámítását a felülvizsgált EDD/terhességi kor alapján, és nem javasolják a 18-as triszómiás pozitív szűrővizsgálat megismétlését. Mivel az intrauterin növekedési korlátozás a 18-as triszómia kiemelkedő jellemzője, az újraszámítás megváltoztathatja a valódi-pozitív eredményt hamis-negatív eredményre., Továbbá, nagyon valószínűtlen, hogy a tipikus marker minta (alacsony AFP, uE3, és hCG) látható triszómiás 18 pozitív képernyő normalizálódik újraszámítása után.
4. kérdés. A betegem eredménye pozitív volt az ONTD-re. Mit tegyek ezután?
a pozitív ONTD-képernyő eredmény azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata annak, hogy a magzatot nyitott neurális csőhiba vagy más veleszületett rendellenesség befolyásolja. Ha a beteg AFP-je kevesebb, mint 3.,5 többszöröse a medián (Anya), ha ultrahang társkereső megerősíti a terhességi kor és a singleton terhesség, és ha a terhességi kor kevesebb, mint 18 hét, vizsgálat újonnan összegyűjtött mintát lehet tekinteni. Ha ez a második minta megerősíti a megnövekedett AFP-t, vagy ha nem végeznek második AFP-tesztet, genetikai tanácsadás, ultrahangvizsgálat és lehetséges amniocentézis megfelelő lenne.
vegye figyelembe, hogy a terhességi kor alulbecslése az emelkedett Anya egyik leggyakoribb oka.
5. kérdés. A jelentés más terhességi korra utal, mint amit meghatároztam., Hogyan számítják ki a terhességi korot?
a terhességi korról tizedes hetekben számoltak be—például 15 hét 4 nap 15, 6 hét. Ez a szállítás becsült dátumából (EDD) és a rendelkezésre bocsátott gyűjtési dátumból származik; ez egy pontos számítás naptári napok szerint. A gesztációs kerekek több napig vagy annál hosszabb ideig pontatlanok lehetnek.
6. kérdés. Mikor helyénvaló megváltoztatni a terhességi korot vagy a szülés becsült időpontját (EDD) az anyai szérum eredményjelentésen?,
helyénvaló megváltoztatni a terhességi korot vagy az EDD-t, ha a szűréshez használt adatok lényegesen meghaladják vagy alacsonyabbak az ultrahanggal meghatározottnál. A 18-as triszómia pozitív képernyője esetén azonban az iránymutatások javasolják a terhességi kor vagy az EDD megváltoztatását (lásd a 3.kérdést).
az ultrahanggal számított legkorábbi EDD-t társkereső célokra kell használni.2az ultrahangból származó EDD a legpontosabb, ha az első trimeszterben határozzák meg. A pontosság csökken a terhességi kor előrehaladtával., Például az ultrahang EDD pontossága ±7 nap az első trimeszterben, ±10 nap a második trimeszterben.
ha rendelkezésre áll az első trimeszter ultrahang EDD, és a szűréshez használt terhességi kor az Edd ±7 napon belül van, a terhességi kor nem módosítható szűrési célokra. Hasonlóképpen, ha a második trimeszter (de nem az első trimeszter) EDD áll rendelkezésre, és a szűréshez használt terhességi kor az EDD ±10 napos tartományon belül van, a terhességi kor nem változtatható meg szűrési célokra., Ha a szűréshez használt terhességi kor az ultrahang-EDD tartományon kívül esik, helyénvaló lehet a szűréshez használt terhességi kor megváltoztatása.
Ha meg szeretnénk változtatni az EDD/terhességi korban használt egy adott beteg szűrővizsgálat, kérjük, lépjen kapcsolatba a helyi Quest Diagnosztika laboratóriumi, vagy hívjon Quest Genomika Ügyfél Szolgáltatások 866.GENE.INFO. Ha a felülvizsgált terhességi kor között 15.0, hogy 22.9 hétben, ki tudjuk számítani, valamint a jelentés új kockázatok. Ha a felülvizsgált terhességi kor ≥14, 0 hét és < 15.,0 hét, ki tudjuk számítani és jelenteni az új Down-szindrómát és a triszómiát 18 kockázatok, de nem ONTD kockázatok (lásd a 7.kérdést). Ha a felülvizsgált terhességi kor <14.0 hét, úgy benyújtása a második példány a szűrés, gyűjtött, amikor a beteg közötti 15.0, hogy 22.9 hetes terhesség (lehetőleg 16 18 hét). Ha a felülvizsgált terhességi kor > 22, 9 hetes vemhesség, nem tudunk új kockázatokat kiszámítani, pontosabb kockázatértékelést nem tudunk biztosítani.
7. kérdés. Miért nem jelentettek ONTD – kockázatot a 14.0-14 alatt gyűjtött minták esetében.,9 hetes terhesség?
A NTD detektálási arány lényegesen alacsonyabb a 14.0 hogy 14.9 hétben, mint 15.0, hogy 22.9.hétben. Ezért a vemhesség 14. hetében összegyűjtött mintákat, amelyek AFP értéke 2,5 MoM alatt van (egyetlen terhesség, nem diabetikus), képernyő negatívnak kell jelenteni, betegspecifikus kockázat nélkül. Az optimális NTD szűrés érdekében gyűjtsön MINTÁKAT, ha a beteg 16-18 hetes terhesség alatt van.
8. kérdés. A betegem családi anamnézisében NTD, Down-szindróma vagy 18-as triszómia szerepel. Milyen hatással van ez ezekre az eredményekre?,
kérjük, hívja a Quest Genomics kliens szolgáltatásokat 866.GENE.INFO hogy megvitassuk ezt az ügyet egy genetikai tanácsadóval. A család rendellenességeinek dokumentálása pontosabb kockázatértékelést tehet lehetővé, vagy jelezheti, hogy további vizsgálatokat kell-e végezni.
9. kérdés. A páciensemnek normális anyai szérum képernyője volt, de a Down-szindróma kockázata magasabb volt, mint az életkorral összefüggő kockázata. Miért volt negatív az eredménye?
270-ből 1-es vágás, a 35 éves kor kockázata annak meghatározására szolgál, hogy a terhesség negatív-e vagy a Down-szindróma pozitív-e., Ezt a vágást a beteg korától függetlenül használják, mivel ez a diagnosztikai tesztelés (amniocentesis) történelmi kivágása.
terhes betegek tanácsadásakor hasznos lehet összehasonlítani életkorral kapcsolatos kockázatát (azaz a teszt előtti kockázatot) a képernyőn megjelenő kockázatával (a teszt utáni kockázat) és az Általános népességkockázattal (600-800 élveszületésből 1). Ez lehetővé teszi a beteg és partnere számára, hogy jobban megértsék a Down-szindróma által érintett magzat hordozásának kockázatát, és mérlegeljék az amniocentesis vagy a cfDNA kockázataival és következményeivel szemben.
10. kérdés., Mit jelent az alacsony uE3 eredmény, és van-e nyomonkövetési teszt?
a szakirodalomban nincs egyetértés abban, hogy mi minősül alacsony, nem konjugált ösztriol (uE3) szintnek. Ezért a jelentés nem fog olyan alacsony eredményt megjelölni. A legtöbb központ azonban alacsonynak tartja az uE3-at, ha az anya < 0, 25. Egyes központok még úgy semmit <0.30 anya olyan alacsony.
az alacsony UE3-as Anya összefüggésbe hozható a magzati Smith-Lemli-Opitz-szindrómával( SLOS), a szteroid-szulfatázhiánnyal (STSD) és az esterol bioszintézis néhány rendellenességével., A SLOS esetek mintegy 60% – ában az anyai szérum uE3 <0,3 MoM, míg az STSD-ben az uE3 gyakran ≤0,1 MoM.
a diagnosztikai teszteket amniotikus folyadékmintákkal lehet elvégezni. A Kennedy-Kreiger Intézetben SLOS-tesztet végeznek (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics kínál hal teszt STSD (hal, X-kapcsolt Ichthyosis szteroid szulfatáz hiány, teszt kód 14607).
11. kérdés. A specifikus analitok alacsony vagy magas koncentrációja a kromoszóma-hibától vagy az ONTD-től eltérő problémákra utal?,
az alacsony vagy magas analitszint összefüggésbe hozható a következő terhességi szövődményekkel: alacsony születési súly, intrauterin növekedési retardáció, koraszülés, preeclampsia és magzati pusztulás.
az alacsony uE3-értékek Smith-Lemli-Opitz-szindrómával és szteroid-szulfatáz-hiánygal kapcsolatosak. További információkért lásd a 10. kérdést.
12. kérdés. Mi a Down-szindróma pszeudo-kockázata egy iker terhességben? Miért nem adsz ikerspecifikus kockázatokat?
az ikerterhességek prenatális szűrése összetett., A szérum markerek egy ikerterhességű betegben mérhetők, majd a megfelelő medianokkal oszthatók meg a nem érintett Singleton terhességekre, hogy kiszámítsák a mediánok (anyák) többszörösét. Ezeket az anyákat ezután az ikrekhez igazítják annak érdekében, hogy pszeudo-kockázatot jelentsenek a Down-szindrómára.
Ez a számítás két magzat jelenlétét jelenti, de nem veszi figyelembe a terhesség korionitását. Az eredmény egy terhesség-specifikus pszeudo-kockázat, nem pedig magzat-specifikus kockázat.
13. kérdés., Ikerterhesség esetén miért nem számoltak be numerikus kockázatértékelésről nyílt neurális csőhibák (ONTD) vagy triszómia esetén 18?
az ikerterhességek prenatális szűrése összetett. Az AFP anyát a magzatok száma alapján állítják be, hogy ONTD képernyő negatív vagy képernyő pozitív eredményt biztosítson. Az ONTD numerikus kockázati becslését nem lehet kiszámítani az érintett iker terhességek elégtelen adatai miatt.
a 18-as triszómia kockázatértékelését ikerterhesség esetén nem számítják ki az érintett ikerterhességek elégtelen szűrési marker adatai miatt.