Phenylketonuria (PKU) (Magyar)

  • nagyobb szöveg sizeLarge text sizeRegular text size

mi Phenylketonuria (PKU)?

a fenilketonuria (fen-ul-Kee-tuh-nur-ee-uh) vagy a PKU olyan anyagcsere-rendellenesség, amellyel egyes csecsemők születnek. Ez okozta hiba az enzim, amely lebontja az aminosav fenilalanin.

Az Egyesült Államokban az újszülöttek vérét PKU-ra tesztelték újszülött szűrés részeként., Ez lehetővé teszi az orvosok számára, hogy azonnal elkezdjék a kezelést, általában egy speciális étrendet, hogy segítsék a problémák megelőzését.

mik a jelek & a PKU tünetei?

a szervezet aminosavakat használ fehérjék építésére. A fenilalanin (fen-ul-AL-uh-NEEN) szükséges a csecsemők és gyermekek normális növekedéséhez és a normális fehérjetermeléshez. De ha túl sok felhalmozódik a szervezetben, az agy érintett. Phenylketonuria, hogy nem kezelik vezethet fejlődési késések és állandó szellemi fogyatékosság.,

a fenilalanin hatással van a melaninra, a hajszínért és a bőrszínért felelős pigmentre is. Tehát a gyerekek PKU gyakran szép bőr, világos haj, kék szeme.

a PKU-val rendelkező gyermeknek is lehetnek:

  • rohamok
  • növekedési problémák
  • viselkedési problémák
  • bőrkiütések
  • a testben lévő túl sok fenilalaninból származó levegő, bőr vagy vizelet dohos szaga

mi okozza a PKU-t?

a fenilalanin egyike annak a nyolc aminosavnak, amelyeket csak élelmiszerforrásokból kapunk., Általában a szervezet lebontja a fenilalanint egy fenilalanin-hidroxiláz (PAH) nevű enzimmel, hogy fehérjéket készítsen.

a PKU-val rendelkező emberek a PAH termelését szabályozó gén örökölt hibájával születnek. Tehát a testük nem képes megfelelően lebontani a fenilalanint.

hogyan diagnosztizálják a PKU-t?

az Egyesült Államokban minden újszülöttnek vérét tesztelték a PKU jeleire az újszülött szűrés részeként.

hogyan kezelik a fenilketonuriát?

a PKU kezelése magában foglalja a szigorú fenilalanin alacsony étrendjét., A PKU-val rendelkező csecsemőknek a lehető leghamarabb speciális formulán kell lenniük.

a PKU-ban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek alacsony fehérjetartalmú étrendet kell fogyasztaniuk. Kerülniük kell a magas fehérjetartalmú ételeket, például a tejet, a tejtermékeket, a húsokat, a tojásokat, a dióféléket, a szóját és a babot. A PKU-val rendelkező személynek el kell kerülnie az aszpartámot tartalmazó mesterséges édesítőszert, amely fenilalanint tartalmaz. Különleges képletek lehet szükség minden korban a személy, hogy a megfelelő mennyiségű kalóriát, alapvető tápanyagokat.

a speciális diéta kell kezdeni, amint PKU diagnosztizálják, és továbbra is a többi személy életét., Új gyógyszereket fejlesztenek ki a PKU csökkentésére a vérben, de az orvosi táplálkozási terápia a PKU fő kezelése.

mit kell még tudnom?

a PKU korai állapotban kezelhető. Az orvosok szorosan figyelik a gyerekeket,akiknek van. A PKU-val rendelkező embereknek szigorúan követniük kell a megfelelő étrendet életük hátralévő részében. Ez megakadályozhatja a túl sok fenilalanin által okozott problémákat.

ha gyermeke fenilketonuriában szenved, dolgozzon az egészségügyi csoporttal a fenilalanin szintjének elfogadható tartományban tartása érdekében., Kezelőorvosa rendszeresen ellenőrizni fogja gyermeke vérében a fenilalanin szintjét.

mivel a PKU genetikai állapot, érdemes beszélni egy genetikai tanácsadóval a többi családtag teszteléséről, valamint arról, hogy a PKU hogyan működik a családokban. További információkat és támogatást az interneten is találhat:

  • nemzeti PKU Szövetség
  • gyermekek PKU hálózat
  • a fenilketonuria Nemzeti Társaság
értékelte: Michael F. Cellucci, MD
felülvizsgált Dátum: 2019. július

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük