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Che cos’è la fenilchetonuria (PKU)?
La fenilchetonuria (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh), o PKU, è una malattia metabolica con cui alcuni bambini nascono. È causato da un difetto nell’enzima che scompone l’amminoacido fenilalanina.
I neonati negli Stati Uniti hanno il loro sangue testato per PKU come parte dello screening neonatale., Questo permette ai medici di iniziare il trattamento, di solito una dieta speciale, subito per aiutare a prevenire i problemi.
Quali sono i segni & Sintomi di PKU?
Il corpo utilizza aminoacidi per costruire proteine. La fenilalanina (fen-ul-AL-uh-neen) è necessaria per la normale crescita nei neonati e nei bambini e per la normale produzione di proteine. Ma se troppo si accumula nel corpo, il cervello è interessato. Fenilchetonuria che non è trattata può portare a ritardi dello sviluppo e disabilità intellettiva permanente.,
La fenilalanina colpisce anche la melanina, il pigmento responsabile del colore dei capelli e del colore della pelle. Quindi i bambini con PKU hanno spesso pelle chiara, capelli chiari e occhi azzurri.
Un bambino con PKU può anche avere:
- sequestri
- problemi di crescita
- problemi comportamentali
- eruzioni cutanee
- un odore di muffa il respiro, la pelle, o di urina (pipì) da troppo fenilalanina nel corpo
che Cosa Causa la PKU?
La fenilalanina è uno degli otto aminoacidi che otteniamo solo da fonti alimentari., Di solito, il corpo scompone la fenilalanina con un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi (PAH) per produrre proteine.
Le persone con PKU nascono con un difetto ereditario nel gene che controlla la produzione di PAH. Così i loro corpi non possono abbattere fenilalanina correttamente.
Come viene diagnosticata la PKU?
Tutti i neonati negli Stati Uniti hanno il loro sangue testato per i segni di PKU come parte dello screening neonatale.
Come viene trattata la fenilchetonuria?
Il trattamento per la PKU comporta il rispetto di una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina., I bambini con PKU devono essere su una formula speciale il prima possibile.
I bambini e gli adulti con PKU dovrebbero mangiare una dieta a basso contenuto proteico. Dovrebbero evitare cibi ad alto contenuto proteico, come latte, latticini, carni, uova, noci, soia e fagioli. Una persona con PKU dovrebbe anche evitare il dolcificante artificiale aspartame, che contiene fenilalanina. Formule speciali possono essere necessari a qualsiasi età per la persona per ottenere la giusta quantità di calorie e sostanze nutritive essenziali.
La dieta speciale dovrebbe iniziare non appena viene diagnosticata la PKU e continuare per il resto della vita della persona., Nuovi farmaci sono in fase di sviluppo per abbassare la PKU nel sangue, ma la terapia nutrizionale medica è il trattamento principale per la PKU.
Cos’altro dovrei sapere?
PKU è curabile se trovato precocemente. I medici osserveranno da vicino i bambini che ce l’hanno. Le persone con PKU devono seguire rigorosamente la dieta giusta per il resto della loro vita. Questo può prevenire i problemi causati da troppa fenilalanina.
Se il bambino ha fenilchetonuria, lavorare con il team sanitario per aiutare a mantenere i livelli di fenilalanina in un intervallo accettabile., Il medico controllerà regolarmente il livello di fenilalanina nel sangue del bambino.
Poiché PKU è una condizione genetica, si consiglia di parlare con un consulente genetico di testare altri membri della famiglia e come PKU corre nelle famiglie. Puoi anche trovare ulteriori informazioni e supporto online all’indirizzo:
- National PKU Alliance
- Children”s PKU Network
- The National Society for Phenylketonuria