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フェニルケトン尿症（PKU）とは何ですか？
フェニルケトン尿症（fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh）、またはPKUは、いくつかの赤ちゃんが生まれている代謝障害です。 それはアミノ酸のフェニルアラニンを破壊する酵素の欠陥によって引き起こされます。
米国の新生児は、新生児スクリーニングの一環としてPKUの血液テストを受けています。, これにより、医師は問題を防ぐためにすぐに治療、通常は特別な食事を開始することができます。
サインは何ですか&PKUの症状？
体はタンパク質を構築するためにアミノ酸を使用しています。 フェニルアラニン（fen-ul-AL-uh-neen）は、乳児および小児の正常な成長および正常なタンパク質産生に必要である。 しかし、あまりにも多くの体内に蓄積すると、脳が影響を受けます。 “扱われないPhenylketonuriaは発達の遅れおよび永久的な知的な不能の原因となる場合があります。,
フェニルアラニンはまたメラニン、毛色および皮膚色に責任がある顔料に影響を与えます。 だからPKUを持つ子供たちは、しばしば公正な肌、明るい髪、青い目を持っています。
PKUを持つ子供はまた、持っているかもしれません：
- 発作
- 成長の問題
- 行動の問題
- 皮膚発疹
- 体内のフェニルアラニンが多すぎると息、皮膚、または尿（おしっこ）にかび臭い臭い
PKUの原因は何ですか？
フェニルアラニンは、食物源からのみ得られる八つのアミノ酸の一つです。, 通常、ボディは蛋白質を作るためにフェニルアラニンのhydroxylase(PAH)と呼出される酵素が付いているフェニルアラニンを破壊します。
PKUを持つ人々は、PAHの産生を制御する遺伝子の遺伝的欠損を持って生まれます。 だから彼らの体はフェニルアラニンを適切に分解できません。
PKUはどのように診断されますか？
米国のすべての新生児は、新生児スクリーニングの一環としてPKUの徴候について血液検査を受けています。
フェニルケトン尿症はどのように治療されますか？
PKUの治療には、フェニルアラニンが少ない厳格な食事に従うことが含まれます。, PKUを持つ赤ちゃんは、できるだけ早く特別な処方にする必要があります。
PKUの小児および成人は、低タンパク質食を食べるべきである。 彼らは牛乳、乳製品、肉、卵、ナッツ、大豆、豆のような高タンパク食品を避けるべきです。 PKUを持つ人はまた、フェニルアラニンを含む人工甘味料アスパルテームを避ける必要があります。 人が適切な量のカロリーと必須栄養素を得るためには、あらゆる年齢で特別な処方が必要になることがあります。
特別な食事は、PKUが診断されるとすぐに開始し、残りの人の人生を続けるべきです。, 血液中のPKUを低下させるための新しい医薬品が開発されていますが、医療栄養療法はPKUの主な治療法です。
私は他に何を知っているべきですか？
PKUは早期に発見されたときに治療可能である。 医師はそれを持っている子供たちを注意深く見ます。 PKUを持つ人々は厳密に自分たちの生活の残りのために右の食事に従わなければなりません。 これはたくさんのフェニルアラニンによって引き起こされる問題を
あなたの子供がフェニルケトン尿症を患っている場合は、ヘルスケアチームと協力して、フェニルアラニンレベルを許容範囲内に保つのを助けます。, あなたの医者はあなたの子供のフェニルアラニンのレベルを”sの血定期的に点検します。PKUは遺伝的状態であるため、他の家族の検査とPKUが家族でどのように実行されるかについて遺伝カウンセラーに話すことをお勧めします。
PKUは遺伝 また、より多くの情報とサポートをオンラインで見つけることができます：
- National PKU Alliance
- Children’s PKU Network
- The National Society for Phenylketonuria