의 심각성 유전자형
불행하게도,대부분의 일반적 유전자,삭제를 긍정적 인 경향이 가장 심각,현상 또는 특성이 있습니다.
아래 그림 Dr.Charles 윌리엄스에서 사용되는 그의 유전자 발표 2014 년 캐나다 안젤만 증후군을 조직(CASS)을 표시하는 회의의 관계를 사로 genotypes 고의 심각 어떤 특성이 있습니다.,
재발의 위험에 안젤만 증후군
유전 상담할 수 있는 알리신 가능성에 대한 안젤만 증후군이 발생하거나 재발을 통해 수집에 가족사 및 혈액 테스트합니다. 다음 정보는 엔젤 만 증후군의 유전 적 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있지만 유전 상담을 대체하기위한 것이 아닙니다.나는 이것이 내가 할 수있는 유일한 방법이라고 생각한다., 일반적인 염색체 삭제:
더 98%염색체의 삭제 인스턴스에 의해 발생할 자발적인 행사하고 따라서 그들은 상속되지 않;재발 위험이<<1%이러한 가족입니다. 그러나 결실의 1-2%는 균형 잡힌 염색체 전좌와 같은 모체 염색체 15 의 유전 된 이상으로 인해 발생합니다. 또 다른 아주 작은 그룹(예:, 만 몇 가지의 경우에 보고된 문헌),이 있을 수 있으로 인해 매우 작은,임산부 상속된 염색체 삭제를 포함하는 작은 지역 주변에 포함 UBE3A gene. 이러한 경우,존재하는 이상 유형에 따라 산모의 재발 위험이 증가합니다. 물고기를 포함한 어머니의 염색체 연구는 상속 된 염색체 15 이상을 배제하는 데 도움이됩니다.<피>2. 부계 uniparental disomy(patUPD):
patUPD 사례의 99%이상이 명백한 자발적이고 상속되지 않은 사건으로 발생합니다., 는 경우에는 개인으로 인해 patUPD 및 가 정상적인 karyotype,염색체 분석의 어머니는 그럼에도 불구하고 제공하기 위해서 제외 드문 가능성 Robertsonian 전 또는 표 염색체었다 선행 요인(예를 통해,차세대의 산모의 생식 체었다 nullisomic 에 대한 염색체 15,이후 포스트-zygotic”수정”을 아버지 disomy).<피>3. Imprinting Center(IC)결함:
ic 결함의 두 가지 유형이 있습니다:삭제 및 비 삭제., 비 삭제 이벤트는 상속 된 것으로 보이지 않으며<1%재발 위험이 있습니다. 대부분의 삭제는 상속되지 않지만 그 중 상당 부분이 상속되며(즉,모성적으로 상속 됨),이들은 재발에 대해 50%의 위험을 부여합니다.<피>4. UBE3A 돌연변이:
UBE3A 돌연변이 발생할 수도 있고 자발적으로(예를 들어,상속되지 않고 아무 증가 재발 위험이)또는 임산부와 상속가 50%의 위험을 되풀이(아래를 참조하십시오 찍기 상속 등)을 실시하고 있습니다.<피>5., 개인으로 알려진 메커니즘을(모든 4 위에 메커니즘을 제거되었습니다):
부모의 개인으로 명백한 정상적인 유전자 테스트(증거에 대해 삭제,찍는 결함이트 또는 UBE3A 돌연변이),따라서 그들의 아이들은 임상적으로 진단되면,무엇이 재발 위험이다. 증가 된 위험은 가능성이 있지만 아마도 10%를 초과하지 않는 것 같습니다.<피>6. 생식세포 mosaicism:
이 용어는 현상을 말하는 유전적인 결함이 존재하에서 세포의 gonad(난소서 어머니의 케이스)하지만 다른 세포의 몸입니다., 이 발생한 오류가 발생할 수 있습에서 위험을 평가하기 때문에 유전자 테스트,예를 들어서 어머니의혈구는 것,정상적인 경우에 사실은 유전적인 결함이 존재하에서 번째 셀의 그녀 난소입니다. 다행히도 생식 세포 모자이크주의는 매우 드물게 발생합니다. 그럼에도 불구하고,그것은 큰 염색체 삭제,각인 중심 삭제 및 UBE3A 돌연변이의 메커니즘에 의해 야기 된 AS 에서 관찰되었다.<피>7., 찍기 상속:
UBE3A 돌연변이와 각 인센터 삭제할 수 있는 전시 찍기 상속 상기 캐리어가 아버지에 전달할 수 있습니다 이 유전적 결함 그녀는 그것없이 어떤 문제도 일으키지만,때마다 여성이 통과 이와 동일한 유전자 결함에 그녀의 어린이에 관계없이,성별,그녀는 아이와 같이 해야 합니다. 아래의 혈통 다이어그램은 각인 상속을 보여줍니다. 여기서만 발생한 후에는 캐리어 어머니에게 전달 유전 결함을(예를 들어서 두 형제와 함께 사진의 왼쪽에서 아래 부분의 혈통)., 또한,이 가족의 먼 사촌은 또한 각인 상속으로 인해있다. 다이어그램에서 개인과 함께 밝은 파란색 사각형이나 원형이 같지만 가족에 있는 다른 사람은 임상으로 정상입니다. 흰색 점은 AS 돌연변이의 무증상,정상 운반체를 나타냅니다. AS 유전 메커니즘이 유전되는 것으로 결정되면 가족 구성원의 유전자 검사를 통해 일반적으로 유전자 결함의 운반자를 식별 할 수 있습니다. 당신이 상상할 수 있듯이,전문적인 유전 상담은 이러한 상황에서 권고됩니다.나는 이것을 할 수 없다.