tegn og symptomer assosiert med Noonan syndrom varierer sterkt fra person til person. De kan være mild, moderate, eller alvorlig og kan variere, avhengig av genet feil. Det er imidlertid en rekke vanlige tegn og symptomer.
Uvanlig ansiktstrekk
Dette er en av de mest åpenbare tegn på Noonan syndrom, og dette er et viktig hensyn i diagnosen.,
Ansikts har en tendens til å være mer tydelig i barn, men de vokser mer subtile som folk flytter inn i voksen alder.,
De mest vanlige funksjonene i Noonan syndrom er:
- Bredt sett øynene
- Hengende øyelokk
- Blek iris
- Stor head
- Bred panne
- En kort, bred nese
- Hengende ansikt som ser ut til å mangle uttrykk
- En liten kjeve
- En kort hals
- Overflødig hud på halsen
- Ører som er lite innstilt og slått mot baksiden av hodet
Problemer med vekst og utvikling
Noonan syndrom kan innebære vekst og utviklingsspørsmål.,
Personer med tilstanden kan:
- Ha en normal birthweight, men erfaring forsinket vekst over tid
- Viser lave nivåer av veksthormoner
- Gå gjennom puberteten et par år senere enn den gjennomsnittlige
- Mislykkes å oppleve normal vekst spruter under puberteten
Noen mennesker med Noonan syndrom nå normal høyde ved voksen alder, men den gjennomsnittlige høyden er 5 fot og 3 tommer for menn med tilstanden, og 5 meter for kvinner.
Hjerte feil
de Fleste mennesker med Noonan syndrom har noen form for medfødt hjertefeil.,
Eksempler på typer av hjertet mangler de kan ha er:
Pulmonal stenose: En innsnevring av pulmonal ventilen, noe som bidrar til å styre blodstrømmen fra hjertet til lungene. Hjertet er under større press for å sikre at blod pumpes inn i lungene. Dette kan skje alene i de med Noonan syndrom, eller med andre hjerte feil.
Hypertrofisk kardiomyopati: musklene i hjertet bli forstørret, plassere belastningen på hjertet.
Septal feil: Et hull i hjertet som skiller de to lavere hjertekamrene., Små defekter som ikke forårsaker symptomer, men større føre til hjerte og lunger til å jobbe hardere.
Uregelmessig hjerterytme: Dette skjer i de fleste personer med Noonan syndrom, med eller uten unormale hjerte-strukturer.
Andre tegn og symptomer
Et utvalg av andre problemer som kan oppstå.
Øye-problemer kan omfatte strabismus, eller krysset øyne, hvor øynene peker i forskjellige retninger, lazy eye, hvor ett øye er mindre i stand til å fokusere, og litt uskarpt syn.
Hørsel problemer kan oppstå på grunn av strukturelle misdannelser eller nerve problemer.
vanskelig for å Lære noen ganger oppstå. Intelligens er normalt ikke påvirket, men noen mennesker kan ha lærevansker eller mild utviklingshemming. Problemer med hørsel og syn kan bidra til disse.,
Fôring problemer kan påvirke spedbarn, som kanskje sliter med å suge og tygge eller kan spy kort tid etter å ha spist.
Blåmerker og blødninger kan skyldes blodpropp eller blodplater problemer.
Atferdsmessige problemer kan oppstå, inkludert vanskeligheter med oppmerksomhet og følelsesmessige utfordringer. Et barn kan vises umodne sammenlignet med sine jevnaldrende.
Redusert muskel tone kan føre til utviklingsmessige milepæler som skal nås senere enn forventet. Personer med Noonan syndrom rapporten redusert muskelstyrke og klossethet.,
Mannlig infertilitet kan oppstå, spesielt dersom en eller begge testiklene ikke klarer å synke ned i pungen, og dette er ikke rettet opp på et tidlig alder. Kvinnelig fruktbarhet er vanligvis upåvirket.
Lymfatisk forhold kan oppstå hvis overflødig væske bygger seg opp i lymfesystemet. Dette kan være merkbar på baksiden av hendene eller toppen av føttene.
Bein marg problemer, for eksempel et unormalt antall hvite blodlegemer, kan utvikle seg. Dette er uvanlig. Det kan løse på egen hånd, eller det kan føre til leukemi, eller kreft i blod celler.,
Nyre forhold noen ganger oppstå, men disse er sjeldne og mild.
Komplikasjoner
Andre komplikasjoner som kan trenge spesiell oppmerksomhet og medisinske eller andre tiltak inkluderer:
Økt risiko for kreft: i Henhold til National Cancer Institute, personer med Noonan syndrom har økt risiko for enkelte typer kreft, blant annet bløtvev svulster, kreft i nerveceller, og noen former for leukemi.,
Utviklingsmessige forsinkelser: Hvis lærevansker, psykiske utviklingshemninger, eller andre utviklingsforstyrrelser utfordringene er betydelige, barn med Noonan syndrom kan trenge en spesiell plan for å møte deres pedagogiske og utviklingsmessige behov.
problemer med Blødninger: Overdreven blødning kan være felles, men det kan ikke bli oppdaget før tannbehandling eller kirurgi som utføres. Det er viktig å være klar over denne risikoen før eventuelle prosedyrer.
Overflødig væske bygge opp: Den overflødige væsken som samler inn fra lymfatisk forhold kan pool rundt hjertet og lungene, og dette kan være farlig.,