Spørsmål 1. Min pasienten hadde en negativ Quad Skjermen. Hva bør jeg gjøre nå?
Prenatal screening gir informasjon om et foster er sjansen for å ha trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18, eller en åpen nevralrørsdefekt (ONTD). Prenatal diagnose vil fortelle om fosteret har noen av disse lidelsene. En negativ skjermen betyr at det er lite sannsynlig at fosteret har Down syndrom, trisomi 18, eller en ONTD. Men en negativ skjermen ikke garantere fødselen av en sunn baby., Screening test bare skjermer for Down syndrom, trisomi 18, og ONTDs; det er ikke en diagnostisk test.
Den demografisk informasjon gitt på tidspunktet for testing brukes til å beregne pasientens risiko for å ha et foster med Down syndrom, trisomi 18, og ONTD. Vennligst sjekk den demografisk informasjon for å sikre nøyaktighet på beregnede resultater.
Spørsmål 2. Min pasientens resultatet var skjermen positivt for Down syndrom. Hva bør jeg gjøre nå?,
En positiv Down syndrom skjermen resultat betyr at det er en økt risiko for fosteret å bli påvirket med Down syndrom eller andre kromosomet unormalt. Ultralyd bekreftelse av gestational age anbefales. Hvis det er større enn 10 dagers forskjell mellom forventet dato for nedkomst (EDD) som brukes i skjermen og ultralyd EDD, vennligst kontakt mors serum screening laboratorium for å beregne resultater., Hvis gestational age har blitt bekreftet, bør pasienten rådet om diagnostisk testing valg (f.eks, kromosom analyse av en fostervannsprøve eksempel) og/eller prenatal celle-gratis-DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; teste koden 92777). Retningslinjene anbefaler mot å gjenta Quad skjermen når den er skjermen positivt for Down syndrom.1
Spørsmål 3. Min pasientens resultatet var skjermen positivt for trisomi 18. Hva bør jeg gjøre nå?
En positiv trisomi 18 resultat betyr at det er en økt risiko for fosteret å bli påvirket med trisomi 18 eller andre kromosomet unormalt., Pasienten bør forklares om en detaljert fosterets anatomisk skanne og diagnostisk testing valg (f.eks, kromosom analyse av en fostervannsprøve eksempel) og/orprenatal celle-gratis-DNA (cfDNA—QNatal AdvancedTM; teste koden 92777).
Retningslinjer anbefaler ikke beregne resultatene er basert på et revidert EDD/gestational age heller ikke de anbefaler å gjenta et trisomi 18 positiv screening tester. Som intrauterin vekst begrensning er et fremtredende trekk ved trisomi 18, ny beregning kan endre et sant positivt resultat til et falskt negativt resultat., Videre, det er veldig usannsynlig at den typiske markør mønster (lav AFP, uE3, og hCG) sett i et trisomi 18 positive skjermen vil normalisere etter nye beregninger.
Spørsmål 4. Min pasientens resultatet var skjermen positivt for ONTD. Hva bør jeg gjøre nå?
En positiv ONTD skjermen resultat betyr at det er en økt risiko for fosteret å bli rammet med en åpen nevralrørsdefekt, eller andre medfødt misdannelse. Dersom pasientens AFP er mindre enn 3.,5 multipler av median (Mamma), hvis ultralyd dating bekrefter gestational age og en singleton graviditet, og hvis gestational age er mindre enn 18 uker, testing en som nylig samlet inn prøven kan vurderes. Hvis denne andre prøven bekrefter en forhøyet AFP Mamma eller om en annen AFP-testen er ikke utført, genetisk veiledning, ultralydundersøkelse, og mulig fostervannsprøve ville være passende.
vær Oppmerksom på at en undervurdering av gestational age er en av de hyppigste årsakene til en forhøyet Mamma.
Spørsmål 5. Rapporten angir en annen gestational age enn hva jeg bestemt., Hvordan er gestational age beregnet?
gestational age er rapportert i henhold uker—for eksempel 15 uker 4 dager er rapportert som 15.6 uker. Dette er avledet fra den estimerte leveringsdatoen (EDD) og innsamling dato oppgitt; det er en nøyaktig beregning av kalender dager. Gestational hjul kan være unøyaktig av flere dager eller mer.
Spørsmål 6. Når er det hensiktsmessig å endre gestational age eller beregnet leveringsdato (EDD) på en mors serum skjermen følge rapporten?,
Det er hensiktsmessig å endre gestational age eller EDD når de data som brukes for screening er vesentlig høyere eller lavere enn det bestemt av ultralyd. I tilfelle av en positiv skjermen for trisomi 18, imidlertid, retningslinjer anbefaler mot å endre gestational age eller EDD (se Spørsmål 3).
Den tidligste EDD beregnet ved ultralyd bør brukes for dating formål.2en ultralyd avledet EDD er mest nøyaktig når det bestemmes i første trimester. Nøyaktigheten reduseres med å fremme gestational age., For eksempel, korrektheten av en ultralyd EDD er ±7 dager i første trimester og ±10 dager i andre trimester.
Hvis en første trimester ultralyd EDD er tilgjengelige, og de gestational age brukes for screening er i EDD ±7 dager, gestational age bør ikke endres for screening-formål. Tilsvarende, hvis andre trimester (men ikke i første trimester) EDD er tilgjengelige, og de gestational age brukes for screening er i EDD ±10 dag rekkevidde, gestational age bør ikke endres for screening-formål., Hvis gestational age brukes for screening er utenfor ultralyd EDD utvalg, kan det være hensiktsmessig å endre gestational age brukes for screening.
Dersom du ønsker å endre EDD/gestational age brukes for en bestemt pasient er screening test, vennligst kontakt din lokale Quest Diagnostics laboratorium eller ring Quest Genomics Client Services på 866.GENE.INFO. Hvis den reviderte gestational age er mellom 15.0 å 22.9 svangerskapsuke, kan vi beregne og rapportere nye risikoer. Hvis den reviderte gestational age er ≥14.0 uker og <15.,0 uker, kan vi beregne og rapportere ny Down syndrom og trisomi 18 risiko, men ikke ONTD risiko (se Spørsmål 7). Hvis den reviderte gestational age er <14.0 uker, bør du vurdere å sende inn en andre prøven for screening, er samlet inn når pasienten er mellom 15.0 å 22.9 svangerskapsuke (fortrinnsvis 16 til 18 uker). Hvis den reviderte gestational age er >22.9 svangerskapsuke, kan vi ikke beregne nye risikoer, og en mer nøyaktig risikovurdering ikke kan bli gitt.
Spørsmål 7. Hvorfor er det ingen ONTD risiko rapporteres for prøver samlet inn i løpet av 14.0 – 14.,9 svangerskapsuke?
NTD oppklaringsprosenten er betydelig lavere på 14.0 å 14.9 svangerskapsuke enn på 15.0 å 22.9 svangerskapsuke. Derfor prøver samlet inn i løpet av det 14. uke av svangerskapet med en AFP-verdi under 2,5 Mor (enkelt svangerskap, nondiabetic) vil bli rapportert som skjermen negative uten en pasient-spesifikk risiko. For optimal NTD screening, samle inn prøver når pasienten er på 16 til 18 svangerskapsuke.
Spørsmål 8. Min pasienten har en familie historie av NTD, Down syndrom, eller trisomi 18. Hvilken innvirkning har dette på disse resultatene?,
Vennligst ring Quest Genomics Client Services på 866.GENE.INFO for å diskutere denne saken med en genetisk rådgiver. Dokumentasjon av avvik i familien, kan gjøre en mer spesifikk risikovurdering eller angir om ytterligere undersøkelser bør utføres.
Spørsmål 9. Min pasienten hadde en normal mors serum skjermen, men hennes risiko for Down syndrom var høyere enn hennes alder-relaterte risiko. Hvorfor var hennes resultat skjermen negative?
En grense på 1 270, risikoen for en 35-åring, brukes til å avgjøre om en graviditet er skjermen negative eller skjermen positivt for Down syndrom., Denne grenseverdien er brukt uavhengig av pasientens alder, siden det er den historiske cutoff for å tilby diagnostisk testing (fostervannsprøve).
Når du råde en gravid pasient, kan det være nyttig å sammenligne hennes alder-relaterte risiko (dvs. pre-test risiko) med sin tv-avledet risiko (post-test risiko) og den generelle befolkningen risiko (1 i 600-800 levendefødte). Dette gjør at pasienten og hennes partner for bedre å forstå sin risiko for å bære en Down-syndrom påvirket fosteret og for å veie det opp mot risikoen og konsekvensene av fostervannsprøve eller cfDNA.
Spørsmål 10., Hva betyr en lav uE3 resultatet betyr, og det er en oppfølging test?
Det er ingen enighet i litteraturen om hva som utgjør en lav unconjugated estriol (uE3) nivå. Derfor er ikke resultatene vil bli klassifisert som lav på rapporten. Men, de fleste sentre vurdere uE3 lavt hvis Mor er <0.25. Noen sentre selv vurdere alt <0.30 Mor som lav.
En lav uE3 Mamma har vært forbundet med fosterets Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS), steroider sulfatase mangel (STSD), og noen lidelser av esterol biosyntese., I om lag 60% av SLOS tilfeller, mors serum uE3 er <0.3 Mor, mens i STSD, den uE3 er ofte ≤0.1 Mamma.
Diagnostiske tester kan gjøres ved hjelp av fostervannet prøver. En SLOS testen er utført på Kennedy-Kreiger Institute (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics tilbyr en FISK test for STSD (FISK, X-Linked Iktyose Steroid Sulfatase Mangel, teste koden 14607).
Spørsmål 11. Gjør lave eller høye konsentrasjoner av bestemte analyttene foreslår problemer annet enn en kromosom feil eller ONTD?,
Lav eller høy analytt-nivåer er knyttet til følgende graviditet komplikasjoner: lav fødselsvekt, intrauterin veksthemming, før termin arbeidskraft, preeclampsia, og føtal død.
Lav uE3 verdier har vært forbundet med Smith-Lemli-Opitz syndrom og steroid-sulfatase mangel. Se Spørsmål 10 for mer informasjon.
Spørsmål 12. Hva er en Down syndrom pseudo-risiko i en twin svangerskapet? Hvorfor don»t du gi twin-spesifikke risikoer?
Prenatal screening i twin svangerskap er kompleks., Serumet markører kan måles i en pasient med en twin svangerskapet og deretter dividert med tilsvarende medians for upåvirket singleton svangerskap for å beregne flere av medians (MoMs). Disse MoMs er deretter justert for tvillinger for å gi en pseudo-risiko for Down syndrom.
Denne beregningen kontoer for tilstedeværelse av to fostre, men tar ikke hensyn til den chorionicity av svangerskapet. Resultatet er en graviditet-spesifikke pseudo-risiko, snarere enn et foster-spesifikke risiko.
Spørsmål 13., I en twin svangerskap, hvorfor er det ingen numeriske risikovurdering rapportert for åpne nevralrørsdefekter (ONTD) eller trisomi 18?
Prenatal screening i twin svangerskap er kompleks. AFP-Mamma er justert basert på antall fostre for å gi enten et ONTD skjermen negative eller skjermen positivt resultat. En ONTD numeriske risiko estimat kan ikke beregnes på grunn av utilstrekkelige data fra berørte twin svangerskap.
Et trisomi 18 risikovurdering er ikke beregnet i en twin svangerskapet på grunn av utilstrekkelig screening markør data fra berørte twin svangerskap.