medicatie
- riluzol. Riluzole is de eerste drug die door de V. S. Food and Drug Administration (FDA) wordt goedgekeurd om ALS te behandelen. In klinische proeven, mensen die Riluzole leefden ongeveer 10 procent langer in vergelijking met degenen die niet het geneesmiddel. Riluzole kan echter de schade die reeds aan motorische neuronen is toegebracht niet ongedaan maken., Hoewel het niet volledig wordt begrepen hoe het medicijn werkt, is aangetoond dat riluzol de afgifte van glutamaat vermindert en natriumkanalen blokkeert. Beide acties kunnen bescherming bieden tegen schade aan motorneuronen.
- Edaravone. In 2017, keurde de FDA de drug edaravone goed om ALS te behandelen. Edaravone, een antioxidant, vertraagt de afname van fysieke functie en voorkomt ziekteprogressie bij mensen met ALS. Nochtans, kan de drug, die intraveneus wordt toegediend, de functie niet herstellen.
- Nusinersen., In 2016 keurde de FDA het eerste medicijn goed om kinderen en volwassenen met SMA te behandelen. Nusinersen, een injectiemedicijn, is een soort behandeling genoemd anti-zintuig oligonucleotide therapie en werkt door het SMN eiwit te verhogen dat nodig is voor de spieren en zenuwen om normaal te werken.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi. In Mei 2019 keurde de FDA onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) gentherapie goed voor kinderen jonger dan 2 jaar oud die infantiel-begin SMA hebben., Een veilig virus levert een volledig functioneel menselijk SMN-gen aan de gerichte motorneuronen, die op zijn beurt de spierbeweging en-functie verbetert, en ook de overleving verbetert.
- spierverslappers. Geneesmiddelen zoals baclofen, tizanidine en benzodiazepines kunnen spierstijfheid verminderen en spierspasmen helpen.
- Botulinetoxine. Injecties van botulinetoxine kunnen worden gebruikt om spierstijfheid te behandelen door overactieve spieren te verzwakken. Ze kunnen ook in de speekselklieren worden geïnjecteerd om te stoppen met kwijlen., Overmatig speeksel kan ook worden behandeld met medicijnen zoals amitriptyline, glycopyrrolaat en atropine.
ondersteunende therapieën
- fysiotherapie en revalidatie. Deze therapieën kunnen helpen bij het verbeteren van de houding, het voorkomen van gewrichtsbewegingen en het vertragen van spierzwakte en atrofie. Stretching-en versterkingsoefeningen kunnen helpen de stijfheid te verminderen en het bewegingsbereik en de bloedsomloop te vergroten. Sommige mensen vereisen extra therapie voor spraak, kauwen, en slikken moeilijkheden. Het aanbrengen van warmte kan spierpijn verlichten., Hulpmiddelen zoals steunen of beugels, orthesen, spraaksynthesizers en rolstoelen kunnen sommige mensen helpen hun onafhankelijkheid te behouden.
- goede voeding en een uitgebalanceerd dieet. Deze dingen zijn essentieel voor het handhaven van gewicht en kracht. Mensen die niet kunnen kauwen of slikken, hebben mogelijk een voedingssonde nodig.
- ventilatoren. Niet-invasieve positieve druk ventilatie (NIPPV) ‘ s nachts kan slaapapneu voorkomen. Sommige individuen kunnen ook geassisteerde ventilatie tijdens de dag als gevolg van spierzwakte in de nek, keel, en borst.
top
Wat is de prognose?,
prognose varieert afhankelijk van het type mnd en de leeftijd waarop de symptomen beginnen. MNDs, zoals PLS of Kennedy ‘ s ziekte, zijn meestal niet fataal en vooruitgang langzaam. Mensen met SMA type III kunnen langdurig stabiel zijn. Sommige vormen van MND, zoals de strenge vorm van SMA en ALS, zijn fataal.
top
welk onderzoek wordt gedaan?
De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen., NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de toonaangevende supporter van biomedisch onderzoek in de wereld.
Nids ondersteunt een breed scala van onderzoek gericht op het ontdekken van de oorzaak van MNDs, het vinden van betere behandelingen, en, uiteindelijk, het voorkomen en genezen van de aandoeningen. Diverse dierlijke en cellulaire modellen worden gebruikt om ziektepathologie te bestuderen en chemische en moleculaire processen te identificeren betrokken bij MNDs.,
het onderzoek is gericht op het creëren van nieuwe en betere geneesmiddelen en het identificeren van genetische mutaties en andere factoren die de ontwikkeling van deze ziekten kunnen beïnvloeden.
Druginterventies
onderzoekers testen of verschillende geneesmiddelen, middelen of interventies veilig en effectief zijn in het vertragen van de progressie van MNDs.
SMA treedt op wanneer individuen niet genoeg SMN-eiwit hebben. De gesteunde onderzoekers van NINDS testen drug-als samenstellingen die SMN niveaus verhogen om te bepalen of om het even welk van hen potentiële voordelen voor het behandelen van de ziekte aanbieden., Als deze experimenten succesvol zijn, zullen onderzoekers beginnen met het testen van deze verbindingen in menselijke klinische proeven.
een specifieke klasse van verbindingen die momenteel worden onderzocht zijn anti-sense oligonucleotiden die de verwerking van RNA-moleculen kunnen blokkeren of corrigeren, die de tussenpersonen zijn tussen genen en eiwitten. Deze samenstellingen zijn een veelbelovende strategie voor het behandelen van familiale als en andere Nmd ‘ s. In 2016, keurde FDA nusinersen—een anti-zintuig oligonucleotidetherapie goed-voor de behandeling van SMA.,
andere stoffen en geneesmiddelen, waaronder minocycline, ceftriaxon, dexpramipexool, co-enzym Q10 en lithium, zijn getest, maar waren niet effectief bij de behandeling van MNDs.
stamcellen
wetenschappers ontwikkelen een breed scala van modelsystemen bij dieren en cellen om ziekteprocessen te onderzoeken en het testen van potentiële therapieën te versnellen. Aangezien de stamcellen de capaciteit hebben om zich in vele verschillende celtypes, met inbegrip van motorneuron en steuncellen te ontwikkelen, konden zij potentieel de zenuwschade herstellen die door MNDs wordt veroorzaakt., Deze strategieën hebben belofte in muismodellen getoond, en de wetenschappers onderzoeken momenteel de veiligheid van het gebruiken van stamcellen om ziekten zoals ALS in menselijke klinische proeven te behandelen.
als onderdeel van deze inspanningen wordt in een grote door NIH geleide gezamenlijke studie de genen en genactiviteit, eiwitten en modificaties van volwassen stamcelmodellen van zowel gezonde mensen als die met ALS, SMA en andere neurodegeneratieve ziekten onderzocht om de functie van neuronen beter te begrijpen en cellen te ondersteunen en kandidaat-therapeutische verbindingen te identificeren.,
in andere studies onderzoeken wetenschappers stamcellen van menselijke ruggenmerg om te ontdekken of deze cellen kunnen helpen bij het verbeteren van de functie bij mensen met ALS. De onderzoekers bestuderen ook autologe mesenchymal stamcellen die neurotrophic factoren (MSC-NTF) afscheiden als behandeling voor ALS. MSc-NTF worden gemaakt van iemands eigen beenmergcellen en vervolgens geïnjecteerd in de cerebrospinale vloeistof.
gentherapie
wetenschappers testen het potentieel van gentherapie om de vernietiging van motorische neuronen te stoppen en de progressie van de ziekte te vertragen in diermodellen van SMA en geërfde ALS., De kleine klinische proeven van SMN genvervangingstherapie zijn nu aan de gang in individuen met SMA. Andere proeven met gentherapie bestuderen familiale ALS.
wetenschappers gebruiken geavanceerde sequentietechnologieën om nieuwe genmutaties te identificeren die geassocieerd zijn met MNDs. Deze genontdekkingen verstrekken nieuwe inzichten in de cellulaire ziekteprocessen en mogelijke interventiepunten voor therapie.
top
Waar Kan ik meer informatie krijgen?,
Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ’s gefinancierd door de NINDS, neem contact op met het Instituut”s Hersenen Middelen en Informatie Netwerk (HERSENEN) in:
HERSENEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Meer informatie over MND onderzoek dat ondersteund wordt door NINDS en andere NIH Instituten en Centra kunnen worden gevonden met behulp van NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), een doorzoekbare database van lopende en afgelopen onderzoeksprojecten ondersteund door NIH en andere federale agentschappen. RePORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten.,
aanvullende informatie over motorneuronziekten is beschikbaar bij de volgende organisaties:
als Association
1275 K Street, Nw, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
als Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200 cure sma 925 busse Road Elk Grove Village, IL 60007 800-886-1762 Kennedy ‘ s Disease Association P. O. Box 1105 Coarsegold CA 93614 559-658-5950 les Turner als foundation 5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
Project ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
Spastische Paraplegie Foundation
1605 Goularte Plaats
Fremont, CA 94539
877-773-4483
Spinale Musculaire Atrofie Foundation
126 East 56th Street, 30e Verdieping
in New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
“Motor Neuron Ziekten Fact Sheet”, NINDS, datum van Publicatie: August2019.
NIH Publication No.,-NS-5371
Terug toMotor Neuron Ziekten Informatie Pagina
een lijst van alle NINDS Stoornissen
Publicaciones en Español
Enfermedades de la Neurona Motora
samengesteld door:
Kantoor van Communicatie en Public Liaison
de National Institute of Neurological Disorders and Stroke
de Nationale Instituten van Gezondheid
Bethesda, MD 20892
NINDS gezondheid-gerelateerde materiaal is bedoeld voor informatieve doeleinden en impliceert niet noodzakelijk een goedkeuring door of een officiële positie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere Federale agentschap., Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.
alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.