de tekenen en symptomen geassocieerd met het syndroom van Noonan variëren sterk van persoon tot persoon. Ze kunnen mild, matig, of ernstig zijn en kunnen variëren afhankelijk van het gen in fout. Er zijn echter een aantal veel voorkomende tekenen en symptomen.
ongebruikelijke gelaatstrekken
Dit is een van de meest voor de hand liggende tekenen van het syndroom van Noonan, en dit is een belangrijke overweging bij de diagnose.,
gelaatstrekken zijn meestal duidelijker bij kinderen, maar ze worden subtieler naarmate mensen volwassen worden.,
De meest voorkomende kenmerken van Noonan syndroom zijn:
- Grote ogen
- Hangende oogleden
- Bleke iris
- een Grote kop
- Breed voorhoofd
- Een korte, brede neus
- Hangende gezicht dat lijkt geen expressie
- Een kleine kaak
- Een korte hals
- de Overtollige huid op de hals
- Oren die te laag zijn ingesteld en draaide zich in de richting van de achterkant van het hoofd
Problemen met de groei en ontwikkeling
Noonan syndroom kunnen betrekken groei-en ontwikkelings-problemen.,
mensen met de aandoening kunnen:
- een normaal geboortegewicht hebben, maar vertraagde groei in de loop van de tijd ervaren
- lage groeihormonen
- gaan een paar jaar later door de puberteit dan het gemiddelde
- geen normale groeispurts ervaren tijdens de puberteit
sommige mensen met het Noonan-syndroom bereiken een normale lengte naar volwassenheid, maar de gemiddelde lengte is 5 voet en 3 inch voor mannen met de conditie, en 5 voet voor vrouwen.
hartafwijkingen
De meeste mensen met het Noonan-syndroom hebben een vorm van congenitale hartziekte.,
voorbeelden van de soorten hartafwijkingen die zij kunnen hebben zijn:
pulmonale stenose: een vernauwing van de longklep, die helpt de bloedtoevoer van het hart naar de longen te controleren. Het hart staat onder grotere druk om ervoor te zorgen dat bloed in de longen wordt gepompt. Dit kan alleen voorkomen bij patiënten met het Noonan-syndroom of met andere hartafwijkingen.
hypertrofische cardiomyopathie: de spieren van het hart worden vergroot, waardoor het hart wordt belast. Septumafwijkingen: een gat in het hart dat de twee onderste kamers van het hart scheidt., Kleine defecten veroorzaken geen symptomen, maar grotere zorgen ervoor dat het hart en de longen harder werken.
onregelmatige hartslag: Dit komt voor bij de meeste mensen met het Noonan-syndroom, met of zonder abnormale hartstructuren.
andere tekenen en symptomen
Er kunnen zich verschillende andere problemen voordoen.
oogproblemen kunnen scheelzien of gekruiste ogen zijn, waarbij de ogen in verschillende richtingen wijzen, luie ogen, waarbij één oog minder scherp is, en enigszins wazig zien.
gehoorproblemen kunnen optreden als gevolg van structurele afwijkingen of zenuwproblemen.
soms treden leerproblemen op. Intelligentie wordt normaal gesproken niet beïnvloed, maar sommige mensen kunnen leerproblemen of lichte intellectuele handicaps hebben. Problemen met gehoor en gezichtsvermogen kunnen hieraan bijdragen.,
voedingsproblemen kunnen invloed hebben op zuigelingen, die moeite hebben om te zuigen en te kauwen of kort na het eten kunnen overgeven.
blauwe plekken en bloedingen kunnen het gevolg zijn van bloedstolling of problemen met bloedplaatjes.
gedragsproblemen kunnen optreden, waaronder aandachtsproblemen en emotionele uitdagingen. Een kind kan onvolwassen lijken in vergelijking met hun leeftijdsgenoten.
verminderde spiertonus kan ertoe leiden dat ontwikkelingsmijlpalen later dan verwacht worden bereikt. Mensen met het syndroom van Noonan melden verminderde spierkracht en onhandigheid.,
mannelijke onvruchtbaarheid kan optreden, vooral als een of beide testikels niet in het scrotum vallen, en dit wordt niet op jonge leeftijd gecorrigeerd. De vrouwelijke vruchtbaarheid wordt meestal niet beïnvloed.
lymfatische aandoeningen kunnen optreden als er overtollig vocht in het lymfestelsel opbouwt. Dit kan merkbaar zijn op de achterkant van de handen of bovenkant van de voeten.
Beenmergproblemen, zoals een abnormaal aantal witte bloedcellen, kunnen zich ontwikkelen. Dit is ongewoon. Het kan oplossen op zijn eigen, of het kan leiden tot leukemie, of kanker van de bloedcellen.,
nieraandoeningen doen zich soms voor, maar deze zijn zeldzaam en mild.
complicaties
andere complicaties die speciale aandacht en medische of andere interventies nodig kunnen hebben, zijn:
verhoogd risico op kanker: volgens het National Cancer Institute hebben mensen met het syndroom van Noonan een hoger risico op bepaalde soorten kanker, waaronder wekedelentumoren, kanker van de zenuwcellen en sommige vormen van leukemie.,
ontwikkelingsachterstanden: als leermoeilijkheden, intellectuele handicaps of andere ontwikkelingsuitdagingen significant zijn, kunnen kinderen met het Noonan-syndroom een speciaal plan nodig hebben om aan hun onderwijs-en ontwikkelingsbehoeften te voldoen.
bloedingsproblemen: overmatige bloedingen kunnen vaak voorkomen, maar het kan niet worden ontdekt voordat tandheelkundige werkzaamheden of chirurgie worden uitgevoerd. Het is belangrijk dat u zich bewust bent van dit risico voordat u een procedure uitvoert.
overtollige vochtophoping: de overtollige vloeistof die zich ophoopt bij lymfatische aandoeningen kan rond het hart en de longen poelen, en dit kan gevaarlijk zijn.,