-
większy rozmiar tekstuduży rozmiar teksturegularny rozmiar tekstu
Co To jest fenyloketonuria (PKU)?
fenyloketonuria (fen-UL-kee-tuh-nur-EE-uh), lub PKU, jest zaburzeniem metabolicznym, że niektóre dzieci rodzą się z. Jest to spowodowane wadą enzymu, który rozkłada aminokwas fenyloalanina.
noworodki w Stanach Zjednoczonych w ramach badań przesiewowych noworodków badają krew na PKU., Pozwala to lekarzom rozpocząć leczenie, zwykle specjalną dietę, od razu, aby zapobiec problemom.
jakie są objawy& objawy PKU?
organizm wykorzystuje aminokwasy do budowy białek. Fenyloalanina (fen-UL-AL-uh-neen) jest potrzebna do prawidłowego wzrostu u niemowląt i dzieci oraz do normalnej produkcji białka. Ale jeśli zbyt dużo gromadzi się w organizmie, mózg jest dotknięty. Fenyloketonuria, która nie jest leczona, może prowadzić do opóźnień rozwojowych i trwałej niepełnosprawności intelektualnej.,
fenyloalanina wpływa również na melaninę, pigment odpowiedzialny za kolor włosów i kolor skóry. Dlatego dzieci z PKU często mają jasną skórę, jasne włosy i niebieskie oczy.
dziecko z PKU może mieć również:
- napady
- problemy z wzrostem
- problemy behawioralne
- wysypki skórne
- stęchły zapach do oddechu, skóry lub moczu (moczu) z powodu zbyt dużej ilości fenyloalaniny w organizmie
co powoduje PKU?
fenyloalanina jest jednym z ośmiu aminokwasów, które otrzymujemy tylko ze źródeł pożywienia., Zwykle organizm rozkłada fenyloalaninę za pomocą enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową (PAH) w celu wytworzenia białek.
osoby z PKU rodzą się z dziedziczną wadą genu kontrolującego produkcję WWA. Więc ich ciała nie mogą prawidłowo rozkładać fenyloalaniny.
Jak diagnozuje się PKU?
w ramach badań przesiewowych noworodków wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych poddawane są badaniu krwi pod kątem występowania objawów PKU.
Jak leczy się fenyloketonurię?
leczenie PKU polega na przestrzeganiu ścisłej diety o niskiej zawartości fenyloalaniny., Dzieci z PKU muszą jak najszybciej stosować specjalną formułę.
dzieci i dorośli z PKU powinni stosować dietę niskobiałkową. Powinni unikać pokarmów wysokobiałkowych, takich jak mleko, nabiał, mięso, jaja, orzechy, soja i fasola. Osoba z PKU powinna również unikać sztucznego słodzika aspartam, który zawiera fenyloalaninę. Specjalne formuły mogą być potrzebne w każdym wieku dla osoby, aby uzyskać odpowiednią ilość kalorii i niezbędnych składników odżywczych.
specjalna dieta powinna rozpocząć się zaraz po rozpoznaniu PKU i trwać do końca życia osoby., Opracowywane są nowe leki obniżające PKU we krwi, ale głównym leczeniem PKU jest medyczna terapia żywieniowa.
co jeszcze powinienem wiedzieć?
PKU jest uleczalny, gdy zostanie znaleziony wcześnie. Lekarze będą uważnie obserwować dzieci, które je mają. Osoby z PKU do końca życia muszą ściśle przestrzegać odpowiedniej diety. Może to zapobiec problemom spowodowanym zbyt dużą ilością fenyloalaniny.
Jeśli Twoje dziecko ma fenyloketonurię, pracuj z zespołem opieki zdrowotnej, aby pomóc utrzymać poziom fenyloalaniny w akceptowalnym zakresie., Lekarz będzie regularnie kontrolować stężenie fenyloalaniny we krwi dziecka.
ponieważ PKU jest chorobą genetyczną, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym o testowaniu innych członków rodziny i o tym, jak PKU działa w rodzinach. Możesz również znaleźć więcej informacji i wsparcia online pod adresem:
- National PKU Alliance
- Children ' s PKU Network
- The National Society for Phenylketonuria