Les signes et symptômes associés au syndrome de Noonan varient considérablement d’une personne à l’autre. Ils peuvent être légers, modérés ou sévères et peuvent varier en fonction du gène en cause. Cependant, il existe un certain nombre de signes et symptômes communs.
Inhabituelle traits du visage
C’est l’un des signes les plus évidents du syndrome de Noonan, et c’est une considération clé dans le diagnostic.,
Les traits du visage ont tendance à être plus évidents chez les enfants, mais ils deviennent plus subtils à mesure que les gens passent à l’âge adulte.,
Le plus commun des caractéristiques du syndrome de Noonan:
- Large yeux
- paupières Tombantes
- Pâle iris
- tête
- front Large
- Un court, nez large
- Tombantes visage qui apparaît à l’absence d’expression
- Une petite mâchoire
- Un col court
- l’Excès de peau sur le cou
- les Oreilles implantées bas et tourné vers l’arrière de la tête
les Questions de croissance et de développement
Le syndrome de Noonan peut impliquer de croissance et de développement.,
les personnes atteintes de la maladie peuvent:
- avoir un poids normal à la naissance, mais avoir une croissance retardée au fil du temps
- afficher de faibles niveaux d’hormones de croissance
- traverser la puberté quelques années plus tard que la moyenne
- ne pas connaître des poussées de croissance normales pendant la puberté
certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan atteignent une taille normale à pieds pour femmes.
malformations cardiaques
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan ont une forme de cardiopathie congénitale.,
des exemples des types de malformations cardiaques qu’ils peuvent avoir sont:
sténose pulmonaire: un rétrécissement de la valve pulmonaire, qui aide à contrôler le flux sanguin du cœur vers les poumons. Le cœur est soumis à une plus grande pression pour s’assurer que le sang est pompé dans les poumons. Cela peut se produire seul chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan ou d’autres malformations cardiaques.
cardiomyopathie hypertrophique: les muscles du cœur deviennent hypertrophiés, ce qui exerce une pression sur le cœur.
défauts septaux: un trou dans le cœur qui sépare les deux chambres inférieures du cœur., Les petits défauts ne provoquent pas de symptômes, mais les plus gros font travailler le cœur et les poumons plus fort.
rythme cardiaque irrégulier: cela se produit chez la plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan, avec ou sans structures cardiaques anormales.
Autres signes et symptômes
Une variété d’autres questions peuvent se poser.
Les problèmes oculaires peuvent inclure le strabisme, ou les yeux croisés, où les yeux pointent dans des directions différentes, l’œil paresseux, où un œil est moins capable de se concentrer, et une vision légèrement floue.
des problèmes auditifs peuvent survenir en raison d’anomalies structurelles ou de problèmes nerveux.
des difficultés D’apprentissage surviennent parfois. L’Intelligence n’est normalement pas affectée, mais certaines personnes peuvent avoir des difficultés d’apprentissage ou une légère déficience intellectuelle. Des problèmes d’audition et de vue peuvent y contribuer.,
Les problèmes D’alimentation peuvent affecter les nourrissons, qui peuvent avoir du mal à sucer et à mâcher ou vomir peu de temps après avoir mangé.
des Ecchymoses et des saignements peuvent résulter de la coagulation du sang ou de plaquettes questions.
des problèmes de comportement peuvent survenir, y compris des difficultés d’attention et des défis émotionnels. Un enfant peut sembler immature par rapport à ses pairs.
Une diminution du tonus musculaire peut entraîner des jalons de développement à atteindre plus tard que prévu. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan rapportent une diminution de la force musculaire et de la maladresse.,
l’infertilité masculine peut survenir, en particulier si l’un ou les deux testicules ne tombent pas dans le scrotum, ce qui n’est pas corrigé à un âge précoce. La fertilité féminine n’est généralement pas affectée.
des conditions lymphatiques peuvent survenir si un excès de liquide s’accumule dans le système lymphatique. Cela peut être perceptible sur le dos des mains ou le dessus des pieds.
des problèmes de moelle osseuse, tels qu’un nombre anormal de globules blancs, peuvent se développer. C’est rare. Il peut se résoudre d’elle-même, ou il peut conduire à la leucémie, ou le cancer des cellules sanguines.,
des affections rénales surviennent parfois, mais elles sont rares et bénignes.
Complications
D’autres complications qui peuvent nécessiter une attention particulière et des interventions médicales ou autres comprennent:
risque accru de cancer: selon L’Institut National du Cancer, les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont un risque plus élevé de certains types de cancer, y compris les tumeurs des tissus mous, le cancer des cellules nerveuses et,
retards de développement: si les difficultés d’apprentissage, les déficiences intellectuelles ou d’autres problèmes de développement sont importants, les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir besoin d’un plan spécial pour répondre à leurs besoins éducatifs et développementaux.
problèmes de saignement: un saignement excessif peut être fréquent, mais il peut ne pas être découvert avant que des travaux dentaires ou une intervention chirurgicale ne soient effectués. Il est important d’être conscient de ce risque avant toute intervention.
accumulation de liquide en excès: L’excès de liquide qui s’accumule dans les conditions lymphatiques peut s’accumuler autour du cœur et des poumons, ce qui peut être dangereux.,