-
större text sizeLarge text sizeRegular text size
Vad är fenylketonuri (PKU)?
fenylketonuri (fen-ul-kee-tuh-NUR-ee-uh), eller PKU, är en metabolisk störning som vissa barn föds med. Det orsakas av en defekt i enzymet som bryter ner aminosyran fenylalanin.
nyfödda barn i USA har sina blod testas för PKU som en del av nyfödda screening., Detta gör det möjligt för läkare att börja behandlingen, vanligtvis en speciell diet, direkt för att förhindra problem.
vilka är tecknen & symptom på pku?
kroppen använder aminosyror för att bygga proteiner. Fenylalanin (fen-ul-AL-uh-neen) behövs för normal tillväxt hos spädbarn och barn och för normal proteinproduktion. Men om för mycket byggs upp i kroppen påverkas hjärnan. Fenylketonuri som inte behandlas kan leda till utvecklingsförseningar och permanent intellektuell funktionsnedsättning.,
fenylalanin påverkar också melanin, pigmentet som är ansvarigt för hårfärg och hudfärg. Så barn med PKU har ofta rättvis hud, ljust hår och blå ögon.
ett barn med PKU kan också ha:
- anfall
- tillväxtproblem
- beteendeproblem
- hudutslag
- en smaklös lukt på andedräkt, hud eller urin (pee) från för mycket fenylalanin i kroppen
Vad orsakar PKU?
fenylalanin är en av de åtta aminosyrorna som vi bara får från matkällor., Vanligtvis bryter kroppen ner fenylalanin med ett enzym som kallas fenylalaninhydroxylas (PAH) för att göra proteiner.
människor med PKU är födda med en ärftlig defekt i genen som styr produktionen av PAH. Så deras kroppar kan inte bryta ner fenylalanin ordentligt.
Hur diagnostiseras PKU?
alla nyfödda barn i USA har sina blod testas för tecken på pku som en del av nyfödda screening.
Hur behandlas fenylketonuri?
behandling för PKU innebär att man följer en strikt diet som är låg i fenylalanin., Barn med PKU måste vara på en speciell formel så snart som möjligt.
barn och vuxna med PKU bör äta en lågproteindiet. De bör undvika högproteinmat, som mjölk, mejeri, kött, ägg, nötter, soja och bönor. En person med PKU bör också undvika det artificiella sötningsmedlet aspartam, som innehåller fenylalanin. Särskilda formler kan behövas i alla åldrar för att personen ska få rätt mängd kalorier och viktiga näringsämnen.
den speciella kosten bör börja så snart PKU diagnostiseras och fortsätter för resten av personens liv., Nya läkemedel utvecklas för att sänka PKU i blodet, men medicinsk näringsterapi är den huvudsakliga behandlingen för PKU.
vad mer Ska jag veta?
PKU är behandlingsbar när den hittas tidigt. Läkare kommer noga att titta på barn som har det. Personer med PKU måste strikt följa rätt diet för resten av livet. Detta kan förhindra de problem som orsakas av för mycket fenylalanin.
om ditt barn har fenylketonuri, arbeta med hälso-och sjukvården för att hålla fenylalaninnivåerna inom ett acceptabelt intervall., Din läkare kommer regelbundet att kontrollera nivån av fenylalanin i ditt barns blod.
eftersom PKU är ett genetiskt tillstånd kanske du vill tala med en genetisk rådgivare om att testa andra familjemedlemmar och hur PKU körs i familjer. Du kan också hitta mer information och support online på:
- National PKU Alliance
- Children ” s PKU Network
- The National Society for Phenylketonuria