Závažnost Genotypy
Bohužel, nejčastější JAKO genotyp, smazání pozitivní, má tendenci být velmi závažné, pokud jde o příznaky nebo vlastnosti.
Níže je ilustrace Dr. Charles Williams použil ve své genetické prezentace v roce 2014 Kanadské Angelman Syndrom Organizace (CASS) Konference ukázat vztah mezi genotypy a závažnost některých JAKO vlastnosti.,
Riziko Recidivy v Angelman Syndrom
genetický poradce může informovat o možnosti pro Angelman syndrom se vyskytují nebo se obnoví prostřednictvím shromažďování, rodinná anamnéza a vyšetření krve. Následující informace mohou být užitečné při pochopení genetického rizika Angelmanova syndromu, ale nejsou určeny k nahrazení genetického poradenství.
1., Časté chromozomální delece:
Ještě, že 98% z chromozomu smazání instance dojít spontánní událost, a proto nejsou dědičné; riziko opakování je <<1% pro tyto rodiny. 1-2% delecí se však vyskytuje kvůli zděděné abnormalitě v mateřském chromozomu 15, jako je vyvážená translokace chromozomů. Další velmi malá skupina (např., pouze několik případů v literatuře), může mít vzhledem k velmi malé, mateřských zdědil chromosomové delece, která zahrnuje malý prostor kolem a včetně UBE3A genu. V těchto případech se riziko recidivy matky zvyšuje v závislosti na typu přítomné abnormality. Chromozomová studie matky, včetně ryb, pomáhá vyloučit dědičné abnormality chromozomu 15.
2. Otcovská uniparentální disomie (patUPD):
Více než 99% případů patUPD se vyskytuje jako zjevná spontánní, neděděná událost., Pokud jedinec má vzhledem k patUPD a má normální karyotyp, chromozomální analýza matky by nicméně měly být nabízeny s cílem vyloučit vzácnou možnost, že Robertsonské translokace nebo marker chromozom byl predispozičním faktorem (např. přes generace matek gamet, že byl nullisomic pro chromozom 15, s následným post-zygotic „korekce“ otcovské disomy).
3. Imprinting Center (IC) Defect:
existují dva typy IC defektů: delece a non-deletions., Události bez vymazání se nezdají být zděděny a mají <1% riziko recidivy. Většina delecí není zděděna, ale značná část z nich je (tj.
4. UBE3A mutace:
UBE3A mutace může dojít buď samovolně (např. nedědí a s žádné zvýšené riziko recidivy), nebo být mateřských dědí a mají 50% riziko recidivy (viz níže pro potisk dědictví).
5., Jedinci s žádný známý mechanismus (všechny 4 výše uvedené mechanismy byly odstraněny):
Pro rodiče JAKO jednotlivci, kteří mají zjevné normální genetické testy (žádný důkaz pro smazání, potisk vadu, UPD nebo UBE3A mutace), a tak jejich děti jsou pouze klinicky diagnostikována, není známo, jaké je riziko recidivy je. Zvýšené riziko se zdá pravděpodobné, ale pravděpodobně nepřesahuje 10%.
6. Germinální mozaiky:
Tento termín se odkazuje na jev, ve kterém genetický defekt je přítomen v buňkách gonád (vaječníků u matky případ), ale ne v jiných buňkách těla., Tento výskyt může vést k chybám v posouzení rizik, protože genetický test, například na matky krvinek, bude normální, když ve skutečnosti genetický defekt je přítomen v zárodečné linie buněk vaječníku. Naštěstí se mozaika zárodečných buněk vyskytuje velmi zřídka. Nicméně, to bylo pozorováno v AS způsobené mechanismy velké delece chromozomů, Imprinting Center delece a UBE3A mutace.
7., Potisk dědictví:
UBE3A mutace a Potisk Centrum delece může vykazovat potisk dědictví, kde dopravce otec může předat genetickou vadu, aby jeho děti, aniž by to vyvolalo nějaké problémy, ale vždy, když se žena prochází to stejnou genetickou vadu na své děti, bez ohledu na pohlaví svého dítěte, že dítě bude mít. Níže uvedený rodokmenový diagram ilustruje otisk dědičnosti. Zde, jak k tomu došlo až poté, co nosná matka přenesla genovou vadu (například jako u dvou sourozenců s tak, jak je znázorněno na levé spodní části rodokmenu)., Kromě toho má vzdálený bratranec v této rodině také kvůli otiskování dědictví. V diagramu mají jedinci se světle modrými kruhy nebo čtverci, ale všichni ostatní v rodině jsou klinicky normální. Bílé tečky představují asymptomatické, normální nosiče mutace AS. Pokud je genetický mechanismus AS určen k dědičnosti, genetické testování členů rodiny může obvykle identifikovat nosiče genové vady. Jak si dokážete představit, v těchto situacích se doporučuje profesionální genetické poradenství.
