léky
- riluzol. Riluzole je první lék schválený americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) k léčbě ALS. V klinických studiích žili lidé užívající riluzol asi o 10 procent déle ve srovnání s těmi, kteří drogu neužívali. Riluzol však nemůže zvrátit poškození již způsobené motorickým neuronům., Ačkoli není zcela pochopeno, jak lék funguje, bylo prokázáno, že riluzol snižuje uvolňování glutamátu a blokuje sodíkové kanály. Obě tyto akce mohou poskytnout ochranu před poškozením motorických neuronů.
- Edaravone. V roce 2017 FDA schválila lék edaravone k léčbě ALS. Edaravon, antioxidant, zpomaluje pokles fyzické funkce a zabraňuje progresi onemocnění u lidí s ALS. Lék, který se podává intravenózně, však nemůže obnovit funkci.
- Nusinersen., V roce 2016 FDA schválila první lék na léčbu dětí a dospělých SMA. Nusinersen, injekce, léky, je druh léčby, tzv. anti-sense oligonukleotid terapie a funguje tím, že zvyšuje SMN protein nezbytný pro svaly a nervy normálně pracovat.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi. V květnu 2019 FDA schválila genovou terapii onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) pro děti mladší 2 let, které mají infantilní nástup SMA., Bezpečný virus dodává cíleným motorickým neuronům plně funkční lidský gen SMN, což zase zlepšuje pohyb a funkci svalů a také zlepšuje přežití.
- svalové relaxery. Léky, jako je baklofen, tizanidin a benzodiazepiny, mohou snížit svalovou ztuhlost a pomoci svalovým křečím.
- botulotoxin. Injekce botulotoxinu mohou být použity k léčbě svalové ztuhlosti oslabením hyperaktivních svalů. Mohou být také injikovány do slinných žláz, aby se zastavilo slintání., Nadměrné sliny mohou být také léčeny léky, jako je amitriptylin, glykopyrrolát a atropin.
podpůrné terapie
- fyzikální terapie a rehabilitace. Tyto terapie mohou pomoci zlepšit držení těla, zabránit nehybnosti kloubů a zpomalit svalovou slabost a atrofii. Protahovací a posilovací cvičení mohou pomoci snížit tuhost, stejně jako zvýšit rozsah pohybu a oběhu. Někteří jedinci vyžadují další terapii pro řeč, žvýkání a potíže s polykáním. Použití tepla může zmírnit bolesti svalů., Pomocná zařízení, jako jsou podpěry nebo rovnátka, Ortotika, syntetizátory řeči a invalidní vozíky, mohou některým lidem pomoci udržet nezávislost.
- správná výživa a vyvážená strava. Tyto věci jsou nezbytné pro udržení hmotnosti a síly. Lidé, kteří nemohou žvýkat nebo polykat, mohou vyžadovat krmnou trubici.
- ventilátory. Neinvazivní ventilace s pozitivním tlakem (NIPPV) v noci může zabránit spánkové apnoe. Někteří jedinci mohou také vyžadovat asistovanou ventilaci během dne kvůli svalové slabosti v krku, krku a hrudníku.
top
jaká je prognóza?,
prognóza se liší v závislosti na typu MND a věku nástupu příznaků. MND, jako je PLS nebo Kennedyho nemoc, obvykle nejsou fatální a postupují pomalu. Lidé s SMA typu III může být stabilní po dlouhou dobu. Některé formy MND, jako je těžká forma SMA a ALS, jsou fatální.
top
jaký výzkum se provádí?
posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění., NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu ve světě.
NINDS podporuje širokou škálu výzkumu zaměřených na zjištění příčiny MND, nalezení lepší léčby a nakonec prevenci a léčbu poruch. Různé zvířecí a buněčné modely se používají ke studiu patologie onemocnění a identifikaci chemických a molekulárních procesů zapojených do MND.,
výzkum je zaměřen na vytváření nových a lepších léků a identifikaci genetických mutací a dalších faktorů, které mohou ovlivnit vývoj těchto onemocnění.
drogové intervence
vědci testují, zda jsou různé léky, činidla nebo intervence bezpečné a účinné při zpomalení progrese MND.
sma se vyskytuje, když jednotlivci nemají dostatek proteinu SMN. NINDS podporovány vědci testují lék-jako sloučeniny, které zvyšují SMN úrovně zjistit, jestli některá z nich nabízí potenciální výhody pro léčbu onemocnění., Pokud jsou tyto experimenty úspěšné, vědci začnou testovat tyto sloučeniny v klinických studiích u lidí.
Jedna zvláštní třída sloučenin v současné době předmětem šetření, jsou anti-sense oligonukleotidy, které mohou buď zablokovat, nebo správné zpracování RNA molekul, které jsou prostředníky mezi geny a proteiny. Tyto sloučeniny jsou slibnou strategií pro léčbu familiárních ALS a dalších Nmd. V roce 2016 FDA schválila nusinersen—Anti-sense oligonukleotidovou terapii—pro léčbu SMA.,
byly testovány další sloučeniny a léky, včetně minocyklinu, ceftriaxonu, dexpramipexolu, koenzymu Q10 a lithia, ale nebyly účinné při léčbě MND.
Kmenové buňky,
Vědci vyvíjejí širokou škálu modelových systémů na zvířatech a buňkách, aby prošetřila chorobných procesů a urychlení testování možných terapií. Protože kmenové buňky mají schopnost vyvinout se do mnoha různých typů buněk, včetně motorických neuronů a podpůrných buněk, které by mohly potenciálně opravit poškození nervů způsobené MNDs., Tyto strategie ukázaly slib v myších modelech a vědci v současné době zkoumají bezpečnost používání kmenových buněk k léčbě nemocí, jako je ALS v klinických studiích u lidí.
Jako součást tohoto úsilí, velké NIH-led skupinová studie zkoumající geny a genové aktivity, bílkoviny, a změny z dospělých kmenových buněk modely od obou zdravých lidí a těch s ALS, SMA, a dalších neurodegenerativních onemocnění lépe pochopit funkce neuronů a podpůrných buněk a identifikaci kandidáta terapeutické sloučeniny.,
v jiných studiích vědci zkoumají kmenové buňky odvozené od lidské míchy, aby zjistili, zda tyto buňky mohou pomoci zlepšit funkci u lidí s ALS. Vědci také studují autologní mezenchymální kmenové buňky vylučující neurotrofní faktory (MSC-NTF) jako léčbu ALS. MSC-NTF jsou vyrobeny z vlastních buněk kostní dřeně člověka a poté injektovány do mozkomíšního moku.
genová terapie
vědci testují potenciál genové terapie k zastavení destrukce motorických neuronů a pomalé progrese onemocnění u zvířecích modelů SMA a zděděných ALS., U jedinců s SMA nyní probíhají malé klinické studie genové substituční terapie SMN. Další studie genové terapie studují familiární ALS.
vědci používají pokročilé technologie sekvenování k identifikaci nových genových mutací, které jsou spojeny s MND. Tyto genové objevy poskytují nové poznatky o procesech buněčných onemocnění a možných intervenčních bodech pro terapii.
top
Kde mohu získat více informací?,
Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované NINDS, obraťte se na Institut“Mozek Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:
MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Více informací o MND výzkum podporovaný NINDS a dalších Ústavů a Center NIH lze nalézt pomocí NIH Reportér (projectreporter.nih.gov), prohledávatelnou databázi současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a dalších federálních agentur. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.,
Další informace o nemoci motorického neuronu je k dispozici od následujících organizací:
ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
ALS Therapy Development Institute
300 Technologie Náměstí, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
Lék SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762
Kennedyho Nemoc Sdružení
P. O. Box 1105
coarse gold, CA 93614
559-658-5950
Les Turner ALS Nadace
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
Spastická Paraplegie Nadace
1605 Goularte Místo
Fremont, CA 94539
877-773-4483
Spinální Muskulární Atrofie Nadace
126 East 56th Street, 30. Patře
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
„Motor Neuron Onemocnění Fact Sheet“, NINDS, datum Vydání: August2019.
NIH číslo publikace.,-NS-5371
Zpět toMotor Neuron Onemocnění Informace o Stránce
zobrazit seznam všech NINDS Poruchy
Publicaciones en Español
Enfermedades de la Neurona Motora
Připravil:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury., Rady ohledně léčby nebo péče o jednotlivého pacienta by měly být získány po konzultaci s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s anamnézou tohoto pacienta.
všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Kredit NINDS nebo NIH je oceněn.