příznaky a příznaky spojené s noonanovým syndromem se velmi liší od člověka k člověku. Mohou být mírné, středně závažné nebo závažné a mohou se lišit v závislosti na zaviněném genu. Existuje však řada běžných příznaků a příznaků.
neobvyklé rysy obličeje
Jedná se o jeden z nejzřetelnějších příznaků Noonanova syndromu a to je klíčové zvážení v diagnostice.,
obličejové rysy bývají u dětí zřetelnější,ale při přechodu do dospělosti se stávají jemnějšími.,
nejběžnější funkce Noonan syndrom, jsou:
- Široká posazené oči
- Visící oční víčka
- Světle kosatce
- Velká hlava
- Široké čelo
- krátká, široký nos
- Svěšené tváře, které se objeví na nedostatek projevu
- malé čelisti
- krátký krk
- Nadbytek kůže na krku
- Uši jsou nízko posazené a obrátil se směrem k zadní části hlavy
Problémy s růst a vývoj
Noonan syndrom může zahrnovat růst a vývojové problémy.,
Lidé s podmínkou, může:
- Mít normální porodní hmotnosti, ale zkušenosti zpožděný růst v průběhu času
- Show nízké hladiny růstových hormonů
- do puberty o několik let později, než je průměr
- Fail zažít normální růst spurts během puberty
Někteří lidé se syndromem Noonanové dosažení normální výšky v dospělosti, ale průměrná výška je 5 stop a 3 palce pro muže s podmínkou a 5 metrů pro ženy.
srdeční vady
většina lidí s Noonanovým syndromem má nějakou formu vrozené srdeční choroby.,
Příklady typů srdečních vad, které mohou mít, jsou:
Plicní stenóza: zúžení plicní ventilu, který pomáhá kontrolovat průtok krve ze srdce do plic. Srdce je pod větším tlakem, aby bylo zajištěno, že krev je čerpána do plic. To se může objevit samostatně u pacientů s Noonanovým syndromem nebo s jinými srdečními vadami.
hypertrofická kardiomyopatie: svaly srdce se zvětšují a zatěžují srdce.
defekty septa: díra v srdci, která odděluje dvě dolní komory srdce., Malé vady nezpůsobují příznaky, ale větší způsobují, že srdce a plíce pracují tvrději.
Nepravidelný srdeční tep: To se vyskytuje u většiny lidí s Noonan syndromem, s nebo bez poruchy srdečního struktury.
další příznaky a příznaky
může nastat řada dalších problémů.
Oční problémy mohou zahrnovat strabismus, nebo přes oči, kde oči bodu v různých směrech, líné oko, jedno oko je méně schopen se soustředit, a mírně rozmazané vidění.
problémy se sluchem mohou nastat v důsledku strukturálních abnormalit nebo nervových problémů.
někdy se vyskytují potíže s učením. Inteligence není normálně ovlivněna, ale někteří lidé mohou mít potíže s učením nebo mírné intelektuální postižení. K tomu mohou přispět problémy se sluchem a zrakem.,
problémy s krmením mohou postihnout kojence, kteří se mohou snažit sát a žvýkat nebo mohou zvracet krátce po jídle.
modřiny a krvácení mohou být důsledkem srážení krve nebo problémů s destičkami. mohou se vyskytnout problémy s chováním, včetně potíží s pozorností a emocionálních výzev. Dítě se může zdát nezralé ve srovnání se svými vrstevníky.
snížený svalový tonus může způsobit dosažení vývojových milníků později, než se očekávalo. Lidé s noonanovým syndromem hlásí sníženou svalovou sílu a neohrabanost.,
může dojít k mužské neplodnosti, zejména pokud jedno nebo obě varlata neklesnou do šourku, a to není v raném věku opraveno. Plodnost žen obvykle není ovlivněna.
lymfatické stavy mohou nastat, pokud se v lymfatickém systému hromadí přebytečná tekutina. To může být patrné na zadní straně rukou nebo horní části nohou.
mohou se vyvinout problémy s kostní dření, jako je abnormální počet bílých krvinek. To je neobvyklé. To může vyřešit sama o sobě, nebo to může vést k leukémii, nebo rakovina krevních buněk.,
někdy vznikají ledvinové stavy, ale jsou vzácné a mírné.
Komplikace
Další komplikace, které mohou potřebovat zvláštní pozornost a lékařské nebo jiné zásahy patří:
Zvýšené riziko rakoviny: Podle National Cancer Institute, lidé se syndromem Noonanové mají vyšší riziko některých typů rakoviny, včetně nádorů měkkých tkání, rakoviny nervových buněk, a některé formy leukémie.,
Vývojové zpoždění: Pokud poruchami učení, mentálním postižením, nebo jiné vývojové problémy, jsou významné, děti s Noonan syndromem mohou potřebovat zvláštní plán, aby vyhovoval jejich vzdělávacích a rozvojových potřeb.
problémy s krvácením: nadměrné krvácení může být běžné, ale nemusí být objeveno, dokud nebude provedena zubní práce nebo chirurgický zákrok. Je důležité si uvědomit toto riziko před jakýmikoli postupy.
nahromadění přebytečné tekutiny: přebytečná tekutina, která se shromažďuje z lymfatických stavů, se může hromadit kolem srdce a plic, což může být nebezpečné.,