medicin
- Rilu .ole. Rilu .ole er det første lægemiddel, der er godkendt af US Food and Drug Administration (FDA) til behandling af ALS. I kliniske forsøg levede folk, der tog rilu .ole, omkring 10 procent længere sammenlignet med dem, der ikke tog stoffet. Rilu .ol kan imidlertid ikke vende den skade, der allerede er gjort på motorneuroner., Selvom det ikke er fuldt ud forstået, hvordan stoffet virker, har rilu .ol vist sig at reducere frigivelsen af glutamat og blokere natriumkanaler. Begge disse handlinger kan give beskyttelse mod skade på motorneuroner.
- Edaravone. I 2017 godkendte FDA lægemidlet edaravone til behandling af ALS. Edaravon, en antio .idant, bremser nedgangen i fysisk funktion og forhindrer sygdomsprogression hos mennesker med ALS. Imidlertid kan lægemidlet, der administreres intravenøst, ikke gendanne funktionen.
- Nusinersen., I 2016 godkendte FDA det første lægemiddel til behandling af børn og voksne med SMA. Nusinersen, en injektionsmedicin, er en type behandling kaldet anti-sense oligonukleotidbehandling og virker ved at øge SMN-proteinet, der er nødvendigt for at muskler og nerver kan fungere normalt.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi. I maj 2019 godkendte FDA onasemnogene abeparovec-.ioi (ololgensma.) genterapi til børn under 2 år, der har infantil debut SMA., En sikker virus leverer et fuldt funktionelt humant SMN-gen til de målrettede motorneuroner, hvilket igen forbedrer muskelbevægelsen og funktionen og forbedrer også overlevelsen.
- muskelafslappende midler. Lægemidler såsom baclofen, ti .anidin, og ben .odia .epiner kan reducere muskelstivhed og hjælpe muskelspasmer.
- botulinumtoksin. Injektioner af botulinumtoksin kan anvendes til behandling af muskelstivhed ved at svække overaktive muskler. De kan også injiceres i spytkirtlerne for at stoppe savlen., Overdreven spyt kan også behandles med medicin såsom amitriptylin, glycopyrrolat og atropin.
understøttende behandlinger
- fysioterapi og rehabilitering. Disse terapier kan hjælpe med at forbedre kropsholdning, forhindre fælles immobilitet og langsom muskelsvaghed og atrofi. Stretching og styrke øvelser kan bidrage til at reducere stivhed, samt øge vifte af bevægelse og cirkulation. Nogle personer kræver yderligere terapi til tale -, tygge-og slukningsvanskeligheder. Anvendelse af varme kan lindre muskelsmerter., Hjælpemidler såsom understøtninger eller seler, ortotik, talesynteser og kørestole kan hjælpe nogle mennesker med at bevare uafhængighed.
- korrekt ernæring og en afbalanceret kost. Disse ting er afgørende for at opretholde vægt og styrke. Mennesker, der ikke kan tygge eller sluge, kan kræve et påfyldningsrør.
- ventilatorer. Ikke-invasiv ventilation med positivt tryk (NIPPV) om natten kan forhindre søvnapnø. Nogle personer kan også kræve assisteret ventilation i løbet af dagen på grund af muskelsvaghed i nakken, halsen og brystet.
top
Hvad er prognosen?,
prognose varierer afhængigt af typen af MND og alderen på symptomdebut. MNDs, såsom PLS eller Kennedys sygdom, er normalt ikke dødelige og udvikler sig langsomt. Mennesker med SMA type III kan være stabile i lange perioder. Nogle former for MND, såsom den alvorlige form for SMA og ALS, er dødelige.
top
hvilken forskning udføres?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) mission er at søge grundlæggende viden om hjernen og nervesystemet og bruge denne viden til at reducere byrden af neurologisk sygdom., NINDS er en del af National Institutes of Health (NIH), den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.
NINDS understøtter en bred vifte af forskning, der sigter mod at opdage årsagen til MNDs, finde bedre behandlinger og i sidste ende forebygge og helbrede sygdommene. Forskellige dyre – og cellemodeller bruges til at studere sygdomspatologi og identificere kemiske og molekylære processer involveret i MNDs.,
forskning er fokuseret på at skabe nye og bedre lægemidler og identificere genetiske mutationer og andre faktorer, der kan påvirke udviklingen af disse sygdomme.
lægemiddelinterventioner
forskere tester, om forskellige lægemidler, midler eller interventioner er sikre og effektive til at bremse udviklingen af MNDs.
SMA opstår, når individer ikke har nok SMN-protein. NINDS støttede forskere tester narkotika – lignende forbindelser, der øger SMN niveauer for at afgøre, om nogen af dem tilbyder potentielle fordele for behandling af sygdommen., Hvis disse eksperimenter er vellykkede, vil forskere begynde at teste disse forbindelser i humane kliniske forsøg.
en specifik klasse af forbindelser, der i øjeblikket undersøges, er anti-sense oligonukleotider, der enten kan blokere eller korrigere behandlingen af RNA-molekyler, som er formidlere mellem gener og proteiner. Disse forbindelser er en lovende strategi til behandling af familiær ALS og andre nationale forvaltningserklæringer. I 2016 godkendte FDA nusinersen-en anti-sense oligonukleotidbehandling-til behandling af SMA.,
Andre stoffer og medicin, herunder minocycline, ceftriaxon, dexpramipexole, coenzym Q10, og lithium, har været afprøvet, men var ikke effektive i behandling af MNDs.
stamceller
forskere udvikler en bred vifte af modelsystemer i dyr og celler for at undersøge sygdomsprocesser og fremskynde testen af potentielle terapier. Da stamceller har evnen til at udvikle sig til mange forskellige celletyper, herunder motorneuron og støtteceller, kan de potentielt reparere nerveskaden forårsaget af MNDs., Disse strategier har vist løfte i musemodeller, og forskere undersøger i øjeblikket sikkerheden ved at bruge stamceller til behandling af sygdomme som ALS i humane kliniske forsøg.
Som en del af disse bestræbelser, en stor NIH-led samarbejdende undersøgelse er at undersøge gener og geners aktivitet, proteiner, og ændringer af voksne stamceller modeller fra både raske personer og personer med ALS, SMA, og andre neurodegenerative sygdomme, til bedre at forstå funktionen af neuroner og støtte celler og identificere kandidat terapeutiske stoffer.,
i andre undersøgelser undersøger forskere humane rygmarvsafledte stamceller for at opdage, om disse celler kan hjælpe med at forbedre funktionen hos mennesker med ALS. Forskere studerer også autologe mesenkymale stamceller, der udskiller neurotrofiske faktorer (MSC-NTF) som behandling for ALS. MSC-NTF er lavet af en persons egne knoglemarvsceller og injiceres derefter i cerebrospinalvæsken.
genterapi
forskere tester potentialet ved genterapi til at standse ødelæggelse af motorneuroner og langsom sygdomsprogression i dyremodeller af SMA og arvet ALS., Små kliniske forsøg med SMN – generstatningsterapi er nu i gang hos personer med SMA. Andre genterapiforsøg studerer familiær ALS.
forskere bruger avancerede sekventeringsteknologier til at identificere nye genmutationer, der er forbundet med MNDs. Disse genopdagelser giver ny indsigt i de cellulære sygdomsprocesser og mulige interventionspunkter for terapi.
top
Hvor kan jeg få flere oplysninger?,
For mere information om neurologiske lidelser eller forskning programmer, der finansieres af NINDS, kontakt Institut”s Hjernen Ressourcer og Oplysninger Netværk (HJERNEN) hos:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Mere information om MND forskning støttet af NINDS og andre NIH Institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), en søgbar database over nuværende og tidligere forskningsprojekter støttet af NIH og andre føderale agenturer. RePORTER indeholder også links til publikationer og ressourcer fra disse projekter.,
Yderligere oplysninger om motor neuron sygdomme, der er tilgængelig fra følgende organisationer:
ALS Association
1275 K Street NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
ALS Terapi Development Institute
300 Teknologi-Pladsen, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
Kur SMA
925 Busse Vej
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762
Kennedy ‘ s Disease Association
P. O. Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950
Les Turner ALS Foundation
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
Projektet ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
new York, Ny 10032
212-420-7382
Spastisk Paraplegi Foundation
1605 Goularte Sted
Fremont, CA 94539
877-773-4483
Spinal muskelatrofi Foundation
126 East 56th Street, 30-Gulvtæppe
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
“Motor Neuron Sygdomme Fact Sheet”, NINDS, dato for Offentliggørelse: August2019.
NIH publikation nr.,-NS-5371
Tilbage toMotor Neuron Sygdomme, Oplysninger Side
Se en liste over alle NINDS Lidelser
Publicaciones Spansk
Enfermedades de la Neurona Motora
Udarbejdet af:
Kontor for Kommunikation og Public Samarbejde
det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS sundhed-relaterede materiale, der er fastsat til orientering, og er ikke nødvendigvis udtryk godkendelse af eller for en officiel holdning fra det Nationale Institut for Neurologiske Lidelser og Slagtilfælde eller andre Føderale agentur., Rådgivning om behandling eller pleje af en individuel patient bør indhentes gennem samråd med en læge, der har undersøgt, at patienten eller er bekendt med, at patientens sygehistorie.
alle NINDS-forberedt information er i det offentlige domæne og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH er værdsat.