Die mit dem Noonan-Syndrom verbundenen Anzeichen und Symptome sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Sie können leicht, mittelschwer oder schwerwiegend sein und können je nach Fehlergen variieren. Es gibt jedoch eine Reihe häufiger Anzeichen und Symptome.
Ungewöhnliche Gesichtszüge
Dies ist eines der offensichtlichsten Anzeichen des Noonan-Syndroms, und dies ist eine wichtige Überlegung in der Diagnose.,
Gesichtszüge neigen dazu, bei Kindern offensichtlicher zu sein, aber sie werden subtiler, wenn Menschen ins Erwachsenenalter ziehen.,
Die häufigsten Merkmale des Noonan-Syndroms sind:
- Weit aufgerissene Augen
- Herabhängende Augenlider
- Blasse Iris
- Großer Kopf
- Breite Stirn
- Eine kurze, breite Nase
- Herabhängendes Gesicht, das keinen Ausdruck zu haben scheint
- Ein kleiner Kiefer
- Ein kurzer Hals
- haut am Hals
- Ohren, die niedrig eingestellt und zum Hinterkopf gedreht sind
Probleme mit Wachstum und Entwicklung
Das Noonan-Syndrom kann Wachstums-und Entwicklungsprobleme mit sich bringen.,
Menschen mit der Erkrankung können:
- Haben ein normales Geburtsgewicht, erleben aber im Laufe der Zeit ein verzögertes Wachstum
- Zeigen Sie niedrige Wachstumshormone
- Gehen Sie einige Jahre später durch die Pubertät als der Durchschnitt
- Erleben Sie während der Pubertät keine normalen Wachstumsschübe
Einige Menschen mit Noonan-Syndrom erreichen im Erwachsenenalter eine normale Körpergröße, aber die durchschnittliche Körpergröße beträgt 5 Fuß und 3 Zoll für Männer mit der, und 5 Füße für Frauen.
Herzfehler
Die meisten Menschen mit Noonan-Syndrom haben eine Form von angeborenen Herzerkrankungen.,
Beispiele für die Arten von Herzfehlern, die sie haben können, sind:
Lungenstenose: Eine Verengung der Lungenklappe, die hilft, den Blutfluss vom Herzen zur Lunge zu kontrollieren. Das Herz steht unter größerem Druck, um sicherzustellen, dass Blut in die Lunge gepumpt wird. Dies kann allein bei Personen mit Noonan-Syndrom oder bei anderen Herzfehlern auftreten.
Hypertrophe Kardiomyopathie: Die Muskeln des Herzens werden vergrößert und belasten das Herz.
Septumdefekte: Ein Loch im Herzen, das die beiden unteren Herzkammern trennt., Kleine Defekte verursachen keine Symptome, aber größere verursachen, dass Herz und Lunge härter arbeiten.
Unregelmäßiger Herzschlag: Dies tritt bei den meisten Menschen mit Noonan-Syndrom mit oder ohne abnormale Herzstrukturen auf.
Andere Anzeichen und Symptome
Eine Vielzahl anderer Probleme können auftreten.
Augenprobleme können Strabismus oder gekreuzte Augen sein, bei denen die Augen in verschiedene Richtungen zeigen, faules Auge, bei dem ein Auge weniger fokussieren kann, und leicht verschwommenes Sehen.
Hörprobleme können aufgrund von strukturellen Anomalien oder Nervenproblemen auftreten.
Manchmal treten Lernschwierigkeiten auf. Intelligenz ist normalerweise nicht betroffen, aber einige Menschen können Lernschwierigkeiten oder leichte geistige Behinderungen haben. Probleme mit Gehör und Sehvermögen können dazu beitragen.,
Fütterungsprobleme können Säuglinge betreffen, die Schwierigkeiten haben, zu saugen und zu kauen oder sich kurz nach dem Essen zu übergeben.
Blutergüsse und Blutungen können durch Blutgerinnung oder Thrombozytenprobleme verursacht werden.
Verhaltensprobleme können auftreten, einschließlich Aufmerksamkeitsschwierigkeiten und emotionaler Herausforderungen. Ein Kind kann im Vergleich zu Gleichaltrigen unreif erscheinen.
Ein verminderter Muskeltonus kann dazu führen, dass Entwicklungsmeilensteine später als erwartet erreicht werden. Menschen mit Noonan-Syndrom berichten von verminderter Muskelkraft und Ungeschicklichkeit.,
Männliche Unfruchtbarkeit kann auftreten, insbesondere wenn ein oder beide Hoden nicht in den Hodensack fallen und dies nicht frühzeitig korrigiert wird. Die weibliche Fruchtbarkeit ist normalerweise nicht betroffen.
Lymphatische Zustände können auftreten, wenn sich überschüssige Flüssigkeit im Lymphsystem ansammelt. Dies kann sich am Handrücken oder an den Füßen bemerkbar machen.
Knochenmarkprobleme, wie eine abnormale Anzahl weißer Blutkörperchen, können sich entwickeln. Das ist ungewöhnlich. Es kann sich von selbst auflösen oder zu Leukämie oder Krebs der Blutzellen führen.,
Manchmal treten Nierenerkrankungen auf, die jedoch selten und mild sind.
Komplikationen
Andere Komplikationen, die besondere Aufmerksamkeit und medizinische oder andere Eingriffe erfordern können, umfassen:
Erhöhtes Krebsrisiko: Nach Angaben des National Cancer Institute haben Menschen mit Noonan-Syndrom ein höheres Risiko für bestimmte Krebsarten, einschließlich Weichteiltumoren, Krebs der Nervenzellen und einige Formen von Leukämie.,
Entwicklungsverzögerungen: Wenn Lernschwierigkeiten, geistige Behinderungen oder andere Entwicklungsprobleme erheblich sind, benötigen Kinder mit Noonan-Syndrom möglicherweise einen speziellen Plan, um ihre Bildungs-und Entwicklungsbedürfnisse zu erfüllen.
Blutungsprobleme: Übermäßige Blutungen können häufig auftreten, können jedoch erst entdeckt werden, wenn zahnärztliche Arbeiten oder Operationen durchgeführt werden. Es ist wichtig, sich dieses Risikos vor jedem Eingriff bewusst zu sein.
Überschüssiger Flüssigkeitsaufbau: Die überschüssige Flüssigkeit, die sich aus lymphatischen Zuständen ansammelt, kann sich um Herz und Lunge ansammeln, und dies kann gefährlich sein.,