Noonan-oireyhtymään liittyvät oireet ja löydökset vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Ne voivat olla lieviä, keskivaikeita tai vaikeita, ja ne voivat vaihdella sen mukaan, mikä geeni on vikana. On kuitenkin olemassa useita yhteisiä merkkejä ja oireita.
epätavalliset kasvonpiirteet
Tämä on yksi Noonan-oireyhtymän ilmeisimmistä merkeistä, ja tämä on keskeinen näkökohta diagnoosissa.,
kasvonpiirteet ovat lapsilla yleensä selkeämpiä, mutta ne muuttuvat hienovaraisemmiksi ihmisten siirtyessä aikuisuuteen.,
yleisimmät ominaisuudet Noonanin oireyhtymä ovat:
- Laaja-set silmät
- Roikkuvat silmäluomet
- Vaalean iirikset
- Suuri johtaja
- Leveä otsa
- lyhyt, leveä nenä
- Roikkuvat kasvot että näyttää puuttuvan ilmaus
- pieni leuka
- lyhyt kaula
- Ylimääräinen iho kaulan
- Korvat, jotka ovat matala-set ja kääntyi kohti takaraivoon
Ongelmia kasvua ja kehitystä
Noonanin oireyhtymä voi aiheuttaa kasvu-ja kehityshäiriöitä.,
Ihmiset, joilla ehto voi:
- normaali syntymäpaino, mutta kokemus viivästynyt kasvu ajan
- Näytä alhainen kasvu hormoneja
- murrosikä muutamaa vuotta myöhemmin kuin keskimäärin
- Eivät koe normaali kasvu puuskittain murrosiässä
Jotkut ihmiset, joilla on Noonanin oireyhtymä saavuttaa normaali korkeus aikuisiässä, mutta keskimääräinen korkeus on 5 jalkaa ja 3 tuumaa ehto, ja 5 jalkaa naisille.
sydänviat
useimmilla Noonan-oireyhtymää sairastavilla on jonkinlainen synnynnäinen sydänsairaus.,
Esimerkkejä sydänvika ne voivat olla ovat:
Keuhkojen ahtauma: kaventuminen keuhkojen venttiili, joka auttaa hallitsemaan veren virtaus sydämestä keuhkoihin. Sydän on suuremmassa paineessa, jotta veri pumpataan keuhkoihin. Tämä voi esiintyä yksin niillä, joilla on Noonan-oireyhtymä tai muita sydänvikoja.
Hypertrofinen kardiomyopatia: lihakset sydän suurentuneet, rasittaa sydäntä.
Väliseinän viat: reikä sydämessä, joka erottaa kaksi alemman sydämen kammiot., Pienet viat eivät aiheuta oireita, mutta suuremmat saavat sydämen ja keuhkot toimimaan kovemmin.
Epäsäännöllinen syke: Tämä tapahtuu, useimmat ihmiset kanssa Noonanin oireyhtymä, kanssa tai ilman epänormaali sydämen rakenteita.
muita oireita ja löydöksiä
voi esiintyä monenlaisia muita kysymyksiä.
Silmä ongelmat voivat olla karsastus, tai ristissä silmät, jossa silmät katsovat eri suuntiin, laiska silmä, jossa toinen silmä on vähemmän pystyy keskittymään, ja hieman näön hämärtyminen.
kuulo-ongelmia voi syntyä rakennepoikkeavuuksien tai hermokysymysten vuoksi.
joskus esiintyy oppimisvaikeuksia. Älykkyys ei yleensä vaikuta, mutta joillakin ihmisillä voi olla oppimisvaikeuksia tai lievä kehitysvamma. Kuuloon ja näkökykyyn liittyvät ongelmat voivat osaltaan vaikuttaa niihin.,
ruokintakysymykset voivat vaikuttaa imeväisiin, jotka saattavat kamppailla imemisestä ja pureskelusta tai oksentaa pian syömisen jälkeen.
mustelmat ja verenvuoto voivat johtua veren hyytymisestä tai verihiutaleongelmista.
saattaa esiintyä käyttäytymisongelmia, kuten tarkkaavaisuusvaikeuksia ja tunnehaasteita. Lapsi voi vaikuttaa epäkypsältä verrattuna ikätovereihinsa.
lihasjänteyden heikkeneminen voi aiheuttaa kehityksen virstanpylväiden saavuttamisen odotettua myöhemmin. Noonan-oireyhtymää sairastavat kertovat heikentäneensä lihasvoimaa ja kömpelyyttä.,
miesten hedelmättömyyttä voi esiintyä erityisesti, jos toinen tai molemmat kivekset eivät putoa kivespussiin, eikä tätä korjata varhaisessa iässä. Naisten hedelmällisyyteen ei yleensä vaikuta.
lymfaattisia tiloja voi esiintyä, jos imunestejärjestelmään kertyy ylimääräistä nestettä. Tämä voi olla havaittavissa käsien takaosassa tai jalkojen yläosassa.
luuydinongelmia, kuten epänormaalia valkosolumäärää, voi kehittyä. Tämä on harvinaista. Se voi selvitä itsestään, tai se voi johtaa leukemiaan tai verisolujen syöpään.,
munuaistauteja esiintyy joskus, mutta ne ovat harvinaisia ja lieviä.
Komplikaatiot
Muita komplikaatioita, jotka saattavat tarvita erityistä huomiota ja lääketieteelliset tai muut toimenpiteet ovat:
Lisääntynyt riski syövän: Mukaan National Cancer Institute, ihmiset Noonanin oireyhtymä on suurempi riski tiettyjen syöpien, mukaan lukien pehmytkudoksen kasvaimet, syöpä hermosolujen, ja jotkut muodot leukemia.,
Kehityshäiriöitä: Jos on oppimisvaikeuksia, kehitysvamma, tai muut kehitykselliset haasteet ovat merkittäviä, lasten Noonanin oireyhtymä voi tarvitsevat erityistä suunnitelma tavata niiden koulutus-ja kehittämistarpeista.
verenvuotohäiriöt: liiallinen verenvuoto voi olla yleistä, mutta sitä ei välttämättä havaita ennen kuin on tehty Hammastarkastus tai leikkaus. On tärkeää olla tietoinen tästä riskistä ennen mitään menettelyjä.
Ylimääräinen neste build-up: ylimääräinen neste, joka kerää imusuonten olosuhteet voivat allas ympäri sydän ja keuhkot, ja tämä voi olla vaarallista.,