gyógyszer
- Riluzole. A Riluzole az első gyógyszer, amelyet az amerikai Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyott az ALS kezelésére. A klinikai vizsgálatokban a riluzolt szedő emberek körülbelül 10 százalékkal hosszabb ideig éltek, mint azok, akik nem szedték a gyógyszert. A riluzol azonban nem tudja visszafordítani a motoros neuronok által már okozott károkat., Bár nem teljesen ismert, hogy a gyógyszer hogyan működik, a riluzolról kimutatták, hogy csökkenti a glutamát felszabadulását, és blokkolja a nátriumcsatornákat. Mindkét intézkedés védelmet nyújthat a motoros neuronok károsodása ellen.
- Edaravone. 2017-ben az FDA jóváhagyta az edaravone gyógyszert az ALS kezelésére. Az antioxidáns edaravon lelassítja a fizikai funkció csökkenését, és megakadályozza a betegség progresszióját az ALS-ben szenvedő betegeknél. Az intravénásan alkalmazott gyógyszer azonban nem tudja visszaállítani a funkciót.
- Nusinersen., 2016-ban az FDA jóváhagyta az első gyógyszer kezelésére gyermekek és felnőttek SMA. A nusinersen, egy injekciós gyógyszer, az úgynevezett anti-sense oligonukleotid terápia, és úgy működik, hogy növeli az SMN fehérjét, amely az izmok és az idegek normális működéséhez szükséges.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi. 2019 májusában az FDA jóváhagyta az onasemnogén abeparovec-xioi (Zolgensma™) génterápiát 2 évesnél fiatalabb gyermekek számára, akik infantilis kezdetű SMA-val rendelkeznek., A biztonságos vírus egy teljesen működőképes emberi SMN gént szállít a célzott motoros neuronokhoz, ami viszont javítja az izmok mozgását és működését, valamint javítja a túlélést.
- izomlazítók. Az olyan gyógyszerek, mint a baclofen, a tizanidin és a benzodiazepinek csökkenthetik az izommerevséget és segíthetnek az izomgörcsökben.
- Botulinum toxin. A botulinum toxin injekciói az izommerevség kezelésére alkalmazhatók a hiperaktív izmok gyengítésével. Ők is lehet beadni a nyálmirigyek megállítani nyáladzás., A túlzott nyál olyan gyógyszerekkel is kezelhető, mint az amitriptilin, a glikopirrolát, valamint az atropin.
támogató terápiák
- fizikoterápia és rehabilitáció. Ezek a terápiák segíthetnek a testtartás javításában, megakadályozzák az ízületi mozdulatlanságot, valamint lassítják az izomgyengeséget és az atrófiát. Stretching és erősítő gyakorlatok segíthetnek csökkenteni a merevséget,valamint növeli a mozgás és a keringés. Egyes személyek további terápiát igényelnek a beszéd, a rágás, a nyelési nehézségek miatt. A hő alkalmazása enyhítheti az izomfájdalmat., Segítő eszközök, például tartók vagy zárójelek, ortotikumok, beszédszintetizátorok, kerekes székek segíthetnek néhány embernek a függetlenség fenntartásában.
- megfelelő táplálkozás és kiegyensúlyozott étrend. Ezek a dolgok elengedhetetlenek a súly és az erő fenntartásához. Azok az emberek, akik nem tudnak rágni vagy lenyelni, etetőcsövet igényelhetnek.
- ventilátorok. A nem invazív pozitív nyomásszellőztetés (NIPPV) éjszaka megakadályozhatja az alvási apnoét. Egyes személyek a nyak, a torok és a mellkas izomgyengesége miatt a nap folyamán asszisztált szellőzést is igényelhetnek.
top
mi a prognózis?,
a prognózis az MND típusától és a tünetek kialakulásának korától függően változik. Az MND-k, mint PLS vagy Kennedy-kór, általában nem halálosak és lassan fejlődnek. Az SMA III típusú emberek hosszú ideig stabilak lehetnek. Az MND egyes formái, mint például az SMA és az ALS súlyos formája, végzetesek.
top
milyen kutatást végeznek?
Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése, hogy alapvető ismereteket szerezzen az agyról és az idegrendszerről, és ezt a tudást felhasználja a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére., A NINDS a National Institutes of Health (NIH), a világ orvosbiológiai kutatásának vezető támogatója.
a NINDS széles körű kutatást támogat, amelynek célja az MND-k okának feltárása, jobb kezelések megtalálása, végső soron a rendellenességek megelőzése és gyógyítása. Különböző állat-és sejtmodelleket használnak a betegségek patológiájának tanulmányozására, valamint az MND-kkel kapcsolatos kémiai és molekuláris folyamatok azonosítására.,
A kutatás középpontjában az új és jobb gyógyszerek létrehozása, valamint a genetikai mutációk és egyéb tényezők azonosítása áll, amelyek befolyásolhatják e betegségek kialakulását.
kábítószer-beavatkozások
A kutatók azt vizsgálják, hogy a különböző gyógyszerek, szerek vagy beavatkozások biztonságosak és hatékonyak-e az MNDs progressziójának lassításában.
SMA akkor fordul elő, ha az egyéneknek nincs elegendő SMN fehérje. A NINDS által támogatott kutatók olyan gyógyszerszerű vegyületeket tesztelnek, amelyek növelik az SMN szintjét annak meghatározására, hogy ezek közül bármelyik potenciális előnyökkel jár-e a betegség kezelésében., Ha ezek a kísérletek sikeresek, a kutatók megkezdik ezeknek a vegyületeknek a tesztelését emberi klinikai vizsgálatokban.
a jelenleg vizsgált vegyületek egy meghatározott csoportja az anti-sense oligonukleotidok, amelyek blokkolhatják vagy korrigálhatják az RNS molekulák feldolgozását, amelyek a gének és a fehérjék közötti közvetítők. Ezek a vegyületek ígéretes stratégiát jelentenek a családi ALS és más NMD-k kezelésére. 2016-ban az FDA jóváhagyta a nusinersen-et-egyfajta oligonukleotid terápiát-az SMA kezelésére.,
más vegyületeket és gyógyszereket, köztük a minociklint, a ceftriaxont, a dexpramipexolt, a Q10 koenzimet és a lítiumot is vizsgálták, de nem voltak hatékonyak az MND-k kezelésében.
őssejtek
A tudósok állatokban és sejtekben számos modellrendszert fejlesztenek ki a betegségfolyamatok vizsgálatára és a lehetséges terápiák tesztelésének felgyorsítására. Mivel az őssejtek képesek különböző sejttípusokká fejlődni, beleértve a motoros neuronokat és a támogató sejteket, potenciálisan javíthatják az MNDs által okozott idegkárosodást., Ezek a stratégiák ígéretesnek bizonyultak az egérmodellekben, és a tudósok jelenleg vizsgálják az őssejtek emberi klinikai vizsgálatokban az ALS-hez hasonló betegségek kezelésére való felhasználásának biztonságát.
ezen erőfeszítések részeként egy nagy NIH-vezette együttműködési tanulmány vizsgálja a felnőtt őssejtmodellek génjeit és génaktivitását, fehérjéit és módosításait mind az egészséges emberek, mind az ALS, SMA és más neurodegeneratív betegségek esetében, hogy jobban megértsék a neuronok és a támogató sejtek működését, és azonosítsák a jelölt terápiás vegyületeket.,
más vizsgálatokban a tudósok az emberi gerincvelőből származó őssejteket vizsgálják, hogy felfedezzék, hogy ezek a sejtek segíthetnek-e az ALS-ben szenvedő emberek működésének javításában. A kutatók autológ mezenchimális őssejteket is tanulmányoznak, amelyek neurotróf faktorokat (MSC-NTF) választanak ki ALS kezelésként. Az MSC-NTF egy személy saját csontvelősejtjeiből készül, majd a cerebrospinális folyadékba kerül.
génterápia
A tudósok az SMA és az öröklött ALS állatmodelljeiben tesztelik a génterápia potenciálját, hogy megállítsák a motoros neuronok pusztulását és lassítsák a betegség progresszióját., Az SMN génpótló terápiával kapcsolatos kis klinikai vizsgálatok jelenleg folyamatban vannak az SMA-val rendelkező egyéneknél. Más génterápiás vizsgálatok családi ALS-t tanulmányoznak.
A tudósok fejlett szekvenálási technológiákat alkalmaznak az MNDs-hez kapcsolódó új génmutációk azonosítására. Ezek a génfelfedezések új betekintést nyújtanak a sejtbetegség folyamataiba és a terápia lehetséges beavatkozási pontjaiba.
top
Hol kaphatok további információt?,
További információ a neurológiai rendellenességek vagy kutatási programok által finanszírozott NINDS, lépjen kapcsolatba az Intézet Brain Resources and Information Network (BRAIN) at:
br > br > P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
További információ MND kutatás által támogatott NINDS és más NIH intézetek és központok megtalálható a NIH RePORTER (NIH RePORTER). projectreporter.nih.gov), a NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és múltbeli kutatási projektek kereshető adatbázisa. A riporter linkeket is tartalmaz a projektek publikációihoz és forrásaihoz.,
További információ a motoneuron betegség elérhető a következő szervezetek:
az ALS Egyesület
1275 K Street, NW Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
az ALS Terápia Fejlesztési Intézet
300 Technológia Square Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
Gyógymód SMA
925 Busse Közúti
Elk Grove Village-ben, IL 60007
800-886-1762
Kennedy Betegség Egyesület
P. O. Box 1105
coarse goldban, CA 93614
559-658-5950
Les Turner ALS Alapítvány
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
Spastic Paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-73-483
/p>
spinalis muscular atrophia Foundation
126 East 56th Street, 30th floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
“Motor Neuron betegségek Fact Sheet”, NINDS, Megjelenés dátuma: august2019.
NIH Publication No.,-Ns-5371
vissza Tomotor Neuron Betegségek Információs oldal
Lásd az összes NINDS-rendellenesség listáját
Publicaciones en Español
Enfermedades de la Neurona Motora
készítette:
kommunikációs és nyilvános kapcsolattartó iroda
Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet
Nemzeti Egészségügyi Intézetek
Bethesda, MD 20892
a p > NINDS egészséggel kapcsolatos anyag csak tájékoztató jellegű, és nem feltétlenül jelenti a Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi ügynökség jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját., Tanácsot a kezelés vagy az ellátás az egyes betegek kell beszerezni konzultációt az orvos, aki megvizsgálta, hogy a beteg, vagy ismeri a beteg kórtörténetében.
az összes NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNAK vagy a NIH-nek nyújtott hitelt értékelik.