Farmaco
- Riluzolo. Riluzolo è il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per il trattamento della SLA. Negli studi clinici, le persone che assumevano riluzolo vivevano circa il 10% in più rispetto a quelle che non assumevano il farmaco. Tuttavia, riluzolo non può invertire il danno già fatto ai motoneuroni., Anche se non è pienamente compreso come funziona il farmaco, riluzolo ha dimostrato di ridurre il rilascio di glutammato e di bloccare i canali del sodio. Entrambe queste azioni possono fornire protezione contro i danni ai motoneuroni.
- Edaravone. Nel 2017, la FDA ha approvato il farmaco edaravone per trattare la SLA. Edaravone, un antiossidante, rallenta il declino della funzione fisica e previene la progressione della malattia nelle persone con SLA. Tuttavia, il farmaco, che viene somministrato per via endovenosa, non può ripristinare la funzione.
- Nusinersen., Nel 2016, la FDA ha approvato il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con SMA. Nusinersen, un farmaco per iniezione, è un tipo di trattamento chiamato terapia oligonucleotidica anti-senso e funziona aumentando la proteina SMN necessaria affinché i muscoli e i nervi funzionino normalmente.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi. A maggio 2019, la FDA ha approvato la terapia genica onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) per bambini di età inferiore ai 2 anni che hanno SMA a esordio infantile., Un virus sicuro fornisce un gene SMN umano completamente funzionale ai motoneuroni mirati, che a sua volta migliora il movimento e la funzione muscolare e migliora anche la sopravvivenza.
- miorilassanti. Farmaci come baclofen, tizanidina e le benzodiazepine possono ridurre la rigidità muscolare e aiutare gli spasmi muscolari.
- Tossina botulinica. Iniezioni di tossina botulinica possono essere utilizzate per trattare la rigidità muscolare indebolendo i muscoli iperattivi. Possono anche essere iniettati nelle ghiandole salivari per smettere di sbavare., La saliva eccessiva può anche essere trattata con farmaci come amitriptilina, glicopirrolato e atropina.
Terapie di supporto
- Terapia fisica e riabilitazione. Queste terapie possono aiutare a migliorare la postura, prevenire l’immobilità articolare e rallentare la debolezza e l’atrofia muscolare. Esercizi di stretching e rafforzamento possono aiutare a ridurre la rigidità, così come aumentare la gamma di movimento e la circolazione. Alcuni individui richiedono una terapia aggiuntiva per la parola, la masticazione e le difficoltà di deglutizione. L’applicazione di calore può alleviare il dolore muscolare., Dispositivi di assistenza come supporti o bretelle, plantari, sintetizzatori vocali e sedie a rotelle possono aiutare alcune persone a mantenere l’indipendenza.
- Corretta alimentazione e una dieta equilibrata. Queste cose sono essenziali per mantenere il peso e la forza. Le persone che non possono masticare o deglutire possono richiedere un tubo di alimentazione.
- Ventilatori. La ventilazione a pressione positiva non invasiva (NIPPV) di notte può prevenire l’apnea notturna. Alcuni individui possono anche richiedere la ventilazione assistita durante il giorno dovuto la debolezza di muscolo nel collo, nella gola e nel petto.
top
Qual è la prognosi?,
La prognosi varia a seconda del tipo di MND e dell’età di insorgenza dei sintomi. Le MND, come il PLS o la malattia di Kennedy, di solito non sono fatali e progrediscono lentamente. Le persone con SMA di tipo III possono essere stabili per lunghi periodi. Alcune forme di MND, come la forma grave di SMA e SLA, sono fatali.
top
Quale ricerca si sta facendo?
La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare conoscenze fondamentali sul cervello e il sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche., NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.
NINDS supporta una vasta gamma di ricerche volte a scoprire la causa delle MNDS, trovare trattamenti migliori e, in definitiva, prevenire e curare i disturbi. Vari modelli animali e cellulari vengono utilizzati per studiare la patologia della malattia e identificare i processi chimici e molecolari coinvolti con MNDs.,
La ricerca è focalizzata sulla creazione di farmaci nuovi e migliori e sull’identificazione di mutazioni genetiche e di altri fattori che possono influenzare lo sviluppo di queste malattie.
Interventi farmacologici
I ricercatori stanno testando se diversi farmaci, agenti o interventi sono sicuri ed efficaci nel rallentare la progressione delle MND.
SMA si verifica quando gli individui non hanno abbastanza proteine SMN. I ricercatori supportati da NINDS stanno testando composti simili a farmaci che aumentano i livelli di SMN per determinare se qualcuno di essi offre potenziali benefici per il trattamento della malattia., Se questi esperimenti avranno successo, i ricercatori inizieranno a testare questi composti negli studi clinici sull’uomo.
Una classe specifica di composti attualmente in esame sono oligonucleotidi anti-senso che possono bloccare o correggere l’elaborazione delle molecole di RNA, che sono gli intermediari tra geni e proteine. Questi composti sono una strategia promettente per il trattamento della SLA familiare e di altri NMD. Nel 2016, la FDA ha approvato nusinersen-una terapia oligonucleotidica anti-senso—per il trattamento della SMA.,
Altri composti e farmaci, tra cui minociclina, ceftriaxone, dexpramipexolo, coenzima Q10 e litio, sono stati testati ma non sono stati efficaci nel trattamento delle MNDS.
Cellule staminali
Gli scienziati stanno sviluppando una vasta gamma di sistemi modello in animali e cellule per studiare i processi di malattia e accelerare la sperimentazione di potenziali terapie. Poiché le cellule staminali hanno la capacità di svilupparsi in molti tipi di cellule diverse, tra cui motoneurone e cellule di supporto, potrebbero potenzialmente riparare i danni ai nervi causati dalle MNDS., Queste strategie si sono dimostrate promettenti nei modelli murini e gli scienziati stanno attualmente studiando la sicurezza dell’uso di cellule staminali per curare malattie come la SLA negli studi clinici sull’uomo.
Come parte di questi sforzi, un ampio studio collaborativo guidato dal NIH sta studiando i geni e l’attività genica, le proteine e le modifiche dei modelli di cellule staminali adulte sia da persone sane che da persone con SLA, SMA e altre malattie neurodegenerative per comprendere meglio la funzione dei neuroni e delle cellule di supporto e identificare i composti terapeutici candidati.,
In altri studi, gli scienziati stanno studiando le cellule staminali derivate dal midollo spinale umano per scoprire se queste cellule possono aiutare a migliorare la funzione nelle persone con SLA. I ricercatori stanno anche studiando le cellule staminali mesenchimali autologhe che secernono fattori neurotrofici (MSC-NTF) come trattamento per la SLA. MSC-NTF sono fatti dalle cellule del midollo osseo di una persona e quindi iniettati nel liquido cerebrospinale.
Terapia genica
Gli scienziati stanno testando il potenziale della terapia genica per fermare la distruzione dei motoneuroni e rallentare la progressione della malattia in modelli animali di SMA e SLA ereditata., Piccoli studi clinici di terapia sostitutiva del gene SMN sono ora in corso in individui con SMA. Altri studi di terapia genica stanno studiando la SLA familiare.
Gli scienziati stanno utilizzando tecnologie di sequenziamento avanzate per identificare nuove mutazioni genetiche associate alle MND. Queste scoperte geniche stanno fornendo nuove intuizioni nei processi di malattia cellulare e possibili punti di intervento per la terapia.
top
Dove posso ottenere maggiori informazioni?,
Per maggiori informazioni su disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dal NINDS, contattare l’Istituto”s Cervello di Risorse e di Informazioni di Rete (CERVELLO) a:
CERVELLO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Ulteriori informazioni su MND ricerca sostenuta dal NINDS e altri NIH Istituti e Centri di può essere trovato utilizzando NIH RePORTER (projectreporter.nih.gov), un database ricercabile di attuali e passate, progetti di ricerca sostenuti dal NIH e di altre agenzie federali. RePORTER include anche link a pubblicazioni e risorse da questi progetti.,
Ulteriori informazioni su le malattie del motoneurone è disponibile dalle seguenti organizzazioni:
ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
ALS Terapia dell’Istituto per lo Sviluppo
300 Tecnologia Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
Curare la SMA
925 Busse Strada
Elk Grove Village, IL 60007
800-886-1762
Kennedy di alzheimer Associazione
P. O. Box 1105
Coarsegold, CA 93614
559-658-5950
Les Turner ALS Fondazione
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
Progetto ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
Paraplegia Spastica Fondazione
1605 Goularte Posto
Fremont, CA 94539
877-773-4483
l’Atrofia Muscolare Spinale Fondazione
126 56th Street, 30 ° Piano
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
“le Malattie del motoneurone Foglio” di Fatto, NINDS, data di Pubblicazione: August2019.
NIH Pubblicazione n.,-NS-5371
Torna toMotor Neurone Malattie Pagina di Informazioni
Visualizzare un elenco di tutti NINDS Disturbi
Publicaciones en Español
Enfermedades de la Neurona Motora
a cura di:
Ufficio Comunicazione e Pubbliche di Collegamento
Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke
Istituti Nazionali di Salute
Bethesda, MD 20892
NINDS correlati con la salute materiale è fornito a titolo informativo e non rappresentano necessariamente l’approvazione o la posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke o di qualsiasi altra agenzia Federale., Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con l”anamnesi di quel paziente.
Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.