遺伝子型の重症度
残念ながら、最も一般的な遺伝子型は、欠失陽性であり、症状または特徴の点で最も重篤である傾向
以下は、Charles Williams博士が2014Canadian Angelman Syndrome Organization（CASS）会議での遺伝的発表で使用したイラストで、as遺伝子型といくつかのAS特性の重症度との関係を示しています。,
エンジェルマン症候群における再発のリスク
遺伝カウンセラーは、家族歴や血液検査を収集することによって、エンジェルマン症候群が発生または再発する可能性についてお知らせすることができます。 次の情報はAngelmanシンドロームの遺伝の危険の理解で有用かもしれませんが遺伝の勧めることを取り替えるように意図されていません。
1., 共通の染色体の削除:
染色体の削除の例の98%が自発的なでき事によって起こり、したがって受継がれないことより多く;再発の危険は<<これらの家族のための1%である。 しかし、欠失の1-2％は、バランスのとれた染色体の転座などの母体染色体15の遺伝的異常のために起こる。 別の非常に小さなグループ（例えば,、文献で報告される少数のケースだけ）、UBE3A遺伝子のまわりでそして含んでいる小さい区域を含む非常に小さい、母性に受継がれた染色体の欠失が原因 これらのケースのために、母体再発の危険は存在する異常のタイプによって高められます。 魚を含む母親の染色体研究は、継承された染色体15の異常を排除するのに役立ちます。
2. Paternal uniparental disomy(patUPD):
patUPDのケースの99%以上は明白な自発的な、非継承された、でき事として起こります。, 個体がpatUPDによるものであり、正常な核型を有する場合には、ロバートソン転座またはマーカー染色体が素因となる因子であるというまれな可能性を排除するために、母親の染色体分析を提供すべきである（例えば、第15染色体に対して無理染色体であった母性配偶子の生成を介して、その後の接合後の父性解離に対する”修正”を伴う）。
3. インプリンティングセンター（IC）欠陥：
IC欠陥には、欠失と非欠失の二つのタイプがあります。, 非削除イベントは継承されていないように見え、<1％の再発リスクがあります。 ほとんどの欠失は遺伝しないが、それらのかなりの割合は（すなわち、母性に受継がれる）あり、これらは再発のための50%の危険を与えます。
4. UBE3A突然変異：
UBE3A突然変異は、自発的に起こる（例えば、継承されておらず、再発リスクが増加していない）か、母性的遺伝子遺伝子再発の50％のリスクを有することができる（継承のインプリントについては以下を参照）。
5., 既知のメカニズムを持たない個人（上記の4つのメカニズムはすべて排除されている）：
明らかな正常な遺伝子検査（欠失、インプリンティング欠陥、UPDまたはUBE3A突然変異の証拠がない）を有し、したがって彼らの子供が臨床的に診断されるだけであるAS個人の両親については、再発リスクが何であるかは分かっていない。 リスクの増加は可能性が高いようですが、おそらく10％を超えません。
6. 生殖細胞モザイク：
この用語は、生殖腺の細胞（母親の場合は卵巣）に遺伝的欠陥が存在するが、身体の他の細胞には存在しない現象を指す。, 実際には遺伝的欠陥が彼女の卵巣の生殖細胞に存在する場合、母親の血液細胞などの遺伝子検査は正常であるため、この発生はリスク評価のエラーにつながる可能性があります。 幸いなことに、生殖細胞のモザイクは非常にまれに発生します。 それにもかかわらず、それは大きい染色体の欠失、捺印の中心の欠失およびUBE3Aの突然変異のメカニズムによって引き起こされるように観察され
7., インプリンティング継承:
UBE3A変異とインプリンティングセンター削除は、キャリアの父親は、それが何の問題も引き起こすことなく、彼の子供に遺伝的欠陥を渡すことができることを特徴インプリンティング継承を示すことができますが、女性が彼女の子供の性別に関係なく、彼女の子供にこの同じ遺伝的欠陥を渡すたびに、その子供はとして持つことになります。 以下の系統図は、継承の刻印を示しています。 ここでは、キャリアの母親が遺伝子欠損を渡した後にのみ発生しているように（例えば、血統の左下部分に描かれているようにと二人の兄弟のように）。, また、この家族の遠いいとこも刻印の継承のためとして持っています。 図では、水色の円または正方形を持つ個人はASを持っていますが、家族の他の誰もが臨床的に正常です。 白い点は、AS突然変異の無症候性の正常なキャリアを表す。 AS遺伝的機構が継承されると判断された場合、家族の遺伝子検査は、通常、遺伝子欠損のキャリアを同定することができる。 として想像しますが、遺伝カウンセリングされます。
