leki
- Riluzol. Riluzol jest pierwszym lekiem zatwierdzonym przez Amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) w leczeniu ALS. W badaniach klinicznych osoby przyjmujące riluzol żyły około 10 procent dłużej w porównaniu do osób nie przyjmujących leku. Riluzol nie może jednak odwrócić uszkodzeń już wyrządzonych neuronom ruchowym., Chociaż nie jest w pełni zrozumiałe, jak działa lek, wykazano, że riluzol zmniejsza uwalnianie glutaminianu i blokuje kanały sodowe. Oba te działania mogą zapewnić ochronę przed uszkodzeniem neuronów ruchowych.
- Edaravone. W 2017 roku FDA zatwierdziła lek edaravone w leczeniu ALS. Edaravone, przeciwutleniacz, spowalnia spadek sprawności fizycznej i zapobiega progresji choroby u osób z ALS. Jednak lek, który jest podawany dożylnie, nie może przywrócić funkcji.
- , W 2016 roku FDA zatwierdziła pierwszy lek do leczenia dzieci i dorosłych SMA. Nusinersen, lek iniekcyjny, jest rodzajem leczenia zwanego terapią anty-sense oligonucleotide i działa poprzez zwiększenie białka SMN niezbędnego do prawidłowej pracy mięśni i nerwów.
- Onasemnogeme abeparovec-xioi. W maju 2019 r. FDA zatwierdziła terapię genową onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma™) dla dzieci w wieku poniżej 2 lat, które mają infantylne wystąpienie SMA., Bezpieczny wirus dostarcza w pełni funkcjonalny ludzki gen SMN do docelowych neuronów ruchowych, co z kolei poprawia ruch i funkcję mięśni, a także poprawia przeżywalność.
- rozluźniacze mięśni. Leki takie jak baklofen, tyzanidyna i benzodiazepiny mogą zmniejszać sztywność mięśni i wspomagać skurcze mięśni.
- toksyna botulinowa. Zastrzyki toksyny botulinowej mogą być stosowane w leczeniu sztywności mięśni poprzez osłabienie nadaktywności mięśni. Mogą być również wstrzykiwane do gruczołów ślinowych, aby zatrzymać ślinotok., Nadmierna ślina może być również leczona lekami, takimi jak amitryptylina, glikopirolat i atropina.
terapie wspomagające
- fizykoterapia i rehabilitacja. Terapie te mogą pomóc poprawić postawę, zapobiegać unieruchomieniu stawów oraz powolnemu osłabieniu i atrofii mięśni. Ćwiczenia rozciągające i wzmacniające mogą pomóc zmniejszyć sztywność, a także zwiększyć zakres ruchu i krążenia. Niektóre osoby wymagają dodatkowej terapii mowy, żucia i trudności w połykaniu. Stosowanie ciepła może złagodzić ból mięśni., Urządzenia wspomagające, takie jak podpory lub szelki, ortezy, syntezatory mowy i wózki inwalidzkie mogą pomóc niektórym ludziom w utrzymaniu niezależności.
- właściwe odżywianie i zbilansowana dieta. Te rzeczy są niezbędne do utrzymania wagi i siły. Osoby, które nie mogą żuć lub połykać, mogą wymagać rurki do karmienia.
- Wentylatory. Nieinwazyjna wentylacja z dodatnim ciśnieniem (NIPPV) w nocy może zapobiec bezdechowi sennemu. Niektóre osoby mogą również wymagać wspomaganej wentylacji w ciągu dnia ze względu na osłabienie mięśni szyi, gardła i klatki piersiowej.
top
jakie są prognozy?,
rokowanie zmienia się w zależności od rodzaju MND i wieku wystąpienia objawów. MND, takie jak PLS lub choroba Kennedy ' ego, zwykle nie są śmiertelne i postępują powoli. Osoby z SMA typu III mogą być stabilne przez długi czas. Niektóre formy MND, takie jak ciężka postać SMA i ALS, są śmiertelne.
top
jakie badania są wykonywane?
misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy na temat mózgu i układu nerwowego oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi., NINDS jest składnikiem National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie.
NINDS wspiera szeroki zakres badań mających na celu odkrycie przyczyny MNDs, znalezienie lepszych metod leczenia, a ostatecznie zapobieganie i leczenie zaburzeń. Różne modele zwierzęce i komórkowe są wykorzystywane do badania patologii chorób i identyfikacji procesów chemicznych i molekularnych związanych z MNDs.,
badania koncentrują się na tworzeniu nowych i lepszych leków oraz identyfikacji mutacji genetycznych i innych czynników, które mogą wpływać na rozwój tych chorób.
interwencje lekowe
naukowcy testują, czy różne leki, środki lub interwencje są bezpieczne i skuteczne w spowalnianiu progresji MNDs.
SMA występuje, gdy osoby nie mają wystarczającej ilości białka SMN. Naukowcy wspierani przez NINDS testują związki podobne do leków, które zwiększają poziom SMN, aby określić, czy któryś z nich oferuje potencjalne korzyści w leczeniu choroby., Jeśli te eksperymenty zakończą się sukcesem, naukowcy zaczną testować te związki w badaniach klinicznych na ludziach.
jedną ze specyficznych klas związków obecnie badanych są oligonukleotydy anty-zmysłowe, które mogą blokować lub korygować przetwarzanie cząsteczek RNA, które są pośrednikami między genami i białkami. Związki te są obiecującą strategią leczenia rodzinnej ALS i innych NMDs. W 2016 roku FDA zatwierdziła Nusinersen—anti-sense oligonucleotide therapy—do leczenia SMA.,
inne związki i leki, w tym minocyklina, ceftriakson, dekpramolon, koenzym Q10 i LIT, były testowane, ale nie były skuteczne w leczeniu MNDs.
komórki macierzyste
naukowcy opracowują szeroką gamę systemów modelowych w zwierzętach i komórkach, aby badać procesy chorobowe i przyspieszyć testowanie potencjalnych terapii. Ponieważ komórki macierzyste mają zdolność do rozwijania się w wiele różnych typów komórek, w tym neuronów ruchowych i komórek pomocniczych, mogą potencjalnie naprawiać uszkodzenia nerwów spowodowane przez MNDs., Strategie te okazały się obiecujące w modelach myszy, a naukowcy obecnie badają bezpieczeństwo stosowania komórek macierzystych w leczeniu chorób takich jak ALS w badaniach klinicznych u ludzi.
w ramach tych wysiłków, duży NIH prowadzone badania współpracy bada geny i aktywność genów, białka i modyfikacje modeli dorosłych komórek macierzystych od osób zdrowych i tych z ALS, SMA i innych chorób neurodegeneracyjnych, aby lepiej zrozumieć funkcję neuronów i komórek wspierających i zidentyfikować kandydujących związków terapeutycznych.,
w innych badaniach naukowcy badają ludzkie komórki macierzyste pochodzące z rdzenia kręgowego, aby dowiedzieć się, czy te komórki mogą pomóc poprawić funkcjonowanie u osób z ALS. Naukowcy badają również autologiczne mezenchymalne komórki macierzyste wydzielające czynniki neurotroficzne (MSC-NTF) w leczeniu ALS. MSC-NTF są wytwarzane z komórek szpiku kostnego danej osoby, a następnie wstrzykiwane do płynu mózgowo-rdzeniowego.
terapia genowa
naukowcy badają potencjał terapii genowej do powstrzymania niszczenia neuronów ruchowych i powolnego postępu choroby w zwierzęcych modelach SMA i dziedzicznej ALS., Małe badania kliniczne SMN genu terapii zastępczej są obecnie w toku u osób z SMA. Inne badania terapii genowej są badania rodzinne ALS.
naukowcy wykorzystują zaawansowane technologie sekwencjonowania w celu identyfikacji nowych mutacji genów, które są związane z MNDs. Te odkrycia genów dostarczają nowych informacji na temat procesów chorobowych komórek i możliwych punktów interwencji w terapii.
top
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?,
aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez NINDS, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Więcej informacji na temat badań MND wspieranych przez NINDS i inne instytuty i ośrodki NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER (NIH RePORTER). projectreporter.nih.gov), baza danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.,
dodatkowe informacje na temat chorób neuronów ruchowych są dostępne w następujących organizacjach:
ALS Association
1275 K Street, NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580
800-782-4747
als Therapy Development Institute
300 Technology Square, Suite 400
Cambridge, MA 02142
617-441-7200
cure SMA
925 Busse Road
Elk Grove Village, Il 60007
800-886-1762
Kennedy ' s disease Association
P. O. BOX 1105
Coarsegold, ca 93614
559-658-5950
les Turner als foundation
5550 W., Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077
847-679-3311
Muscular Dystrophy Association
161N. Clark, Suite 3550
Chicago, IL 60602
800-572-1717
Post-Polio Health International
4207 Lindell Boulevard, Suite 110
St., Louis, MO 63108
314-534-0475
projekt als
801 Riverside Drive, Suite 6g
New York, NY 10032
212-420-7382
Spastic paraplegia Foundation
1605 Goularte Place
Fremont, CA 94539
877-773-4483
spinal Muscular atrophy Foundation
126 East 56th Street, 30th floor
New York, NY 10022
646-253-7100
877-386-3762
„Motor neuron diseases Fact Sheet”, NINDS, Data publikacji: sierpień 2019.
,-NS-5371
powrót Tomotor Neuron Disordes Strona informacyjna
Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS
Publicaciones en Español
enfermedades de la Neurona Motora
przygotowany przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
materiały związane ze zdrowiem NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej., Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub jest zaznajomiony z jego historią medyczną.
wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest doceniane.