objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z zespołem Noonana różnią się znacznie w zależności od osoby. Mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie i mogą się różnić w zależności od genu winy. Istnieje jednak wiele typowych objawów.
niezwykłe rysy twarzy
jest to jeden z najbardziej oczywistych objawów zespołu Noonana i jest to kluczowy czynnik w diagnostyce.,
rysy twarzy są zwykle bardziej oczywiste u dzieci, ale stają się bardziej subtelne, gdy ludzie wkraczają w dorosłość.,
najczęstszymi cechami zespołu Noonana są:
- szeroko rozstawione oczy
- opadające powieki
- Blade tęczówki
- duża głowa
- szerokie czoło
- krótki, szeroki nos
- opadająca twarz, która wydaje się pozbawiona wyrazu
- mała szczęka
- krótka szyja
- nadmiar skóra na szyi
- uszy nisko osadzone i zwrócone w tył głowy
problemy ze wzrostem i rozwojem
zespół Noonana może obejmować problemy ze wzrostem i rozwojem.,
osoby z tym schorzeniem mogą:
- mają normalną masę urodzeniową, ale doświadczają opóźnionego wzrostu w czasie
- wykazują niski poziom hormonów wzrostu
- przechodzą okres dojrzewania kilka lat później niż średnia
- nie doświadczają normalnego wzrostu w okresie dojrzewania
niektóre osoby z zespołem Noonana osiągają normalną wysokość w wieku dorosłym, ale średni wzrost wynosi 5 stóp i 3 cale dla mężczyzn z tym schorzeniem, a 5 stóp dla kobiet.
wady serca
większość osób z zespołem Noonana ma jakąś formę wrodzonej choroby serca.,
przykłady rodzajów wad serca, które mogą mieć TO:
zwężenie płuc: zwężenie zastawki płucnej, które pomaga kontrolować przepływ krwi z serca do płuc. Serce jest pod większym ciśnieniem, aby zapewnić pompowanie krwi do płuc. Może to wystąpić samodzielnie u osób z zespołem Noonana lub z innymi wadami serca.
Kardiomiopatia przerostowa: mięśnie serca stają się powiększone, obciążając serce.
wady przegrody: otwór w sercu, który oddziela dwie dolne komory serca., Małe wady nie powodują objawów, ale większe powodują, że serce i płuca pracują ciężej.
nieregularne bicie serca: występuje u większości osób z zespołem Noonana, z nieprawidłowymi strukturami serca lub bez nich.
inne objawy
może pojawić się wiele innych problemów.
problemy z oczami mogą obejmować zez lub skrzyżowane oczy, gdzie oczy wskazują w różnych kierunkach, leniwe oko, gdzie jedno oko jest mniej w stanie skupić się i lekko niewyraźne widzenie.
problemy ze słuchem mogą wynikać z nieprawidłowości strukturalnych lub problemów nerwowych.
czasami zdarzają się trudności w nauce. Inteligencja zwykle nie jest zaburzona, ale niektórzy ludzie mogą mieć trudności w uczeniu się lub łagodną niepełnosprawność intelektualną. Problemy ze słuchem i wzrokiem mogą się do nich przyczynić.,
problemy z karmieniem mogą dotyczyć niemowląt, które mogą mieć trudności z ssaniem i żuć lub mogą wymiotować krótko po jedzeniu.
siniaki i krwawienie mogą wynikać z krzepnięcia krwi lub problemów z płytkami krwi.
mogą wystąpić problemy behawioralne, w tym trudności z uwagą i wyzwaniami emocjonalnymi. Dziecko może wydawać się niedojrzałe w porównaniu z rówieśnikami.
zmniejszenie napięcia mięśniowego może spowodować, że etapy rozwojowe zostaną osiągnięte później niż oczekiwano. Osoby z zespołem Noonana zgłaszają zmniejszoną siłę mięśni i niezdarność.,
niepłodność męska może wystąpić, szczególnie jeśli jedno lub oba jądra nie spadną do moszny, a to nie jest korygowane w młodym wieku. Płodność kobiet jest zwykle nienaruszone.
warunki limfatyczne mogą wystąpić, jeśli nadmiar płynu gromadzi się w układzie limfatycznym. Może to być zauważalne z tyłu dłoni lub górnej części stóp.
mogą wystąpić zaburzenia czynności szpiku kostnego, takie jak nieprawidłowa liczba białych krwinek. To rzadkość. Może to rozwiązać na własną rękę, lub może prowadzić do białaczki, lub raka komórek krwi.,
czasami pojawiają się choroby nerek, ale są one rzadkie i łagodne.
powikłania
inne powikłania, które mogą wymagać szczególnej uwagi i interwencji medycznych lub innych obejmują:
zwiększone ryzyko raka: według National Cancer Institute, osoby z zespołem Noonan mają większe ryzyko niektórych rodzajów raka, w tym guzów tkanek miękkich, raka komórek nerwowych i niektórych form białaczki.,
opóźnienia rozwojowe: jeśli trudności w uczeniu się, niepełnosprawność intelektualna lub inne wyzwania rozwojowe są znaczące, dzieci z zespołem Noonana mogą potrzebować specjalnego planu, aby zaspokoić swoje potrzeby edukacyjne i rozwojowe.
problemy z krwawieniem: nadmierne krwawienie może być powszechne, ale może nie zostać wykryte do czasu wykonania prac dentystycznych lub operacji. Ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z tego ryzyka przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur.
nadmiar płynu nagromadzenie: nadmiar płynu, który zbiera się z chorób limfatycznych może gromadzić się wokół serca i płuc, a to może być niebezpieczne.,