semnele și simptomele asociate cu sindromul Noonan variază foarte mult de la o persoană la alta. Acestea pot fi ușoare, moderate sau severe și pot varia în funcție de gena de vină. Cu toate acestea, există o serie de semne și simptome comune.
caracteristici faciale neobișnuite
acesta este unul dintre cele mai evidente semne ale sindromului Noonan și acesta este un aspect cheie în diagnostic., caracteristicile faciale tind să fie mai evidente la copii, dar devin mai subtile pe măsură ce oamenii se mută la vârsta adultă.,
Cele mai frecvente caracteristici ale sindromul Noonan sunt:
- ochii-set Larg
- pleoapele Cazute
- Pal irisi
- cap Mare
- frunte Largă
- Un scurt, nas larg
- Căderea fata care apare la lipsa de exprimare
- Un maxilar mic
- Un gât scurt
- Excesul de piele de pe gât
- Urechile, care sunt low-set și se întoarse spre partea din spate a capului
Probleme cu creștere și dezvoltare
Sindromul Noonan poate implica creșterea și probleme de dezvoltare.,
Oamenii cu stare poate:
- Au o greutate normală, dar experiența întârziere de creștere de-a lungul timpului
- Arată nivelurile scăzute de hormoni de crestere
- Du-te prin pubertate câțiva ani mai târziu decât media
- nu Reușesc să experiență normală de creștere spurts timpul pubertatii
Unele persoane cu sindromul Noonan ajunge la înălțimea normală de maturitate, dar înălțimea medie este de 5 metri si 3 centimetri pentru oameni cu stare, și 5 metri pentru femei.
defecte cardiace
majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan au o formă de boală cardiacă congenitală., Exemple de tipuri de defecte cardiace pe care le pot avea sunt: stenoza pulmonară: o îngustare a valvei pulmonare, care ajută la controlul fluxului de sânge de la inimă la plămâni. Inima este sub presiune mai mare pentru a se asigura că sângele este pompat în plămâni. Acest lucru poate apărea singur la cei cu sindrom Noonan sau cu alte defecte cardiace. cardiomiopatie hipertrofică: mușchii inimii se lărgesc, punând presiune asupra inimii. defecte septale: o gaură în inimă care separă cele două camere inferioare ale inimii., Defectele mici nu provoacă simptome, dar cele mai mari determină inima și plămânii să lucreze mai mult. bătăi neregulate ale inimii: aceasta apare la majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan, cu sau fără structuri cardiace anormale.
alte semne și simptome
o varietate de alte probleme pot apărea.
probleme Oculare pot include strabism, sau ochii trecut, în cazul în care ochii punct în direcții diferite, ochi leneș, în cazul în care un ochi este mai puțin capabil să se concentreze, și ușor încețoșată. problemele de auz pot apărea din cauza anomaliilor structurale sau a problemelor nervoase. uneori apar dificultăți de învățare. Inteligența nu este afectată în mod normal, dar unele persoane pot avea dificultăți de învățare sau dizabilități intelectuale ușoare. Problemele legate de auz și vedere pot contribui la acestea., problemele legate de hrănire pot afecta sugarii, care se pot lupta să sugă și să mestece sau pot vomita la scurt timp după mâncare. vânătăile și sângerările pot rezulta din coagularea sângelui sau din probleme de trombocite. pot apărea probleme comportamentale, inclusiv dificultăți legate de atenție și provocări emoționale. Un copil poate părea imatur în comparație cu colegii lor. scăderea tonusului muscular poate determina atingerea unor repere de dezvoltare mai târziu decât se aștepta. Persoanele cu sindrom Noonan raportează scăderea forței musculare și a stângăciei., infertilitatea masculină poate să apară, în special dacă unul sau ambii testicule nu reușesc să scadă în scrot, iar acest lucru nu este corectat la o vârstă fragedă. Fertilitatea feminină este de obicei neafectată. Condițiile limfatice pot apărea dacă excesul de lichid se acumulează în sistemul limfatic. Acest lucru se poate observa pe partea din spate a mâinilor sau pe partea superioară a picioarelor.
pot apărea probleme ale măduvei osoase, cum ar fi un număr anormal de celule albe din sânge. Acest lucru este neobișnuit. Se poate rezolva de la sine, sau poate duce la leucemie, sau cancer al celulelor sanguine., uneori apar afecțiuni renale, dar acestea sunt rare și ușoare. alte complicații care pot necesita o atenție specială și intervenții medicale sau de altă natură includ:
risc crescut de cancer: potrivit Institutului Național al cancerului, persoanele cu sindrom Noonan au un risc mai mare de anumite tipuri de cancer, inclusiv tumori ale țesuturilor moi, cancer al celulelor nervoase și unele forme de leucemie., întârzierile de dezvoltare: dacă dificultățile de învățare, dizabilitățile intelectuale sau alte provocări de dezvoltare sunt semnificative, copiii cu sindrom Noonan ar putea avea nevoie de un plan special pentru a-și satisface nevoile educaționale și de dezvoltare. probleme de sângerare: sângerarea excesivă poate fi frecventă, dar este posibil să nu fie descoperită până când nu se efectuează lucrări dentare sau intervenții chirurgicale. Este important să fiți conștienți de acest risc înainte de orice proceduri. acumularea excesului de lichid: excesul de lichid care se colectează din afecțiunile limfatice se poate acumula în jurul inimii și plămânilor, iar acest lucru poate fi periculos.,