Fråga 1. Min patient hade en negativ Quad Skärm. Vad ska jag göra härnäst?
prenatal screening ger information om en fostrets chans att ha trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 eller en öppen neuralrörsdefekt (ONTD). Prenatal diagnos kommer att berätta om fostret har någon av dessa sjukdomar. En negativ skärm betyder att det är osannolikt att fostret har Downs syndrom, trisomi 18 eller en ONTD. Men en negativ Skärm Garanterar inte födelsen av en frisk baby., Screeningtestet bara skärmar för Downs syndrom, trisomi 18, och ONTDs; det är inte ett diagnostiskt test.
den demografiska informationen som tillhandahålls vid tidpunkten för testningen används vid beräkning av patientens risk för att få ett foster med Downs syndrom, trisomi 18 och ONTD. Kontrollera demografisk information för att säkerställa riktigheten i beräknade resultat.
fråga 2. Min patients resultat var skärm positivt för Downs syndrom. Vad ska jag göra härnäst?,
ett positivt resultat av Downs syndrom innebär att det finns en ökad risk för att fostret påverkas med Downs syndrom eller annan kromosomavvikelse. Ultraljudsbekräftelse av graviditetsålder rekommenderas. Om det finns en större skillnad än 10 dag mellan förväntat leveransdatum (Edd) som används på skärmen och ultraljud Edd, kontakta moderns serumscreening laboratorium för att räkna om resultat., Om graviditetsåldern har bekräftats ska patienten rådfrågas om diagnostiska testalternativ (t.ex. kromosomanalys av ett amniocentesprov) och/eller prenatalt cellfritt DNA (cfDNA-QNatal AdvancedTM; testkod 92777). Riktlinjer rekommenderar mot att upprepa Quad-skärmen när den är skärm positiv för Downs syndrom.1
Fråga 3. Min patients resultat var skärm positivt för trisomi 18. Vad ska jag göra härnäst?
ett positivt trisomi 18-resultat innebär att det finns en ökad risk för att fostret påverkas med trisomi 18 eller annan kromosomavvikelse., Patienten bör rådas om en detaljerad Foster anatomisk scan och diagnostiska testalternativ (t.ex. kromosomanalys av ett amniocentesprov) och/ellerprenatal cellfritt DNA (cfDNA-QNatal AdvancedTM; testkod 92777).
riktlinjer rekommenderar inte omräkning av resultat baserat på en reviderad Edd/gestationsålder eller rekommenderar de att upprepa ett trisomi 18-positivt screeningtest. Eftersom intrauterin tillväxtrestriktion är ett framträdande inslag i trisomi 18 kan omräkning förändra ett sant positivt resultat till ett falskt negativt resultat., Dessutom är det mycket osannolikt att det typiska markörmönstret (låg AFP, uE3 och hCG) som ses i en trisomi 18-positiv skärm kommer att normalisera efter omräkning.
fråga 4. Min patients resultat var skärm positivt för ONTD. Vad ska jag göra härnäst?
ett positivt resultat på skärmen innebär att det finns en ökad risk för att fostret påverkas med en öppen neuralrörsdefekt eller annan medfödd abnormitet. Om patientens AFP är mindre än 3.,5 multiplar av medianen (mamma), om ultraljudsdating bekräftar graviditetsåldern och en singleton graviditet, och om graviditetsåldern är mindre än 18 veckor, kan testning av ett nyuppsamlat prov övervägas. Om detta andra prov bekräftar en förhöjd AFP-mamma eller om ett andra AFP-test inte utförs, skulle genetisk rådgivning, ultraljudsundersökning och eventuell amniocentes vara lämplig.
Observera att underskattning av graviditetsåldern är en av de vanligaste orsakerna till en förhöjd Mamma.
fråga 5. Rapporten visar en annan graviditetsålder än vad jag bestämde., Hur beräknas graviditetsåldern?
graviditetsåldern rapporteras i decimala veckor—till exempel rapporteras 15 veckor 4 dagar som 15,6 veckor. Detta härrör från det beräknade leveransdatumet (Edd) och det insamlingsdatum som anges.det är en exakt beräkning av kalenderdagar. Gestationshjul kan vara felaktiga med flera dagar eller mer.
Fråga 6. När är det lämpligt att ändra graviditetsåldern eller beräknat leveransdatum (Edd) på en resultatrapport från moderns serum?,
det är lämpligt att ändra graviditetsåldern eller Edd när de data som används för screening är väsentligt över eller under den som bestäms av ultraljud. Vid en positiv skärm för trisomi 18 rekommenderas dock riktlinjer mot förändring av graviditetsåldern eller Edd (se Fråga 3).
den tidigaste EDD beräknas med ultraljud bör användas för dejting ändamål.2en ultraljud härledd Edd är mest exakt när den bestäms under första trimestern. Noggrannheten minskar med framväxande gestationsålder., Till exempel är noggrannheten hos en ultraljud Edd ±7 dagar under första trimestern och ±10 dagar under andra trimestern.
om en ultraljudsundersökning av första trimestern finns tillgänglig och graviditetsåldern som används för screening ligger inom Edd ±7 dagar, bör graviditetsåldern inte ändras för screeningändamål. På samma sätt, om andra trimestern (men inte första trimestern) Edd är tillgänglig och graviditetsåldern som används för screening ligger inom Edd ±10-dagarsintervallet, bör graviditetsåldern inte ändras för screeningändamål., Om graviditetsåldern som används för screening ligger utanför ultraljuds Edd-intervallet kan det vara lämpligt att ändra graviditetsåldern som används för screening.
om du vill ändra Edd/gestationsålder som används för en specifik patients screeningtest, kontakta ditt lokala Quest Diagnostics laboratorium eller ring Quest Genomics Client Services på 866.GENE.INFO. om den reviderade graviditetsåldern är mellan 15,0 och 22,9 veckors graviditet, kan vi beräkna och rapportera nya risker. Om den reviderade graviditetsåldern är ≥14,0 veckor och < 15.,0 veckor kan vi beräkna och rapportera nya Downs syndrom och trisomi 18 risker, men inte ONTD risker (se Fråga 7). Om den reviderade graviditetsåldern är <14,0 veckor, överväg att skicka in ett andra prov för screening, uppsamlat när patienten är mellan 15,0 till 22,9 veckors graviditet (helst 16 till 18 veckor). Om den reviderade graviditetsåldern är>22,9 veckors graviditet kan vi inte beräkna nya risker, och en mer exakt riskbedömning kan inte tillhandahållas.
Fråga 7. Varför rapporteras ingen ONTD-risk för prover som samlats in under 14.0-14.,9 veckors graviditet?
DETEKTERINGSFREKVENSEN för NTD är signifikant lägre vid 14,0 till 14,9 veckors graviditet än vid 15,0 till 22,9 veckors graviditet. Därför kommer prover som samlats in under den 14: e graviditetsveckan med ett AFP-värde under 2.5 MoM (singelhavandeskap, nondiabetic) att rapporteras som screen negative utan en patientspecifik risk. För optimal NTD-screening, samla prover när patienten är vid 16 till 18 veckors graviditet.
Fråga 8. Min patient har en familjehistoria av NTD, downs syndrom eller trisomi 18. Vilken inverkan har detta på dessa resultat?,
ring Quest Genomics Client Services på 866.GENE.INFO för att diskutera fallet med en genetisk rådgivare. Dokumentation av avvikelsen i familjen kan möjliggöra en mer specifik riskbedömning eller ange om ytterligare studier bör utföras.
fråga 9. Min patient hade en normal mammas serumskärm, men hennes risk för Downs syndrom var högre än hennes åldersrelaterade risk. Varför var hennes resultat skärmen negativ?
en cutoff på 1 i 270, risken för en 35-årig, används för att avgöra om en graviditet är skärmen negativ eller skärmen positiv för Downs syndrom., Denna cutoff används oavsett patientens ålder, eftersom det är den historiska cutoff för att erbjuda diagnostisk testning (amniocentes).
vid rådgivning till en gravid patient kan det vara till hjälp att jämföra hennes åldersrelaterade risk (dvs Pre-testrisk) med hennes screen-derived risk (post-test risk) och den allmänna befolkningsrisken (1 i 600-800 levande födda). Detta gör det möjligt för patienten och hennes partner att bättre förstå hennes risk att bära ett Downs syndrom drabbat foster och att väga det mot riskerna och konsekvenserna av amniocentes eller cfDNA.
Fråga 10., Vad betyder ett lågt uE3-resultat och finns det ett uppföljningstest?
det finns ingen konsensus i litteraturen om vad som utgör en låg okonjugerad östriol (uE3) nivå. Därför kommer inga resultat att flaggas så lågt i rapporten. De flesta centra anser dock att uE3 låg om mamman är<0,25. Vissa centra anser även något < 0.30 mamma så låg.
En låg uE3 Mamma har varit i samband med fostrets Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS), steroid sulfatase-brist (STSD), och vissa störningar i esterol biosyntes., I ca 60% av SLOS-fallen är moderns serum uE3 <0,3 mamma, medan i STSD är uE3 ofta ≤0,1 Mamma.
diagnostiska tester kan göras med hjälp av fostervätskeprover. Ett SLOS-test utförs vid Kennedy-Kreiger-Institutet (http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-laboratories/genetics-laboratories/clinical-services/biochemical-testing). Quest Diagnostics erbjuder ett FISKTEST för STSD (fisk, X-länkad Ichthyosis Steroid sulfatasbrist, testkod 14607).
fråga 11. Tyder låga eller höga koncentrationer av specifika analyter på andra problem än en kromosomfel eller ONTD?,
låga eller höga analytnivåer har associerats med följande graviditetskomplikationer: låg födelsevikt, intrauterin tillväxthämning, för tidig förlossning, preeklampsi och fosterdöd.
låga uE3-värden har associerats med Smith-Lemli-Opitz syndrom och steroid sulfatasbrist. Se Fråga 10 för mer information.
Fråga 12. Vad är ett Downs syndrom pseudo-risk i en tvilling dräktighet? Varför ger du inte tvillingspecifika risker?
prenatal screening vid tvillinggraviditeter är komplex., Serummarkörer kan mätas i en patient med en tvilling dräktighet och sedan divideras med motsvarande medianer för opåverkade singleton graviditeter för att beräkna multipel av medianer (MoMs). Dessa mammor justeras sedan för tvillingar för att ge en pseudo-risk för Downs syndrom.
denna beräkning står för närvaron av två foster, men tar inte hänsyn till graviditetens korionicitet. Resultatet är en graviditetsspecifik pseudo-risk, snarare än en fosterspecifik risk.
fråga 13., I en tvilling dräktighet, varför finns det ingen numerisk riskbedömning rapporteras för öppna neuralrörsdefekter (ONTD) eller trisomi 18?
prenatal screening vid tvillinggraviditeter är komplex. AFP MoM justeras baserat på antalet foster för att ge antingen ett ONTD-skärm negativt eller skärm positivt resultat. Det går inte att beräkna en numerisk RISKUPPSKATTNING på grund av otillräckliga data från drabbade tvillinggraviditeter.
en riskbedömning av trisomi 18 beräknas inte vid en tvilling dräktighet på grund av otillräckliga screeningmarkördata från drabbade tvillinggraviditeter.