tecken och symtom i samband med Noonans syndrom varierar kraftigt från person till person. De kan vara milda, måttliga eller svåra och kan variera beroende på genen vid fel. Det finns dock ett antal vanliga tecken och symtom.
ovanliga ansiktsdrag
detta är ett av de mest uppenbara tecknen på Noonans syndrom, och detta är ett viktigt övervägande vid diagnos.,
ansiktsdrag tenderar att vara mer uppenbara hos barn, men de växer mer subtila när människor flyttar in i vuxen ålder.,
de vanligaste egenskaperna hos Noonans syndrom är:
- breda ögon
- hängande ögonlock
- bleka Iris
- stort huvud
- bred panna
- en kort, bred näsa
- hängande ansikte som verkar sakna uttryck
- en liten käke
- en kort hals
- överflödig hud på nacken
- öron som är låga och vände mot baksidan av huvudet
problem med tillväxt och utveckling
Noonans syndrom kan innebära tillväxt-och utvecklingsproblem.,
personer med tillståndet kan:
- ha en normal födelsevikt, men uppleva fördröjd tillväxt över tiden
- Visa låga nivåer av tillväxthormoner
- gå igenom puberteten några år senare än genomsnittet
- misslyckas med att uppleva normal tillväxt spurts under puberteten
vissa personer med Noonans syndrom når normal höjd vid vuxen ålder, men den genomsnittliga höjden är 5 fot och 3 tum för män med tillståndet och 5 fot för kvinnor.
hjärtfel
de flesta med Noonans syndrom har någon form av medfödd hjärtsjukdom.,
exempel på de typer av hjärtfel de kan ha är:
pulmonell stenos: en minskning av lungventilen, vilket hjälper till att kontrollera blodflödet från hjärtat till lungorna. Hjärtat är under större tryck för att säkerställa att blod pumpas in i lungorna. Detta kan inträffa ensam hos dem med Noonans syndrom eller med andra hjärtfel.
hypertrofisk kardiomyopati: hjärtens muskler blir förstorade och lägger belastning på hjärtat.
septala defekter: ett hål i hjärtat som skiljer de två nedre kamrarna i hjärtat., Små defekter orsakar inte symtom, men större orsakar hjärtat och lungorna att arbeta hårdare.
oregelbunden hjärtslag: detta sker hos de flesta personer med Noonans syndrom, med eller utan onormala hjärtstrukturer.
andra tecken och symtom
en mängd andra problem kan uppstå.
ögonproblem kan inkludera strabismus eller korsade ögon, där ögonen pekar i olika riktningar, lat öga, där ett öga är mindre kunna fokusera, och något suddig syn.
hörselproblem kan uppstå på grund av strukturella abnormiteter eller nervproblem.
inlärningssvårigheter uppstår ibland. Intelligens påverkas normalt inte, men vissa människor kan ha inlärningssvårigheter eller milda intellektuella funktionshinder. Problem med hörsel och syn kan bidra till dessa.,
utfodring problem kan påverka spädbarn, som kan kämpa för att suga och tugga eller kan kräkas strax efter att ha ätit.
blåmärken och blödningar kan bero på blodpropp eller trombocytproblem.
beteendeproblem kan uppstå, inklusive svårigheter med uppmärksamhet och känslomässiga utmaningar. Ett barn kan verka omogen jämfört med sina kamrater.
minskad muskelton kan leda till att utvecklingsmilstolpar nås senare än förväntat. Personer med Noonans syndrom rapporterar minskad muskelstyrka och klumpighet.,
manlig infertilitet kan uppstå, särskilt om en eller båda testiklarna misslyckas med att falla i pungen, och detta korrigeras inte i en tidig ålder. Kvinnlig fertilitet är vanligtvis opåverkad.
lymfatiska tillstånd kan uppstå om överskott av vätska byggs upp i lymfsystemet. Detta kan märkas på baksidan av händerna eller toppen av fötterna.
benmärgsproblem, såsom onormalt antal vita blodkroppar, kan utvecklas. Detta är ovanligt. Det kan lösa på egen hand, eller det kan leda till leukemi, eller cancer i blodcellerna.,
Njurförhållanden uppstår ibland, men dessa är sällsynta och milda.
komplikationer
andra komplikationer som kan behöva särskild uppmärksamhet och medicinska eller andra ingrepp inkluderar:
ökad risk för cancer: enligt National Cancer Institute har personer med Noonans syndrom en högre risk för vissa typer av cancer, inklusive mjukvävnadstumörer, cancer i nervcellerna och vissa former av leukemi.,
utvecklingsförseningar: om inlärningssvårigheter, intellektuella funktionshinder eller andra utvecklingsutmaningar är signifikanta kan barn med Noonans syndrom behöva en särskild plan för att möta sina utbildnings-och utvecklingsbehov.
blödningsproblem: överdriven blödning kan vara vanligt, men det kan inte upptäckas förrän tandarbete eller kirurgi utförs. Det är viktigt att vara medveten om denna risk före eventuella förfaranden.
överflödig vätskeuppbyggnad: överskottsvätskan som samlas in från lymfatiska tillstånd kan samlas runt hjärtat och lungorna, och detta kan vara farligt.,