WASHINGTON, DC—el síndrome de persona rígida conduce a la discapacidad si la terapia no se inicia temprano en el curso de la enfermedad, de acuerdo con un estudio prospectivo presentado en la reunión anual de 2018 de la Asociación Americana de Neuromuscular & Medicina Electrodiagnóstica (Aanem)., Además, los pacientes con síndrome de persona rígida pueden tener «una progresión más rápida de la discapacidad de lo que se informó y creyó originalmente», dijo el autor principal del estudio Goran Rakocevic, MD. El Dr. Rakocevic es Profesor Asociado de Neurología, Director del laboratorio de electrodiagnóstico Neuromuscular, Director Clínico del centro Jefferson Weinberg ALS y Director del Programa de Becas de Medicina Neuromuscular en la Universidad Thomas Jefferson en Filadelfia.,
Goran Rakocevic, MD
El síndrome de la persona rígida es un trastorno caracterizado por rigidez muscular y espasmos episódicos en la musculatura axial y de las extremidades, así como a estímulos externos. Para describir la historia natural del síndrome de persona rígida, el alcance de la discapacidad acumulada y las características clínicas asociadas, El Dr. Rakocevic y sus colegas de investigación llevaron a cabo un estudio de cohorte prospectivo en pacientes seguidos por hasta ocho años en un solo centro.,
la cohorte incluyó 57 pacientes con una edad media al inicio de la enfermedad de 42 (rango, 22 a 60). De ellos, 32 pacientes fueron examinados cada seis meses durante dos años sin recibir inmunoterapia. Los investigadores evaluaron la progresión de la enfermedad utilizando escalas cuantitativas de rigidez y sensibilidad aumentada.
Los síntomas iniciales más frecuentes de los pacientes fueron rigidez en las piernas, rigidez muscular paraespinal y espasmos dolorosos., Aunque ningún paciente necesitó asistencia para la deambulación durante los dos primeros años de la enfermedad, 46 pacientes (80%) perdieron la capacidad de caminar de forma independiente durante el seguimiento, a pesar de los medicamentos sintomáticos. En la cohorte longitudinal, el número de áreas rígidas aumentó, lo que fue compatible con el empeoramiento del estado funcional y la calidad de vida. Los investigadores confirmaron una fuerte asociación entre el síndrome de persona rígida y los haplotipos HLA-DR y DQ.,
el estudio es el estudio prospectivo más grande de pacientes con síndrome de persona rígida y el PRIMERO en proporcionar datos longitudinales sobre el curso natural del trastorno en un subgrupo de pacientes grande utilizando medidas clínicas objetivas, dijeron El Dr. Rakocevic y sus colegas. «El estudio muestra que el síndrome de la persona rígida es una enfermedad autoinmune progresiva que conduce a la discapacidad if … la inmunoterapia no se aplica», dijeron los investigadores.
«el diagnóstico temprano y el manejo del síndrome de la persona rígida pueden ser desafiantes», dijo A. Gordon Smith, MD, Copresidente del Comité del Programa de la reunión anual de AANEM., El estudio del equipo del Dr. Rakocevic demuestra «que el síndrome de la persona rígida causa rigidez progresiva y deterioro funcional, con un 80% que se vuelve incapaz de caminar de forma independiente», dijo. «Su investigación enfatiza la necesidad de tratar temprano y ayudará a los médicos a reconocer el síndrome de la persona rígida más temprano en su curso.»
el estudio se suma a la comprensión de los neurólogos del trastorno raro, y sus fortalezas incluyen la duración del seguimiento y el número de pacientes, dijo Robert W. Irwin, MD, Copresidente del Comité del Programa de Reuniones Anuales de AANEM.