WASHINGTON, DC—Stiff person syndroom leidt tot een handicap als de therapie niet begonnen is vroeg in het ziekteverloop, volgens een prospectieve studie gepresenteerd op de 2018 Jaarlijkse Bijeenkomst van de Amerikaanse Vereniging van Neuromusculaire & Electrodiagnostic Medicine (AANEM)., Bovendien, patiënten met stiff person syndroom kan hebben “snellere progressie van invaliditeit dan oorspronkelijk gemeld en geloofd,” zei lead studie auteur Goran Rakocevic, MD. Dr. Rakocevic is universitair hoofddocent neurologie, directeur van het neuromusculaire Electrodiagnostic Laboratory, klinisch directeur van het Jefferson Weinberg Als Center, en directeur van het neuromusculaire Medicine Fellowship Program aan de Thomas Jefferson University in Philadelphia.,
Goran Rakocevic, MD
Stiff person syndrome is een aandoening die wordt gekarakteriseerd door spierstijfheid en episodische spasmen in de axiale en ledemaatspier, evenals verhoogde gevoeligheid voor externe stimuli. Om de natuurlijke geschiedenis van het stiff person syndrome, de mate van geaccumuleerde invaliditeit en de bijbehorende klinische kenmerken te beschrijven, voerden Dr.Rakocevic en zijn onderzoekscollega ‘ s een prospectieve cohortstudie uit bij patiënten die tot acht jaar in een enkel centrum werden gevolgd.,
het cohort omvatte 57 patiënten met een gemiddelde leeftijd van 42 jaar bij aanvang van de ziekte (variërend van 22 tot 60). Hiervan werden 32 patiënten om de zes maanden gedurende twee jaar onderzocht zonder immuuntherapie te ontvangen. De onderzoekers beoordeelden de progressie van de ziekte met behulp van kwantitatieve schalen van stijfheid en verhoogde gevoeligheid.
De meest frequente initiële symptomen van de patiënten waren beenstijfheid, parapinale spierstijfheid en pijnlijke spasmen., Hoewel er tijdens de eerste twee jaar van de ziekte geen patiënten hulp nodig hadden voor ambulatie, verloren 46 patiënten (80%) het vermogen om onafhankelijk te lopen tijdens de follow-up, ondanks symptomatische medicatie. In het longitudinale cohort nam het aantal stijve gebieden toe, wat consistent was met een verslechtering van de functionele status en de kwaliteit van leven. De onderzoekers bevestigden een sterke associatie tussen stiff person syndrome en de HLA-DR en DQ haplotypes.,
De studie is de grootste prospectieve studie van patiënten met het stiff person syndroom en de eerste die longitudinale gegevens verstrekt over het natuurlijke verloop van de aandoening in een grote patiëntsubgroep met behulp van objectieve klinische metingen, zeiden Dr.Rakocevic en collega ‘ s. “De studie toont aan dat stijve persoon syndroom is een progressieve auto-immuunziekte die leidt tot invaliditeit als … immunotherapie wordt niet toegepast, ” zei de onderzoekers.”Early diagnosis and management of stiff person syndrome can be challenge,” said A. Gordon Smith, MD, Cochair of the Aanem Annual Meeting Program Committee., De studie van Dr. Rakocevic ’s team toont” dat stijve persoon syndroom veroorzaakt progressieve stijfheid en functionele daling, met 80% steeds niet in staat om zelfstandig te lopen, ” zei hij. “Hun onderzoek benadrukt de noodzaak om vroeg te behandelen en zal helpen artsen herkennen stiff person syndroom eerder in zijn loop.”
De studie draagt bij aan het begrip van neurologen van de zeldzame aandoening, en de sterke punten zijn onder meer de lengte van de follow-up en het aantal patiënten, zei Robert W. Irwin, MD, medevoorzitter van de AANEM Annual Meeting Program Committee.