A Noonan-szindrómával kapcsolatos jelek és tünetek személyenként nagyon eltérőek. Ezek lehetnek enyhék, közepesen súlyosak vagy súlyosak, és a hibás géntől függően változhatnak. Vannak azonban számos gyakori tünetek.
szokatlan arcvonások
Ez a Noonan-szindróma egyik legnyilvánvalóbb jele, és ez kulcsfontosságú szempont a diagnózisban.,
az arcvonások általában nyilvánvalóbbak a gyermekeknél, de finomabbá válnak, amikor az emberek felnőttkorba költöznek.,
A leggyakoribb jellemzői Noonan szindróma:
- távol ülő szemek
- Megereszkedett szemhéj
- Halvány íriszek
- Nagy fej
- Széles homlok
- Egy rövid, széles orr
- Megereszkedett arc, úgy tűnik, hogy hiányzik kifejezés
- Egy kis állkapocs
- Egy rövid nyak
- a Felesleges bőrt a nyakán
- Fülek alacsony-set fordult felé a fej hátsó részén
Kérdéseket fejlődésére
Noonan szindróma járhat növekedés, valamint a fejlődési problémák.,
az Emberek azzal a feltétellel, lehet, hogy:
- normális súllyal, de a tapasztalat késleltetett növekedés idővel
- Show alacsony szintű növekedési hormonok
- serdülni néhány évvel később, mint az átlagos
- nem tapasztalat normális növekedését a pubertás alatt
vannak, akik a Noonan szindróma éri el a normális magassága a felnőttkort, de az átlagos magassága 5 méter, 3 inch, a férfiak azzal a feltétellel, 5 méter nők.
szívhibák
a legtöbb Noonan-szindrómás embernek valamilyen veleszületett szívbetegsége van.,
példák a szívhibák típusaira:
pulmonalis stenosis: a pulmonalis szelep szűkülése, amely segít a szívből a tüdőbe történő véráramlás szabályozásában. A szív nagyobb nyomás alatt áll, hogy biztosítsa a vér pumpálását a tüdőbe. Ez önmagában fordulhat elő a Noonan-szindrómában vagy más szívbetegségben szenvedőknél.
hipertrófiás kardiomiopátia: a szív izmai megnagyobbodnak, megterhelik a szívet.
szeptális hibák: egy lyuk a szívben, amely elválasztja a szív két alsó kamráját., A kisebb hibák nem okoznak tüneteket, de a nagyobbak miatt a szív és a tüdő keményebben dolgozik.
szabálytalan szívverés: ez a legtöbb Noonan-szindrómás embernél fordul elő, rendellenes szívszerkezettel vagy anélkül.
egyéb tünetek
számos egyéb probléma is felmerülhet.
szemproblémák lehetnek strabismus vagy keresztezett szemek, ahol a szemek különböző irányokba mutatnak, lusta szem, ahol az egyik szem kevésbé képes fókuszálni, és kissé homályos látás.
hallási problémák merülhetnek fel szerkezeti rendellenességek vagy idegproblémák miatt.
néha tanulási nehézségek merülnek fel. Az intelligenciát általában nem érinti, de néhány embernek tanulási nehézségei vagy enyhe értelmi fogyatékossága lehet. A hallással és látással kapcsolatos problémák hozzájárulhatnak ezekhez.,
az etetési problémák hatással lehetnek a csecsemőkre, akik nem sokkal étkezés után szopogathatnak, rághatnak vagy hányhatnak.
véraláfutás és vérzés véralvadási vagy thrombocyta-problémák következménye lehet.
viselkedési problémák léphetnek fel, beleértve a figyelmet és az érzelmi kihívásokat. A gyermek éretlennek tűnhet társaikhoz képest.
a csökkent izomtónus a vártnál későbbi fejlődési mérföldköveket eredményezhet. A Noonan-szindrómás betegek csökkent izomerőről és ügyetlenségről számoltak be.,
férfi meddőség léphet fel, különösen akkor, ha az egyik vagy mindkét herék nem esnek a herezacskóba, és ezt nem korrigálják korai életkorban. A női termékenység általában nem befolyásolja.
nyirokrendszeri állapotok fordulhatnak elő, ha felesleges folyadék halmozódik fel a nyirokrendszerben. Ez észrevehető a kezek hátulján vagy a lábak tetején.
csontvelőproblémák, például rendellenes fehérvérsejtszám alakulhatnak ki. Ez ritka. Lehet megoldani a saját, vagy vezethet leukémia, vagy a rák a vérsejtek.,
veseműködési zavarok néha előfordulnak, de ezek ritkák és enyhék.
Szövődmények
Egyéb szövődmények, hogy lehet, hogy speciális figyelmet, pedig orvosi vagy egyéb beavatkozások a következők:
Fokozott kockázata a rák: a Nemzeti rákkutató Intézet, emberek Noonan szindróma nagyobb a kockázata a rák bizonyos fajtái, beleértve a lágyrész daganatok, a rák, az idegsejtek, illetve néhány formája a leukémia.,
fejlődési késések: ha a tanulási nehézségek, értelmi fogyatékosságok vagy más fejlődési kihívások jelentősek, a Noonan-szindrómás gyermekeknek speciális tervre lehet szükségük oktatási és fejlődési igényeik kielégítéséhez.
vérzési problémák: a túlzott vérzés gyakori lehet, de nem fedezhető fel, amíg fogászati munkát vagy műtétet nem végeznek. Fontos, hogy minden eljárás előtt tisztában legyen ezzel a kockázattal.
felesleges folyadékfelhalmozódás: a nyirokrendszerből összegyűlő felesleges folyadék a szív és a tüdő körül keringhet, ami veszélyes lehet.,