WASHINGTON, DC—Stiff person syndrom vede k postižení, pokud léčba není zahájena brzy v průběhu nemoci, podle prospektivní studie prezentované v roce 2018 Výročním Zasedání Americké Asociace Neuromuskulární & Electrodiagnostic Medicine (AANEM)., Kromě toho, u pacientů se stiff person syndrom může mít „rychlejší progresi invalidity, než bylo původně oznámeno, a věřil,“ řekl vedoucí autor studie Goran Rakočević, MD. Dr. Rakočević je Profesor Neurologie, Ředitel Neuromuskulární Electrodiagnostic Laboratorní, Klinické Ředitel Jefferson Weinberg ALS Centrum, a Ředitel Neuromuskulární Medicíny Stipendijní Program na Thomas Jefferson University v Filadelfie.,
Goran Rakočević, MD,
Stiff person syndrom je porucha, vyznačující se tím, svalové ztuhlosti a epizodické křeče v axiální a končetiny svalstvo, stejně jako zvýšená citlivost na vnější podněty. Popsat přírodní historie stiff person syndrom, rozsah nahromaděné zdravotního postižení, a související klinické rysy, Dr. Rakočević a jeho výzkum kolegové provedli prospektivní kohortní studii v u pacientů po dobu až osmi let, v jednom centru.,
kohorta zahrnovala 57 pacientů se středním věkem při nástupu onemocnění 42 (rozmezí 22 až 60). Z toho 32 pacientů bylo vyšetřeno každých šest měsíců po dobu dvou let bez imunitních terapií. Vyšetřovatelé posoudili progresi onemocnění pomocí kvantitativních stupnic tuhosti a zvýšené citlivosti.
nejčastějšími počátečními příznaky pacientů byla ztuhlost nohou, paraspinální svalová rigidita a bolestivé křeče., Přestože během prvních dvou let nemoci žádní pacienti nevyžadovali pomoc při ambulaci, 46 pacientů (80%) ztratilo schopnost samostatně chodit během sledování, navzdory symptomatickým lékům. V podélné kohortě se zvýšil počet tuhých oblastí, což bylo v souladu se zhoršujícím se funkčním stavem a kvalitou života. Vědci potvrdili silnou souvislost mezi syndromem tuhé osoby a haplotypy HLA-DR a DQ.,
studie je největší prospektivní studie pacientů se stiff person syndrom a první poskytují longitudinální data o přirozeném průběhu onemocnění ve velké podskupině pacientů použitím objektivních klinických opatření, Dr. Rakočević a kolegové řekli. „Studie ukazuje, že syndrom tuhého člověka je progresivní autoimunitní onemocnění, které vede k postižení, pokud … imunoterapie se nepoužívá, “ uvedli vyšetřovatelé.
„Včasné diagnostice a léčbě stiff person syndrom může být náročné,“ řekl a. Gordon Smith, MD, Zástupkyní z AANEM Výroční Zasedání programového Výboru., Studie Dr. Rakočević tým ukazuje, „že stiff person syndrom způsobuje progresivní tuhost a funkční pokles, s 80% stále schopna samostatné chůze,“ řekl. „Jejich výzkum zdůrazňuje potřebu léčit brzy a pomůže lékařům rozpoznat syndrom tuhého člověka dříve v jeho průběhu.“
studie se přidává k neurologové pochopení vzácná porucha, a jeho silné stránky patří délka follow-up a počet pacientů, řekl Robert W. Irwin, MD, Zástupkyní z AANEM Výroční Zasedání programového Výboru.