beskrivelse
Retinitis Pigmentosa (RP) henviser til en gruppe af arvelige retinale degenerationer, der påvirker de lysfølsomme fotoreceptorceller i nethinden, som er vigtige for synet. Denne tilstand forårsager progressivt synstab, der oprindeligt præsenterer et tab af perifert (side) syn og efterfulgt af et tab af central vision. RP er meget variabel med hensyn til præsentationsalder, progressionshastighed og arvemønster.,
mennesker med RP oplever et gradvist fald i deres syn, fordi de to typer lysfølsomme fotoreceptorceller, stang-og kegleceller dør. Stangceller er til stede i hele nethinden, undtagen i centrum, hvor de hjælper med nattesyn. Kegleceller er også til stede i hele nethinden, men er koncentreret i den centrale region kendt som makulaen. De er nyttige til central (læsning) vision og til farvesyn., I RP holder stangcellerne og til sidst keglecellerne op med at arbejde, hvilket forårsager synstab; imidlertid bevarer mange mennesker med RP nyttig central vision langt ind i middelalderen.
i Irland anslås det, at 1 ud af 4.000 mennesker har RP. Nogle former for RP kan danne dele af syndromer, der påvirker andre organer, såsom Usher Syndrom og Bardet-Biedl Syndrom.
symptomer
aldersområdet, hvor symptomer på Retinitis Pigmentosa (RP) kan udvikle sig, er varierende. Nogle personer diagnosticeres i barndommen, mens andre ikke påvirkes, før de er voksne.,
et af de tidligste symptomer er svært at se i svagt lys, herunder overgang fra lys til mørkt og omvendt. Dette er som et resultat af død af stangfotoreseptorcellerne i nethinden, som er vigtige for at se i lavere lysniveauer.
tilstanden er langsomt degenerativ, med et tab af perifert syn efterfulgt over tid af svækkelse og tab i det centrale syn. Dette skyldes død af stangfotoreceptorer derefter efterfulgt af keglefotoreceptorceller., Keglefotoreceptorer er også vigtige for detaljeret og farvesyn, som kan blive mere og mere forringet med et tab af central vision. Begge øjne påvirkes normalt på en lignende måde.
progressionshastigheden og graden af visuelt tab kan variere fra person til person, selv blandt berørte medlemmer af samme familie. Det kan derfor være meget vanskeligt at forudsige, hvordan en persons vision vil være på et bestemt tidspunkt i fremtiden.,
generelt har den autosomale dominerende form for RP imidlertid en tendens til at følge et mildere kursus med vedligeholdelse af bevaret syn langt ind i sen middelalder. Den X-linkede form af RP er den mest alvorlige og centrale vision kan gå tabt i det tredje årti. Denne form for RP har generelt en tendens til kun at påvirke mænd, skønt nogle kvinder kan blive påvirket på grund af en genetisk proces kaldet ikke-tilfældig INAC-kromosominaktivering.
årsager
Retinitis Pigmentosa (RP) er en genetisk tilstand. Det er forårsaget af mutationer i et af en række gener forbundet med syn., RP er en af de mest komplicerede af alle nedarvede retinale degenerationer, med over 50 forskellige gener identificeret hidtil for at være årsag til RP. Disse gener er anerkendt for at spille kritiske roller i strukturen og funktionen af stang og kegle fotoreceptor celler.
Der er forskellige arvemønstre for RP, herunder autosomal dominerende (30-40%), autosomal recessiv (50-60%) og and-bundet (5-15%). Hvis tilstanden arves på en autosomal dominerende måde, betyder det, at en kopi af et gen ikke fungerer korrekt, hvilket giver anledning til tilstanden., I dette tilfælde vil en person have modtaget en kopi af et muteret gen fra en berørt forælder. Hvis tilstanden arves på en autosomal recessiv måde, betyder det, at begge kopier af et gen, der er forbundet med tilstanden, ikke fungerer korrekt, hvilket giver anledning til tilstanden.
i dette tilfælde har individets mor og far begge videregivet en mutation i det pågældende gen., Hvis tilstanden arves på en linked-bundet måde, betyder det, at hvis en mand har et Chromos-kromosom med det muterede gen, vil de udvikle tilstanden, da de kun har en kopi af gene-kromosomet, der indeholder genet. Da kvinder næsten altid har et andet fungerende Chromos-kromosom, udvikler de typisk ikke tilstanden. Selv i sjældne tilfælde, på grund af fænomenet ‘ikke-tilfældig activation-kromosom aktivering’ nogle hunner kan udvikle symptomer på tilstanden.,50% af RP-patienterne vil have en historie med mindst et andet familiemedlem, mens de resterende 50% af patienterne ikke har en familiehistorie. Mens deres RP stadig er forårsaget af en genændring, er det måske ikke muligt at bestemme arvemønsteret hos disse patienter.
mere information om genetisk arv kan findes på vores genetiske arv sektion.
selvom RP er en genetisk sygdom, er der også tilfælde, hvor der ikke er nogen familiehistorie med RP., Hvis et familiemedlem diagnosticeres med RP, anbefales det kraftigt, at andre familiemedlemmer også har en øjenundersøgelse af en øjenlæge (øjenlæge), der er specielt uddannet til at opdage nethindesygdomme.
diagnose
Retinitis Pigmentosa (Rp) diagnosticeres gennem en række vurderinger, der hjælper med at give den korrekte diagnose.
øjenlægen vil spørge om en persons medicinske historie, herunder enhver familiehistorie med øjenlidelser. Enkeltpersoner vil modtage en klinisk øjenundersøgelse, hvor de kan blive bedt om at læse breve fra et diagram (Snellen chart)., De kan også kontrollere intraokulært tryk og undersøge synsskarphed og synsfelt.
en person kan modtage en række billeddannelsestests. Oplysninger om tilstanden kan identificeres ved hjælp af farve eller bredfeltfotografering (som i det væsentlige tager fotos af bagsiden af øjet). Fundus autofluorescens kan bruges til at identificere stress eller skade på nethindepigmentepitelet. Optical coherence tomography (OCT) kan også bruges til at vurdere de forskellige lag bagerst i øjet.,
et individ kan også have et elektroretinogram (kendt som en erg), som bruges til at evaluere funktionen af de forskellige typer fotoreceptorceller (stænger og kegler).
en genetisk test er også en vigtig komponent i testen for at sikre, at den korrekte tilstand diagnosticeres. For mennesker, der bor i Irland, kan gentest for RP udføres gennem Target 5000-programmet.
For yderligere information, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004.,
genetisk diagnose
det er ofte umuligt at se, hvilken type retinal sygdom en person har bare ved at kigge ind i øjet. Som sådan kan en genetisk test være nødvendig for at bekræfte diagnosen.
Target 5000-programmet giver gratis genetisk og klinisk test til alle personer, der bor i Irland med en genetisk retinal degeneration, herunder Retinitis Pigmentosa (Rp). Gennem genetisk screening af den person, der afventer diagnose og deres familiemedlemmer, vil Target 5000-programmet give mere detaljerede oplysninger om sygdommens art og arvemønster.,
efterhånden som genspecifikke kliniske forsøg og behandlinger bliver tilgængelige, vil kendskab til den genetiske mutation, der er forbundet med en genetisk retinal degeneration, blive endnu vigtigere. Deltagelse i dette program sikrer, at deltagerne er inkluderet i et nationalt register, hvorfra deltagere kan identificeres til kliniske forsøg og behandlinger, og hvorfra yderligere information om hver af de genetiske retinale degenerationer kan defineres. For yderligere information om Target 5000-programmet, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004 eller e-mail [email protected].,
Behandling
de Seneste fremskridt inden for forskning har medført et gennembrud for de behandling af arvelig retinal degenerations, med den første nogensinde genterapi (Luxturna™)** nu er godkendt til anvendelse i visse tilfælde af Retinitis Pigmentosa (RP), hvor en mutation i begge kopier af genet RPE65 eksisterer. Selvom denne behandling ikke er tilgængelig for alle typer RP, signaliserer denne milepæl potentialet ved genterapi og potentialet for andre behandlinger for at nå klinikkerne i den nærmeste fremtid.,
genterapien Lu .turna** * er tilgængelig til behandling af dem, der er diagnosticeret med en type RP, hvor de har mutationer i begge kopier af RPE65-genet (og har fungerende fotoreceptorceller som observeret ved klinisk undersøgelse). Denne genterapi fungerer ved at levere en normal, fungerende kopi af RPE65-genet direkte ind i cellerne i nethinden bag på øjet for at gendanne synet. Dette er en engangsbehandling leveret af en specialuddannet kirurg, der administrerer behandlingen med en sub-retinal injektion.,
selvom det ikke er direkte en terapi, retinal implantat teknologi, hvoraf en række enheder er tilgængelige giver en potentiel mulighed for dem, der lever med avanceret RP. Det virker ved at levere en form for kunstig vision, hvor total vision er gået tabt på grund af RP. Når alle eller de fleste af fotoreceptorcellerne er døde, kan de teoretisk erstattes af en elektronisk mikrochip, der bringer et visuelt billede til de resterende celler i nethinden., Disse mikrochips signalerer elektronisk de resterende nethindeceller, der passerer signalet ned i synsnerven til behandling som et visuelt billede af hjernen.
i øjeblikket gendanner disse enheder ikke det naturlige syn, men med et intensivt rehabiliteringsprogram efter operationen kan det hjælpe med at genoprette mobiliteten ved at lade en person se en forskel i lys og mørke til det punkt, hvor de kan fortælle, hvordan man går gennem en døråbning. En række af disse enheder er blevet tildelt CE-mærker for Europa, hvilket bringer dem til markedet (IRIS II II, Argus II II og Alpha AMS).,
der er endnu ingen andre godkendte behandlinger eller enheder til andre typer RP, selvom de senere år har bemærket fremskridt inden for klinisk forskning og udvikling. For at finde ud af mere om fremskridt på dette område, kan du besøge afsnittet ‘seneste forskning’.
maksimering af en persons resterende vision er et afgørende skridt at tage, og der er mange hjælpemidler til nedsat syn, herunder teleskop-og forstørrelseslinser, som kan give fordele. Denne teknologi har også fjernet mange hindringer for uddannelse og beskæftigelse.,
generelle øjenundersøgelser er vigtige for mennesker, der lever med RP, da disse personer stadig kan være i fare for at udvikle andre former for øjenproblemer, der kan påvirke den generelle befolkning, hvoraf nogle kan behandles.
uanset hvilket synsniveau en person måtte have, er det vigtigt at passe på øjnene. For at finde ud af mere om, hvad der kan gøres for at tage sig af øjnene dagligt, kan du besøge vores tip til god øjenhygiejne.
For yderligere information, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004.,
** bekæmpelse af blindhed støtter ikke nogen af de produkter, medicin, behandlinger eller oplysninger, der er rapporteret her, eller på nogen af vores kommunikationsplatforme. Artikler om bekæmpelse af blindhed websebsteder og sociale medier er kun beregnet til informationsformål. Vi anbefaler kraftigt, at du diskuterer al medicin, behandlinger og/eller produkter med din læge.
Forskning
i de senere år har der været acceleration i tempoet i forskningen for Retinitis Pigmentosa (RP)., Forskere har nu en bedre forståelse af denne tilstand, hvor forskernes arbejde ved Trinity College Dublin i de sidste par årtier bidrager væsentligt til dette. Udstyret med denne information har forskere været i stand til at udvikle målrettede interventioner for evaluering i kliniske forsøg, men også for nylig til brug i klinikken, som set med genterapi, Luxturna™**.
forskere indsamler aktivt så meget information (såsom information fra kliniske test og genetisk test) som muligt i et forsøg på fuldt ud at forstå denne tilstand., Målet er, at disse oplysninger vil medføre fordele som at give nye behandlinger og måder at forbedre livskvaliteten på.
genterapi er blevet et område med intens undersøgelse af tilstande, herunder RP. Det kan være en passende terapeutisk tilgang, da personer med RP generelt kun har skade på et gen, hvilket gør det muligt for genterapi. Med denne teknik bruger forskere små, sikre vira til at levere den korrekte version af genet af interesse for nethinden., Det er dog vigtigt at bemærke, at der er et ekstra niveau af kompleksitet til at udvikle genterapier til RP, da der er over 50 gener forbundet med denne tilstand, og hver genterapi vil kun målrette mod et enkelt gen af interesse.
derudover er disse behandlingsformer velegnede til dem på og tidligt til midtstadiet af sygdomsprogression, hvor der stadig er nogle levedygtige stang-og kegleceller til stede. Der er en række aktive genterapi kliniske forsøg for RP på nuværende tidspunkt, er rettet mod en række forskellige gener (RPGR, PDE6A, RLBP1 og PDE6B)., Disse følger trop fra Lu .turna***, som er designet til RPE65-genet (mutationer i begge kopier), der nu er godkendt til brug på forskellige steder over hele verden. Forskere fortsætter med at undersøge denne behandling hos dem, der har modtaget den, for at evaluere, hvordan den fungerer over tid.
for personer, der kan have mistet en betydelig del eller hele deres syn, er der andre teknologier, der undersøges, såsom stamcelleterapier og retinale implantatteknologier.Stamcelleteknologi har et stort potentiale til at erstatte retinale celler, der allerede er døde på grund af degeneration., Stamceller er som forstadier celler, som har potentiale til at selvfornyelse og generere mange andre forskellige celletyper. Der er en række stamcelle kliniske forsøg for RP, der viser løftet om denne terapi for RP. Tidlige fase kliniske forsøg har undersøgt transplantationen af knoglemarvsstamceller, hvortil positive fund er blevet noteret.
andre kliniske forsøg på en række steder over hele verden fortsætter med at evaluere knoglemarvsstamceller som en behandlingsmulighed., En anden intervention, der undersøges, involverer transplantation af humane retinale stamceller, som undersøgelser har vist, at de er sikre på, selvom der pågår forskning for at bestemme, hvor effektive de kan være.
forskere har udviklet en stor interesse i at undersøge lovende lægemiddelbehandlinger, hvoraf mange er re-purposed medicin eller kosttilskud for deres effektivitet i RP. Forskere håber, at disse indgreb vil give gavn for nethinden på måder, herunder at bevare stang-og keglefotoreseptorceller og at understøtte nethindepigmentepitelet., Det anslås, at så få som 5% af kegleceller skal bevares ved en sådan behandling for at have en enorm indflydelse på livskvaliteten ved at opretholde en lille, men betydelig mængde central vision. Re-purposed medicin er et område af interesse, med igangværende arbejde for at undersøge fordelene ved en medicin, der anvendes i Parkinsons sygdom.
en række kosttilskud er blevet undersøgt med lutein og Vitamin A blandt de undersøgte. Yderligere arbejde er påkrævet for at belyse den rolle, disse interventioner kan spille, og også for hvem de kan være til gavn., I forbindelse med Vitamin A er det kendt, at Vitamin A-kosttilskud ikke bør tages af dem, der er diagnosticeret med en ABCA4-mutation, så passende patientvalg vil være vigtigt for at eliminere risici.
andre områder af undersøgelsen inkluderer i undersøgelsen af rekombinant human nervevækstfaktor og antio .idanter. Mens resultaterne fra den rekombinante humane nervevækstfaktor afventes, fortsætter anden forskning., Tidligere arbejde i dyremodeller af RP har vist de gavnlige virkninger af antio .idanter (N-acetylcystein; NAC) ved forlængelse af keglefotoreseptorcellefunktion og overlevelse. Et tidligt stadium klinisk forsøg er nu i gang for at bestemme dets sikkerhed og tolerabilitet hos mennesker.
retinale implantater er en form for biomedicinsk teknologi, der i øjeblikket udvikles til retinitis pigmentosa. En række af disse implantater har vist succes med at levere en form for kunstig vision til personer med total synstab på grund af RP., Når alle eller de fleste af fotoreceptorcellerne er døde, kan de teoretisk erstattes af en elektronisk mikrochip, der bringer et visuelt billede til de resterende celler i nethinden. Disse mikrochips signalerer elektronisk de resterende nethindeceller, der passerer signalet ned i synsnerven til behandling som et visuelt billede af hjernen.
i øjeblikket gendanner disse enheder ikke det naturlige syn, men kan hjælpe med at gendanne mobilitet ved at lade en person se en forskel i lys og mørke til det punkt, hvor de kan fortælle, hvordan man går gennem en døråbning., En række af disse enheder er blevet tildelt CE-mærker for Europa, hvilket bringer dem til markedet (IRIS II II, Argus II II og Alpha AMS). En række kliniske forsøg er nu i gang for at evaluere yderligere evaluere disse retinale implantater for personer, der lever med RP. Yderligere oplysninger er nødvendige for fuldt ud at bestemme sikkerheden ved disse implantater og deres samlede fordele.
oplysninger om kliniske forsøg kan findes på deres hjemmeside og kan søges efter tilstand og forsøgssted.,
bekæmpelse af blindhed støtter i øjeblikket en række forskningsinitiativer, der sigter mod at forbedre diagnosen, plejen og livskvaliteten for personer, der lever med RP.mål 5000-forskning, der stort set finansieres ved bekæmpelse af blindhed, sigter mod at bestemme den genetiske årsag og forstå tilstandens Art over tid. Gennem Target 5000 vil der også blive udviklet et nationalt register, som i høj grad vil forbedre adgangen til passende kliniske forsøg og behandlinger for mennesker, der bor i Irland med RP.,Dr. Sarah Doyle med base i Trinity College Dublin gennemfører en undersøgelse for at undersøge, om et protein kendt som SARM1 spiller en rolle i retinal degeneration, en nøglekomponent i RP. Dette arbejde sigter mod yderligere at forstå de underliggende mekanismer for retinal degeneration og identificere potentielt nye terapeutiske mål.
en undersøgelse foretaget af Professor Breand .n Kennedy undersøger en gruppe neuroprotektive lægemidler, kendt som HDAC-hæmmere, for deres potentiale til at forsinke synstab i retinale degenerationer., Dette arbejde søger at identificere nye terapeutika, som kan give betydelige fordele for enkeltpersoner.
For yderligere information, kontakt venligst forskningsafdelingen på 01 6789004.
** bekæmpelse af blindhed støtter ikke nogen af de produkter, medicin, behandlinger eller oplysninger, der er rapporteret her, eller på nogen af vores kommunikationsplatforme. Artikler om bekæmpelse af blindhed websebsteder og sociale medier er kun beregnet til informationsformål. Vi anbefaler kraftigt, at du diskuterer al medicin, behandlinger og/eller produkter med din læge.,
Support
modtagelse af en diagnose kan være overvældende for nogen, men dette er ikke en rejse, du skal lave alene. Der er mange grupper og ressourcer til rådighed til at yde støtte til mennesker, der lever med Retinitis Pigmentosa.
bekæmpelse af blindhed tilbyder en gratis og fortrolig rådgivningstjeneste (rådgivning om indsigt). For yderligere information kontakt venligst [email protected] eller ring 01 6746496.
en mindfulness-gruppe er også tilgængelig hver onsdag på Kampblindhedskontoret kl 11.,
for teknologi support og vejledning, den Dublin-baserede Technology E .change Club mødes hver mandag på Fighting Blindness office kl 11. En anden Technology E .change Club, baseret i Cork, mødes hver lørdag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City kl 11. Den Korkbaserede klub mødes ikke i Bankferieendseekender eller den anden lørdag i måneden. For yderligere information kontakt venligst [email protected] eller ring 01 6746496.
ressourcer
Fachach yder støtte til forældre til børn, der lever med synstab i Irland.,
ChildVision er det nationale uddannelsescenter for børn med synstab i Irland.
NCBI (Det Nationale Råd for blinde i Irland) yder støtte og tjenester til mennesker, der lever med synstab i Irland.
irske førerhunde til blinde hjælper enkeltpersoner og deres familier med at opnå forbedret mobilitet og uafhængighed.Retina UK er en organisation, der hjælper med at yde hjælp og information til dem, der er diagnosticeret med RP.