opis
Retinitis Pigmentosa (RP) odnosi się do grupy odziedziczonych zwyrodnień siatkówki, które wpływają na wrażliwe na światło komórki fotoreceptorów siatkówki, które są ważne dla widzenia. Stan ten powoduje postępującą utratę wzroku, początkowo objawiającą się utratą widzenia obwodowego (bocznego), a następnie utratą widzenia centralnego. RP jest bardzo zmienna pod względem wieku prezentacji, tempa progresji i wzorca dziedziczenia.,
osoby z RP doświadczają stopniowego spadku wzroku, ponieważ obumierają dwa rodzaje światłoczułych komórek fotoreceptorowych, pręcików i stożków. Komórki pręcików są obecne w całej siatkówce, z wyjątkiem samego centrum, gdzie pomagają w widzeniu w nocy. Komórki stożkowe są również obecne w całej siatkówce, ale są skoncentrowane w Regionie Centralnym znanym jako plamka. Są one przydatne do widzenia centralnego (odczytu) i widzenia barwnego., W RP komórki PR i ostatecznie komórki stożka przestają działać, powodując utratę wzroku; jednak wiele osób z RP zachowuje przydatne centralne widzenie również w średnim wieku.
w Irlandii szacuje się, że 1 na 4000 osób ma RP. Niektóre formy RP mogą tworzyć części zespołów, które wpływają na inne narządy, takie jak Zespół Ushera i zespół Bardeta-Biedla.
objawy
Przedział wiekowy, w którym mogą rozwinąć się objawy Retinitis Pigmentosa (RP) jest zmienny. Niektóre osoby są diagnozowane w dzieciństwie, podczas gdy inne nie są dotknięte, dopóki nie są dorośli.,
jednym z najwcześniejszych objawów jest trudności z widzeniem w słabym świetle, w tym przejście ze światła do ciemności i odwrotnie. Jest to w wyniku śmierci komórek fotoreceptora pręta w siatkówce, które są ważne dla widzenia w niższych poziomach światła.
stan jest powoli zwyrodnieniowy, z utratą wzroku obwodowego, a następnie z czasem upośledzeniem i utratą wzroku centralnego. Jest to spowodowane śmiercią fotoreceptorów prętowych, a następnie komórek fotoreceptorów stożkowych., Fotoreceptory stożkowe są również ważne dla widzenia szczegółowego i kolorowego, które mogą być coraz bardziej upośledzone z utratą wzroku centralnego. Oba oczy są zwykle dotknięte w podobny sposób.
tempo progresji i stopień utraty wzroku może się różnić w zależności od osoby, nawet wśród dotkniętych członków tej samej rodziny. Dlatego bardzo trudno jest przewidzieć, jaka będzie wizja danej osoby w określonym czasie w przyszłości.,
jednak ogólnie rzecz biorąc, autosomalna dominująca forma RP ma tendencję do łagodniejszego przebiegu z zachowaniem zachowanego wzroku dobrze do późnego średniowiecza. X-linked forma RP jest najcięższa i centralne widzenie może zostać utracone przez trzecią dekadę. Ta forma RP zwykle dotyczy tylko mężczyzn, chociaż ze względu na proces genetyczny zwany nieprzypadkową inaktywacją chromosomu X, niektóre kobiety mogą być dotknięte.
przyczyny
Retinitis Pigmentosa (RP) jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane mutacjami w jednym z wielu genów związanych z widzeniem., RP jest jednym z najbardziej skomplikowanych ze wszystkich dziedzicznych zwyrodnień siatkówki, z ponad 50 różnych genów zidentyfikowanych do tej pory jako przyczynowe dla RP. Geny te odgrywają kluczową rolę w strukturze i funkcji komórek fotoreceptora pręcika i stożka.
istnieją różne wzory dziedziczenia RP, w tym autosomalnie dominujący (30-40%), autosomalnie recesywny (50-60%) i X-linked (5-15%). Jeśli warunek jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, oznacza to, że jedna kopia genu nie działa prawidłowo, dając początek warunek., W takim przypadku osoba otrzyma jedną kopię zmutowanego genu od dotkniętego rodzica. Jeśli warunek jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, oznacza to, że obie kopie genu związanego z warunkiem nie działają prawidłowo, dając początek warunek.
w tym przypadku zarówno matka, jak i ojciec osoby przekazali mutację w danym Genie., Jeśli warunek jest dziedziczony w sposób x-linked, oznacza to, że jeśli mężczyzna ma chromosom X z zmutowanym genem, będą rozwijać warunek, ponieważ mają tylko jedną kopię chromosomu X, zawierający Gen. Ponieważ kobiety prawie zawsze mają inny funkcjonujący chromosom X, zazwyczaj nie rozwijają warunek. Chociaż w rzadkich przypadkach, ze względu na zjawisko „przypadkowej aktywacji chromosomu X” u niektórych kobiet mogą wystąpić objawy choroby.,
Około 50% pacjentów z RP będzie miało w wywiadzie co najmniej jednego innego członka rodziny, podczas gdy pozostałe 50% pacjentów nie będzie miało wywiadu rodzinnego. Podczas gdy ich RP jest nadal spowodowane przez zmianę genu, może nie być możliwe określenie wzorca dziedziczenia u tych pacjentów.
Więcej informacji na temat dziedziczenia genetycznego można znaleźć w naszym dziale dziedziczenie genetyczne.
chociaż RP jest chorobą genetyczną, istnieją również przypadki, w których nie ma historii rodzinnej RP., Jeśli u członka rodziny zdiagnozowano RP, zaleca się, aby inni członkowie rodziny również mieli badanie okulistyczne przez okulistę, który jest specjalnie przeszkolony w wykrywaniu chorób siatkówki.
diagnoza
Retinitis Pigmentosa (RP) jest diagnozowana na podstawie szeregu ocen, które pomagają w prawidłowej diagnozie.
lekarz okulista zapyta o historię choroby danej osoby, w tym historię choroby oczu w rodzinie. Osoby otrzymają kliniczne badanie okulistyczne, w którym mogą zostać poproszeni o przeczytanie listów poza wykresem (Wykres Snellena)., Mogą również sprawdzać ciśnienie wewnątrzgałkowe i badać ostrość wzroku i pole widzenia.
osoba może otrzymać szereg badań obrazowych. Informacje o stanie można zidentyfikować za pomocą fotografii kolorowej lub szerokokątnej dna oka (która zasadniczo wykonuje zdjęcia tylnej części oka). Autofluorescencja dna oka może być stosowana do identyfikacji stresu lub uszkodzenia nabłonka barwnikowego siatkówki. Optyczna tomografia koherencyjna (OCT) może być również używana do oceny różnych warstw w tylnej części oka.,
osoba może mieć również elektroretinogram (znany jako ERG), który służy do oceny funkcjonowania różnych typów komórek fotoreceptorów (prętów i stożków).
badanie genetyczne jest również ważnym elementem badania, aby zapewnić prawidłową diagnozę stanu. W przypadku osób mieszkających w Irlandii testy genetyczne na RP można przeprowadzić w ramach programu Target 5000.
w celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004.,
diagnoza genetyczna
często nie jest możliwe określenie, jakiego typu choroby siatkówki ma dana osoba, po prostu patrząc w oczy. Jako takie, badanie genetyczne może być konieczne do potwierdzenia diagnozy.
program Target 5000 zapewnia bezpłatne badania genetyczne i kliniczne wszystkim osobom mieszkającym w Irlandii z genetycznym zwyrodnieniem siatkówki, w tym Retinitis Pigmentosa (RP). Poprzez genetyczne badanie przesiewowe osoby oczekującej na diagnozę i członków jej rodziny program Target 5000 dostarczy bardziej szczegółowych informacji na temat charakteru i dziedziczenia choroby.,
ponieważ dostępne są specyficzne dla genów badania kliniczne i zabiegi, znajomość mutacji genetycznej związanej z genetycznym zwyrodnieniem siatkówki stanie się jeszcze ważniejsza. Uczestnictwo w tym programie zapewnia wpisanie uczestników do Krajowego Rejestru, z którego można zidentyfikować uczestników do badań klinicznych i zabiegów oraz na podstawie którego można określić dalsze informacje na temat każdego z genetycznych zwyrodnień siatkówki. Aby uzyskać więcej informacji na temat programu Target 5000, prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004 lub e-mailem [email protected].,
leczenie
ostatnie postępy w badaniach przyniosły przełom w leczeniu dziedzicznych zwyrodnień siatkówki, dzięki pierwszej terapii genowej (Luxturna™)** zatwierdzonej obecnie do stosowania w niektórych przypadkach Barwnikowego zapalenia siatkówki (RP), gdzie występuje mutacja w obu kopiach genu RPE65. Chociaż leczenie to nie jest dostępne dla wszystkich rodzajów RP, ten kamień milowy sygnalizuje potencjał terapii genowej i potencjał dla innych metod leczenia, aby dotrzeć do klinik w najbliższej przyszłości.,
terapia genowa Luxturna™ * * jest dostępna w leczeniu osób, u których zdiagnozowano typ RP, gdzie mają mutacje w obu kopiach genu RPE65 (i mają funkcjonujące komórki fotoreceptorów, jak zaobserwowano w badaniu klinicznym). Ta terapia genowa działa poprzez dostarczenie normalnej, funkcjonującej kopii genu RPE65 bezpośrednio do komórek siatkówki z tyłu oka, aby przywrócić widzenie. Jest to jednorazowy zabieg przeprowadzany przez specjalnie przeszkolonego chirurga, który podaje leczenie za pomocą zastrzyku pod siatkówkę.,
choć nie jest to bezpośrednio terapia, technologia implantów siatkówki, z której dostępnych jest wiele urządzeń, stanowi potencjalną opcję dla osób żyjących z zaawansowanym RP. Działa poprzez dostarczenie formy sztucznego widzenia, w której całkowite widzenie zostało utracone z powodu RP. Gdy wszystkie lub większość komórek fotoreceptora umarły, teoretycznie mogą być zastąpione przez elektroniczny mikroczip, który przynosi obraz wizualny do pozostałych komórek siatkówki., Mikroczipy te elektronicznie sygnalizują pozostałe komórki siatkówki, które przekazują sygnał w dół nerwu wzrokowego do przetwarzania Jako obraz wizualny przez mózg.
w tej chwili urządzenia te nie przywracają naturalnego wzroku, ale dzięki intensywnemu programowi rehabilitacji po operacji mogą pomóc przywrócić mobilność, pozwalając jednostce zobaczyć różnicę w świetle i ciemności do punktu, w którym mogą powiedzieć, jak przejść przez drzwi. Wiele z tych urządzeń otrzymało oznaczenia CE na Europę, wprowadzając je na rynek (Iris ® II, Argus ® II I Alpha AMS).,
nie ma jeszcze innych zatwierdzonych metod leczenia lub urządzeń dla innych typów RP, chociaż ostatnie lata odnotowały postępy w badaniach klinicznych i rozwoju. Aby dowiedzieć się więcej o postępach poczynionych w tej dziedzinie, odwiedź sekcję „najnowsze badania”.
maksymalizacja pozostałego wzroku osoby jest kluczowym krokiem do podjęcia, i istnieje wiele środków niskopowizyjnych, w tym soczewki teleskopowe i powiększające, które mogą przynieść korzyści. Technologia ta usunęła również wiele barier dla edukacji i zatrudnienia.,
ogólne badania kontrolne oczu są ważne dla osób żyjących z RP, ponieważ osoby te mogą nadal być narażone na rozwój innych rodzajów problemów z oczami, które mogą mieć wpływ na ogólną populację, z których niektóre mogą być uleczalne.
bez względu na to, jaki poziom widzenia może mieć dana osoba, ważne jest, aby dbać o oczy. Aby dowiedzieć się więcej o tym, co można zrobić, aby dbać o oczy na co dzień, odwiedź nasze porady dla dobrego zdrowia oczu.
w celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004.,
** zwalczanie ślepoty nie promuje żadnych produktów, leków, zabiegów ani informacji przedstawionych tutaj lub na żadnej z naszych platform komunikacyjnych. Artykuły na temat walki ze ślepotą na stronach internetowych i w mediach społecznościowych mają charakter wyłącznie informacyjny. Zdecydowanie zalecamy omówienie z lekarzem wszystkich leków, zabiegów i/lub produktów.
badania
w ostatnich latach odnotowano przyspieszenie tempa badań nad Retinitis Pigmentosa (RP)., Naukowcy mają teraz lepsze zrozumienie tego stanu, a praca naukowców z Trinity College Dublin w ciągu ostatnich kilku dekad znacząco przyczynia się do tego. Wyposażone w te informacje, naukowcy byli w stanie opracować ukierunkowane interwencje do oceny w badaniach klinicznych, ale także ostatnio do wykorzystania w klinice, jak widać z terapii genowej, Luxturna™**.
naukowcy aktywnie zbierają jak najwięcej informacji (takich jak informacje z testów klinicznych i testów genetycznych), jak to możliwe w celu pełnego zrozumienia tego stanu., Celem jest to, że informacje te przyniosą korzyści, takie jak uzyskanie nowych metod leczenia i sposobów poprawy jakości życia.
terapia genowa stała się obszarem intensywnych badań dla warunków, w tym RP. Może to być odpowiednie podejście terapeutyczne, ponieważ osoby z RP na ogół mają uszkodzenie tylko jednego genu, co czyni go podatnym na terapię genową. Dzięki tej technice naukowcy używają małych, bezpiecznych wirusów, aby dostarczyć prawidłową wersję interesującego genu do siatkówki., Jednak ważne jest, aby pamiętać, że istnieje dodatkowy poziom złożoności do rozwoju terapii genowych dla RP, ponieważ istnieje ponad 50 genów związanych z tym warunkiem i każda terapia genowa będzie celować tylko jeden gen zainteresowania.
ponadto terapie te są odpowiednie dla tych w i wczesnym i średnim stadium progresji choroby, gdzie nadal występują pewne żywotne komórki pręcików i stożków. Istnieje obecnie szereg badań klinicznych dotyczących aktywnej terapii genowej dla RP, ukierunkowanych na wiele różnych genów (RPGR, PDE6A, RLBP1 i PDE6B)., Są one podobne z Luxturna™**, który został zaprojektowany dla genu RPE65 (mutacje w obu kopiach) teraz zatwierdzone do użytku w różnych miejscach na całym świecie. Naukowcy nadal badać to leczenie u tych, którzy otrzymali go, aby ocenić, jak wykonuje się w czasie.
dla osób, które mogły utracić znaczną część lub całość wzroku, istnieją inne technologie, które są badane, takie jak terapie komórkami macierzystymi i technologie implantów siatkówki.
technologia komórek macierzystych ma wielki potencjał, aby zastąpić komórki siatkówki, które już umarły z powodu degeneracji., Komórki macierzyste są jak komórki prekursorowe, które mają potencjał samoodnawiania i generowania wielu innych różnych typów komórek. Istnieje wiele badań klinicznych komórek macierzystych dla RP, demonstrujących obietnicę tej terapii dla RP. We wczesnej fazie badań klinicznych badano przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego, co do których odnotowano pozytywne wyniki.
inne badania kliniczne w wielu miejscach na całym świecie nadal oceniają komórki macierzyste szpiku kostnego jako opcję leczenia., Inna interwencja badana obejmuje przeszczep ludzkich komórek progenitorowych siatkówki, do których badania wykazały, że są bezpieczne, chociaż trwają badania w celu określenia, jak skuteczne mogą być.
naukowcy rozwinęli duże zainteresowanie badaniem obiecujących metod leczenia farmakologicznego, z których wiele to leki re-celowane lub suplementy diety pod kątem ich skuteczności w RP. Naukowcy mają nadzieję, że interwencje te przyniosą korzyści siatkówce w sposób, w tym w celu zachowania komórek fotoreceptora pręcika i stożka oraz wspierania nabłonka barwnikowego siatkówki., Szacuje się, że aż 5% komórek stożka wymaga zachowania takiego leczenia, aby mieć ogromny wpływ na jakość życia poprzez utrzymanie niewielkiej, ale znaczącej ilości widzenia centralnego. Re-celed leki są obszarem zainteresowania, z prac prowadzonych w celu zbadania korzyści z leków stosowanych w chorobie Parkinsona.
wśród badanych przebadano szereg suplementów diety z luteiną i witaminą A. Konieczne są dalsze prace w celu wyjaśnienia roli, jaką mogą odegrać te interwencje, a także dla kogo mogą one przynieść korzyści., W kontekście witaminy A wiadomo, że suplementy witaminy A nie powinny być przyjmowane przez osoby, u których zdiagnozowano mutację ABCA4, więc odpowiedni dobór pacjenta będzie ważny dla wyeliminowania ryzyka.
inne obszary badań obejmują badanie rekombinowanego ludzkiego czynnika wzrostu nerwów i przeciwutleniaczy. Podczas gdy wyniki rekombinowanego czynnika wzrostu nerwów ludzkich są oczekiwane, inne badania są kontynuowane., Wcześniejsze prace w zwierzęcych modelach RP wykazały korzystne działanie przeciwutleniaczy (N-acetylocysteiny; NAC) w przedłużaniu funkcji i przeżycia komórek fotoreceptorów stożkowych. Obecnie trwa badanie kliniczne na wczesnym etapie w celu określenia jego bezpieczeństwa i tolerancji u ludzi.
implanty siatkówki są formą technologii biomedycznej obecnie rozwijanej dla retinitis pigmentosa. Wiele z tych implantów wykazało sukces w dostarczaniu formy sztucznego widzenia osobom z całkowitą utratą wzroku z powodu RP., Gdy wszystkie lub większość komórek fotoreceptora umarły, teoretycznie mogą być zastąpione przez elektroniczny mikroczip, który przynosi obraz wizualny do pozostałych komórek siatkówki. Mikroczipy te elektronicznie sygnalizują pozostałe komórki siatkówki, które przekazują sygnał w dół nerwu wzrokowego do przetwarzania Jako obraz wizualny przez mózg.
w tej chwili urządzenia te nie przywracają naturalnego wzroku, ale mogą pomóc przywrócić mobilność, pozwalając jednostce dostrzec różnicę w świetle i ciemności do punktu, w którym może powiedzieć, jak przejść przez drzwi., Wiele z tych urządzeń otrzymało oznaczenia CE na Europę, wprowadzając je na rynek (Iris ® II, Argus ® II I Alpha AMS). Obecnie trwają liczne badania kliniczne mające na celu dalszą ocenę tych implantów siatkówki u osób żyjących z RP. Dalsze informacje są wymagane w celu pełnego określenia bezpieczeństwa tych implantów i ich ogólnych korzyści.
informacje o badaniach klinicznych można znaleźć na ich stronie internetowej i można je wyszukiwać według stanu i lokalizacji badania.,
walka ze ślepotą wspiera obecnie szereg inicjatyw badawczych mających na celu poprawę diagnozy, opieki i jakości życia osób z RP.
badania Target 5000, w dużej mierze finansowane przez zwalczanie ślepoty, mają na celu określenie przyczyny genetycznej i zrozumienie charakteru choroby w czasie. Poprzez cel 5000 zostanie również opracowany krajowy rejestr, który znacznie poprawi dostęp do odpowiednich badań klinicznych i terapii dla osób mieszkających w Irlandii z RP.,
Dr Sarah Doyle z Trinity College Dublin prowadzi badania w celu zbadania, czy białko znane jako SARM1 odgrywa rolę w degeneracji siatkówki, kluczowy składnik RP. Praca ta ma na celu dalsze zrozumienie podstawowych mechanizmów zwyrodnienia siatkówki i zidentyfikować potencjalnie nowe cele terapeutyczne.
badanie przeprowadzone przez profesora Breandána Kennedy ' ego bada grupę leków neuroprotekcyjnych, znanych jako inhibitory HDAC, pod kątem ich potencjału opóźniania utraty wzroku w degeneracjach siatkówki., Praca ta ma na celu zidentyfikowanie nowych metod terapeutycznych, które mogłyby przynieść znaczne korzyści osobom.
w celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt z działem badań pod numerem 01 6789004.
** zwalczanie ślepoty nie promuje żadnych produktów, leków, zabiegów ani informacji przedstawionych tutaj lub na żadnej z naszych platform komunikacyjnych. Artykuły na temat walki ze ślepotą na stronach internetowych i w mediach społecznościowych mają charakter wyłącznie informacyjny. Zdecydowanie zalecamy omówienie z lekarzem wszystkich leków, zabiegów i/lub produktów.,
wsparcie
otrzymanie diagnozy może być przytłaczające dla każdego, ale nie jest to podróż, którą musisz odbyć sam. Istnieje wiele grup i zasobów dostępnych, aby zapewnić wsparcie dla osób żyjących z Retinitis Pigmentosa.
walka ze ślepotą oferuje bezpłatny i poufny serwis doradczy (Insight Counselling). W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt [email protected] lub zadzwoń 01 6746496.
Grupa mindfulness dostępna jest również w każdą środę w biurze Fighting Blindness o godzinie 11: 00.,
w celu wsparcia i poradnictwa technologicznego Klub wymiany technologii z siedzibą w Dublinie spotyka się w każdy poniedziałek w Biurze ds. walki z ślepotą o godzinie 11: 00. Kolejny klub wymiany technologii, z siedzibą w Cork, spotyka się w każdą sobotę w Cork City Library, Grand Parade, Cork City o 11: 00. Klub z Cork nie spotyka się w weekendy świąteczne ani w drugą sobotę miesiąca. W celu uzyskania dalszych informacji prosimy o kontakt [email protected] lub zadzwoń 01 6746496.
Resources
,
ChildVision jest Narodowym Centrum Edukacji dla dzieci z utratą wzroku w Irlandii.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) zapewnia wsparcie i usługi dla osób z utratą wzroku w Irlandii.
Irish Guide Dogs for the blind pomaga osobom i ich rodzinom osiągnąć lepszą mobilność i niezależność.
Retina UK jest organizacją, która pomaga udzielać pomocy i informacji osobom, u których zdiagnozowano RP.