Description
la rétinite pigmentaire (RP) fait référence à un groupe de dégénérescences rétiniennes héréditaires qui affectent les cellules photoréceptrices sensibles à la lumière de la rétine, qui sont importantes pour la vision. Cette condition provoque une perte de vision progressive, se présentant initialement avec une perte de vision périphérique (latérale) et suivie d’une perte de vision centrale. La PR est très variable en termes d’âge de présentation, de taux de progression et de modèle d’héritage.,
Les personnes atteintes de PR connaissent un déclin progressif de leur vision car les deux types de cellules photoréceptrices sensibles à la lumière, les cellules à tige et à cône, meurent. Les cellules des bâtonnets sont présentes dans toute la rétine, sauf au centre même où elles aident à la vision nocturne. Les cellules coniques sont également présentes dans toute la rétine, mais sont concentrées dans la région centrale connue sous le nom de macula. Ils sont utiles pour la vision centrale (lecture) et pour la vision des couleurs., Dans RP, les cellules de tige et finalement les cellules de cône cessent de fonctionner, causant la perte de vision; cependant, beaucoup de personnes avec RP conservent la vision centrale utile bien dans l’âge moyen.
en Irlande, on estime que 1 personne sur 4 000 est atteinte de PR. Certaines formes de PR peuvent former des parties de syndromes qui affectent d’autres organes, tels que le Syndrome D’Usher et le Syndrome de Bardet-Biedl.
symptômes
La Tranche d’âge à laquelle les symptômes de la rétinite pigmentaire (PR) peuvent apparaître est variable. Certaines personnes sont diagnostiquées dans l’enfance, tandis que d’autres ne sont pas touchées avant d’être adultes.,
l’un des premiers symptômes est une difficulté à voir dans la pénombre, y compris la transition de la lumière à l’obscurité et vice versa. Ceci est dû à la mort des cellules photoréceptrices de la tige dans la rétine, qui sont importantes pour voir à des niveaux de lumière inférieurs.
la maladie est lentement dégénérative, avec une perte de la vision périphérique suivie au fil du temps d’une déficience et d’une perte de la vision centrale. Ceci est dû à la mort des photorécepteurs en bâtonnets puis aux cellules photoréceptrices en cônes., Les photorécepteurs coniques sont également importants pour la vision détaillée et la vision des couleurs, qui peuvent devenir de plus en plus altérées avec une perte de vision centrale. Les deux yeux sont généralement affectés de la même façon.
le taux de progression et le degré de perte visuelle peuvent varier d’une personne à l’autre, même parmi les membres touchés d’une même famille. Il peut donc être très difficile de prédire ce que sera la vision d’un individu à un moment précis dans le futur.,
Cependant, en général, la forme autosomique dominante de la RP a tendance à suivre un cours plus doux avec le maintien de la vision préservée jusqu’à la fin du Moyen Âge. La forme de RP liée à L’X est la plus sévère et la vision centrale peut être perdue d’ici la troisième décennie. Cette forme de PR a généralement tendance à affecter uniquement les mâles, bien qu’en raison d’un processus génétique appelé inactivation non aléatoire du chromosome X, certaines femelles peuvent être affectées.
Cause
la Rétinite Pigmentaire (RP) est une maladie génétique. Elle est causée par des mutations dans l’un des nombreux gènes associés à la vision., La RP est l’une des dégénérescences rétiniennes héréditaires les plus compliquées, avec plus de 50 gènes différents identifiés jusqu’à présent comme étant responsables de la RP. Il est reconnu que ces gènes jouent un rôle essentiel dans la structure et la fonction des cellules photoréceptrices des bâtonnets et des cônes.
Il existe différents modèles d’héritage pour la RP, y compris autosomique dominante (30-40%), autosomique récessive (50-60%) et liée à L’X (5-15%). Si la condition est héritée d’une manière autosomique dominante, cela signifie qu’une copie d’un gène ne fonctionne pas correctement, donnant lieu à la condition., Dans ce cas, une personne aura reçu une copie d’un gène muté d’un parent affecté. Si la condition est héritée de manière autosomique récessive, cela signifie que les deux copies d’un gène lié à la condition ne fonctionnent pas correctement, donnant lieu à la condition.
dans ce cas, la mère et le père de l’individu ont tous deux transmis une mutation du gène en question., Si la condition est héritée D’une manière liée à L’X, cela signifie que si un mâle a un chromosome X avec le gène muté, il développera la condition car il n’a qu’une seule copie du chromosome X, contenant le gène. Comme les femelles ont presque toujours un autre chromosome X fonctionnel, elles ne développent généralement pas la condition. Bien que dans de rares circonstances, en raison du phénomène d ‘ « activation non aléatoire du chromosome X », certaines femelles peuvent développer des symptômes de la maladie.,
Environ 50% des patients atteints de PR auront des antécédents d’au moins un autre membre de la famille touché, tandis que les 50% restants n’auront pas d’antécédents familiaux. Bien que leur PR soit toujours causée par une altération du gène, il pourrait ne pas être possible de déterminer le schéma héréditaire chez ces patients.
Vous trouverez plus d’informations sur l’héritage génétique dans notre section héritage génétique.
bien que la PR soit une maladie génétique, il existe également des cas où il n’y a pas d’antécédents familiaux de PR., Si un membre de la famille reçoit un diagnostic de PR, il est fortement conseillé que les autres membres de la famille passent également un examen de la vue par un ophtalmologiste (ophtalmologiste) spécialement formé pour détecter les maladies de la rétine.
diagnostic
la rétinite pigmentaire (RP) est diagnostiquée grâce à un certain nombre d’évaluations qui aident à fournir le diagnostic correct.
l’ophtalmologiste posera des questions sur les antécédents médicaux d’une personne, y compris les antécédents familiaux d’affections oculaires. Les personnes recevront un examen clinique de la vue où on peut leur demander de lire des lettres sur un tableau (tableau de Snellen)., Ils peuvent également vérifier la pression intraoculaire et examiner l’acuité visuelle et le champ visuel.
Une personne peut recevoir un certain nombre de tests d’imagerie. Les informations sur la maladie peuvent être identifiées à l’aide de la photographie de fond d’œil en couleur ou à grand champ (qui prend essentiellement des photos de l’arrière de l’œil). L’autofluorescence du fond peut être utilisée pour identifier le stress ou les dommages à l’épithélium pigmentaire rétinien. Tomographie par cohérence optique (OCT) peut également être utilisé pour évaluer les différentes couches à l’arrière de l’œil.,
un individu peut également avoir un électrorétinogramme (appelé ERG), qui est utilisé pour évaluer le fonctionnement des différents types de cellules photoréceptrices (bâtonnets et cônes).
Un test génétique est également un élément important de l’essai, afin d’assurer le bon diagnostic. Pour les personnes vivant en Irlande, des tests génétiques pour la PR peuvent être effectués dans le cadre du programme Target 5000.
pour plus d’informations, veuillez contacter le service de recherche au 01 6789004.,
diagnostic génétique
Il est souvent impossible de dire quel type de maladie rétinienne une personne a juste en regardant dans les yeux. En tant que tel, un test génétique peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Le programme Target 5000 fournit des tests génétiques et cliniques gratuits à toutes les personnes vivant en Irlande avec une dégénérescence génétique de la rétine, y compris la rétinite pigmentaire (RP). Grâce au dépistage génétique de la personne en attente de diagnostic et des membres de sa famille, Le programme Target 5000 fournira des informations plus détaillées sur la nature et le schéma héréditaire de la maladie.,
à mesure que des essais cliniques et des traitements spécifiques à un gène seront disponibles, connaître la mutation génétique associée à une dégénérescence génétique de la rétine deviendra encore plus important. La participation à ce programme garantit que les participants sont inscrits sur un registre national à partir duquel les participants peuvent être identifiés pour des essais cliniques et des traitements et à partir desquels des informations supplémentaires sur chacune des dégénérescences génétiques de la rétine peuvent être définies. Pour plus d’informations sur le programme Target 5000, veuillez contacter le Département de la recherche au 01 6789004 ou par e-mail [email protected].,
traitement
Les récents progrès de la recherche ont permis une percée dans le traitement des dégénérescences rétiniennes héréditaires, avec la toute première thérapie génique (Luxturna™)** maintenant approuvée pour une utilisation dans certains cas de rétinite pigmentaire (RP) où une mutation dans les deux copies du gène RPE65 existe. Bien que ce traitement ne soit pas disponible pour tous les types de PR, ce jalon signale le potentiel de la thérapie génique et le potentiel d’autres traitements pour atteindre les cliniques dans un proche avenir.,
la thérapie génique Luxturna™** est disponible pour traiter ceux qui ont été diagnostiqués avec un type de RP où ils ont des mutations dans les deux copies du gène RPE65 (et ont des cellules photoréceptrices fonctionnelles comme observé lors de l’examen clinique). Cette thérapie génique fonctionne en délivrant une copie normale et fonctionnelle du gène RPE65 directement dans les cellules de la rétine à l’arrière de l’œil pour restaurer la vision. Il s’agit d’un traitement unique administré par un chirurgien spécialement formé qui administre le traitement par injection sous-rétinienne.,
bien qu’il ne s’agisse pas directement d’un traitement, la technologie des implants rétiniens, dont un certain nombre de dispositifs sont disponibles, constitue une option potentielle pour les personnes vivant avec une pr avancée. Il fonctionne en fournissant une forme de vision artificielle où la vision totale a été perdue en raison de la RP. Lorsque la totalité ou la plupart des cellules photoréceptrices sont mortes, elles peuvent théoriquement être remplacées par une puce électronique qui apporte une image visuelle aux cellules restantes de la rétine., Ces micropuces signalent électroniquement les cellules rétiniennes restantes qui transmettent le signal dans le nerf optique pour le traitement sous forme d’image visuelle par le cerveau.
pour le moment, ces appareils ne restaurent pas la vision naturelle, mais avec un programme de rééducation intensif après une intervention chirurgicale, ils peuvent aider à restaurer la mobilité, en permettant à un individu de voir une différence entre la lumière et l’obscurité au point de savoir comment franchir une porte. Un certain nombre de ces appareils ont reçu le marquage CE pour L’Europe, les mettant sur le marché (IRIS®II, Argus®II et Alpha AMS).,
Il n’y a pas encore d’autres traitements ou dispositifs approuvés pour d’autres types de PR, bien que les dernières années aient noté des progrès dans la recherche clinique et le développement. Pour en savoir plus sur les progrès réalisés dans ce domaine, veuillez visiter la section « Dernières recherches ».
maximiser la vision restante d’un individu est une étape cruciale à prendre, et il existe de nombreuses aides à la basse vision, y compris les lentilles télescopiques et grossissantes, qui peuvent offrir des avantages. Cette technologie a également éliminé de nombreux obstacles à l’éducation et à l’emploi.,
Les examens oculaires généraux sont importants pour les personnes vivant avec la PR, car ces personnes peuvent toujours être à risque de développer d’autres types de problèmes oculaires pouvant affecter la population générale, dont certains peuvent être traités.
quel que soit le niveau de vision d’une personne, il est important de prendre soin des yeux. Pour en savoir plus sur ce qui peut être fait pour prendre soin des yeux au quotidien, veuillez consulter nos conseils pour une bonne santé oculaire.
pour plus d’informations, veuillez contacter le service de recherche au 01 6789004.,
** Fighting Blindness ne cautionne aucun des produits, médicaments, traitements ou informations rapportés ici, ou sur l’une de nos plateformes de communication. Les Articles sur les sites Web de Fighting Blindness et les médias sociaux sont destinés à des fins d’information uniquement. Nous vous conseillons vivement de discuter de tous les médicaments, traitements et/ou produits avec votre médecin.
recherche
ces dernières années, le rythme de recherche sur la rétinite pigmentaire (RP) s’est accéléré., Les chercheurs ont maintenant une meilleure compréhension de cette condition, le travail des chercheurs du Trinity College de Dublin au cours des dernières décennies y contribuant de manière significative. Grâce à ces informations, les chercheurs ont pu développer des interventions ciblées pour l’évaluation dans les essais cliniques, mais aussi plus récemment pour une utilisation en clinique comme on le voit avec la thérapie génique, Luxturna™**.
Les chercheurs recueillent activement autant d’informations (telles que les informations provenant des tests cliniques et des tests génétiques) que possible dans le but de bien comprendre cette maladie., L’objectif est que cette information apporte des avantages tels que la production de nouveaux traitements et des moyens d’améliorer la qualité de vie.
la thérapie génique est devenue un domaine d’investigation intense pour les affections, y compris la RP. Il peut s’agir d’une approche thérapeutique appropriée, car les personnes atteintes de PR n’ont généralement des dommages qu’à un seul gène, ce qui les rend utilisables pour la thérapie génique. Avec cette technique, les chercheurs utilisent de petits virus sûrs pour fournir la version correcte du gène d’intérêt à la rétine., Cependant, il est important de noter qu’il y a un niveau supplémentaire de complexité à développer des thérapies géniques pour la RP, car il y a plus de 50 gènes associés à cette condition et chaque thérapie génique ne ciblera qu’un seul gène d’intérêt.
en outre, ces traitements sont adaptés à ceux au stade précoce à moyen de la progression de la maladie, où il existe encore des cellules de bâtonnets et de cônes viables. Il existe actuellement un certain nombre d’essais cliniques de thérapie génique active pour la RP, ciblant un certain nombre de gènes différents (RPGR, PDE6A, RLBP1 et PDE6B)., Ceux-ci font suite à Luxturna™**, qui est conçu pour le gène RPE65 (mutations dans les deux copies) maintenant approuvé pour une utilisation dans divers sites à travers le monde. Les chercheurs continuent d’examiner ce traitement chez ceux qui l’ont reçu, afin d’évaluer ses performances au fil du temps.
pour les personnes qui pourraient avoir perdu une partie importante ou la totalité de leur vision, d’autres technologies sont à l’étude, telles que les thérapies par cellules souches et les technologies d’implants rétiniens.
la technologie des cellules souches a un grand potentiel pour remplacer les cellules rétiniennes qui sont déjà mortes en raison de la dégénérescence., Les cellules souches sont comme les cellules précurseurs qui ont le potentiel de s’auto-renouveler et de générer de nombreux autres types de cellules différentes. Il existe un certain nombre d’essais cliniques sur les cellules souches pour la RP, démontrant la promesse de cette thérapie pour la RP. Des essais cliniques de phase précoce ont étudié la transplantation de cellules souches de moelle osseuse, à laquelle des résultats positifs ont été notés.
D’autres essais cliniques dans un certain nombre de sites dans le monde continuent d’évaluer les cellules souches de la moelle osseuse comme une option de traitement., Une autre intervention à l’étude concerne la transplantation de cellules progénitrices rétiniennes humaines, pour lesquelles des études les ont trouvées sûres, bien que des recherches soient en cours pour déterminer leur efficacité.
Les chercheurs ont développé beaucoup d’intérêt pour l’examen de traitements médicamenteux prometteurs, dont beaucoup sont des médicaments ou des compléments alimentaires réutilisés pour leur efficacité dans la RP. Les chercheurs espèrent que ces interventions apporteront des avantages à la rétine, notamment pour préserver les cellules photoréceptrices des bâtonnets et des cônes et pour soutenir l’épithélium pigmentaire rétinien., On estime que seulement 5% des cellules coniques doivent être préservées par un tel traitement afin d’avoir un impact énorme sur la qualité de vie par le maintien d’une petite mais importante quantité de vision centrale. Les médicaments réutilisés sont un domaine d’intérêt, avec des travaux en cours pour étudier les avantages d’un médicament utilisé dans la maladie de Parkinson.
un certain nombre de compléments alimentaires ont été examinés avec de la lutéine et de la vitamine A parmi ceux examinés. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour élucider le rôle que ces interventions peuvent jouer et aussi pour qui elles peuvent être bénéfiques., Dans le contexte de la vitamine A, il est connu que les suppléments de vitamine A ne doivent pas être pris par les personnes diagnostiquées avec une mutation ABCA4, de sorte qu’une sélection appropriée des patients sera importante pour éliminer les risques.
D’autres domaines d’investigation incluent l’étude du facteur de croissance nerveuse humain recombinant et des antioxydants. Alors que les résultats du facteur de croissance nerveuse humain recombinant sont attendus, d’autres recherches se poursuivent., Des travaux antérieurs sur des modèles animaux de RP ont démontré les effets bénéfiques des antioxydants (N-acétylcystéine; NAC) pour prolonger la fonction et la survie des cellules photoréceptrices du cône. Un essai clinique à un stade précoce est en cours pour déterminer son innocuité et sa tolérabilité chez l’homme.
Les implants rétiniens sont une forme de technologie biomédicale en cours de développement pour la rétinite pigmentaire. Un certain nombre de ces implants ont réussi à fournir une forme de vision artificielle aux personnes ayant une perte de vision totale due à la RP., Lorsque la totalité ou la plupart des cellules photoréceptrices sont mortes, elles peuvent théoriquement être remplacées par une puce électronique qui apporte une image visuelle aux cellules restantes de la rétine. Ces micropuces signalent électroniquement les cellules rétiniennes restantes qui transmettent le signal dans le nerf optique pour le traitement sous forme d’image visuelle par le cerveau.
à l’heure actuelle, ces dispositifs ne restaurent pas la vision naturelle, mais peuvent aider à restaurer la mobilité, en permettant à un individu de voir une différence entre la lumière et l’obscurité au point de savoir comment franchir une porte., Un certain nombre de ces appareils ont reçu le marquage CE pour L’Europe, les mettant sur le marché (IRIS®II, Argus®II et Alpha AMS). Un certain nombre d’essais cliniques sont en cours pour évaluer davantage ces implants rétiniens pour les personnes vivant avec la RP. Des informations supplémentaires sont nécessaires pour déterminer pleinement la sécurité de ces implants et leurs avantages globaux.
des informations sur les essais cliniques peuvent être trouvées sur leur site web et peuvent être recherchées par condition et lieu d’essai.,
lutter contre la cécité soutient actuellement un certain nombre d’initiatives de recherche visant à améliorer le diagnostic, les soins et la qualité de vie des personnes atteintes de PR.
la recherche Target 5000, largement financée par la lutte contre la cécité, vise à déterminer la cause génétique et à comprendre la nature de la maladie au fil du temps. Dans le cadre de la cible 5000, un registre national sera également mis au point, ce qui améliorera considérablement l’accès des personnes vivant en Irlande avec une PR à des essais cliniques et à des traitements appropriés.,
La Dre Sarah Doyle, basée au Trinity College de Dublin, mène une étude pour déterminer si une protéine appelée SARM1 joue un rôle dans la dégénérescence rétinienne, un composant clé de la RP. Ce travail vise à mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la dégénérescence rétinienne et à identifier de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles.
Une étude menée par le professeur Breandán Kennedy étudie un groupe de médicaments neuroprotecteurs, connus sous le nom d’inhibiteurs HDAC, pour leur potentiel de retarder la perte de vision dans les dégénérescences rétiniennes., Ce travail vise à identifier de nouvelles thérapies qui pourraient apporter des avantages importants aux individus.
pour plus d’informations, veuillez contacter le service de recherche au 01 6789004.
** Fighting Blindness ne cautionne aucun des produits, médicaments, traitements ou informations rapportés ici, ou sur l’une de nos plateformes de communication. Les Articles sur les sites Web de Fighting Blindness et les médias sociaux sont destinés à des fins d’information uniquement. Nous vous conseillons vivement de discuter de tous les médicaments, traitements et/ou produits avec votre médecin.,
soutien
recevoir un diagnostic peut être accablant pour n’importe qui, mais ce n’est pas un voyage que vous devez faire seul. Il existe de nombreux groupes et ressources disponibles pour fournir un soutien aux personnes vivant avec la rétinite pigmentaire.
Fighting Blindness offre un service de conseil gratuit et confidentiel (Insight Counselling). Pour plus d’informations veuillez contacter [email protected] ou appelez le 01 6746496.
un groupe de pleine conscience est également disponible tous les mercredis au bureau de lutte contre la cécité à 11h.,
pour le soutien et les conseils technologiques, Le Club D’échange technologique basé à Dublin se réunit tous les lundis au bureau de Fighting Blindness à 11h. Un autre club D’échange technologique, basé à Cork, se réunit tous les samedis à la bibliothèque de la ville de Cork, Grand Parade, Cork City à 11h. Le club basé à Cork ne se réunit pas les week-ends fériés ou le deuxième samedi du mois. Pour plus d’informations veuillez contacter [email protected] ou appelez le 01 6746496.
ressources
Féach fournit un soutien aux parents d’enfants vivant avec une perte de vue en Irlande.,
ChildVision est le centre National D’éducation pour les enfants souffrant de perte de vue en Irlande.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) fournit un soutien et des services aux personnes vivant avec une perte de vue en Irlande.
Irish Guide Dogs for the blind aide les personnes et leurs familles à améliorer leur mobilité et leur indépendance.
Retina UK est une organisation qui aide à fournir une assistance et des informations aux personnes diagnostiquées avec une pr.