Retinitis Pigmentosa(RP)

Description

Retinitis Pigmentosa(RP)그룹을 나타내는 상속 망막 유년에 영향을 미치는 구체 세포의 망막에 중요한 역할을 하는 비전입니다. 이 상태는 초기에 말초(측면)시력의 상실로 나타나고 중심 시력의 상실로 이어지는 진행성 시력 손실을 유발합니다. Rp 는 발표 연령,진행률 및 상속 패턴 측면에서 매우 다양합니다.,

가진 사람들 RP 경험을 점진적으로 감소에 그들의 시각하기 때문에 두 가지 유형의 빛에 민감한 광수세포,막대 및 콘 세포는 죽습니다. 막대 세포는 야간 시력에 도움이되는 바로 그 중심을 제외하고는 망막 전체에 존재합니다. 원추 세포는 또한 망막 전체에 존재하지만 황반으로 알려진 중심 영역에 집중되어 있습니다. 그들은 중앙(독서)시각 및 색깔 시각을 위해 유용합니다., 에 RP,막대세포는 결국 원추세포,작동하지 않을 일으키는 비전소;그러나,많은 사람들과 함께 RP 유용한 중앙 시각으로 중이다.

아일랜드에서는 4,000 명 중 1 명이 RP 를 가지고있는 것으로 추산됩니다. RP 의 일부 형태는 어셔 증후군 및 Bardet-Biedl 증후군과 같은 다른 기관에 영향을 미치는 증후군의 일부를 형성 할 수 있습니다.

증상

망막염 색소 성 망막염(RP)의 증상이 나타날 수있는 연령대는 가변적입니다. 일부 개인은 어린 시절에 진단을받는 반면 다른 개인은 성인이 될 때까지 영향을받지 않습니다.,

중 하나의 초기 증상은 보기 어려운 희미한 빛에서,포함하여 전환에서는 빛이 어둡고 그 반대입니다. 이것은 망막에있는 막대 광 수용체 세포가 사망 한 결과이며,이는 더 낮은 광 수준에서 보는 데 중요합니다.

상태는 천천히 퇴행성이며,주변 시력의 상실은 시간이 지남에 따라 중심 시력의 손상과 상실로 이어진다. 이것은 막대 광 수용체의 죽음으로 인해 콘 광 수용체 세포가 뒤 따른다., 콘 광 수용체는 또한 중심 시력의 상실로 점점 더 장애가 될 수있는 상세하고 컬러 시력에 중요합니다. 두 눈은 대개 비슷한 방식으로 영향을받습니다.

진행 속도와 시각 상실의 정도는 같은 가족의 영향을받는 구성원들 사이에서도 사람마다 다를 수 있습니다. 따라서 미래의 특정 시간에 개인의 비전이 어떻게 될지 예측하는 것은 매우 어려울 수 있습니다.,

그러나 일반적으로,염색체의 지배적인 형태 RP 을 따르는 경향이있 온화한 과정으로 정비의 보존 시각으로 늦은 중세 시대. Rp 의 X 연결 형태는 가장 심각하며 중심 시력은 세 번째 10 년까지 손실 될 수 있습니다. 이 양식의 RP 일반적으로하는 경향이만 남성에 영향을 미칠하지만,때문에 유전이라는 프로세스가 아닌 임의의 X 염색체 비활성화,일부 여성에 영향을 받을 수 있습니다.이 질환으로 인해 망막염이 발생할 수 있습니다. 그것은 시력과 관련된 여러 유전자 중 하나의 돌연변이에 의해 발생합니다., RP 는 지금까지 50 가지가 넘는 유전자가 RP 의 원인이되는 것으로 확인 된 모든 상속 된 망막 변성 중 가장 복잡한 것 중 하나입니다. 이들 유전자는 막대 및 콘 광 수용체 세포의 구조 및 기능에 중요한 역할을하는 것으로 인식된다.

상 염색체 우성(30-40%),상 염색체 열성(50-60%)및 X 연결(5-15%)을 포함하여 RP 에 대한 다양한 상속 패턴이 있습니다. 는 경우에는 상속에서 상염색체 지배적인 방식으로,이 의미는 하나의 유전자의 복사가 제대로 작동하지 않게 상승하는 상태입니다., 이 경우,사람은 영향을받는 부모로부터 돌연변이 유전자의 사본 하나를 받았을 것입니다. 는 경우에는 상속에서 열성염색체 방법으로,이는 모두 복사 유전자의 연결 상태를 제대로 작동하지 않게 상승하는 상태입니다.

이 경우,개인의 어머니와 아버지는 모두 문제의 유전자에 돌연변이에 전달했다., 는 경우에는 상속에서 X 연결 방식으로,이 의미는다면 남성은 X 염색체 유전자 돌연변이,그들을 개발하는 것을 조건으로 그들은 단지 하나의 사본 X 염색체를 포함하는 유전자입니다. 암컷은 거의 항상 다른 기능을하는 X 염색체를 가지고 있기 때문에 일반적으로 그 상태를 발전시키지 않습니다. 드문 경우이지만,’비 무작위 X 염색체 활성화’현상으로 인해 일부 암컷은 그 상태의 증상을 나타낼 수 있습니다.,

의 약 50%를 RP 환자의 역사를 가지고 있는 하나 이상의 다른 가족에 영향을 받고 있는 동안,나머지 50%의 환자가 있지 않을 것이 가족 역사입니다. 그들의 RP 는 여전히 유전자 변경으로 인한 것이지만,이 환자들에서 상속 패턴을 결정하는 것은 가능하지 않을 수도 있습니다.

유전 상속에 대한 자세한 내용은 우리의 유전 상속 섹션에서 찾을 수 있습니다.

RP 는 유전 질환이지만 RP 의 가족력이없는 경우도 있습니다., 는 경우 가족 구성원으로 진단 RP,하는 것이 좋습니다 다른 가족의 구성원들 또한 눈을 가지고 시험에 의해 안과 의사(안)는 특별 훈련을 받을 감지하는 망막병.

진단

망막염 색소 침착증(RP)은 정확한 진단을 제공하는 데 도움이되는 여러 가지 평가를 통해 진단됩니다.

안과 의사는 눈 상태의 가족력을 포함하여 사람의 병력에 대해 질문 할 것입니다. 개인은 차트(스넬 렌 차트)에서 편지를 읽도록 요청받을 수있는 임상 안과 검사를 받게됩니다., 그들은 또한 안압을 확인하고 시력과 시야를 검사 할 수 있습니다.

개인은 다수의 이미징 테스트를받을 수 있습니다. 상태에 대한 정보를 사용하여 확인될 수 있습 색상이나 광장 저 사진(본질적으로의 사진을 소요하의 뒷면)으로 구성되어 있다. 안저자가 형광은 망막 색소 상피의 스트레스 또는 손상을 식별하는 데 사용될 수 있습니다. 광학 일관성 단층 촬영(OCT)은 또한 눈 뒤쪽의 다양한 층을 평가하는 데 사용될 수 있습니다.,

개별 수 있습 electroretinogram(으로 알려진 르)하는 데 사용되는 평가의 기능에 서로 다른 형태의 광수세포(봉).올바른 상태가 진단되도록하기 위해 유전자 검사도 검사의 중요한 구성 요소입니다. 아일랜드에 거주하는 사람들을 위해 목표 5000 프로그램을 통해 rp 에 대한 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

자세한 내용은 01 6789004 의 연구 부서에 문의하십시오.,

유전자 진단

그것은 종종 불가능하게 하는 형식의 망막병 사람은 다만 눈으로 보고. 따라서 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 수도 있습니다.

대상 5000 프로그램을 제공합 유전 임상 시험하는 모든 개인으로서 아일랜드에서 생활할 수 있는 유전적으로 변성 망막,including Retinitis Pigmentosa(RP)입니다. 을 통해 유전자 심사는 사람을 기다리는 진단 및 그들의 가족,대상 5000 프로그램 제공에 대한 자세한 내용은 자연 상속 패턴의 조건이 있습니다.,

유전자별 임상 시험과 치료에 사용할 수 있는 유전자 돌연변이와 관련된 유전자 변성 망막이 될 것이 더 중요합니다. 참가에 이 프로그램은 참가자에 포함되어 있는 국립 레지스트리에서는 참가자를 식별할 수 있습에 대한 임상 시험과 치료에서 추가 정보에 대한 각각의 유전한 망막 유년 정의할 수 있습니다. 대상 5000 프로그램에 대한 자세한 내용은 01 6789004 또는 이메일로 연구 부서에 문의하십시오 [email protected],

치료

최근 발전에서는 연구가 나왔고 획기적인 치료를 위한 상속 망막 유년과 함께 최초의 유전자 치료(Luxturna™)*지금에서 사용 승인의 경우 Retinitis Pigmentosa(RP)어디에 있는 돌연변이 모두의 사본 RPE65 유전자에 존재합니다. 반면 이 프로그램을 이용하실 수 없습니다에 대한 모든 유형의 RP,이정표 신호는 유전자 치료의 잠재력과 잠재력에 대한 다른 치료에 도달하는 병원에서 가까운 미래입니다.,

유전자 치료 Luxturna™**는 질환 치료에 사용할 수 있는 사람들 진단된 형식 RP 그들이 돌연변이 모두에서의 사본을 RPE65 유전자(및 작동이체 세포로에서 관찰된 임상 시험). 이 유전자 요법은 rpe65 유전자의 정상적인 기능 사본을 눈 뒤쪽의 망막 세포에 직접 전달하여 시력을 회복시킴으로써 작동합니다. 이것은 망막 하 주사로 치료를 관리하는 특별히 훈련 된 외과 의사가 제공하는 일회성 치료입니다.,

지 않는 동안 바로 치료,망막 임플란트 기술,는 장치의 수 있을 제공하는 잠재적인 옵션을 살고있는 사람들을 위해 고급 RP. 그것은 총 시력이 RP 로 인해 손실 된 인공 시력의 형태를 전달함으로써 작동합니다. 을 때의 전부 또는 대체 세포 사망,그들이 할 수 있는 이론적으로에 의해 대체되는 전자 마이크로칩을 가져오는 시각적 이미지에 남아있는 세포의 망막입니다., 이러한 마이크로칩 전자적으로 신호의 나머지 망막 세포를 통과하는 신호경로 처리한 시각적 이미지를 통해 뇌입니다.

순간에 이러한 장치지 않는 복원 자연적인 시각하지만,집중적인 재활 프로그램을 다음과 같은 수술을 회복하는 데 도움이 될 수 있습 이동할 수 있도록함으로써,개인은 차이를 볼 빛과 어둠 속에서 그들은 포인트를 말할 수 있는 방법을 통해 도보로 출입구를 만들어 냈습니다. 이러한 장치의 수는 시장(IRIS®II,Argus®II 및 알파 AMS)에 그들을 데리고,유럽에 대한 CE 표시를 수상했다.,

없는 다른 승인 치료 또는 장치의 다른 유형을 위해 RP 으로 아직 있지만,최근 몇 년 동안 지적 발전이 임상에서 연구와 개발이 있습니다. 이 분야에서 이루어진 진보에 대해 자세히 알아 보려면’최신 연구’섹션을 방문하십시오.

을 극대화하는 개인의 나머지 비전은 중요한 단계를 가지고,거기에 많은 저렴한 비전이즈 등의 망원경과기 렌즈는 이익을 제공할 수 있습니다. 이 기술은 또한 교육 및 고용에 대한 많은 장벽을 제거했습니다.,

일반 눈에 중요한 사람들과 함께 생활 RP,이러한 개인이 여전히 수 있습에서의 위험을 개발하는 다른 종류의 눈에 문제가에 영향을 미칠 수 있는 일반 인구의 일부할 수 있는 치료할 수 있습니다.

사람이 가질 수있는 시력 수준에 상관없이 눈을 돌보는 것이 중요합니다. 매일 눈을 돌보기 위해 할 수있는 일에 대해 자세히 알아 보려면 좋은 눈 건강을위한 팁을 방문하십시오.

자세한 내용은 01 6789004 의 연구 부서에 문의하십시오.,

**싸우는 실명을 보증하지 않는 모든 제품의,약물 치료 또는 정보를 여기에 보고하거나에 우리의 통신 플랫폼입니다. 실명 웹 사이트 및 소셜 미디어와 싸우는 기사는 정보 제공 목적으로 만 사용됩니다. 모든 약물,치료 및/또는 제품을 의사와 논의 할 것을 강력히 권고합니다.

연구

최근 몇 년 동안 망막염 색소 침착(RP)에 대한 연구 속도가 가속화되었습니다., 연구진은 이제 더 나은 이해를 조건으로,연구자의 작업에서 트리니티 칼리지 더블린에서 지난 수십 년에 크게 기여하고. 이 탑재한 정보,연구원을 개발할 수 있게 되었습 타겟으로 개입에 대한 평가를 임상 시험에서이지만,또한 최근에는 사용을 위해서 병원으로 함께 볼 수있는 유전자 치료,Luxturna™**.

연구원은 적극적으로 모임으로 많은 정보에(같은 정보를 임상에서 테스트 및 유전자 테스트)가능한 노력을 완전히 이해 이 상태입니다., 의 목표는 이 정보를 가져올 것과 같은 혜택으로 산출하는 새로운 처리하고 개선하는 방법입니다.

유전자 치료는 RP 를 포함한 조건에 대한 강렬한 조사 영역이되었습니다. 그것이 될 수 있는 적절한 치료 방법으로 개인 RP 일반적으로 손상이 있을 하나의 유전자를 만들기,그것은 순종에 대한 유전자 치료입니다. 이 기술을 통해 연구자들은 작고 안전한 바이러스를 사용하여 관심있는 유전자의 올바른 버전을 망막에 전달합니다., 그러나,그것은 중요하다고 거기에 추가한 복잡성의 수준을 개발하는 유전자 요법을 위한 RP 있기 때문에,50 과 관련된 유전자 이 상태 및 각각의 유전자 치료만을 대상으로 하나의 유전자의 관심입니다.

또한,이러한 치료법은 사람들에게 적합하고 중반에 이른 단계 질병의 진행성,일부는 여전히 어디에 실행 가능한 막대 및 콘 세포에 존재합니다. 의 숫자가 있 active 유전자 치료를 위한 임상 시험 RP 현재 대상으로,다수의 유전자(RPGR,PDE6A,RLBP1 및 PDE6B)., 이러한 소송을 따라서 Luxturna™**,를 위해 설계되 RPE65 유전자(돌연변이 모두에서 복사본)지속 가능성에 사용하기 위해 다양한 사이트입니다. 연구자들은 시간이 지남에 따라 어떻게 수행되는지 평가하기 위해 그것을받은 사람들에게이 치료법을 계속 검사합니다.

는 개인을 위해 잃을 수도 중요한 부분이나 모두의 자신의 비전 있는 다른 기술을 조사와 같은 줄기 세포 치료 및 망막 임플란트 기술입니다.

줄기 세포 기술을 보유한 잠재적인 대체하는 망막 세포 이미 죽었으로 인해 변성 있습니다., 줄기 세포는자가 갱신하고 다른 많은 다른 세포 유형을 생성 할 수있는 잠재력을 가진 전구체 세포와 같습니다. Rp 에 대한 줄기 세포 임상 시험이 많으며 RP 에 대한이 치료법의 약속을 입증합니다. 초기 단계 임상 시험에서 골수 줄기 세포의 이식을 조사한 결과 긍정적 인 결과가 나타났습니다.

전 세계 여러 부위의 다른 임상 시험은 골수 줄기 세포를 치료 옵션으로 계속 평가합니다., 다른 개입되는 조사를 포함 이식이 인간의 망막 전구세포,하는 연구들을 발견하더라도,안전 연구를 진행하는 방법을 확인하 효과적으로 일할 수 있습니다.

연구진이 개발에 많은 관심을 검사하는 유망한 약물 치료,이는 많은 다시 목적 약하거나 식이 보충제를 위한 그들의 효과에 RP. 연구자는 희망이 이러한 개입이 제공하는 혜택을 망막을 포함하여 여러 가지 방법을 보존하는 막대 및 콘체 세포 및 지원하기 망막 안 상피 있습니다., 그것으로 추정된 몇 5%의 콘 세포 보존할 필요가에 의해에 같은 치료하기 위해 엄청난 삶의 질에 미치는 영향에 의해 유지 보수 작지만 상당한 양의습니다. 재 의도 된 약물은 파킨슨 병에 사용되는 약물의 이점을 조사하기위한 작업이 진행중인 관심 분야입니다.

검사 된 사람들 중 루테인과 비타민 A 로 많은식이 보조제가 검사되었습니다. 이러한 개입이 할 수있는 역할을 해소하고 또한 그들이 도움이 될 수있는 사람을 위해 추가 작업이 필요합니다., 의 컨텍스트에서는 비타민 A,그것이 알려져 있는 비타민을 보충하지 않아야 사람들에 의해 진단 ABCA4 돌연변이,그래서 해당 환자의 선택이 중요한 것입을 제거하는 위험이 있습니다.

다른 조사 영역은 재조합 인간 신경 성장 인자 및 항산화 물질의 연구에 포함된다. 재조합 인간 신경 성장 인자의 연구 결과가 기다리는 동안 다른 연구가 계속됩니다., 이전 작업에서 동물 모델 RP 입증의 유익한 효과 항산화제(N-아세틸;NAC)에서 연장 콘체 세포의 기능과 생존이다. 인간의 안전성과 내약성을 결정하기위한 초기 단계의 임상 시험이 현재 진행 중입니다.

망막 임플란트는 현재 색소 성 망막염을 위해 개발중인 생물 의학 기술의 한 형태입니다. 이러한 임플란트의 수는 rp 로 인한 총 시력 손실을 가진 개인에게 인공 시력의 형태를 제공하는 성공을 보여 주었다., 을 때의 전부 또는 대체 세포 사망,그들이 할 수 있는 이론적으로에 의해 대체되는 전자 마이크로칩을 가져오는 시각적 이미지에 남아있는 세포의 망막입니다. 이러한 마이크로칩 전자적으로 신호의 나머지 망막 세포를 통과하는 신호경로 처리한 시각적 이미지를 통해 뇌입니다.

순간에 이러한 장치지 않는 복원 자연적인 시각,그러나 도울 수 있는 복원이 이동하여 개인을 보 차이 빛과 어둠 속에서 그들은 포인트를 말할 수 있는 방법을 통해 도보로 출입구를 만들어 냈습니다., 이러한 장치의 수는 시장(IRIS®II,Argus®II 및 알파 AMS)에 그들을 데리고,유럽에 대한 CE 표시를 수상했다. Rp 와 함께 사는 개인에 대해 이러한 망막 임플란트를 더 평가하기위한 여러 임상 시험이 진행 중입니다. 이러한 임플란트의 안전성과 전반적인 이점을 완전히 결정하려면 추가 정보가 필요합니다.

임상 시험에 대한 정보는 웹 사이트에서 찾을 수 있으며 조건 및 시험 위치별로 검색 할 수 있습니다.,

싸우고 현재 실명 수를 지원의 연구 활동을 개선하는 것을 목표로 진단,치료 및 삶의 질의 개인 생활과 RP.

대상 5000 연구는 크게 투자하여 싸우는 실명을 결정하는 것을 목표로 유전적 원인과 이해의 성격 조건을 통해 시간. 를 통해 대상 5000,국립 레지스트리에도 개발될 것입니다 크게 액세스를 개선하는 적합한 임상 시험과 치료에 살고있는 사람들을위한 아일랜드 RP.,

Trinity College Dublin 에 본사를 둔 Sarah Doyle 박사는 SARM1 로 알려진 단백질이 rp 의 핵심 구성 요소 인 망막 변성에 역할을하는지 조사하기위한 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 망막 변성의 기본 메커니즘을 더 이해하고 잠재적으로 새로운 치료 목표를 확인하는 것을 목표로합니다.

에서 실시한 연구 교수 Breandán 케네디가 조사의 그룹의 신경이 마약으로 알려진 HDAC 억제제를 위해,자신의 잠재적인 지연하는 시력상실에서 망막 유년., 이 연구는 개인에게 상당한 이익을 제공 할 수있는 새로운 치료제를 확인하고자한다.

자세한 내용은 01 6789004 의 연구 부서에 문의하십시오.

**싸우는 실명을 보증하지 않는 모든 제품의,약물 치료 또는 정보를 여기에 보고하거나에 우리의 통신 플랫폼입니다. 실명 웹 사이트 및 소셜 미디어와 싸우는 기사는 정보 제공 목적으로 만 사용됩니다. 모든 약물,치료 및/또는 제품을 의사와 논의 할 것을 강력히 권고합니다.,

지원

받는 진단을 압도할 수 있는 사람,하지만 이것은 여행 당신은 혼자입니다. 망막염 색소 침착으로 생활하는 사람들에게 지원을 제공하기 위해 사용할 수있는 많은 그룹과 자원이 있습니다.

Fighting Blindness 는 무료 기밀 상담 서비스(통찰력 상담)를 제공합니다. 자세한 내용은 문의하시기 바랍니다 [email protected] 또는 01 6746496 로 전화하십시오.

mindfulness 그룹은 매주 수요일 오전 11 시에 Fighting Blindness 사무실에서 이용할 수 있습니다.,

에 대한 기술 지원하고 지침,더블린-기반 기술 Exchange 클럽은 매주 월요일에 싸움맹 사무실에서 오전 11 시입니다. 다른 기술 Exchange 클럽 기반으로 코르크에서 만나는 매주 토요일에서 코르크 도시 라이브러리,그랜드 퍼레이드,코크 시에서 오전 11 시입니다. 코르크 기반 클럽은 은행 휴일 주말이나 달의 두 번째 토요일에 만나지 않습니다. 자세한 내용은 문의하시기 바랍니다 [email protected] 또는 01 6746496 로 전화하십시오.

자원

Féach 는 아일랜드에서 시력 상실로 생활하는 어린이의 부모를위한 지원을 제공합니다.,

ChildVision 은 아일랜드의 시력 상실 아동을위한 국가 교육 센터입니다.

NCBI(아일랜드의 시각 장애인을위한 전국 협의회)는 아일랜드의 시력 상실로 생활하는 사람들을위한 지원과 서비스를 제공합니다.

시각 장애인을위한 아일랜드 안내견은 개인과 그 가족이 향상된 이동성과 독립성을 달성 할 수 있도록 도와줍니다.

Retina UK 는 RP 로 진단받은 사람들에게 도움과 정보를 제공하는 데 도움이되는 단체입니다.피>

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