Kuvaus
Retinitis Pigmentosa (RP) viittaa ryhmään perinnöllinen verkkokalvon degenerations, jotka vaikuttavat valoherkkä photoreceptor solut verkkokalvon, jotka ovat tärkeitä visio. Tämä ehto aiheuttaa etenevää näön menetys, aluksi esittelee menetys reuna (puoli) visio ja seurasi menetys keskeisen näön. RP on erittäin vaihteleva kannalta ikä esitys, korko etenemistä ja perintö kuvio.,
Ihmiset, joilla RP kokemus asteittainen lasku visio, koska kaksi valoherkkä photoreceptor soluja, sauva-ja kartio solut kuolevat. Sauvasoluja on koko verkkokalvolla, paitsi aivan keskellä, jossa ne auttavat pimeänäköön. Kartion soluja on myös koko verkkokalvolla, mutta ne ovat keskittyneet Keskiselle alueelle, joka tunnetaan nimellä makula. Ne ovat hyödyllisiä keskeisen (lukemisen) näkökyvyn ja värinäön kannalta., Vuonna RP, sauva solujen ja lopulta kartio solut lakkaavat toimimasta aiheuttaen näön menetys; kuitenkin, monet ihmiset RP säilyttää hyödyllisiä keskeisen näön hyvin osaksi keski-iässä.
Irlannissa, on arvioitu, että 1 vuonna 4000 ihmistä on RP. Jotkin RP-muodot voivat muodostaa osia oireyhtymistä, jotka vaikuttavat muihin elimiin, kuten Usher-oireyhtymä ja Bardet-Biedl-oireyhtymä.
oireet
ikäraja, jolla Retinitis Pigmentosan (Rp) oireita voi kehittyä, vaihtelee. Jotkut yksilöt diagnosoidaan lapsuudessa, kun taas toiset eivät vaikuta ennen kuin he ovat aikuisia.,
yksi varhaisimmista oireista on näkemisen vaikeus hämärässä valossa, mukaan lukien siirtyminen valosta pimeään ja päinvastoin. Tämä on seurauksena kuolema rod photoreceptor solut verkkokalvon, jotka ovat tärkeitä nähdä hämärässä tasolla.
kunto on hitaasti rappeuttavat, menetys näkökentän seurasi ajan vajaatoiminta ja menetys keskeisen näön. Tämä johtuu Rod-fotoreseptorien kuolemasta ja sen jälkeen kartion fotoreseptorisoluista., Kartio photoreceptors ovat myös tärkeitä yksityiskohtaisia ja värinäkö, joka voi tulla yhä heikentynyt menetys keskeisen näön. Molemmat silmät vaikuttavat yleensä samalla tavalla.
määrä etenemistä ja tutkinnon visuaalinen tappio voi vaihdella henkilöstä toiseen, vaikka joukossa vaikuttaa saman perheen jäseniä. Siksi voi olla hyvin vaikea ennustaa, millainen yksilön visio tulevaisuudessa on tiettynä ajankohtana.,
Kuitenkin yleensä autosomaalinen hallitseva muoto RP yleensä seuraa lievempi kurssin ylläpito säilynyt visio hyvin myöhään keski-iässä. RP: n X-linked-muoto on vakavin ja keskusnäky saattaa kadota jo kolmannella vuosikymmenellä. Tämä muoto RP yleensä vaikuttaa vain miehillä, vaikka johtuu geneettinen prosessi, jota kutsutaan ei-satunnainen X-kromosomin inaktivaatio, jotkut naiset voi vaikuttaa.
Aiheuttaa
Retinitis Pigmentosa (RP) on geneettinen sairaus. Se johtuu mutaatioista yhdessä monista näköön liittyvistä geeneistä., RP on yksi monimutkaisimmista kaikista periytyvistä verkkokalvon degeneraatioista, joiden yli 50 eri geeniä on tähän mennessä tunnistettu RP: n aiheuttajiksi. Näiden geenien tiedetään olevan kriittisessä roolissa sauvan ja kartion fotoreseptorisolujen rakenteessa ja toiminnassa.
On olemassa erilaisia perintö malleja RP, mukaan lukien autosomaalinen hallitseva (30-40%), autosomaalinen resessiivinen (50-60%) ja X-kromosomiin (5-15%). Jos ehto on periytyy autosomaalinen dominantti tavalla, tämä tarkoittaa, että yksi kopio geeni ei toimi kunnolla, mikä aiheuttaa ehto., Tällöin henkilö on saanut yhden kopion mutatoidusta geenistä sairastuneelta vanhemmalta. Jos ehto on periytyy peittyvästi periytyvä tavalla, tämä tarkoittaa sitä, että molemmat kopioita geeni liittyy ehto ei toimi kunnolla, mikä aiheuttaa ehto.
tässä tapauksessa, yksilön on äiti ja isä on molemmat eteenpäin mutaatio geenin kysymys., Jos ehto on periytyy X-sidoksissa tavalla, tämä tarkoittaa sitä, että jos mies on X-kromosomin, jossa on mutatoitunut geeni, ne kehittää kunnossa kuin heillä on vain yksi kopio X-kromosomi sisältää geenin. Koska naarailla on lähes aina toinen toimiva X-kromosomi, ne eivät tyypillisesti kehitä tilaa. Vaikka joissakin harvinaisissa olosuhteissa, koska ilmiö ’ei-satunnainen X-kromosomi aktivointi’ jotkut naiset voivat kehittää oireita kunnossa.,
Noin 50% RP-potilaalla on ollut vähintään yksi muu perheenjäsen vaikuttaa, kun taas loput 50% potilaista ei ole suvussa. Vaikka heidän RP: nä on edelleen geenimuutos, ei perintömallia välttämättä pystytä määrittämään näillä potilailla.
Lisää tietoa geneettisestä perinnöstä löytyy Geeniperimäosastolta.
Vaikka RP on perinnöllinen sairaus, on myös tapauksia, joissa ei ole suvussa RP., Jos perheenjäsenellä todetaan RP, on erittäin suositeltavaa, että muut perheenjäsenet ovat myös silmälääkäri (silmälääkäri), joka on erityisesti koulutettu havaitsemaan verkkokalvon sairauksia.
Diagnoosi
Retinitis Pigmentosa (RP) on diagnosoitu läpi useita arviointeja, jotka auttavat tarjoamalla oikea diagnoosi.
silmälääkäri kysyy henkilön terveydentilasta, mukaan lukien mahdolliset silmäsairaudet suvussa. Yksilöt saavat kliinisen silmätutkimuksen, jossa heitä voidaan pyytää lukemaan kirjaimia off a chart (Snellen chart)., He voivat myös tarkistaa silmänpaineen ja tutkia näöntarkkuus ja näkökentän.
yksilö voi saada useita kuvantamistestejä. Tiedot tilasta voidaan tunnistaa väri-tai laajakenttäfunduskuvauksella (joka ottaa lähinnä kuvia silmän takaosasta). Fundus autofluoresenssia voidaan käyttää verkkokalvon pigmenttiepiteelin stressin tai vaurioiden tunnistamiseen. Optista koherenssitomografiaa (OCT) voidaan käyttää myös silmän takaosan eri kerrosten arvioimiseen.,
yksittäisen voi myös olla èlektroretinogrammu (tunnetaan ERG), jota käytetään arvioimaan toiminnan eri photoreceptor solut (sauvat ja käpyjä).
myös geenitesti on tärkeä osa testausta sen varmistamiseksi, että oikea tila todetaan. Irlannissa asuville ihmisille RP: n geenitestaus voidaan suorittaa Target 5000-ohjelman kautta.
lisätietoja, ota yhteyttä tutkimusosasto 01 6789004.,
Geneettinen Diagnoosi
Se on usein mahdotonta sanoa, minkä tyyppinen verkkokalvon sairaus henkilö on vain katsomalla silmiin. Sinällään geenitesti voi olla tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.
Target 5000-ohjelma tarjoaa ilmaisen geneettisen ja kliinisen testauksen kaikille Irlannissa eläville henkilöille, joilla on geneettinen verkkokalvon rappeuma, mukaan lukien Retinitis Pigmentosa (Rp). Kautta geneettinen seulonta henkilö odottaa diagnoosin ja heidän perheenjäsentensä, Tavoite 5000 ohjelma, antaa tarkemmat tiedot siitä, luonne ja perintö kuvio kunnossa.,
Kuten geeni-erityisiä kliinisiä tutkimuksia ja hoitoja tulee saataville, tietäen geneettinen mutaatio liittyy perinnöllinen verkkokalvon rappeuma on tullut entistä tärkeämpää. Osallistu tämä ohjelma varmistaa, osallistujat ovat mukana kansallinen rekisteri, josta osallistujat voidaan tunnistaa kliinisiä tutkimuksia ja hoitoja ja josta lisätietoja kunkin geneettisen verkkokalvon degenerations voidaan määritellä. Lisätietoja Kohde-5000-ohjelmasta, ota yhteyttä tutkimusosasto 01 6789004 tai sähköpostitse [email protected].,
Hoito
Viimeaikaiset edistysaskeleet tutkimus on tuottanut läpimurto hoitoon perinnöllinen verkkokalvon degenerations, jossa ensimmäinen geeniterapian (Luxturna™)** nyt hyväksytty käytettäväksi joissakin tapauksissa Retinitis Pigmentosa (RP), jossa mutaatio sekä kopiot RPE65-geeni on olemassa. Vaikka tämä hoito ei ole käytettävissä kaikentyyppisille RP, tämä virstanpylväs signaaleja mahdollisista geeniterapian ja mahdolliset muut hoidot päästä klinikat lähitulevaisuudessa.,
gene therapy Luxturna™** on saatavilla hoitoon niille, jotka on diagnosoitu tyypin RP, missä he ovat mutaatioita sekä kopiot RPE65-geenin (ja on toimiva photoreceptor solujen havaittu kliininen tutkimus). Tämä geeniterapia toimii toimittamalla normaalin, toimivan kopion RPE65-geenistä suoraan verkkokalvon soluihin silmän takaosassa näön palauttamiseksi. Tämä on kertaluonteinen hoito toimitetaan erityisesti koulutettu kirurgi, joka hallinnoi hoidon osa-verkkokalvon injektio.,
Vaikka ei suoraan hoito, verkkokalvon implantti-tekniikkaa, jossa useat laitteet ovat saatavilla tarjoaa potentiaalinen vaihtoehto niille, living with advanced RP. Se toimii tuottamalla keinonäön, jossa KOKONAISNÄKÖ on menetetty RP: n vuoksi. Kun kaikki tai useimmat photoreceptor solut ovat kuolleet, ne voidaan teoriassa korvata sähköisellä mikrosiru, joka tuo visuaalisen kuvan loput solut verkkokalvon., Nämä mikrosirut sähköisesti signaalin jäljellä verkkokalvon soluja, joka siirtää signaalin alas näköhermon käsittelyyn kuin visuaalinen kuva, jonka aivot.
Tällä hetkellä, nämä laitteet eivät palauta luonnollinen visio, mutta intensiivinen kuntoutus ohjelman jälkeen leikkaus voi auttaa palauttamaan liikkuvuutta, jonka avulla yksittäisen nähdä eroa vaalean ja tumman pisteen, jossa he voivat kertoa, miten kävellä ovesta. Useita näistä laitteista on myönnetty CE-merkinnät-Euroopassa, saattaa ne markkinoille (IRIS®II, Argus®II ja Alpha-AMS).,
ei ole olemassa muita hyväksyttyjä hoitoja tai laitteita muita RP vielä, vaikka viime vuosina on huomattava, kehitys kliininen tutkimus ja kehitys. Lisätietoja alalla tehdyistä edistysaskeleista löytyy ”uusin tutkimus” – osiosta.
Maksimoida yksilön jäljellä visio on tärkeä askel ottaa, ja on olemassa monia low vision aids mukaan lukien, teleskooppi-ja suurennuslasi linssit, joka voi tarjota hyötyä. Tämä teknologia on myös poistanut monia koulutuksen ja työllisyyden esteitä.,
Yleiset eye check-ups ovat tärkeitä ihmisille, jotka elävät RP, koska nämä henkilöt voi silti olla vaarassa kehittää muita erilaisia silmä ongelmia, jotka voivat vaikuttaa väestön, joista osa voi olla hoidettavissa.
riippumatta siitä, millainen näkökyky ihmisellä voi olla, on tärkeää huolehtia silmistä. Jos haluat tietää enemmän siitä, mitä voidaan tehdä huolehtia silmät päivittäin, vieraile Vinkkejä Hyvä Silmien Terveyteen.
lisätietoja, ota yhteyttä tutkimusosasto 01 6789004.,
** Taistelevat Sokeus ei suosittele mitään tuotteita, lääkkeitä, hoitoja tai tiedot ilmoitetaan täällä, tai missä tahansa viestintä-ympäristöissä. Fighting Blindness-verkkosivustoja ja sosiaalista mediaa koskevat artikkelit on tarkoitettu vain informaatiotarkoituksiin. Suosittelemme, että keskustelet kaikista lääkkeistä, hoidoista ja/tai tuotteista lääkärisi kanssa.
Tutkimus
viime vuosina, siellä on ollut kiihtyvä vauhti tutkimusta varten Retinitis Pigmentosa (RP)., Tutkijat nyt on parempi käsitys tämän ehdon, työn tutkijat, Trinity College Dublin viime vuosikymmeninä merkittävästi edistää tätä. Varustettu nämä tiedot, tutkijat ovat voineet kehittää kohdennettuja interventioita arviointi kliinisissä tutkimuksissa, mutta myös viime aikoina käytettäväksi klinikalla kuten geeniterapia, Luxturna™**.
Tutkijat ovat aktiivisesti kerätä niin paljon tietoja (kuten tiedot, kliinisten testien ja geenitestien) kuin mahdollista vaivaa täysin ymmärtää tämän ehdon., Tavoitteena on, että tämä tieto on hyötyä, kuten osinkotuoton uusia hoitomuotoja ja tapoja parantaa elämänlaatua.
geeniterapiasta on tullut intensiivisen tutkimuksen alue myös RP-sairauksien osalta. Se voi olla sopiva terapeuttinen lähestymistapa, koska RP-potilailla on yleensä vain yhden geenin vaurioita, jolloin se soveltuu geeniterapiaan. Tällä tekniikalla tutkijat käyttävät pieniä, turvallisia viruksia välittääkseen oikean version verkkokalvolle kiinnostavasta geenistä., Kuitenkin, se on tärkeää huomata, että sinne on lisätty monimutkaisuutta kehittää geenin hoitomuotojen RP, koska on olemassa yli 50 geenejä, jotka liittyvät tämän ehdon, ja jokainen geeni hoito kohdistaa vain yhden geenin kiinnostaa.
lisäksi nämä hoitomuodot sopivat taudin etenemisen alkuvaiheessa ja alkuvaiheessa esiintyviin hoitoihin, joissa on vielä joitakin elinkelpoisia sauva-ja kartio-soluja. On olemassa useita aktiivisia geeniterapia kliinisissä tutkimuksissa RP tällä hetkellä kohdistaminen useita eri geenejä (RPGR, PDE6A, RLBP1 ja PDE6B)., Näiden perässä alkaen Luxturna™**, joka on suunniteltu RPE65-geenin (geenien mutaatioita sekä kopiot) on nyt hyväksytty käytettäväksi eri sivustoja eri puolilla maailmaa. Tutkijat edelleen tutkia tätä hoitoa niille, jotka ovat saaneet sen, arvioida, miten se toimii ajan mittaan.
henkilöille, jotka voivat ovat menettäneet merkittävän osan tai kaikki heidän visio, on olemassa muita tekniikoita, joita tutkitaan, kuten kantasolujen hoitoja ja verkkokalvon implantti teknologioita.
Kantasolujen teknologialla on suuri potentiaali korvata verkkokalvon soluja, jotka ovat jo kuolleet, koska rappeuma., Kantasolut ovat kuin esiasteisiin, joka on mahdollinen itse-uudistaa ja tuottaa monia muita erilaisia solutyyppejä. On olemassa useita kantasolujen kliinisissä tutkimuksissa RP, osoittaa lupaus tämä hoito RP. Alkuvaiheen kliinisissä tutkimuksissa on tutkittu luuytimen kantasolujen siirtoa, johon on havaittu positiivisia löydöksiä.
muissa kliinisissä tutkimuksissa eri puolilla maailmaa on edelleen arvioitu luuytimen kantasoluja hoitovaihtoehtona., Toinen interventio tutkitaan liittyy elinsiirron ihmisen verkkokalvon esisolujen, jotka tutkimuksissa on todettu niiden olevan turvassa, vaikka tutkimus on käynnissä määrittää, miten tehokkaita ne voivat olla.
Tutkijat ovat kehittäneet paljon kiinnostusta tutkia lupaava lääke hoitoja, joista monet ovat uudelleen hankkivansa lääkkeitä tai ravintolisiä niiden tehokkuutta RP. Tutkijat toivovat, että nämä toimenpiteet antavat etua retina tavoilla, mukaan lukien säilyttää tanko ja kartio photoreceptor soluja ja tukemaan verkkokalvon pigmentti epiteeli., On arvioitu, että vain 5 prosenttia kartio solut täytyy olla säilynyt tällainen hoito jotta on valtava vaikutus elämän laadun ylläpito pieni, mutta merkittävä määrä keski-visio. Uudelleenlaaditut lääkkeet kiinnostavat, ja Parkinsonin taudin hoidossa käytettävän lääkityksen hyödyn selvittäminen on kesken.
useita ravintolisiä on tutkittu luteiinia ja A-Vitamiinia joukossa tutkinut. Lisätyötä tarvitaan selvittämään roolin nämä interventiot voivat pelata ja myös ne, jotka voi olla hyötyä., Yhteydessä A-Vitamiinin, tiedetään, että A-Vitamiinia ei pidä ottaa ne diagnosoitu, joilla on ABCA4-geenimutaatio, joten tarvittaessa potilaan valinta on tärkeää poistaa riskejä.
muita tutkimusalueita ovat ihmisen rekombinantin hermokasvutekijän ja antioksidanttien tutkimus. Rekombinantin ihmisen hermokasvutekijän löydöksiä odotetaan, mutta muu tutkimus jatkuu., Edellinen työ eläinten malleja RP ovat osoittaneet myönteisiä vaikutuksia antioksidantit (N-Asetyylikysteiini; NAC) pitkittää kartio photoreceptor solujen toimintaa ja selviytymistä. Varhaisen vaiheen kliininen tutkimus on käynnissä määrittää sen turvallisuutta ja siedettävyyttä ihmisillä.
Verkkokalvoimplantit ovat retinitis pigmentosa-bakteeria varten parhaillaan kehitteillä oleva biolääketieteellisen teknologian muoto. Useita nämä implantit ovat osoittaneet, menestys tuottaa eräänlainen keinotekoinen visio henkilöille, joilla on yhteensä näön menetys johtuu RP., Kun kaikki tai useimmat photoreceptor solut ovat kuolleet, ne voidaan teoriassa korvata sähköisellä mikrosiru, joka tuo visuaalisen kuvan loput solut verkkokalvon. Nämä mikrosirut sähköisesti signaalin jäljellä verkkokalvon soluja, joka siirtää signaalin alas näköhermon käsittelyyn kuin visuaalinen kuva, jonka aivot.
Tällä hetkellä, nämä laitteet eivät palauta luonnollinen visio, mutta voi auttaa palauttamaan liikkuvuutta, jonka avulla yksittäisen nähdä eroa vaalean ja tumman pisteen, jossa he voivat kertoa, miten kävellä ovesta., Useita näistä laitteista on myönnetty CE-merkinnät-Euroopassa, saattaa ne markkinoille (IRIS®II, Argus®II ja Alpha-AMS). Parhaillaan on käynnissä useita kliinisiä tutkimuksia, joissa arvioidaan edelleen näitä verkkokalvon implantteja RP: n kanssa eläville henkilöille. Lisätietoja tarvitaan näiden implanttien turvallisuuden ja niiden kokonaishyötyjen täsmentämiseksi.
tiedot kliinisistä tutkimuksista löytyvät heidän verkkosivuiltaan ja niitä voi etsiä tilan ja tutkimuspaikan mukaan.,
Fighting Blindness tällä hetkellä tue useita tutkimusaloitteita, joilla pyritään parantamaan diagnoosi, hoito ja elämän laatu elävien henkilöiden kanssa RP.
Tavoite 5000 tutkimusta, suurelta osin rahoittama Taistelevat Sokeus tarkoituksena on selvittää geneettinen syy ja ymmärtää luonteen ehto ajan. Tavoitteen 5000 kautta kehitetään myös kansallinen rekisteri, joka parantaa huomattavasti sopivien kliinisten tutkimusten ja hoitojen saatavuutta Irlannissa asuville ihmisille, joilla on RP.,
Dr Sarah Doyle perustuu Trinity College Dublin on suorittaa tutkimus selvittää, jos proteiini tunnetaan SARM1 tärkeä rooli verkkokalvon rappeuma, keskeinen osa RP. Tämän työn tarkoituksena on edelleen ymmärtää verkkokalvon rappeuman taustalla olevia mekanismeja ja tunnistaa mahdollisesti uusia terapeuttisia kohteita.
tutkimuksen Professori Breandán Kennedy tutkii ryhmä neuroprotektiivisia huumeita, joka tunnetaan nimellä HDAC estäjät, niiden mahdollinen viive näön menetykseen verkkokalvon degenerations., Tällä työllä pyritään tunnistamaan uusia terapioita, joista voisi olla merkittävää hyötyä yksilöille.
lisätietoja, ota yhteyttä tutkimusosasto 01 6789004.
** Taistelevat Sokeus ei suosittele mitään tuotteita, lääkkeitä, hoitoja tai tiedot ilmoitetaan täällä, tai missä tahansa viestintä-ympäristöissä. Fighting Blindness-verkkosivustoja ja sosiaalista mediaa koskevat artikkelit on tarkoitettu vain informaatiotarkoituksiin. Suosittelemme, että keskustelet kaikista lääkkeistä, hoidoista ja/tai tuotteista lääkärisi kanssa.,
tuki
diagnoosin saaminen voi olla kenelle tahansa ylivoimaista, mutta tätä matkaa ei tarvitse tehdä yksin. On monia ryhmiä ja resursseja tarjota tukea ihmisille, jotka elävät Retinitis Pigmentosa.
Fighting Blindness tarjoaa ilmaisen ja luottamuksellisen neuvontapalvelun (Insight Counselling). Lisätietoja ota yhteyttä [email protected] tai soita 01 6746496.
mindfulness-ryhmä on saatavilla myös Joka keskiviikko Fighting Blindness-toimistolla kello 11.,
teknologian tuki ja ohjaus, Dublin-pohjainen Tekniikka Vaihto-Kerho kokoontuu joka maanantai klo Taistelut Sokeus office 11am. Toinen Corkissa toimiva Teknologianvaihtokerho kokoontuu joka lauantai Corkin kaupunginkirjastossa, Grand paraatissa, Corkin kaupungissa kello 11. Korkkilainen kerho ei tapaa Pankkilomaviikonloppuina tai kuun toisena lauantaina. Lisätietoja ota yhteyttä [email protected] tai soita 01 6746496.
Resurssit
Féach tukee vanhempien kanssa elävien lasten näön menetys Irlantiin.,
ChildVision on kansallinen näkövammaisten lasten koulutuskeskus Irlannissa.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) tarjoaa tukea ja palveluja näkövammaisille ihmisille Irlannissa.
Irish Guide Dogs for the blind auttaa yksilöitä ja heidän perheitään parantamaan liikkuvuutta ja itsenäisyyttä.
Retina UK on järjestö, joka auttaa tarjoamaan apua ja tietoa RP-diagnoosin saaneille.