Descripción
la Retinitis Pigmentosa (RP) se refiere a un grupo de degeneraciones retinianas hereditarias que afectan a las células fotorreceptoras sensibles a la luz de la retina que son importantes para la visión. Esta condición causa pérdida progresiva de la visión, presentando inicialmente una pérdida de la visión periférica (lateral) y seguida por una pérdida de la visión central. La RP es muy variable en términos de edad de presentación, tasa de progresión y patrón de herencia.,
Las personas con RP experimentan una disminución gradual en su visión debido a que los dos tipos de células fotorreceptoras sensibles a la luz, las células de bastón y las células de cono mueren. Las células bastón están presentes en toda la retina, excepto en el mismo centro, donde ayudan con la visión nocturna. Las células cónicas también están presentes en toda la retina, pero se concentran en la región central conocida como la mácula. Son útiles para la visión central (lectura) y para la visión de color., En la RP, las células bastón y eventualmente las células cono dejan de funcionar, causando pérdida de visión; sin embargo, muchas personas con RP retienen la visión central útil hasta la mediana edad.
en Irlanda, se estima que 1 de cada 4.000 personas tienen RP. Algunas formas de RP pueden formar partes de síndromes que afectan a otros órganos, como el síndrome de Usher y el síndrome de Bardet-Biedl.
síntomas
el rango de edad en el que se pueden desarrollar los síntomas de la Retinitis Pigmentosa (RP) es variable. Algunos individuos se diagnostican en la infancia, mientras que otros no se ven afectados hasta que son adultos.,
uno de los primeros síntomas es una dificultad para ver con luz tenue, incluida la transición de la luz a la oscuridad y viceversa. Esto es como resultado de la muerte de las células fotorreceptoras de bastones en la retina, que son importantes para ver en niveles de luz más bajos.
la condición es lentamente degenerativa, con una pérdida de visión periférica seguida con el tiempo por deterioro y pérdida de visión central. Esto se debe a la muerte de los fotorreceptores de varilla y luego seguido por las células fotorreceptoras de cono., Los fotorreceptores de cono también son importantes para la visión detallada y en color, que puede deteriorarse cada vez más con una pérdida de la visión central. Ambos ojos generalmente se ven afectados de manera similar.
la tasa de progresión y el grado de pérdida visual pueden variar de persona a persona, incluso entre miembros afectados de la misma familia. Por lo tanto, puede ser muy difícil predecir cómo será la visión de un individuo en un momento específico en el futuro.,
sin embargo, en general, la forma autosómica dominante de RP tiende a seguir un curso más suave con el mantenimiento de la visión preservada bien en la Edad Media tardía. La forma de RP ligada al cromosoma X es la más grave y la visión central puede perderse en la tercera década. Esta forma de RP generalmente tiende a afectar solo a los hombres, aunque debido a un proceso genético llamado inactivación no aleatoria del cromosoma X, algunas mujeres pueden verse afectadas.
causas
la Retinitis Pigmentosa (RP) es una afección genética. Es causada por mutaciones en uno de varios genes asociados con la visión., La RP es una de las degeneraciones retinianas hereditarias más complicadas, con más de 50 genes diferentes identificados hasta ahora como causantes de la RP. Se reconoce que estos genes desempeñan un papel crítico en la estructura y función de las células fotorreceptoras de bastones y conos.
Existen varios patrones de herencia para la RP, incluyendo autosómica dominante (30-40%), autosómica recesiva (50-60%) y ligada al cromosoma X (5-15%). Si la afección se hereda de manera autosómica dominante, esto significa que una copia de un gen no funciona correctamente, lo que da lugar a la afección., En este caso, una persona habrá recibido una copia de un gen mutado de un padre afectado. Si la afección se hereda de manera autosómica recesiva, esto significa que ambas copias de un gen vinculado con la afección no funcionan correctamente, lo que da lugar a la afección.
en este caso, la madre y el padre del individuo han transmitido una mutación en el gen en cuestión., Si la afección se hereda de una manera ligada al cromosoma X, esto significa que si un hombre tiene un cromosoma X con el gen mutado, desarrollará la afección ya que solo tiene una copia del cromosoma X, que contiene el gen. Como las mujeres casi siempre tienen otro cromosoma X funcional, por lo general no desarrollan la afección. Aunque en raras circunstancias, debido al fenómeno de «activación no aleatoria del cromosoma X» algunas mujeres pueden desarrollar síntomas de la enfermedad.,
aproximadamente el 50% de los pacientes con RP tendrán antecedentes de al menos otro miembro de la familia afectado, mientras que el 50% restante de los pacientes no tendrá antecedentes familiares. Si bien su RP todavía es causada por una alteración génica, podría no ser posible determinar el patrón de herencia en estos pacientes.
Puede encontrar más información sobre herencia genética en nuestra sección de herencia genética.
mientras que la RP es una enfermedad genética, también hay casos en los que no hay antecedentes familiares de RP., Si a un miembro de la familia se le diagnostica RP, se recomienda encarecidamente que otros miembros de la familia también se sometan a un examen ocular realizado por un oculista (oftalmólogo) que esté especialmente capacitado para detectar enfermedades de la retina.
diagnóstico
la Retinitis Pigmentosa (RP) se diagnostica a través de una serie de evaluaciones que ayudan a proporcionar el diagnóstico correcto.
el oftalmólogo le preguntará sobre los antecedentes médicos de la persona, incluidos los antecedentes familiares de afecciones oculares. Las personas recibirán un examen clínico de los ojos donde se les puede pedir que lean Letras de un gráfico (gráfico Snellen)., También pueden comprobar la presión intraocular y examinar la agudeza visual y el campo visual.
un individuo puede recibir una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes. La información sobre la afección se puede identificar utilizando fotografías en color o de campo amplio del fondo del ojo (que esencialmente toma fotos de la parte posterior del ojo). La autofluorescencia del fondo se puede utilizar para identificar el estrés o el daño al epitelio pigmentario de la retina. La tomografía de coherencia óptica (OCT) también se puede utilizar para evaluar las diversas capas en la parte posterior del ojo.,
un individuo también puede tener un electroretinograma (conocido como ERG), que se utiliza para evaluar el funcionamiento de los diferentes tipos de células fotorreceptoras (barras y conos).
una prueba genética también es un componente importante de la prueba, para asegurar que se diagnostica la condición correcta. Para las personas que viven en Irlanda, las pruebas genéticas para la RP pueden realizarse a través del programa Target 5000.
para más información, póngase en contacto con el Departamento de investigación llamando al 01 6789004.,
Diagnóstico Genético
a menudo es imposible saber qué tipo de enfermedad retiniana tiene una persona con solo mirar a los ojos. Como tal, una prueba genética puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico.
El programa Target 5000 proporciona pruebas genéticas y clínicas gratuitas a todas las personas que viven en Irlanda con una degeneración genética de la retina, incluida la Retinitis Pigmentosa (RP). Mediante el examen genético de la persona en espera del diagnóstico y de sus familiares, el programa meta 5000 proporcionará información más detallada sobre la naturaleza y el patrón hereditario de la afección.,
a medida que los ensayos clínicos y tratamientos específicos para genes estén disponibles, conocer la mutación genética asociada con una degeneración genética de la retina será aún más importante. La participación en este programa garantiza la inclusión de los participantes en un registro nacional a partir del cual se puede identificar a los participantes para los ensayos clínicos y tratamientos y a partir del cual se puede definir más información sobre cada una de las degeneraciones genéticas de la retina. Para obtener más información sobre el programa Target 5000, póngase en contacto con el Departamento de investigación llamando al 01 6789004 o enviando un correo electrónico [email protected].,
tratamiento
los recientes avances en la investigación han producido un gran avance para el tratamiento de las degeneraciones hereditarias de la retina, con la primera terapia génica (Luxturna™)** ahora aprobada para su uso en algunos casos de Retinitis Pigmentosa (RP) donde existe una mutación en ambas copias del gen RPE65. Si bien este tratamiento no está disponible para todos los tipos de RP, este hito señala el potencial de la terapia génica y el potencial de otros tratamientos para llegar a las clínicas en un futuro cercano.,
La terapia génica Luxturna™ * * está disponible para tratar a aquellos que han sido diagnosticados con un tipo de RP donde tienen mutaciones en ambas copias del gen RPE65 (y tienen células fotorreceptoras funcionales como se observa en el examen clínico). Esta terapia génica funciona mediante la entrega de una copia normal y funcional del gen RPE65 directamente en las células de la retina en la parte posterior del ojo para restaurar la visión. Este es un tratamiento de una sola vez administrado por un cirujano especialmente capacitado que administra el tratamiento mediante una inyección sub-retiniana.,
aunque no es directamente una terapia, La tecnología de implante de retina, de la cual hay una serie de dispositivos disponibles, proporciona una opción potencial para aquellos que viven con RP avanzada. Funciona mediante la entrega de una forma de visión artificial donde la visión total se ha perdido debido a RP. Cuando todas o la mayoría de las células fotorreceptoras han muerto, teóricamente pueden ser reemplazadas por un microchip electrónico que trae una imagen visual a las células restantes de la retina., Estos microchips señalan electrónicamente las células retinianas restantes que pasan la señal por el nervio óptico para procesarla como una imagen visual por el cerebro.
por el momento, estos dispositivos no restauran la visión natural, pero con un programa intensivo de rehabilitación después de la cirugía puede ayudar a restaurar la movilidad, al permitir que un individuo vea una diferencia en la luz y la oscuridad hasta el punto en que puede decir cómo caminar a través de una puerta. Varios de estos dispositivos han sido galardonados con el marcado CE para Europa, llevándolos al mercado (IRIS®II, Argus®II y Alpha AMS).,
todavía no hay otros tratamientos o dispositivos aprobados para otros tipos de RP, aunque en los últimos años se han observado avances en la investigación y el desarrollo clínicos. Para obtener más información sobre los avances realizados en esta área, visite la sección «últimas investigaciones».
maximizar la visión restante de un individuo es un paso crucial a tomar, y hay muchas ayudas para la baja visión, incluidas las lentes telescópicas y de aumento, que pueden ofrecer beneficios. Esta tecnología también ha eliminado muchas barreras a la educación y el empleo.,
Los chequeos oculares generales son importantes para las personas que viven con RP, ya que estas personas aún pueden estar en riesgo de desarrollar otros tipos de problemas oculares que pueden afectar a la población general, algunos de los cuales pueden tratarse.
No importa qué nivel de visión pueda tener una persona, es importante cuidar los ojos. Para obtener más información sobre lo que se puede hacer para cuidar los ojos a diario, visite nuestros consejos para una buena salud ocular.
para más información, póngase en contacto con el Departamento de investigación llamando al 01 6789004.,
** Fighting Blindness no respalda ninguno de los productos, medicamentos, tratamientos o información reportados aquí, o en cualquiera de nuestras plataformas de comunicación. Los artículos sobre sitios web y redes sociales de lucha contra la ceguera están destinados únicamente a fines informativos. Le recomendamos encarecidamente que discuta todos los medicamentos, tratamientos y/o productos con su médico.
investigación
en los últimos años, ha habido una aceleración en el ritmo de investigación para la Retinitis Pigmentosa (RP)., Los investigadores ahora tienen una mejor comprensión de esta condición, con el trabajo de los investigadores del Trinity College de Dublín en las últimas décadas contribuyendo significativamente a esto. Equipados con esta información, los investigadores han sido capaces de desarrollar intervenciones específicas para la evaluación en ensayos clínicos, pero también más recientemente para su uso en la clínica como se ve con la terapia génica, Luxturna™**.
Los investigadores están recopilando activamente tanta información (como la información de las pruebas clínicas y las pruebas genéticas) como sea posible en un esfuerzo por comprender completamente esta afección., El objetivo es que esta información aporte beneficios como la obtención de nuevos tratamientos y formas de mejorar la calidad de vida.
La terapia génica se ha convertido en un área de intensa investigación para afecciones como la PR. Puede ser un enfoque terapéutico adecuado ya que los individuos con RP generalmente solo tienen daño a un gen, por lo que es susceptible de terapia génica. Con esta técnica, los investigadores utilizan virus pequeños y seguros para entregar la versión correcta del gen de interés a la retina., Sin embargo, es importante tener en cuenta que hay un nivel adicional de complejidad para desarrollar terapias génicas para RP, ya que hay más de 50 genes asociados con esta condición y cada terapia génica solo se dirigirá a un solo gen de interés.
Además, estas terapias son adecuadas para aquellos en la etapa temprana y media de la progresión de la enfermedad, donde todavía hay algunas células de bastón y cono viables presentes. Actualmente hay una serie de ensayos clínicos de terapia génica activa para la PR, dirigidos a varios genes diferentes (RPGR, PDE6A, RLBP1 y PDE6B)., Estos siguen el ejemplo de Luxturna™**, que está diseñado para el gen RPE65 (mutaciones en ambas copias) ahora aprobado para su uso en varios sitios en todo el mundo. Los investigadores continúan examinando este tratamiento en aquellos que lo han recibido, para evaluar cómo funciona a lo largo del tiempo.
para las personas que pueden haber perdido una porción significativa o toda su visión, hay otras tecnologías que se están investigando, como las terapias con células madre y las tecnologías de implantes de retina.
La tecnología de células madre tiene un gran potencial para reemplazar las células de la retina que ya han muerto debido a la degeneración., Las células madre son como células precursoras que tienen el potencial de auto-renovarse y generar muchos otros tipos de células diferentes. Hay una serie de ensayos clínicos de células madre para la RP, lo que demuestra la promesa de esta terapia para la RP. Los ensayos clínicos de fase temprana han investigado el trasplante de células madre de médula ósea, con hallazgos positivos.
otros ensayos clínicos en varios sitios de todo el mundo continúan evaluando las células madre de la médula ósea como una opción de tratamiento., Otra intervención que se está investigando involucra el trasplante de células progenitoras de la retina humana, para las cuales los estudios han encontrado que son seguras, aunque se están realizando investigaciones para determinar qué tan efectivas pueden ser.
Los investigadores han desarrollado mucho interés en Examinar tratamientos farmacológicos prometedores, muchos de los cuales son medicamentos re-utilizados o suplementos dietéticos por su efectividad en RP. Los investigadores esperan que estas intervenciones proporcionen beneficios a la retina en formas que incluyen preservar las células fotorreceptoras de bastones y conos y apoyar el epitelio pigmentario de la retina., Se estima que tan solo un 5% de las células cónicas necesitan ser preservadas por un tratamiento de este tipo para tener un gran impacto en la calidad de vida mediante el mantenimiento de una pequeña pero significativa cantidad de visión central. Los medicamentos reutilizados son un área de interés, con el trabajo en curso para investigar el beneficio de un medicamento utilizado en la enfermedad de Parkinson.
se han examinado varios suplementos dietéticos con luteína y vitamina A entre los examinados. Es necesario seguir trabajando para dilucidar el papel que pueden desempeñar estas intervenciones y también para quiénes pueden ser de beneficio., En el contexto de la vitamina A, se sabe que los suplementos de vitamina A no deben ser tomados por aquellos diagnosticados con una mutación ABCA4, por lo que la selección adecuada del paciente será importante para eliminar los riesgos.
otras áreas de investigación incluyen el estudio del factor de crecimiento nervioso humano recombinante y los antioxidantes. Mientras se esperan los hallazgos del factor de crecimiento nervioso humano recombinante, otras investigaciones continúan., Trabajos previos en modelos animales de RP han demostrado los efectos beneficiosos de los antioxidantes (N-acetilcisteína; NAC) en la prolongación de la función y supervivencia de las células fotorreceptoras del cono. Se está llevando a cabo un ensayo clínico en fase inicial para determinar su seguridad y tolerabilidad en seres humanos.
Los implantes de retina son una forma de tecnología biomédica que se está desarrollando actualmente para la retinitis pigmentosa. Varios de estos implantes han demostrado éxito en la entrega de una forma de visión artificial a las personas con pérdida total de la visión debido a RP., Cuando todas o la mayoría de las células fotorreceptoras han muerto, teóricamente pueden ser reemplazadas por un microchip electrónico que trae una imagen visual a las células restantes de la retina. Estos microchips señalan electrónicamente las células retinianas restantes que pasan la señal por el nervio óptico para procesarla como una imagen visual por el cerebro.
por el momento, estos dispositivos no restauran la visión natural, pero pueden ayudar a restaurar la movilidad, al permitir que un individuo vea una diferencia en la luz y la oscuridad hasta el punto en que puede decir cómo caminar a través de una puerta., Varios de estos dispositivos han sido galardonados con el marcado CE para Europa, llevándolos al mercado (IRIS®II, Argus®II y Alpha AMS). Una serie de ensayos clínicos están en marcha para evaluar más a fondo estos implantes de retina para las personas que viven con RP. Se requiere más información para determinar completamente la seguridad de estos implantes y sus beneficios generales.
la información sobre los ensayos clínicos se puede encontrar en su sitio web y se puede buscar por condición y ubicación del ensayo.,
La lucha contra la ceguera actualmente apoya una serie de iniciativas de investigación que tienen como objetivo mejorar el diagnóstico, la atención y la calidad de vida de las personas que viven con RP.
La investigación de Target 5000, financiada en gran medida por Fighting Blindness, tiene como objetivo determinar la causa genética y comprender la naturaleza de la afección a lo largo del tiempo. A través de Target 5000, también se desarrollará un registro nacional que mejorará en gran medida el acceso a ensayos clínicos y tratamientos adecuados para las personas que viven en Irlanda con RP.,
La Dra. Sarah Doyle, con sede en el Trinity College de Dublín, está llevando a cabo un estudio para investigar si una proteína conocida como SARM1 desempeña un papel en la degeneración retiniana, un componente clave de la RP. Este trabajo tiene como objetivo comprender mejor los mecanismos subyacentes de la degeneración retiniana e identificar posibles nuevas dianas terapéuticas.
un estudio realizado por el profesor Breandán Kennedy está investigando un grupo de fármacos neuroprotectores, conocidos como inhibidores HDAC, por su potencial para retrasar la pérdida de visión en degeneraciones retinianas., Este trabajo busca identificar nuevas terapias que podrían proporcionar un beneficio significativo a los individuos.
para más información, póngase en contacto con el Departamento de investigación llamando al 01 6789004.
** Fighting Blindness no respalda ninguno de los productos, medicamentos, tratamientos o información reportados aquí, o en cualquiera de nuestras plataformas de comunicación. Los artículos sobre sitios web y redes sociales de lucha contra la ceguera están destinados únicamente a fines informativos. Le recomendamos encarecidamente que discuta todos los medicamentos, tratamientos y/o productos con su médico.,
soporte
recibir un diagnóstico puede ser abrumador para cualquier persona, pero este no es un viaje que tenga que hacer solo. Hay muchos grupos y recursos disponibles para brindar apoyo a las personas que viven con Retinitis Pigmentosa.
Fighting Blindness ofrece un servicio de asesoramiento gratuito y confidencial (Insight Counselling). Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.
un grupo de atención plena también está disponible todos los miércoles en la oficina de Fighting Blindness a las 11am.,
para apoyo tecnológico y orientación, El Club de intercambio de tecnología con sede en Dublín se reúne todos los lunes en la oficina de Fighting Blindness a las 11am. Otro club de intercambio de tecnología, con sede en Cork, se reúne todos los sábados en la Biblioteca de la ciudad de Cork, Grand Parade, Cork City a las 11 am. El club con sede en Cork no se reúne los fines de semana festivos o el segundo sábado del mes. Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.
Resources
Féach proporciona apoyo a los padres de niños que viven con pérdida de la vista en Irlanda.,
ChildVision es el Centro Nacional de Educación para niños con pérdida de visión en Irlanda.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) proporciona apoyo y servicios para las personas que viven con pérdida de visión en Irlanda.
Los Perros Guía irlandeses para Ciegos ayudan a las personas y sus familias a lograr una mejor movilidad e independencia.
Retina UK es una organización que ayuda a proporcionar asistencia e información a las personas diagnosticadas con RP.