WASHINGTON, DC—Rigida persona sindrome porta ad una disabilità se la terapia non è iniziata precocemente nel corso della malattia, secondo uno studio prospettico è stato presentato al 2018 Riunione Annuale dell’Associazione Americana delle malattie Neuromuscolari & Elettrodiagnostici Medicina (AANEM)., Inoltre, i pazienti con sindrome da persona rigida possono avere ” una progressione più rapida della disabilità di quanto originariamente riportato e creduto”, ha detto l’autore principale dello studio Goran Rakocevic, MD. Dr. Rakocevic è Professore associato di Neurologia, Direttore del Neuromuscular Electrodiagnostic Laboratory, Direttore clinico del Jefferson Weinberg ALS Center, e direttore del Neuromuscular Medicine Fellowship Program presso la Thomas Jefferson University di Philadelphia.,
Goran Rakocevic, MD
La sindrome della persona rigida è un disturbo caratterizzato da rigidità muscolare e spasmi episodici nella muscolatura assiale e degli arti, nonché maggiore sensibilità stimoli esterni. Per descrivere la storia naturale della sindrome della persona rigida, l’entità della disabilità accumulata e le caratteristiche cliniche associate, il Dr. Rakocevic ei suoi colleghi di ricerca hanno condotto uno studio prospettico di coorte in pazienti seguiti per un massimo di otto anni in un unico centro.,
La coorte comprendeva 57 pazienti con un’età media all’inizio della malattia di 42 (range, da 22 a 60). Di questi, 32 pazienti sono stati esaminati ogni sei mesi per due anni senza ricevere terapie immunitarie. I ricercatori hanno valutato la progressione della malattia utilizzando scale quantitative di rigidità e maggiore sensibilità.
I sintomi iniziali più frequenti dei pazienti erano rigidità delle gambe, rigidità muscolare paraspinale e spasmi dolorosi., Sebbene nessun paziente abbia richiesto assistenza per la deambulazione durante i primi due anni della malattia, 46 pazienti (80%) hanno perso la capacità di camminare indipendentemente durante il follow-up, nonostante i farmaci sintomatici. Nella coorte longitudinale, il numero di aree rigide è aumentato, il che era coerente con il peggioramento dello stato funzionale e della qualità della vita. I ricercatori hanno confermato una forte associazione tra la sindrome della persona rigida e gli aplotipi HLA-DR e DQ.,
Lo studio è il più grande studio prospettico di pazienti con sindrome di persona rigida e il primo a fornire dati longitudinali sul decorso naturale del disturbo in un ampio sottogruppo di pazienti utilizzando misure cliniche oggettive, ha detto il Dr. Rakocevic e colleghi. “Lo studio mostra che la sindrome della persona rigida è una malattia autoimmune progressiva che porta alla disabilità se … l’immunoterapia non viene applicata”, hanno detto gli investigatori.
“La diagnosi precoce e la gestione della sindrome della persona rigida possono essere difficili”, ha affermato A. Gordon Smith, MD, Cochair del comitato del programma di riunione annuale di AANEM., Lo studio del team del Dr. Rakocevic dimostra “che la sindrome della persona rigida causa rigidità progressiva e declino funzionale, con l’ 80% che diventa incapace di camminare in modo indipendente”, ha affermato. “La loro ricerca sottolinea la necessità di trattare precocemente e aiuterà i medici a riconoscere la sindrome della persona rigida all’inizio del suo corso.”
Lo studio aggiunge alla comprensione dei neurologi della malattia rara, e i suoi punti di forza includono la lunghezza del follow-up e il numero di pazienti, ha detto Robert W. Irwin, MD, Cochair del comitato del programma di riunione annuale di AANEM.