Beskrivelse
Retinitis Pigmentosa (RP) refererer til en gruppe for arvelig retinal degenerations som påvirker lys sensitive photoreceptor cellene i netthinnen som er viktig for synet. Denne tilstanden fører til progressive synstap, først presenterer med et tap av perifer (side) visjon og etterfulgt av et tap av sentral visjon. RP er svært variabel i form av alder i presentasjonen, pris på progresjon og arv mønster.,
Personer med RP oppleve en gradvis nedgang i deres visjon, fordi de to typer lys-sensitive photoreceptor celler, stang og membran cellene dør. Stang celler er til stede i hele netthinnen, bortsett fra selve sentrum, der de hjelper til med nattsyn. Membran celler er også til stede i hele netthinnen, men er konsentrert i den sentrale regionen kjent som macula. De er nyttige for central (lese) visjon og fargesyn., I RP, stangen celler og til slutt membran celler slutter å fungere, noe som fører synstap, men mange personer med RP beholde nyttig sentrale visjon godt inn i middelalderen.
I Irland, er det anslått at 1 av 4000 mennesker har RP. Noen former for RP kan danne deler av syndromer som påvirker andre organer, slik som Usher Syndrom og Bardet-Biedl Syndrom.
Symptomene
Den aldersgruppen som symptomer på Retinitis Pigmentosa (RP) kan utvikle er variabel. Noen individer er diagnostisert i barndommen, mens andre ikke er påvirket før de er voksne.,
En av de tidligste symptomene er et vanskeligheter med å se i svakt lys, inkludert overgangen fra lys til mørke og vice versa. Dette er som et resultat av død av stangen photoreceptor cellene i netthinnen, noe som er viktig for å se på lavere lys nivåer.
tilstanden er sakte degenerative, med tap av sidesynet som følges over tid av nedskrivninger og tap i sentrale visjon. Dette er på grunn av død stang fotoreseptorer, deretter fulgt av membran photoreceptor celler., Membran fotoreseptorer er også viktig for detaljert og fargesyn, som kan bli stadig mer svekket med et tap av sentral visjon. Begge øynene er vanligvis påvirket på en lignende måte.
pris på progresjon og grad av synstap kan variere fra person til person, selv blant berørte medlemmer av samme familie. Det kan derfor være svært vanskelig å forutsi hva en person visjon vil være som på et bestemt tidspunkt i fremtiden.,
Imidlertid generelt, autosomal dominant form for RP har en tendens til å følge en mildere kurs med vedlikehold av bevart syn godt inn i sen middelalderen. X-linked form for RP er den mest alvorlige og sentrale visjon kan være tapt av den tredje tiår. Denne form for RP generelt har en tendens til å bare påvirker hanner, men på grunn av en genetisk prosess som kalles ikke-tilfeldige X-kromosom inaktivering, noen kvinner kan bli påvirket.
Forårsaker
Retinitis Pigmentosa (RP) er en genetisk tilstand. Det er forårsaket av mutasjoner i ett av en rekke gener som er assosiert med visjon., RP er en av de mest kompliserte av alle arvelig retinal degenerations, med over 50 ulike gener identifisert så langt å være utløsende for RP. Disse genene er anerkjent for å spille viktige roller i den struktur og funksjon av stangen og membran photoreceptor celler.
Det er ulike mønstre arv for RP, inkludert autosomal dominant (30-40%), autosomal recessiv (50-60%) og X-linked (5-15%). Hvis tilstanden er arvelig i en autosomal dominant måte, dette betyr at en kopi av et gen ikke fungerer på riktig måte, gir opphav til tilstanden., I dette tilfellet vil en person har mottatt en kopi av et mutert gen fra en berørt forelder. Hvis tilstanden er arvelig i en autosomal recessiv måte, og dette betyr at begge kopier av et gen forbundet med tilstanden ikke fungerer på riktig måte, gir opphav til tilstanden.
I dette tilfellet, den enkelte mor og far har begge gått på en mutasjon i genet i spørsmålet., Hvis tilstanden er arvelig i en X-linked måte, dette betyr at hvis en mann har et X-kromosom med det muterte genet, vil de utvikle den tilstand som de bare har én kopi av X-kromosomet, som inneholder genet. Som kvinner nesten alltid har en annen funksjon X-kromosom, de vanligvis ikke utvikle tilstanden. Men i sjeldne tilfeller, på grunn av fenomenet ‘ikke-tilfeldige X-kromosom aktivering’ noen kvinner kan utvikle symptomer på tilstanden.,
Omtrent 50% av RP pasienter vil ha en historie med minst ett annet familiemedlem blir påvirket, mens de resterende 50% av pasientene som ikke har en familie historie. Mens deres RP er fortsatt forårsaket av et gen endring, er det kanskje ikke være mulig å fastslå arv mønster i disse pasientene.
Mer informasjon om genetisk arv kan bli funnet på vår Genetiske Arv-delen.
Mens RP er en genetisk sykdom, det er også tilfeller der det er ingen familie historie av RP., Hvis et familiemedlem som er diagnostisert med RP, det er sterkt anbefalt at andre medlemmer av familien også har et øye eksamen av en øyelege (øyelege) som er spesielt opplært til å oppdage retinal sykdommer.
Diagnose
Retinitis Pigmentosa (RP) er diagnostisert gjennom en rekke vurderinger, som kan hjelpe med å gi riktig diagnose.
øyet lege vil be om en persons medisinske historie, herunder eventuelle familie historie av øyesykdommer. Enkeltpersoner vil motta en klinisk øyet eksamen hvor de kan bli bedt om å lese brev av et kart (Snellen-diagram)., De kan også sjekke intraokulært trykk og undersøke synsskarphet og det visuelle feltet.
En person kan motta en rekke imaging tester. Informasjon om tilstanden kan identifiseres ved å bruke farge eller bred-feltet fundus-fotografering (som i hovedsak tar bilder av baksiden av øyet). Fundus autofluorescence kan brukes til å identifisere stress eller skade på retinal pigment epitel. Optisk koherens tomografi (OKT) kan også brukes til å vurdere de ulike lagene på baksiden av øyet.,
En person kan også ha en electroretinogram (kjent som en ERG), som brukes for å evaluere hvordan de ulike typer av photoreceptor celler (stenger og kjegler).
En genetisk test er også en viktig del av testing, for å sikre riktig tilstanden er diagnostisert. For folk som bor i Irland, genetisk testing for RP kan utføres gjennom Mål-5000-programmet.
For ytterligere informasjon, vennligst ta kontakt med forskningsavdelingen på 01 6789004.,
Genetisk Diagnose
Det er ofte umulig å si hvilken type retinal sykdom en person har bare ved å se inn i øyet. Som sådan, er en genetisk test kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen.
Målet 5000 programmet gir gratis genetiske og kliniske tester til alle personer som bor i Irland med en genetisk retinal degenerasjon, inkludert Retinitis Pigmentosa (RP). Gjennom genetisk screening av personen venter på diagnose og deres familie medlemmer, Målet 5000 programmet vil gi mer detaljert informasjon om natur og arv mønster av tilstanden.,
Som gen-spesifikke kliniske undersøkelser og behandlinger blir tilgjengelige, vel vitende om den genetiske mutasjonen som er forbundet med en genetisk retinal degenerasjon vil bli enda mer viktig. Å ta del i dette programmet sikrer deltakerne er inkludert i et nasjonalt register som deltakerne kan identifiseres for kliniske undersøkelser og behandlinger, og som ytterligere informasjon om hver av de genetiske retinal degenerations kan defineres. For ytterligere informasjon om Mål-5000-program, vennligst ta kontakt med forskningsavdelingen på 01 6789004 eller e-post [email protected].,
Behandling
Nylige fremskritt innen forskning har avdekket et gjennombrudd for behandlingen av arvelig retinal degenerations, med den første noensinne genterapi (Luxturna™)** nå godkjent for bruk i noen tilfeller av Retinitis Pigmentosa (RP), der en mutasjon i begge kopier av RPE65 genet finnes. Mens denne behandlingen er ikke tilgjengelig for alle typer av RP, denne milepælen signaler potensialet for genterapi, og muligheten for at andre behandlinger for å nå klinikker i nær fremtid.,
genterapi Luxturna™** er tilgjengelig for å behandle de som har blitt diagnostisert med en type RP hvor de har mutasjoner i begge kopier av RPE65 genet (og har fungerende photoreceptor celler som observert på klinisk undersøkelse). Dette genet terapi virker ved å levere en normal, fungerende kopi av RPE65 genet direkte inn i cellene i netthinnen bak i øyet for å gjenopprette visjon. Dette er en en-gangs behandling levert av en spesielt utdannet kirurg som forvalter behandling av en sub-retinal injeksjon.,
Mens ikke direkte en terapi, retinal implantat teknologi, som en rekke enheter som er tilgjengelig gir en potensiell alternativ for de som lever med avansert RP. Det fungerer ved å levere en form for kunstig syn der den totale visjon har gått tapt på grunn av RP. Når alle eller de fleste av photoreceptor cellene er døde, de kan teoretisk bli erstattet av en elektronisk mikrobrikke som gir et visuelt bilde til de gjenværende cellene i netthinnen., Disse chipsene elektronisk signal gjenværende retinal celler som passerer signal ned synsnerven for behandling som et visuelt bilde av hjernen.
I øyeblikket, disse enhetene ikke gjenopprette naturlig syn, men med en intensiv rehabilitering program etter operasjonen kan bidra til å gjenopprette mobilitet, ved at en person til å se forskjell på lys og mørke til det punktet hvor de kan fortelle hvordan du skal gå gjennom en døråpning. En rekke av disse enhetene har blitt tildelt CE-merking for Europa, å bringe dem til markedet (IRIS®II, Argus®II og Alfa AMS).,
Det er ingen andre som er godkjent behandlinger eller enheter for andre typer av RP som av ennå, men de siste årene har bemerket fremskritt i klinisk forskning og utvikling. For å finne ut mer om fremskritt gjort i dette området, kan du gå til den «Nyeste Forskning» – delen.
Maksimering av en persons gjenværende visjon er et viktig skritt å ta, og det er mange svaksynte aids inkludert teleskopisk og forstørrelsesglass, som kan tilby nytte. Denne teknologien har også fjernet mange barrierer for utdanning og sysselsetting.,
Generelle øye sjekk-ups er viktig for mennesker som lever med RP, som disse personer kan fortsatt være i risiko for å utvikle andre typer øyet problemer som kan påvirke den generelle befolkningen, og noen av disse kan være treatable.
uansett hvilket syn en person kan ha, det er viktig å se etter øynene. For å finne ut mer om hva som kan gjøres for å ta vare på øynene på en daglig basis, vennligst besøk våre Tips for Godt Øye Helse.
For ytterligere informasjon, vennligst ta kontakt med forskningsavdelingen på 01 6789004.,
** Bekjempe Blindhet støtter ikke noen av produktene, medisiner, behandling eller informasjon som er rapportert her, eller på noen av våre kommunikasjons-plattformer. Artikler på Kampene Blindhet nettsteder og sosiale media er ment for informasjonsformål. Vi anbefaler sterkt at du diskuterer alle medisiner, behandlinger, og/eller produkter med legen din.
Forskning
I de siste årene har det vært akselerasjon i tempo for forskning for Retinitis Pigmentosa (RP)., Forskere har nå en bedre forståelse av denne tilstanden, med verk av forskere ved Trinity College i Dublin, i de siste tiårene i betydelig grad bidra til dette. Utstyrt med denne informasjonen, forskere har vært i stand til å utvikle målrettede tiltak for evaluering i kliniske studier, men også mer nylig for bruk i klinikken som sett med genterapi, Luxturna™**.
Forskere er aktivt å samle så mye informasjon (for eksempel informasjon fra kliniske tester og genetisk testing) som mulig i et forsøk på å fullt ut forstå denne tilstanden., Målet er at denne informasjonen vil gi fordeler som gir nye behandlinger og metoder for å forbedre kvaliteten på livet.
genterapi har blitt et område med intens etterforskning for forhold, inkludert RP. Det kan være en egnet terapeutisk tilnærming som personer med RP vanligvis bare har skade på ett gen, noe som gjør det mottagelig for genterapi. Med denne teknikken, forskere bruker lite, trygt virus for å levere den riktige versjonen av genet som er av interesse for retina., Det er imidlertid viktig å merke seg at det er en ekstra nivå av kompleksitet for å utvikle gen terapi for RP, som det er over 50 gener som er assosiert med denne tilstanden, og hvert gen terapi vil bare fokusere på en enkelt gen av interesse.
I tillegg, disse behandlinger er egnet for dem på og tidlig til midten av fasen av sykdomsutviklingen, hvor det er fortsatt noen levedyktig stang og membran celler til stede. Det finnes en rekke aktive genterapi kliniske studier for RP i dag, rettet mot en rekke ulike gener (RPGR, PDE6A, RLBP1 og PDE6B)., Disse følger sort fra Luxturna™**, som er designet for RPE65 genet (mutasjoner i begge kopier) nå godkjent for bruk i ulike nettsteder over hele verden. Forskere fortsette å undersøke denne behandlingen i de som har mottatt det, for å vurdere hvordan det fungerer over tid.
For personer som kan ha mistet en betydelig del av eller hele sin visjon, det er andre teknologier som er undersøkt, for eksempel stilk cellen terapi og retinal implantat teknologi.
Stilk cellen teknologi har et stort potensial for å erstatte retinal celler som allerede er døde som følge av degenerasjon., Stamceller er som forløper celler som har potensial til selv å fornye og generere mange andre forskjellige celletyper. Det finnes en rekke stilk cellen kliniske studier for RP, viser den lover av denne typen terapi for RP. Tidlig fase kliniske studier har undersøkt transplantasjon av beinmarg stamceller, som positive resultater har blitt lagt merke til.
Andre kliniske studier på en rekke områder over hele verden fortsetter å evaluere bein marg stamceller som en alternativ behandling., En annen intervensjon blir etterforsket innebærer transplantasjon av menneskelig retinal progenitor celler, som studier har funnet dem til å være trygt, men forskning pågår for å finne ut hvor effektive de kan være.
Forskere har utviklet en stor interesse i å undersøke lovende medikamentelle behandlinger, og mange av disse er re-hensikt legemidler eller kosttilskudd for sin effektivitet i RP. Forskere håper at disse tiltakene vil gi nytte til netthinnen i måter, inkludert å bevare stang og membran photoreceptor celler, og for å støtte retinal pigment epitel., Det er anslått at så få som 5% av membran cellene trenger for å bli bevart ved en slik behandling for å ha en stor innvirkning på kvaliteten av livet ved vedlikehold av en liten, men betydelig mengde av sentrale visjon. Re-hensikt legemidler er et område av interesse, med pågående arbeid for å undersøke nytten av et medikament som brukes ved Parkinsons sykdom.
En rekke kosttilskudd som har blitt undersøkt med lutein og Vitamin A blant de undersøkte. Videre arbeid er nødvendig for å belyse den rolle disse intervensjonene kan spille, og også for hvem de kan være til nytte., I sammenheng med Vitamin A, er det kjent at Vitamin i kosttilskudd bør ikke tas av de som er diagnostisert med en ABCA4 mutasjon, slik at riktig pasient utvalget vil være viktig for å eliminere risikoen.
Andre områdene undersøkelsen omfatter i studiet av rekombinant human nerve growth factor og antioksidanter. Mens resultatene fra den rekombinant human nerve growth factor er ventet, annen forskning fortsetter., Tidligere arbeid i dyremodeller av RP har vist gunstig effekt av antioksidanter (N-Acetylcysteine; NAC) i å forlenge membran photoreceptor celle funksjon og overlevelse. En tidlig studie er nå i gang for å avgjøre dens sikkerhet og toleranse for mennesker.
Retinal implantater er en form for biomedisinsk teknologi som nå blir utviklet for retinitis pigmentosa. En rekke av disse implantater har vist suksess i å levere en form for kunstig syn til personer med totalt synstap på grunn av RP., Når alle eller de fleste av photoreceptor cellene er døde, de kan teoretisk bli erstattet av en elektronisk mikrobrikke som gir et visuelt bilde til de gjenværende cellene i netthinnen. Disse chipsene elektronisk signal gjenværende retinal celler som passerer signal ned synsnerven for behandling som et visuelt bilde av hjernen.
I øyeblikket, disse enhetene ikke gjenopprette naturlig syn, men kan bidra til å gjenopprette mobilitet, ved at en person til å se forskjell på lys og mørke til det punktet hvor de kan fortelle hvordan du skal gå gjennom en døråpning., En rekke av disse enhetene har blitt tildelt CE-merking for Europa, å bringe dem til markedet (IRIS®II, Argus®II og Alfa AMS). En rekke kliniske studier er nå i gang med å vurdere ytterligere evaluere disse retinal implantater for personer som lever med RP. Ytterligere informasjon er nødvendig for å fullt ut bestemme sikkerheten til disse implantater og deres generelle fordeler.
Informasjon om kliniske studier kan bli funnet på deres hjemmeside og kan søkes av tilstand og rettssaken beliggenhet.,
Bekjempe Blindhet i dag støtter en rekke forskning initiativer som tar sikte på å forbedre diagnose, omsorg og livskvalitet for personer som lever med RP.
Målet 5000 forskning, i stor grad finansiert av Kampene Blindhet tar sikte på å bestemme den genetiske årsak og forstå naturen av tilstanden over tid. Gjennom Mål-5000, et nasjonalt register vil også bli utviklet som vil kraftig forbedre tilgang til egnede kliniske undersøkelser og behandlinger for folk som bor i Irland med RP.,
Dr. Sarah Doyle basert på Trinity College i Dublin, er å gjennomføre en studie for å undersøke om protein kjent som SARM1 spiller en rolle i retinal degenerasjon, er en sentral del av RP. Dette arbeidet har som mål å ytterligere å forstå de underliggende mekanismene retinal degenerasjon og identifisere potensielt nye terapeutiske mål.
En studie utført av Professor Breandán Kennedy undersøker en gruppe av neuroprotective medisiner, kjent som HDAC-hemmere, for deres mulighet til å utsette synstap i retinal degenerations., Dette arbeidet søker å identifisere nye therapeutics som kan gi betydelig fordel for enkeltpersoner.
For ytterligere informasjon, vennligst ta kontakt med forskningsavdelingen på 01 6789004.
** Bekjempe Blindhet støtter ikke noen av produktene, medisiner, behandling eller informasjon som er rapportert her, eller på noen av våre kommunikasjons-plattformer. Artikler på Kampene Blindhet nettsteder og sosiale media er ment for informasjonsformål. Vi anbefaler sterkt at du diskuterer alle medisiner, behandlinger, og/eller produkter med legen din.,
Support
Motta en diagnose kan være overveldende for noen, men dette er ikke en reise som du har å gjøre alene. Det er mange grupper og ressurser tilgjengelig for å gi støtte for mennesker som lever med Retinitis Pigmentosa.
Bekjempe Blindhet tilbyr en gratis og konfidensiell counselling service (Innsikt Rådgivning). For ytterligere informasjon vennligst kontakt [email protected] eller ring 01 6746496.
En oppmerksomhet gruppen er også tilgjengelig på hver onsdag på Kampene Blindhet office kl 11.,
For teknologi og støtte og veiledning, Dublin-basert Teknologi Exchange-Klubben møter hver mandag kl Kampene Blindhet office kl 11. En annen Teknologi Exchange Club, basert i Cork, møte hver lørdag i Cork City Library, Grand Parade, Cork City kl 11. Den Cork-basert klubben ikke møter på Bank Holiday i helger eller på andre lørdag i måneden. For ytterligere informasjon vennligst kontakt [email protected] eller ring 01 6746496.
Ressurser
Féach gir støtte til foreldre av barn som lever med sikte tap i Irland.,
ChildVision er national education centre for barn med sikte tap i Irland.
NCBI (National Council for the Blind i Irland) gir støtte og tjenester for mennesker som lever med sikte tap i Irland.
Irsk førerhunder for blinde hjelper enkeltpersoner og deres familier for å oppnå økt mobilitet og uavhengighet.
Retina-NORGE er en organisasjon som bidrar til å gi hjelp og informasjon for de som er diagnostisert med RP.