Retinitis Pigmentosa (RP) | Constant Reader

beschrijving

Retinitis Pigmentosa (RP) verwijst naar een groep erfelijke retinale degeneraties die van invloed zijn op de lichtgevoelige fotoreceptorcellen van het netvlies die belangrijk zijn voor het gezichtsvermogen. Deze voorwaarde veroorzaakt progressief gezichtsverlies, aanvankelijk die met een verlies van perifeer (zij) zicht voorstellen en door een verlies van centraal zicht wordt gevolgd. RP is zeer variabel in termen van de leeftijd van presentatie, snelheid van progressie en overerving patroon.,

mensen met RP ervaren een geleidelijke afname van hun gezichtsvermogen omdat de twee soorten lichtgevoelige fotoreceptorcellen, staaf-en kegelcellen, afsterven. Staafcellen zijn aanwezig in het hele netvlies, behalve in het midden waar ze helpen bij nachtzicht. Kegelcellen zijn ook aanwezig in het netvlies, maar zijn geconcentreerd in het centrale gebied dat bekend staat als de macula. Ze zijn nuttig voor Centraal (lees) zicht en voor kleurzicht., In RP, stoppen de staafcellen en uiteindelijk de kegelcellen met werken, veroorzakend visieverlies; nochtans, behouden veel mensen met RP nuttige centrale visie goed in middelbare leeftijd.

in Ierland heeft naar schatting 1 op de 4.000 mensen RP. Sommige vormen van RP kunnen delen van syndromen vormen die andere organen, zoals het syndroom van Usher en het syndroom van Bardet-Biedl beïnvloeden.

symptomen

het leeftijdsbereik waarin symptomen van Retinitis Pigmentosa (RP) zich kunnen ontwikkelen is variabel. Sommige individuen worden gediagnosticeerd in de kindertijd, terwijl anderen niet worden beïnvloed totdat ze volwassenen zijn.,

een van de vroegste symptomen is een moeilijk zien bij zwak licht, waaronder de overgang van licht naar donker en vice versa. Dit is als gevolg van de dood van de staaf fotoreceptorcellen in het netvlies, die belangrijk zijn voor het zien in lagere lichtniveaus.

de aandoening is langzaam degeneratief, met een verlies van perifeer gezichtsvermogen, in de loop van de tijd gevolgd door een stoornis en verlies van Centraal gezichtsvermogen. Dit is toe te schrijven aan de dood van staaf fotoreceptoren dan gevolgd door Kegel fotoreceptorcellen., Kegel-fotoreceptoren zijn ook belangrijk voor gedetailleerd en kleurenzicht, dat bij verlies van centraal zicht in toenemende mate kan worden aangetast. Beide ogen worden meestal beïnvloed op een soortgelijke manier.

De snelheid van progressie en de mate van gezichtsverlies kan van persoon tot persoon verschillen, zelfs onder de getroffen leden van dezelfde familie. Het kan daarom heel moeilijk zijn om te voorspellen hoe de visie van een individu zal zijn op een bepaald moment in de toekomst.,

echter in het algemeen volgt de autosomaal dominante vorm van RP een mildere koers met behoud van het behouden van het gezichtsvermogen tot ver in de late middelbare leeftijd. De X-gebonden vorm van RP is de meest ernstige en centrale visie kan verloren gaan door het derde decennium. Deze vorm van RP neigt over het algemeen slechts mannetjes te beÃ nvloeden, hoewel wegens een genetisch proces genoemd niet-willekeurige x-chromosoominactivering, sommige wijfjes kunnen worden beÃ nvloed.

oorzaken

Retinitis Pigmentosa (RP) is een genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in één van een aantal genen geassocieerd met visie., RP is één van de ingewikkeldste van alle geërfte netvliesdegeneraties, met meer dan 50 verschillende genen die tot nu toe worden geÃ dentificeerd om veroorzakend voor RP te zijn. Deze genen worden erkend om kritieke rollen in de structuur en de functie van de staaf en de kegel photoreceptorcellen te spelen.

Er zijn verschillende overervingspatronen voor RP, waaronder autosomaal dominant (30-40%), autosomaal recessief (50-60%) en X-gebonden (5-15%). Als de voorwaarde op een autosomal dominante manier wordt geërfd, betekent dit dat één exemplaar van een gen niet behoorlijk werkt, die tot de voorwaarde leiden., In dit geval, zal een persoon één exemplaar van een gemuteerd gen van een aangetaste ouder hebben ontvangen. Als de voorwaarde op een autosomal recessieve manier wordt geërfd, betekent dit dat beide exemplaren van een gen met de voorwaarde verbonden niet behoorlijk werken, die tot de voorwaarde leiden.

in dit geval hebben zowel de moeder als de vader van het individu een mutatie in het desbetreffende gen doorgegeven., Als de voorwaarde op een X-verbonden manier wordt geërfd, betekent dit dat als een mannetje een X-chromosoom met het gemuteerde gen heeft, zij de voorwaarde zullen ontwikkelen aangezien zij slechts één exemplaar van het X-chromosoom hebben, die het gen bevatten. Aangezien de wijfjes bijna altijd een ander functionerend X-chromosoom hebben, ontwikkelen zij typisch niet de voorwaarde. Hoewel in zeldzame omstandigheden, als gevolg van het fenomeen van ‘niet-willekeurige X-chromosoom activering’ sommige vrouwtjes symptomen van de aandoening kunnen ontwikkelen.,

Ongeveer 50% van de RP-patiënten zal een voorgeschiedenis hebben waarbij ten minste één ander familielid is aangetast, terwijl de resterende 50% van de patiënten geen familiegeschiedenis zal hebben. Terwijl hun RP nog steeds wordt veroorzaakt door een genwijziging, is het misschien niet mogelijk om het overerving patroon in deze patiënten te bepalen.

meer informatie over genetische overerving is te vinden op onze sectie genetische overerving.

hoewel RP een genetische ziekte is, zijn er ook gevallen waarin er geen familiegeschiedenis van RP is., Als een familielid wordt gediagnosticeerd met RP, is het sterk aangeraden dat andere leden van de familie hebben ook een oogonderzoek door een oogarts (oogarts) die speciaal is opgeleid om netvliesziekten te detecteren.

diagnose

Retinitis Pigmentosa (RP) wordt gediagnosticeerd aan de hand van een aantal beoordelingen die helpen bij het verkrijgen van de juiste diagnose.

de oogarts zal vragen naar de medische voorgeschiedenis van een persoon, inclusief eventuele familiegeschiedenis van oogaandoeningen. Individuen zullen een klinisch oogonderzoek ontvangen waar ze kunnen worden gevraagd om brieven uit een grafiek te lezen (snellen grafiek)., Zij kunnen ook de intraoculaire druk controleren en de gezichtsscherpte en het gezichtsveld onderzoeken.

een individu kan een aantal beeldvormingstests ondergaan. Informatie over de aandoening kan worden geïdentificeerd met behulp van kleur of wide-field fundus Fotografie (die in wezen foto ‘ s van de achterkant van het oog neemt). Fundus autofluorescentie kan worden gebruikt om stress of schade aan het netvlies pigment epitheel te identificeren. Optical coherence tomography (OCT) kan ook worden gebruikt om de verschillende lagen aan de achterkant van het oog te beoordelen.,

een individu kan ook een elektroretinogram (bekend als een ERG) hebben, dat wordt gebruikt om de werking van de verschillende typen fotoreceptorcellen (staafjes en kegels) te evalueren.

een genetische test is ook een belangrijk onderdeel van het testen, om ervoor te zorgen dat de juiste aandoening wordt gediagnosticeerd. Voor mensen die in Ierland wonen, kunnen genetische tests voor RP worden uitgevoerd via het Target 5000-programma.

voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling onderzoek op 01 6789004.,

genetische diagnose

Het is vaak onmogelijk om te bepalen welk type retinale ziekte een persoon heeft door alleen maar in het oog te kijken. Als zodanig kan een genetische test nodig zijn om de diagnose te bevestigen.

Het Target 5000-programma voorziet in gratis genetische en klinische tests voor alle in Ierland levende personen met een genetische retinale degeneratie, waaronder Retinitis Pigmentosa (RP). Door middel van genetische screening van de persoon in afwachting van de diagnose en hun familieleden, zal het Target 5000-programma meer gedetailleerde informatie over de aard en het overerfingspatroon van de aandoening verstrekken.,

naarmate genspecifieke klinische proeven en behandelingen beschikbaar komen, wordt het nog belangrijker de genetische mutatie te kennen die gepaard gaat met een genetische retinale degeneratie. Deelname aan dit programma zorgt ervoor dat deelnemers worden opgenomen in een nationaal register van waaruit deelnemers kunnen worden geïdentificeerd voor klinische proeven en behandelingen en waaruit nadere informatie over elk van de genetische netvliesdegeneraties kan worden gedefinieerd. Voor meer informatie over het Target 5000-programma kunt u contact opnemen met de onderzoeksafdeling op 01 6789004 of e-mail [email protected].,

behandeling

recente ontwikkelingen in het onderzoek hebben een doorbraak opgeleverd voor de behandeling van erfelijke retinale degeneraties, met de allereerste gentherapie (Luxturna™)** die nu is goedgekeurd voor gebruik in sommige gevallen van Retinitis Pigmentosa (RP) waar een mutatie in beide kopieën van het RPE65-gen bestaat. Hoewel deze behandeling niet beschikbaar is voor alle soorten RP, signaleert deze mijlpaal het potentieel van gentherapie en het potentieel voor andere behandelingen om de klinieken in de nabije toekomst te bereiken.,

de gentherapie Luxturna™** is beschikbaar voor de behandeling van patiënten bij wie een Type RP is gediagnosticeerd waarbij zij mutaties hebben in beide kopieën van het RPE65-gen (en functionerende fotoreceptorcellen hebben zoals waargenomen bij klinisch onderzoek). Deze gentherapie werkt door het leveren van een normale, functionerende kopie van het RPE65 gen direct in de cellen van het netvlies aan de achterkant van het oog om visie te herstellen. Dit is een eenmalige behandeling geleverd door een speciaal opgeleide chirurg die de behandeling door een sub-retinale injectie toedient.,

hoewel het niet direct een therapie is, biedt retinale implantaattechnologie, waarvan een aantal hulpmiddelen beschikbaar zijn, een mogelijke optie voor mensen met geavanceerde RP. Het werkt door het leveren van een vorm van kunstmatige visie waar totale visie is verloren als gevolg van RP. Wanneer alle of de meeste fotoreceptorcellen zijn gestorven, kunnen ze theoretisch worden vervangen door een elektronische microchip die een visueel beeld naar de resterende cellen van het netvlies brengt., Deze microchips elektronisch signaal de resterende netvliescellen die het signaal langs de oogzenuw voor verwerking als een visueel beeld door de hersenen.

op dit moment herstellen deze hulpmiddelen het natuurlijk gezichtsvermogen niet, maar met een intensief revalidatieprogramma na een operatie kan het helpen om de mobiliteit te herstellen, doordat een individu een verschil in licht en donker kan zien tot het punt waarop hij kan vertellen hoe hij door een deuropening moet lopen. Een aantal van deze apparaten heeft CE-markering gekregen voor Europa en brengt ze op de markt (IRIS®II, Argus®II en Alpha AMS).,

Er zijn nog geen andere goedgekeurde behandelingen of hulpmiddelen voor andere soorten RP, hoewel de laatste jaren vooruitgang is geconstateerd in klinisch onderzoek en ontwikkeling. Om meer te weten te komen over de vooruitgang die op dit gebied is geboekt, kunt u terecht in de sectie ‘laatste onderzoek’.

Het Maximaliseren van het resterende gezichtsvermogen van een individu is een cruciale stap en er zijn veel hulpmiddelen voor slecht zicht, waaronder telescopische en vergrotende lenzen, die voordelen kunnen bieden. Deze technologie heeft ook vele belemmeringen voor onderwijs en werkgelegenheid weggenomen.,

Algemene oogcontroles zijn belangrijk voor mensen die leven met RP, omdat deze personen nog steeds het risico lopen andere soorten oogproblemen te ontwikkelen die de algemene populatie kunnen beïnvloeden, waarvan sommige behandelbaar kunnen zijn.

ongeacht het gezichtsniveau van een persoon, het is belangrijk om voor de ogen te zorgen. Om meer te weten te komen over wat er gedaan kan worden om dagelijks voor de ogen te zorgen, bezoek onze Tips voor een goede gezondheid van het oog.

voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling onderzoek op 01 6789004.,

** het bestrijden van blindheid onderschrijft geen van de producten, medicijnen, behandelingen of informatie die hier worden gerapporteerd, of op een van onze communicatieplatforms. Artikelen over het bestrijden van blindheid websites en sociale media zijn uitsluitend bedoeld voor informatieve doeleinden. Wij raden u ten zeerste aan om alle medicijnen, behandelingen en/of producten met uw arts te bespreken.

onderzoek

De laatste jaren is het onderzoek naar Retinitis Pigmentosa (RP) versneld., Onderzoekers hebben nu een beter begrip van deze aandoening, met het werk van onderzoekers aan Trinity College Dublin in de afgelopen decennia aanzienlijk bijgedragen aan dit. Met deze informatie konden onderzoekers doelgerichte interventies ontwikkelen voor evaluatie in klinische studies, maar ook meer recent voor gebruik in de kliniek zoals gezien met de gentherapie, Luxturna™**.

onderzoekers verzamelen actief zoveel mogelijk informatie (zoals de informatie uit klinische tests en genetische tests) om deze aandoening volledig te begrijpen., Het doel is dat deze informatie voordelen zal opleveren, zoals het opleveren van nieuwe behandelingen en manieren om de kwaliteit van leven te verbeteren.

gentherapie is een gebied van intensief onderzoek geworden voor aandoeningen waaronder RP. Het kan een geschikte therapeutische benadering zijn aangezien de individuen met RP over het algemeen slechts schade aan één gen hebben, makend het vatbaar voor gentherapie. Met deze techniek gebruiken onderzoekers kleine, veilige virussen om de juiste versie van het gen van belang aan het netvlies te leveren., Nochtans, is het belangrijk om op te merken dat er een toegevoegd niveau van ingewikkeldheid aan het ontwikkelen van gentherapieën voor RP is, aangezien er meer dan 50 genen verbonden aan deze voorwaarde zijn en elke gentherapie slechts één enkel gen van belang zal richten.

bovendien zijn deze therapieën geschikt voor die in en vroeg tot middenstadium van ziekteprogressie, waar er nog enkele levensvatbare staaf-en kegelcellen aanwezig zijn. Er zijn op dit moment een aantal klinische proeven met actieve gentherapie voor RP, gericht op een aantal verschillende genen (RPGR, PDE6A, RLBP1 en PDE6B)., Deze volgen uit Luxturna™**, dat is ontworpen voor het RPE65-gen (mutaties in beide kopieën) dat nu is goedgekeurd voor gebruik op verschillende locaties over de hele wereld. Onderzoekers blijven deze behandeling te onderzoeken bij degenen die het hebben ontvangen, om te evalueren hoe het presteert na verloop van tijd.

voor personen die mogelijk een aanzienlijk deel of hun gezichtsvermogen verloren hebben, worden andere technologieën onderzocht, zoals stamceltherapieën en retinale implantaattechnologieën.

stamceltechnologie heeft een groot potentieel om netvliescellen te vervangen die al overleden zijn als gevolg van degeneratie., De cellen van de stam zijn als precursorcellen die het potentieel hebben om zich te vernieuwen en vele andere verschillende celtypes te produceren. Er zijn een aantal klinische proeven van de stamcel voor RP, die de belofte van deze therapie voor RP aantonen. Klinische studies in de vroege fase hebben de transplantatie van beenmergstamcellen onderzocht, waarbij positieve bevindingen zijn opgemerkt.

andere klinische studies op een aantal plaatsen wereldwijd blijven beenmergstamcellen als behandelingsoptie evalueren., Een andere interventie die wordt onderzocht betreft de transplantatie van menselijke netvliesvoorlopercellen, waaraan studies hebben aangetoond dat ze veilig zijn, hoewel er onderzoek aan de gang is om te bepalen hoe effectief ze kunnen zijn.

onderzoekers hebben veel belangstelling ontwikkeld voor het onderzoeken van veelbelovende geneesmiddelenbehandelingen, waarvan veel geneesmiddelen of voedingssupplementen voor hun effectiviteit in RP zijn. De onderzoekers hopen dat deze interventies voordeel aan het netvlies zullen verstrekken op manieren met inbegrip van staaf en kegel photoreceptorcellen behouden en om het netvliespigmentepitheel te steunen., Er wordt geschat dat slechts 5% van de kegelcellen moet worden bewaard door een dergelijke behandeling om een enorme impact op de kwaliteit van leven door het behoud van een kleine maar significante hoeveelheid centrale visie. Re-purposed drugs zijn een gebied van belang, met werk aan de gang om het voordeel van een medicijn te onderzoeken dat bij de ziekte van Parkinson wordt gebruikt.

een aantal van de onderzochte voedingssupplementen is onderzocht met luteïne en vitamine A. Er is verder werk nodig om de rol van deze interventies te verduidelijken en ook voor wie ze nuttig kunnen zijn., In de context van vitamine A is het bekend dat vitamine A-supplementen niet mogen worden ingenomen door mensen met een abca4-mutatie, dus een passende selectie van patiënten is belangrijk om risico ‘ s te elimineren.

andere onderzoeksgebieden zijn de studie van recombinante menselijke zenuwgroeifactor en antioxidanten. Terwijl de bevindingen van de recombinante menselijke zenuwgroeifactor worden verwacht, gaat ander onderzoek verder., Eerder onderzoek in diermodellen van RP hebben de gunstige effecten van antioxidanten (N-acetylcysteïne; NAC) in het verlengen van de kegel fotoreceptor celfunctie en overleving aangetoond. Een vroeg stadium klinische proef is nu aan de gang om de veiligheid en verdraagbaarheid ervan bij mensen te bepalen.

retinale implantaten zijn een vorm van biomedische technologie die momenteel wordt ontwikkeld voor retinitis pigmentosa. Een aantal van deze implantaten hebben succes getoond in het leveren van een vorm van kunstmatige visie aan individuen met totaal verlies van visie toe te schrijven aan RP., Wanneer alle of de meeste fotoreceptorcellen zijn gestorven, kunnen ze theoretisch worden vervangen door een elektronische microchip die een visueel beeld naar de resterende cellen van het netvlies brengt. Deze microchips elektronisch signaal de resterende netvliescellen die het signaal langs de oogzenuw voor verwerking als een visueel beeld door de hersenen.

op dit moment herstellen deze apparaten niet het natuurlijke gezichtsvermogen, maar kunnen ze helpen om de mobiliteit te herstellen, doordat ze een individu in staat stellen een verschil in licht en donker te zien tot het punt waarop ze kunnen vertellen hoe ze door een deuropening moeten lopen., Een aantal van deze apparaten heeft CE-markering gekregen voor Europa en brengt ze op de markt (IRIS®II, Argus®II en Alpha AMS). Een aantal klinische proeven zijn nu aan de gang om deze netvliesimplantaten verder te evalueren voor individuen die met RP leven. Meer informatie is nodig om de veiligheid van deze implantaten en hun algemene voordelen volledig te kunnen bepalen.

informatie over klinische studies kan worden gevonden op hun website en kan worden doorzocht op toestand en locatie van de proef.,

bestrijding van blindheid ondersteunt momenteel een aantal onderzoeksinitiatieven die gericht zijn op het verbeteren van de diagnose, de zorg en de kwaliteit van leven van personen die met RP leven.

Target 5000 onderzoek, grotendeels gefinancierd door het bestrijden van blindheid, heeft tot doel de genetische oorzaak te bepalen en de aard van de aandoening in de loop van de tijd te begrijpen. Via Target 5000 zal ook een nationaal register worden ontwikkeld dat de toegang tot geschikte klinische proeven en behandelingen voor mensen die in Ierland wonen met RP aanzienlijk zal verbeteren.,

Dr. Sarah Doyle, gevestigd in Trinity College Dublin, voert een studie uit om te onderzoeken of een eiwit dat bekend staat als SARM1 een rol speelt bij retinale degeneratie, een sleutelcomponent van RP. Dit werk beoogt de onderliggende mechanismen van retinale degeneratie verder te begrijpen en potentieel nieuwe therapeutische doelen te identificeren.

een studie uitgevoerd door Professor Breandán Kennedy onderzoekt een groep neuroprotectieve geneesmiddelen, bekend als HDAC-remmers, voor hun potentieel om het verlies van het gezichtsvermogen bij retinale degeneraties te vertragen., Met dit werk wordt getracht nieuwe geneesmiddelen te identificeren die voor individuen een aanzienlijk voordeel kunnen opleveren.

voor meer informatie kunt u contact opnemen met de afdeling onderzoek op 01 6789004.

ondersteuning

het ontvangen van een diagnose kan overweldigend zijn voor iedereen, maar dit is niet een reis die je alleen moet maken. Er zijn veel groepen en middelen beschikbaar om ondersteuning te bieden voor mensen die leven met Retinitis Pigmentosa.

het bestrijden van blindheid biedt een gratis en vertrouwelijke counselling service (Insight Counselling). Voor meer informatie kunt u contact opnemen met [email protected] of bel 01 6746496.

een mindfulness groep is ook beschikbaar op elke woensdag in het fighting blindheid office om 11 uur.,voor technologische ondersteuning en begeleiding komt de in Dublin gevestigde Technology Exchange Club elke maandag bijeen in het Fighting blindheid office om 11.00 uur. Een andere technologie Exchange Club, gevestigd in Cork, ontmoet elke zaterdag in de Cork City Library, Grand Parade, Cork City om 11 uur. De club uit Cork komt niet bijeen op feestdagen in het weekend of op de tweede zaterdag van de maand. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met [email protected] of bel 01 6746496.

middelen

Féach biedt ondersteuning voor ouders van kinderen die in Ierland met gezichtsverlies leven.,

ChildVision is het nationale onderwijscentrum voor kinderen met gezichtsverlies in Ierland.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) biedt ondersteuning en diensten aan mensen die in Ierland met gezichtsverlies leven.

Irish Guide Dogs for the blinden helpt individuen en hun families om een betere mobiliteit en onafhankelijkheid te bereiken.

Retina UK is een organisatie die helpt bij het verstrekken van hulp en informatie aan patiënten met RP.