Retinite Pigmentosa (RP) | Constant Reader

Descrição

Retinite Pigmentosa (RP) refere-se a um grupo de herdou degeneração da retina que afeta a luz de minúsculas células foto-receptoras da retina, que são importantes para a visão. Esta condição causa perda de visão progressiva, inicialmente apresentando uma perda de visão periférica (lateral) e seguida por uma perda de visão central. RP é altamente variável em termos de idade de apresentação, taxa de progressão e padrão de herança.,

As pessoas com PR experimentam um declínio gradual na sua visão porque os dois tipos de células fotorreceptoras sensíveis à luz, a haste e as células cones morrem. As células-haste estão presentes em toda a retina, excepto no próprio centro onde ajudam com a visão nocturna. As células cones também estão presentes em toda a retina, mas estão concentradas na região central conhecida como mácula. São úteis para a visão central (leitura) e para a visão a cores., Em PR, as células rod e, eventualmente, as células cone deixam de funcionar, causando perda de visão; no entanto, muitas pessoas com PR retêm a visão central útil até a meia-idade.na Irlanda, estima-se que 1 em cada 4.000 pessoas têm PR. Algumas formas de PR podem formar partes de síndromes que afetam outros órgãos, como a síndrome de Usher e a síndrome de Bardet-Biedl.

sintomas

a faixa etária em que se podem desenvolver sintomas de retinite Pigmentosa (PR) é variável. Alguns indivíduos são diagnosticados na infância, enquanto outros não são afetados até que sejam adultos.,

Um dos primeiros sintomas é uma dificuldade de ver na luz fraca, incluindo a transição da luz para a escuridão e vice-versa. Isto é como resultado da morte das células fotorreceptoras da haste na retina, que são importantes para ver em níveis de luz mais baixos.

a condição é lentamente degenerativa, com uma perda de visão periférica seguida ao longo do tempo por diminuição da capacidade e perda da visão central. Isto é devido à morte de fotorreceptores rod, seguido de células fotorreceptores cones., Os fotorreceptores Cone também são importantes para a visão detalhada e colorida, que pode tornar-se cada vez mais prejudicada com uma perda da visão central. Ambos os olhos são geralmente afetados de uma forma semelhante.a taxa de progressão e o grau de perda visual podem variar de pessoa para pessoa, mesmo entre os membros afetados da mesma família. Pode, portanto, ser muito difícil prever como será a visão de um indivíduo num momento específico no futuro.,

no entanto, em geral, a forma autossómica dominante de PR tende a seguir um curso mais suave com a manutenção da visão preservada bem no final da Idade Média. A forma de RP ligada a X é a visão mais grave e central pode ser perdida na terceira década. Esta forma de PR geralmente tende a afetar apenas os machos, embora devido a um processo genético chamado inactivação não-Aleatória do cromossomo X, algumas fêmeas podem ser afetadas.

causa

retinite Pigmentosa (RP) é uma condição genética. É causada por mutações em um de um número de genes associados com a visão., RP é um dos mais complicados de todos os degenerados herdados da retina, com mais de 50 genes diferentes identificados até agora para ser causativo para RP. Estes genes são reconhecidos como desempenhando papéis críticos na estrutura e função das células fotorreceptoras da haste e do cone.

Existem vários padrões de herança para o PR, incluindo autossômico dominante (30-40%), autossômico recessivo (50-60%) e X-linked (5-15%). Se a condição é herdada de forma autossômica dominante, isso significa que uma cópia de um gene não funciona corretamente, dando origem à condição., Neste caso, uma pessoa terá recebido uma cópia de um gene mutante de um pai afetado. Se a condição é herdada de forma autossômica recessiva, isso significa que ambas as cópias de um gene ligado à condição não funcionam corretamente, dando origem à condição.neste caso, a mãe e o pai do indivíduo transmitiram uma mutação no gene em questão., Se a condição é herdada de uma forma ligada ao X, isso significa que se um macho tem um cromossomo X com o gene mutado, eles irão desenvolver a condição como eles têm apenas uma cópia do cromossomo X, contendo o gene. Como as fêmeas quase sempre têm outro cromossomo X funcional, elas normalmente não desenvolvem a condição. Embora em circunstâncias raras, devido ao fenómeno da “activação não Aleatória do cromossoma X”, algumas mulheres podem desenvolver sintomas da doença.,

aproximadamente 50% dos doentes com PR terão uma história de pelo menos um outro membro da família a ser afectado, enquanto os restantes 50% dos doentes não terão uma história familiar. Embora o seu PR ainda seja causado por uma alteração genética, pode não ser possível determinar o padrão de herança nestes doentes.mais informações sobre herança genética podem ser encontradas em nossa seção de herança genética.embora o PR seja uma doença genética, há também casos em que não há história familiar de PR., Se um membro da família é diagnosticado com PR, é fortemente aconselhado que outros membros da família também têm um exame aos olhos por um oftalmologista (oftalmologista) que é especialmente treinado para detectar doenças da retina.a retinite Pigmentosa (RP) é diagnosticada através de uma série de avaliações que ajudam a fornecer o diagnóstico correto.

o oftalmologista irá perguntar sobre a história médica de uma pessoa, incluindo qualquer história familiar de afecções oculares. Os indivíduos receberão um exame oftalmológico clínico onde poderão ser convidados a ler cartas de um gráfico (gráfico Snellen)., Podem também verificar a pressão intra-ocular e examinar a acuidade visual e o campo visual.um indivíduo pode receber uma série de testes de imagem. As informações sobre a condição podem ser identificadas usando fotografia a cores ou fundo de Campo Largo (que essencialmente tira fotos da parte de trás do olho). Fundus autofluorescence pode ser usado para identificar estresse ou dano no epitélio pigmento retinal. Tomografia de coerência óptica (OCT) também pode ser usado para avaliar as várias camadas na parte de trás do olho.,

um indivíduo também pode ter um electroretinograma (conhecido como ERG), que é usado para avaliar o funcionamento dos diferentes tipos de células fotorreceptoras (varetas e cones).

um teste genético é também um componente importante do teste, para garantir que a condição correta é diagnosticada. Para as pessoas que vivem na Irlanda, os ensaios genéticos para o PR podem ser realizados através do programa Target 5000.para mais informações, Contactar o Departamento de Investigação em 01 6789004.,diagnóstico genético é muitas vezes impossível saber qual o tipo de doença da retina que uma pessoa tem apenas olhando para o olho. Como tal, um teste genético pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.o programa Target 5000 proporciona ensaios genéticos e clínicos gratuitos a todos os indivíduos que vivem na Irlanda com degeneração genética da retina, incluindo retinite Pigmentosa (PR). Através do rastreio genético da pessoa que aguarda o diagnóstico e dos seus familiares, o programa Target 5000 irá fornecer informações mais detalhadas sobre a natureza e o padrão de herança da condição.,à medida que ensaios clínicos e tratamentos específicos do gene se tornam disponíveis, o conhecimento da mutação genética associada a uma degeneração genética da retina tornar-se-á ainda mais importante. A participação neste programa assegura que os participantes sejam incluídos num registo nacional do qual possam ser identificados os participantes para ensaios clínicos e tratamentos e do qual possam ser definidas mais informações sobre cada uma das degenerações genéticas da retina. Para mais informações sobre o programa Target 5000, contactar o Departamento de Investigação em 01 6789004 ou email [email protected].,

Tratamento

os avanços Recentes na pesquisa produziram um grande avanço para o tratamento da herança de retina, degeneração, com a primeira terapia gênica (Luxturna™)** agora aprovado para uso em alguns casos de Retinite Pigmentosa (RP), onde uma mutação em ambas as cópias do gene RPE65 existe. Embora este tratamento não esteja disponível para todos os tipos de PR, este marco sinaliza o potencial da terapia genética e o potencial de outros tratamentos para chegar às clínicas em um futuro próximo.,

A terapia genética Luxturna™** está disponível para tratar aqueles que foram diagnosticados com um tipo de RP, onde eles têm mutações em ambas as cópias do gene RPE65 (e têm funcionamento células foto-receptoras, como observado no exame clínico). Esta terapia genética funciona entregando uma cópia normal e funcional do gene RPE65 diretamente nas células da retina na parte de trás do olho para restaurar a visão. Este é um tratamento único administrado por um cirurgião especialmente treinado que administra o tratamento por uma injecção sub-retina.,apesar de não ser diretamente uma terapia, a tecnologia de implante retiniano, da qual existem vários dispositivos disponíveis, oferece uma opção potencial para aqueles que vivem com PR avançado. Funciona fornecendo uma forma de visão artificial onde a visão total foi perdida devido ao PR. Quando todas ou a maioria das células fotorreceptoras morreram, elas podem teoricamente ser substituídas por um microchip eletrônico que traz uma imagem visual para as células restantes da retina., Estes microchips sinalizam electronicamente as células retinianas restantes que passam o sinal pelo nervo óptico para processamento como uma imagem visual pelo cérebro.no momento, estes dispositivos não restauram a visão natural, mas com um programa intensivo de reabilitação após a cirurgia pode ajudar a restaurar a mobilidade, permitindo que um indivíduo veja uma diferença na luz e na escuridão ao ponto em que possa dizer como atravessar uma porta. Alguns destes dispositivos foram premiados com a marcação CE para a Europa, trazendo – os para o mercado (IRIS®II, Argus®II e Alpha AMS).,

não existem outros tratamentos ou dispositivos aprovados para outros tipos de PR até agora, embora os últimos anos tenham notado avanços na pesquisa clínica e desenvolvimento. Para saber mais sobre os progressos realizados nesta área, visite a secção “últimas pesquisas”.a maximização da visão restante de um indivíduo é um passo crucial a ser dado, e existem muitos auxiliares de visão baixa, incluindo lentes telescópicas e amplificadoras, que podem oferecer benefícios. Esta tecnologia também eliminou muitas barreiras à educação e ao emprego.,

Geral olho check-ups são importantes para as pessoas que vivem com RP, como essas pessoas podem ainda estar em risco de desenvolver outros tipos de problemas oculares que podem afetar a população em geral, alguns dos quais podem ser tratável.não importa o nível de visão que uma pessoa possa ter, é importante cuidar dos olhos. Para saber mais sobre o que pode ser feito para cuidar dos olhos em uma base diária, por favor visite nossas dicas para uma boa saúde ocular.para mais informações, Contactar o Departamento de Investigação em 01 6789004.,

* a Fighting Blindness não endossa nenhum dos produtos, medicamentos, tratamentos ou informações aqui relatados, ou em qualquer uma das nossas plataformas de comunicação. Os artigos nos sites da Fighting Blindness e nas redes sociais são destinados apenas para fins informativos. Aconselhamos fortemente que você discuta todos os medicamentos, tratamentos e/ou produtos com o seu médico.nos últimos anos, tem havido aceleração no ritmo de pesquisa para a retinite Pigmentosa (RP)., Os investigadores têm agora uma melhor compreensão desta condição, com o trabalho dos investigadores do Trinity College Dublin nas últimas décadas a contribuir significativamente para esta situação. Equipados com esta informação, os pesquisadores têm sido capazes de desenvolver intervenções direcionadas para a avaliação em ensaios clínicos, mas também mais recentemente para uso na clínica como visto com a terapia genética, Luxturna™**.os investigadores estão activamente a recolher o máximo de informação possível (como a informação proveniente de ensaios clínicos e de ensaios genéticos) num esforço para compreender plenamente esta condição., O objectivo é que esta informação traga benefícios, como a obtenção de novos tratamentos e formas de melhorar a qualidade de vida.a terapia genética tornou-se uma área de intensa investigação para situações incluindo PR. Pode ser uma abordagem terapêutica adequada como indivíduos com PR geralmente só têm danos a um gene, tornando-o passível de terapia genética. Com esta técnica, os pesquisadores usam vírus pequenos e seguros para entregar a versão correta do gene de interesse para a retina., No entanto, é importante notar que existe um nível adicional de complexidade no desenvolvimento de terapias genéticas para PR, uma vez que existem mais de 50 genes associados a esta condição e cada terapia genética visará apenas um único gene de interesse.além disso, estas terapêuticas são adequadas para as que se encontram no início e no meio da fase de progressão da doença, onde ainda se encontram algumas células viáveis da haste e do cone. Existem actualmente uma série de ensaios clínicos de terapia genética activa para a PR, visando um certo número de genes diferentes (RPGR, PDE6A, RLBP1 e PDE6B)., Estes seguem o exemplo de Luxturna™**, que é projetado para o gene RPE65 (mutações em ambas as cópias) agora aprovado para uso em vários sites em todo o mundo. Os pesquisadores continuam a examinar este tratamento naqueles que o receberam, para avaliar como ele funciona ao longo do tempo.para indivíduos que possam ter perdido uma parte significativa ou toda a sua visão, existem outras tecnologias que estão a ser investigadas, tais como terapias com células estaminais e tecnologias de implante na retina.a tecnologia de células estaminais tem um grande potencial para substituir células da retina que já morreram devido à degeneração., As células-tronco são como células precursoras que têm o potencial de auto-renovar e gerar muitos outros tipos de células diferentes. Existem vários ensaios clínicos com células estaminais para a PR, demonstrando a promessa desta terapia para a PR. Ensaios clínicos de fase inicial investigaram o transplante de células estaminais da medula óssea, tendo sido observados resultados positivos.outros ensaios clínicos em vários locais em todo o mundo continuam a avaliar as células estaminais da medula óssea como uma opção de tratamento., Outra intervenção que está a ser investigada envolve o transplante de células progenitoras da retina humana, para a qual os estudos consideraram seguras, embora a investigação esteja em curso para determinar a sua eficácia.os investigadores têm desenvolvido muito interesse em Examinar tratamentos medicamentosos promissores, muitos dos quais são medicamentos re-propostos ou suplementos dietéticos para a sua eficácia no PR. Os investigadores esperam que estas intervenções proporcionem benefícios à retina de formas que incluam a preservação de células fotorreceptoras de vara e cone e o apoio ao epitélio pigmento da retina., Estima-se que apenas 5% das células cones precisam ser preservadas por tal tratamento, a fim de ter um enorme impacto na qualidade de vida através da manutenção de uma pequena mas significativa quantidade de visão central. Medicamentos re-purposed são uma área de interesse, com o trabalho em curso para investigar o benefício de um medicamento usado na doença de Parkinson.alguns suplementos dietéticos foram examinados com a luteína e a vitamina A. É necessário trabalhar mais para elucidar o papel que estas intervenções podem desempenhar e também para quem podem beneficiar., No contexto da vitamina A, Sabe-se que os suplementos de vitamina A não devem ser tomados por aqueles diagnosticados com uma mutação ABCA4, de modo que a seleção apropriada do paciente será importante para eliminar os riscos.outras áreas de investigação incluem o estudo do factor de crescimento do nervo humano recombinante e antioxidantes. Enquanto se aguardam os resultados do factor de crescimento do nervo humano recombinante, outras pesquisas continuam., Trabalhos anteriores em modelos animais de PR demonstraram os efeitos benéficos dos antioxidantes (N-acetilcisteína; NAC) no prolongamento da função e sobrevivência das células fotorreceptoras do cone. Está agora em curso um ensaio clínico em fase inicial para determinar a sua segurança e tolerabilidade em seres humanos.os implantes retinianos são uma forma de tecnologia biomédica atualmente em desenvolvimento para a retinite pigmentosa. Uma série destes implantes têm mostrado sucesso em fornecer uma forma de visão artificial para indivíduos com perda total de visão devido ao PR., Quando todas ou a maioria das células fotorreceptoras morreram, elas podem teoricamente ser substituídas por um microchip eletrônico que traz uma imagem visual para as células restantes da retina. Estes microchips sinalizam electronicamente as células retinianas restantes que passam o sinal pelo nervo óptico para processamento como uma imagem visual pelo cérebro.

no momento, estes dispositivos não restauram a visão natural, mas podem ajudar a restaurar a mobilidade, permitindo que um indivíduo veja uma diferença na luz e na escuridão ao ponto em que eles podem dizer como andar através de uma porta., Alguns destes dispositivos foram premiados com a marcação CE para a Europa, trazendo – os para o mercado (IRIS®II, Argus®II e Alpha AMS). Uma série de ensaios clínicos estão agora em andamento para avaliar ainda mais esses implantes retinianos para indivíduos que vivem com PR. São necessárias mais informações para determinar plenamente a segurança destes implantes e os seus benefícios globais.

informações sobre ensaios clínicos podem ser encontradas em seu site e podem ser pesquisadas por condição e localização do ensaio.,actualmente, a Fighting Blindness apoia uma série de iniciativas de investigação destinadas a melhorar o diagnóstico, o tratamento e a qualidade de vida dos indivíduos que vivem com PR.a pesquisa alvo 5000, em grande parte financiada pela Fighting Blindness, tem como objetivo determinar a causa genética e compreender a natureza da condição ao longo do tempo. Através do Target 5000, será também desenvolvido um registo nacional que melhorará consideravelmente o acesso a ensaios clínicos e tratamentos adequados para as pessoas que vivem na Irlanda com PR.,Sarah Doyle, com sede no Trinity College Dublin, está a realizar um estudo para investigar se uma proteína conhecida como SARM1 desempenha um papel na degeneração da retina, um componente chave do PR. Este trabalho visa compreender melhor os mecanismos subjacentes à degeneração da retina e identificar potenciais novos objetivos terapêuticos.um estudo conduzido pelo Professor Breandán Kennedy está a investigar um grupo de medicamentos neuroprotectores, conhecidos como inibidores HDAC, pelo seu potencial para atrasar a perda de visão nas degenerações da retina., Este trabalho procura identificar novas terapeutas que possam proporcionar benefícios significativos aos indivíduos.para mais informações, Contactar o Departamento de Investigação em 01 6789004.

suporte

receber um diagnóstico pode ser esmagador para qualquer um, mas esta não é uma jornada que você tem que fazer sozinho. Há muitos grupos e recursos disponíveis para fornecer apoio para pessoas que vivem com retinite Pigmentosa.a Fighting Blindness oferece um serviço de aconselhamento gratuito e confidencial (Insight Counselling). Para mais informações, contactar: [email protected] ou ligue para o 01 6746496.um grupo mindfulness também está disponível todas as quartas-feiras no Fighting Blindness office às 11: 00.,para apoio tecnológico e orientação, O Clube de intercâmbio tecnológico de Dublim reúne-se todas as segundas-feiras no Fighting Blindness office às 11h00. Outro clube de intercâmbio de tecnologia, com sede em Cork, reúne-se todos os sábados na biblioteca de Cork City, Grand Parade, Cork City às 11: 00. O Clube de Cork não se reúne nos fins-de-semana de férias ou no segundo sábado do mês. Para mais informações, contactar: [email protected] ou ligue para o 01 6746496.

recursos

Féach fornece apoio aos pais de crianças que vivem com perda de visão na Irlanda.,

ChildVision é o Centro Nacional de educação para crianças com perda de visão na Irlanda.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) fornece apoio e serviços para as pessoas que vivem com perda de visão na Irlanda.os cães-guia irlandeses para cegos ajudam os indivíduos e suas famílias a alcançar uma maior mobilidade e independência.Retina UK é uma organização que ajuda a prestar assistência e informação às pessoas diagnosticadas com PR.