descriere
retinita pigmentară (RP) se referă la un grup de degenerări retiniene moștenite care afectează celulele fotoreceptoare sensibile la lumină ale retinei, care sunt importante pentru vedere. Această afecțiune provoacă pierderea progresivă a vederii, prezentând inițial o pierdere a vederii periferice (laterale) și urmată de o pierdere a vederii centrale. RP este foarte variabilă în ceea ce privește vârsta de prezentare, rata de progresie și modelul de moștenire.,
persoanele cu RP experimentează o scădere treptată a vederii, deoarece cele două tipuri de celule fotoreceptoare sensibile la lumină, celulele tijei și conului mor. Celulele stem sunt prezente în întreaga retină, cu excepția chiar în centrul în care ajută la vederea pe timp de noapte. Celulele conice sunt, de asemenea, prezente în întreaga retină, dar sunt concentrate în regiunea centrală cunoscută sub numele de macula. Ele sunt utile pentru viziunea centrală (lectură) și pentru viziunea culorilor., În RP, celulele tijei și în cele din urmă celulele conului nu mai funcționează, provocând pierderea vederii; cu toate acestea, multe persoane cu RP păstrează viziunea centrală utilă până la vârsta mijlocie.în Irlanda, se estimează că 1 din 4.000 de persoane au RP. Unele forme de RP pot forma părți ale sindroamelor care afectează alte organe, cum ar fi sindromul Usher și sindromul Bardet-Biedl.
simptome
intervalul de vârstă la care se pot dezvolta simptome de retinită pigmentară (RP) este variabil. Unele persoane sunt diagnosticate în copilărie, în timp ce altele nu sunt afectate până când nu sunt adulți.,unul dintre primele simptome este o dificultate de a vedea în lumină slabă, inclusiv trecerea de la lumină la întuneric și invers. Acest lucru este ca urmare a decesului celulelor fotoreceptoare tijă în retină, care sunt importante pentru a vedea în niveluri de lumină mai mici.condiția este lent degenerativă, cu o pierdere a vederii periferice urmată în timp de afectarea și pierderea vederii centrale. Acest lucru se datorează moartea fotoreceptorilor tijă apoi urmată de celule fotoreceptoare con., Fotoreceptorii conici sunt, de asemenea, importanți pentru vederea detaliată și colorată, care poate deveni din ce în ce mai afectată cu pierderea vederii centrale. Ambii ochi sunt de obicei afectați într-un mod similar.rata progresiei și gradul de pierdere vizuală pot varia de la o persoană la alta, chiar și în rândul membrilor afectați ai aceleiași familii. Prin urmare, poate fi foarte dificil să se prevadă cum va fi viziunea unui individ la un moment dat în viitor.,cu toate acestea, în general, forma autozomală dominantă a RP tinde să urmeze un curs mai blând, cu menținerea vederii conservate până la vârsta mijlocie târzie. Forma x legată de RP este cea mai severă și viziunea centrală poate fi pierdută până în al treilea deceniu. Această formă de RP tinde, în general, să afecteze numai bărbații, deși datorită unui proces genetic numit inactivare non-aleatorie a cromozomului X, unele femei pot fi afectate.
cauze
retinita pigmentară (RP) este o afecțiune genetică. Este cauzată de mutații într-una din mai multe gene asociate cu vederea., RP este una dintre cele mai complicate dintre toate degenerările retiniene moștenite, cu peste 50 de gene diferite identificate până acum ca fiind cauzale pentru RP. Aceste gene sunt recunoscute pentru a juca roluri critice în structura și funcția celulelor fotoreceptoare cu tijă și con.există diferite modele de moștenire pentru RP, inclusiv autosomal dominant (30-40%), autosomal recesiv (50-60%) și X-linked (5-15%). Dacă afecțiunea este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, aceasta înseamnă că o copie a unei gene nu funcționează corect, dând naștere afecțiunii., În acest caz, o persoană va fi primit o copie a unei gene mutante de la un părinte afectat. Dacă afecțiunea este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, aceasta înseamnă că ambele copii ale unei gene legate de afecțiune nu funcționează corect, dând naștere afecțiunii.în acest caz, mama și tatăl individului au transmis o mutație a genei în cauză., Dacă afecțiunea este moștenită într-o manieră legată de X, aceasta înseamnă că dacă un bărbat are un cromozom X cu gena mutantă, ei vor dezvolta afecțiunea deoarece au doar o copie a cromozomului X, care conține gena. Deoarece femelele au aproape întotdeauna un alt cromozom X funcțional, de obicei nu dezvoltă afecțiunea. Deși în cazuri rare, datorită fenomenului de „activare non-aleatorie a cromozomului X”, unele femei pot dezvolta simptome ale afecțiunii.,aproximativ 50% dintre pacienții cu PR vor avea antecedente cu cel puțin un alt membru al familiei afectat, în timp ce restul de 50% dintre pacienți nu vor avea antecedente familiale. În timp ce RP-ul lor este încă cauzat de o modificare a genelor, este posibil să nu fie posibil să se determine modelul de moștenire la acești pacienți.mai multe informații despre moștenirea genetică pot fi găsite la secțiunea noastră moștenire genetică.deși PR este o boală genetică, există, de asemenea, cazuri în care nu există antecedente familiale de PR., Dacă un membru al familiei este diagnosticat cu RP, este recomandat ca alți membri ai familiei să aibă, de asemenea, un examen de ochi de către un medic de ochi (oftalmolog) care este special instruit pentru a detecta bolile retiniene.
diagnostic
retinita pigmentară (RP) este diagnosticată printr-o serie de evaluări care ajută la stabilirea diagnosticului corect.medicul de ochi va întreba despre istoricul medical al unei persoane, inclusiv orice istoric familial de afecțiuni oculare. Persoanele fizice vor primi un examen clinic de ochi în cazul în care li se poate cere să citească scrisori de pe o diagramă (Snellen chart)., De asemenea, pot verifica presiunea intraoculară și pot examina acuitatea vizuală și câmpul vizual.o persoană poate primi un număr de teste imagistice. Informații despre starea pot fi identificate folosind culoare sau wide-field fundus fotografie (care, în esență, ia fotografii de partea din spate a ochiului). Autofluorescența fundului poate fi utilizată pentru a identifica stresul sau deteriorarea epiteliului pigmentar retinian. Tomografia de coerență optică (OCT) poate fi de asemenea utilizată pentru a evalua diferitele straturi din spatele ochiului.,un individ poate avea, de asemenea, o electroretinogramă (cunoscută sub numele de ERG), care este utilizată pentru a evalua funcționarea diferitelor tipuri de celule fotoreceptoare (tije și conuri).un test genetic este, de asemenea, o componentă importantă a testării, pentru a asigura diagnosticarea stării corecte. Pentru persoanele care trăiesc în Irlanda, testarea genetică pentru RP poate fi efectuată prin Programul Target 5000.pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004.,diagnosticul Genetic este adesea imposibil de spus ce tip de boală retiniană are o persoană doar prin privirea în ochi. Ca atare, poate fi necesar un test genetic pentru confirmarea diagnosticului.programul Target 5000 oferă teste genetice și clinice gratuite tuturor persoanelor care trăiesc în Irlanda cu degenerare genetică a retinei, inclusiv retinită pigmentară (RP). Prin screening genetic al persoanei care așteaptă diagnosticul și al membrilor familiei sale, programul Target 5000 va oferi informații mai detaliate despre natura și modelul de moștenire al afecțiunii.,pe măsură ce studiile clinice și tratamentele specifice genelor devin disponibile, cunoașterea mutației genetice asociate cu o degenerare genetică a retinei va deveni și mai importantă. Participarea la acest program asigură că participanții sunt incluși într-un registru național din care participanții pot fi identificați pentru studii clinice și tratamente și din care pot fi definite informații suplimentare despre fiecare degenerare genetică a retinei. Pentru informații suplimentare despre Programul Target 5000, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004 sau prin e-mail [email protected].,
Tratament
progresele Recente în cercetare s-au înregistrat un progres pentru tratamentul retinei moștenit intratumorale, cu prima terapie genică (Luxturna™)** acum, aprobat pentru utilizare în unele cazuri de Retinită Pigmentară (RP) în cazul în care o mutație în ambele exemplare ale RPE65 gene există. În timp ce acest tratament nu este disponibil pentru toate tipurile de RP, această etapă semnalează potențialul terapiei genice și potențialul altor tratamente de a ajunge la clinici în viitorul apropiat.,terapia genică Luxturna™ * * este disponibilă pentru tratamentul celor care au fost diagnosticați cu un tip de PR în care au mutații în ambele copii ale genei RPE65 (și au celule fotoreceptoare funcționale, așa cum s-a observat la examenul clinic). Această terapie genică funcționează prin furnizarea unei copii normale, funcționale a genei RPE65 direct în celulele retinei din spatele ochiului pentru a restabili vederea. Acesta este un tratament unic administrat de un chirurg special instruit care administrează tratamentul printr-o injecție sub-retiniană.,deși nu este direct o terapie, tehnologia implantului retinian, dintre care un număr de dispozitive sunt disponibile, oferă o opțiune potențială pentru cei care trăiesc cu RP avansat. Funcționează prin furnizarea unei forme de viziune artificială în care viziunea totală a fost pierdută din cauza RP. Când toate sau majoritatea celulelor fotoreceptoare au murit, ele pot fi teoretic înlocuite cu un microcip electronic care aduce o imagine vizuală celulelor rămase ale retinei., Aceste microcipuri semnalează electronic celulele retiniene rămase care trec semnalul pe nervul optic pentru procesare ca imagine vizuală de către creier.în prezent, aceste dispozitive nu restabilesc vederea naturală, dar cu un program intensiv de reabilitare după operație pot ajuta la restabilirea mobilității, permițând unui individ să vadă o diferență de lumină și întuneric până la punctul în care poate spune cum să meargă printr-o ușă. O serie dintre aceste dispozitive au primit marcaje CE pentru Europa, aducându-le pe piață (IRIS®II, Argus®II și Alpha AMS).,nu există încă alte tratamente sau dispozitive aprobate pentru alte tipuri de RP, deși ultimii ani au observat progrese în cercetarea și dezvoltarea clinică. Pentru a afla mai multe despre progresele realizate în acest domeniu, Vă rugăm să vizitați secțiunea „ultimele cercetări”.maximizarea vederii rămase a unui individ este un pas crucial de făcut și există multe ajutoare pentru vederea scăzută, inclusiv lentile telescopice și de mărire, care pot oferi beneficii. Această tehnologie a eliminat, de asemenea, multe bariere în calea educației și a ocupării forței de muncă.,controalele generale ale ochilor sunt importante pentru persoanele care trăiesc cu RP, deoarece aceste persoane pot fi în continuare expuse riscului de a dezvolta alte tipuri de probleme oculare care pot afecta populația generală, dintre care unele pot fi tratabile.indiferent de nivelul de viziune pe care îl poate avea o persoană, este important să aveți grijă de ochi. Pentru a afla mai multe despre ce se poate face pentru a avea grijă de Ochi Zilnic, vă rugăm să vizitați sfaturile noastre pentru o sănătate bună a ochilor.pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004.,combaterea orbirii nu susține niciunul dintre produsele, medicamentele, tratamentele sau informațiile raportate aici sau pe oricare dintre platformele noastre de comunicare. Articolele despre combaterea orbirii site-uri web și social media sunt destinate numai scopurilor informaționale. Vă sfătuim cu tărie să discutați toate medicamentele, tratamentele și/sau produsele cu medicul dumneavoastră.
cercetare
în ultimii ani, a existat o accelerare a ritmului de cercetare pentru retinita pigmentară (RP)., Cercetătorii au acum o mai bună înțelegere a acestei afecțiuni, activitatea cercetătorilor de la Trinity College Dublin din ultimele decenii contribuind semnificativ la acest lucru. Echipați cu aceste informații, cercetătorii au reușit să dezvolte intervenții vizate pentru evaluare în studiile clinice, dar și mai recent pentru utilizare în clinică, așa cum se vede în terapia genică, Luxturna™**.
cercetătorii colectează în mod activ cât mai multe informații (cum ar fi informațiile din testele clinice și testele genetice) posibil într-un efort de a înțelege pe deplin această condiție., Scopul este ca aceste informații să aducă beneficii, cum ar fi obținerea de noi tratamente și modalități de îmbunătățire a calității vieții.terapia genică a devenit o zonă de investigație intensă pentru afecțiuni, inclusiv RP. Poate fi o abordare terapeutică adecvată, deoarece persoanele cu RP au, în general, doar leziuni ale unei gene, ceea ce face posibilă terapia genică. Cu această tehnică, cercetătorii folosesc viruși mici și siguri pentru a furniza versiunea corectă a genei de interes pentru retină., Cu toate acestea, este important să rețineți că există un nivel suplimentar de complexitate pentru dezvoltarea terapiilor genice pentru RP, deoarece există peste 50 de gene asociate cu această afecțiune și fiecare terapie genică va viza doar o singură genă de interes.în plus, aceste terapii sunt potrivite pentru cele aflate în stadiul de progresie a bolii și de la începutul până la mijlocul stadiului, unde există încă unele celule viabile de tijă și con. Există o serie de active pentru terapie genică studiile clinice pentru RP în prezent, vizează o serie de gene diferite (RPGR, PDE6A, RLBP1 și PDE6B)., Acestea urmează exemplul Luxturna™**, care este proiectat pentru gena RPE65 (mutații în ambele copii) acum aprobat pentru utilizare în diferite site-uri din întreaga lume. Cercetătorii continuă să examineze acest tratament la cei care l-au primit, pentru a evalua modul în care acesta funcționează în timp.pentru persoanele care și-au pierdut o parte semnificativă sau toată viziunea, există și alte tehnologii care sunt investigate, cum ar fi terapiile cu celule stem și tehnologiile de implant retinian.tehnologia celulelor Stem are un mare potențial de a înlocui celulele retiniene care au murit deja din cauza degenerării., Celulele Stem sunt ca celulele precursoare care au potențialul de a se auto-reînnoi și de a genera multe alte tipuri diferite de celule. Există o serie de studii clinice cu celule stem pentru RP, demonstrând promisiunea acestei terapii pentru RP. Studiile clinice de fază timpurie au investigat transplantul de celule stem din măduva osoasă, la care s-au observat rezultate pozitive.alte studii clinice la un număr de site-uri din întreaga lume continuă să evalueze celulele stem din măduva osoasă ca opțiune de tratament., O altă intervenție investigată implică transplantul de celule progenitoare retiniene umane, la care studiile le-au găsit sigure, deși cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a determina cât de eficiente pot fi.
cercetătorii au dezvoltat un mare interes în examinarea tratamentelor promițătoare de droguri, dintre care multe sunt medicamente re-purpose sau suplimente alimentare pentru eficacitatea lor în RP. Cercetătorii speră că aceste intervenții vor oferi beneficii retinei în moduri, inclusiv pentru a păstra celulele fotoreceptoare ale tijei și conului și pentru a susține epiteliul pigmentar retinian., Se estimează că doar 5% din celulele conului trebuie păstrate printr-un astfel de tratament pentru a avea un impact enorm asupra calității vieții prin menținerea unei cantități mici, dar semnificative de viziune centrală. Medicamentele re-purpose sunt un domeniu de interes, cu lucrări în curs de desfășurare pentru a investiga beneficiul unui medicament utilizat în boala Parkinson.un număr de suplimente alimentare au fost examinate cu luteină și vitamina A printre cei examinați. Sunt necesare eforturi suplimentare pentru a elucida rolul pe care îl pot juca aceste intervenții și, de asemenea, pentru cine ar putea fi de folos., În contextul vitaminei A, se știe că suplimentele de vitamina A nu trebuie luate de cei diagnosticați cu o mutație ABCA4, astfel încât selecția adecvată a pacienților va fi importantă pentru a elimina riscurile.alte domenii de investigare includ în studiul factorului de creștere a nervului uman recombinant și a antioxidanților. În timp ce se așteaptă rezultatele factorului de creștere a nervului uman recombinant, alte cercetări continuă., Lucrările anterioare în modelele animale ale PR au demonstrat efectele benefice ale antioxidanților (N-acetilcisteină; NAC) în prelungirea funcției și supraviețuirii celulelor fotoreceptoare conice. Un studiu clinic în stadiu incipient este în curs de desfășurare pentru a determina siguranța și tolerabilitatea acestuia la om.implanturile retiniene sunt o formă de tehnologie biomedicală dezvoltată în prezent pentru retinita pigmentară. Un număr de aceste implanturi au demonstrat succesul în furnizarea unei forme de viziune artificială persoanelor cu pierderea totală a vederii din cauza RP., Când toate sau majoritatea celulelor fotoreceptoare au murit, ele pot fi teoretic înlocuite cu un microcip electronic care aduce o imagine vizuală celulelor rămase ale retinei. Aceste microcipuri semnalează electronic celulele retiniene rămase care trec semnalul pe nervul optic pentru procesare ca imagine vizuală de către creier.în prezent ,aceste dispozitive nu restabilește vederea naturală, dar pot ajuta la restabilirea mobilității, permițând unui individ să vadă o diferență de lumină și întuneric până la punctul în care pot spune cum să meargă printr-o ușă., O serie dintre aceste dispozitive au primit marcaje CE pentru Europa, aducându-le pe piață (IRIS®II, Argus®II și Alpha AMS). O serie de studii clinice sunt acum în curs de desfășurare pentru a evalua în continuare evaluarea acestor implanturi retiniene pentru persoanele care trăiesc cu RP. Sunt necesare informații suplimentare pentru a determina pe deplin siguranța acestor implanturi și beneficiile lor generale.
informații despre studiile clinice pot fi găsite pe site-ul lor și pot fi căutate în funcție de starea și locația studiului.,combaterea orbirii susține în prezent o serie de inițiative de cercetare care vizează îmbunătățirea diagnosticului, îngrijirii și calității vieții persoanelor care trăiesc cu RP.cercetarea țintă 5000, finanțată în mare parte prin combaterea orbirii, își propune să determine cauza genetică și să înțeleagă natura afecțiunii în timp. Prin intermediul Target 5000, va fi, de asemenea, elaborat un registru național care va îmbunătăți considerabil accesul la studii clinice și tratamente adecvate pentru persoanele care trăiesc în Irlanda cu PR.,Dr. Sarah Doyle cu sediul în Trinity College Dublin efectuează un studiu pentru a investiga dacă o proteină cunoscută sub numele de SARM1 joacă un rol în degenerarea retinei, o componentă cheie a RP. Această lucrare își propune să înțeleagă în continuare mecanismele care stau la baza degenerării retinei și să identifice ținte terapeutice potențial noi.un studiu realizat de profesorul Breandán Kennedy investighează un grup de medicamente neuroprotectoare, cunoscute sub numele de inhibitori HDAC, pentru potențialul lor de a întârzia pierderea vederii în degenerările retiniene., Această lucrare urmărește să identifice noi terapii care ar putea oferi beneficii semnificative persoanelor fizice.pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați Departamentul de cercetare la 01 6789004.combaterea orbirii nu susține niciunul dintre produsele, medicamentele, tratamentele sau informațiile raportate aici sau pe oricare dintre platformele noastre de comunicare. Articolele despre combaterea orbirii site-uri web și social media sunt destinate numai scopurilor informaționale. Vă sfătuim cu tărie să discutați toate medicamentele, tratamentele și/sau produsele cu medicul dumneavoastră.,
suport
primirea unui diagnostic poate fi copleșitoare pentru oricine, dar aceasta nu este o călătorie pe care trebuie să o faceți singur. Există multe grupuri și resurse disponibile pentru a oferi sprijin persoanelor care trăiesc cu retinită pigmentară.
combaterea orbirii oferă un serviciu de consiliere gratuit și confidențial (Insight Counseling). Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau sunați la 01 6746496.un grup de mindfulness este de asemenea disponibil în fiecare miercuri la Biroul de luptă orbire la ora 11am.,
pentru asistență și îndrumare tehnologică, Clubul de schimb de Tehnologie din Dublin se întâlnește în fiecare luni la Biroul de orbire de luptă de la ora 11am. Un alt club de schimb de tehnologie, cu sediul în Cork, se întâlnesc în fiecare sâmbătă în biblioteca orașului Cork, Grand Parade, Cork City la ora 11am. Clubul bazat pe plută nu se întâlnește în weekendurile de vacanță bancare sau în a doua sâmbătă a lunii. Pentru informații suplimentare, vă rugăm să contactați [email protected] sau sunați la 01 6746496.
resurse
Féach oferă sprijin părinților copiilor care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.,ChildVision este Centrul Național de educație pentru copiii cu deficiențe de vedere din Irlanda.NCBI (Consiliul Național pentru Nevăzători din Irlanda) oferă sprijin și servicii pentru persoanele care trăiesc cu pierderea vederii în Irlanda.câinii irlandezi de ghidare pentru Nevăzători ajută indivizii și familiile lor să obțină o mobilitate și o independență îmbunătățite.
Retina România este o organizație care ajută la furnizarea de asistență și informații pentru cei diagnosticați cu RP.