WASHINGTON, DC—Stiff person syndrom leder till funktionshinder om terapi är inte påbörjas tidigt i sjukdomsförloppet, enligt en prospektiv studie som presenterades vid den 2018 Årliga Mötet för American Association of Neuromuskulära & Electrodiagnostic Medicin (AANEM)., Dessutom kan patienter med stiff person syndrom ha ”snabbare progression av disablement än vad som ursprungligen rapporterades och trodde”, säger huvudstudieförfattaren Goran Rakocevic, MD. Dr. Rakocevic är Docent i Neurologi, Chef för den Neuromuskulära Electrodiagnostic Laboratorium, Klinisk Chef för Jefferson Weinberg ALS Center, och Chef för den Neuromuskulära Medicin Fellowship Program vid Thomas Jefferson-Universitetet i Philadelphia.,
Goran Rakocevic, MD
Stiff personsyndrom är en sjukdom som kännetecknas av muskelstelhet och episodiska spasmer i axial-och extremitetsmuskulatur, liksom ökad känslighet för yttre stimuli. För att beskriva den naturliga historien om stiff person syndrome, omfattningen av ackumulerade funktionshinder, och tillhörande kliniska funktioner, Dr Rakocevic och hans forskningskollegor genomfört en prospektiv kohortstudie hos patienter följt i upp till åtta år i ett enda centrum.,
kohorten inkluderade 57 patienter med medelålder vid sjukdomsuppkomsten 42 (intervall 22 till 60). Av dessa undersöktes 32 patienter var sjätte månad i två år utan att få immunterapier. Undersökarna bedömde sjukdomsprogression med hjälp av kvantitativa skalor av styvhet och ökad känslighet.
patienternas vanligaste initiala symptom var benstelhet, paraspinal muskelstelhet och smärtsamma spasmer., Även om inga patienter behövde hjälp för ambulation under de första två åren av sjukdomen, förlorade 46 patienter (80%) förmågan att gå självständigt under uppföljning, trots symptomatiska mediciner. I den längsgående kohorten ökade antalet styva områden, vilket överensstämde med försämrad funktionell status och livskvalitet. Forskarna bekräftade ett starkt samband mellan stiff person syndrom och HLA-DR och DQ haplotypes.,
studien är den största prospektiva studien av patienter med styvt personsyndrom och den första som tillhandahåller longitudinella data om störningens naturliga förlopp i en stor patientundergrupp med objektiva kliniska åtgärder, sa Dr Rakocevic och kollegor. ”Studien visar att stiff person syndrom är en progressiv autoimmun sjukdom som leder till funktionshinder om… immunterapi tillämpas inte, säger utredarna.
”tidig diagnos och hantering av styvt personsyndrom kan vara utmanande”, säger A. Gordon Smith, MD, ordförande i Aanem: s årliga Mötesprogramkommitté., Studien av Dr Rakocevics team visar ”att styvt personsyndrom orsakar progressiv styvhet och funktionell nedgång, med 80% blir oförmögen att gå självständigt”, sa han. ”Deras forskning betonar behovet av att behandla tidigt och hjälper kliniker att känna igen styvt personsyndrom tidigare i sin kurs.”
studien bidrar till neurologernas förståelse för den sällsynta sjukdomen, och dess styrkor inkluderar längden på uppföljningen och antalet patienter, säger Robert W. Irwin, MD, Cochair från Aanem: s årliga Mötesprogramkommitté.