Popis
Retinitis Pigmentosa (RP) se odkazuje na skupinu dědičné oční sítnice degenerations, které mají vliv na světlo citlivé fotoreceptorových buněk sítnice, které jsou důležité pro zrak. Tento stav způsobuje progresivní ztrátu zraku, zpočátku se ztrátou periferního (bočního) vidění a následovanou ztrátou centrálního vidění. RP je vysoce variabilní z hlediska věku prezentace, rychlosti progrese a dědičnosti.,
lidé s RP zažívají postupný pokles jejich vidění, protože dva typy fotoreceptorových buněk citlivých na světlo, tyčové a kuželové buňky umírají. Rod buňky jsou přítomny v celé sítnici, s výjimkou v samém centru, kde pomáhají s nočním viděním. Kuželové buňky jsou také přítomny v celé sítnici, ale jsou soustředěny v centrální oblasti známé jako makula. Jsou užitečné pro centrální (čtecí) vidění a pro barevné vidění., V RP, tyč buněk a nakonec kužele buněk přestat pracovat, což způsobuje ztrátu zraku; nicméně, mnoho lidí s RP udržet užitečné centrální vidění i do středního věku.
v Irsku se odhaduje, že 1 z 4 000 lidí má RP. Některé formy RP mohou tvořit části syndromů, které ovlivňují jiné orgány, jako je Usherův syndrom a Bardet-Biedlův syndrom.
příznaky
věkové rozmezí, ve kterém se mohou objevit příznaky retinitidy Pigmentosa (RP), je variabilní. Někteří jedinci jsou diagnostikováni v dětství, zatímco jiní nejsou postiženi, dokud nejsou dospělí.,
jedním z prvních příznaků je obtížné vidět v tlumeném světle, včetně přechodu ze světla na tmavou a naopak. To je v důsledku smrti tyče fotoreceptorových buněk v sítnici, které jsou důležité pro vidění v nižších úrovních světla.
stav je pomalu degenerativní, se ztrátou periferního vidění, po kterém v průběhu času následuje poškození a ztráta centrálního vidění. To je způsobeno smrtí tyčových fotoreceptorů následovaných kuželovými fotoreceptorovými buňkami., Kuželové fotoreceptory jsou také důležité pro podrobné a barevné vidění, které se může stále více zhoršovat se ztrátou centrálního vidění. Obě oči jsou obvykle ovlivněny podobným způsobem.
rychlost progrese a stupeň ztráty zraku se může lišit od osoby k osobě, a to i mezi postiženými členy stejné rodiny. Proto může být velmi obtížné předvídat, jaká bude vize jednotlivce v určitém čase v budoucnu.,
Nicméně obecně platí, autozomálně dominantní forma RP má tendenci následovat mírnější průběh s údržbou zachovalé vidění i do pozdního středního věku. X-vázaná forma RP je nejzávažnější a centrální vidění může být ztraceno do třetí dekády. Tato forma RP má obecně tendenci ovlivňovat pouze muže, i když v důsledku genetického procesu zvaného ne náhodná inaktivace chromozomu X mohou být ovlivněny některé ženy.
příčiny
retinitis Pigmentosa (RP) je genetický stav. Je způsobena mutacemi v jednom z řady genů spojených s viděním., RP je jedním z nejsložitějších ze všech zděděných degenerací sítnice, s více než 50 dosud identifikovanými různými geny, které jsou příčinou RP. Tyto geny jsou uznány hrát klíčovou roli ve struktuře a funkci tyče a kužele fotoreceptorových buněk.
Existují různé dědictví vzory pro RP, včetně autozomálně dominantní (30-40%), autozomálně recesivní (50-60%) a X-vázaná (5-15%). Pokud je stav zděděn autosomálně dominantním způsobem, znamená to, že jedna kopie genu nefunguje správně, což vede k tomuto stavu., V takovém případě osoba obdrží jednu kopii mutovaného genu od postiženého rodiče. Pokud podmínka se dědí autosomálně recesivním způsobem, to znamená, že obě kopie genu spojena s podmínkou, nefungují řádně, což vede na podmínku.
v tomto případě matka a otec jednotlivce předali mutaci v dotyčném genu., Pokud podmínka se dědí jako X-vázaná způsobem, to znamená, že pokud má muž X-chromozom s mutovaného genu, budou se rozvíjet podmínky, jako mají jen jednu kopii X-chromozomu, které obsahují geny. Vzhledem k tomu, že ženy mají téměř vždy jiný funkční chromozom X, obvykle tento stav nevyvíjejí. I když ve vzácných případech, vzhledem k fenoménu ‚non-náhodné X-chromozom aktivace‘ některé ženy mohou vyvinout příznaky z stavu.,
přibližně 50% pacientů s RP bude mít v anamnéze alespoň jednoho dalšího člena rodiny, zatímco zbývajících 50% pacientů nebude mít rodinnou anamnézu. Zatímco jejich RP je stále způsobena změnou genu, nemusí být možné určit vzorec dědičnosti u těchto pacientů.
Více informací o genetické dědičnosti naleznete v sekci genetická dědičnost.
zatímco RP je genetické onemocnění, existují také případy, kdy neexistuje rodinná anamnéza RP., Pokud je člen rodiny diagnostikován RP, důrazně se doporučuje, aby ostatní členové rodiny měli také oční vyšetření očním lékařem (oftalmologem), který je speciálně vyškolen k detekci onemocnění sítnice.
diagnóza
retinitis Pigmentosa (RP) je diagnostikována pomocí řady hodnocení, která pomáhají při poskytování správné diagnózy.
oční lékař se zeptá na anamnézu osoby, včetně jakékoli rodinné anamnézy očních stavů. Jednotlivci obdrží klinické oční vyšetření, kde mohou být požádáni, aby číst dopisy z grafu (Snellen graf)., Mohou také kontrolovat nitrooční tlak a zkoumat zrakovou ostrost a zrakové pole.
jednotlivec může obdržet řadu zobrazovacích testů. Informace o stavu lze identifikovat pomocí barevné nebo širokoúhlé fundusové fotografie (která v podstatě fotografuje zadní část oka). Fundus autofluorescence může být použita k identifikaci stresu nebo poškození pigmentového epitelu sítnice. Optická koherenční tomografie (OCT) může být také použita k posouzení různých vrstev v zadní části oka.,
jedinec může mít také elektroretinogram (známý jako ERG), která se používá k vyhodnocení fungování různé typy fotoreceptorových buněk (tyčinek a čípků).
genetický test je také důležitou součástí testování, aby byl diagnostikován správný stav. Pro lidi žijící v Irsku lze genetické testování RP provádět prostřednictvím programu Target 5000.
pro další informace kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.,
genetická diagnóza
je často nemožné zjistit, jaký typ onemocnění sítnice má člověk právě tím, že se podívá do oka. Jako takový může být pro potvrzení diagnózy nutný genetický test.
Cílové 5000 program poskytuje zdarma genetické a klinické testování, aby všechny osoby žijící v Irsku s genetickou degeneraci sítnice, včetně Retinitis Pigmentosa (RP). Prostřednictvím genetického screeningu osoby čekající na diagnózu a jejích rodinných příslušníků poskytne program Target 5000 podrobnější informace o povaze a dědičnosti stavu.,
Jako gen-konkrétní klinické studie a léčba k dispozici, protože věděl, genetické mutace, spojené s genetickou degenerací sítnice se stane ještě důležitější. Účast v tomto programu zajišťuje, že účastníci jsou uvedeny na národním registru, z níž účastníci mohou být určeny pro klinické zkoušky a procedury a z nichž další informace o každé genetické sítnice degenerations mohou být definovány. Pro další informace o programu Target 5000 kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004 nebo e-mailem [email protected].,
Zpracování
Nedávné pokroky ve výzkumu přinesly průlom pro léčbu dědičné oční sítnice degenerations, s vůbec první genové terapie (Luxturna™)** nyní schváleny pro použití v některých případech Retinitis Pigmentosa (RP), kde mutaci v obou kopiích genu RPE65 existuje. Zatímco tato léčba není k dispozici pro všechny typy RP, tento milník signály potenciál genové terapie a potenciál pro další postupy, jak dosáhnout kliniky v blízké budoucnosti.,
genová terapie Luxturna™** je k dispozici k léčbě těch, kteří byli diagnostikováni s typ RP, kde mají mutaci v obou kopiích genu RPE65 (a fungování fotoreceptorových buněk, jak bylo pozorováno na klinické vyšetření). Tato genová terapie funguje tak, že dodává normální funkční kopii genu RPE65 přímo do buněk sítnice v zadní části oka, aby obnovila vidění. Jedná se o jednorázovou léčbu dodanou speciálně vyškoleným chirurgem, který spravuje léčbu sub-retinální injekcí.,
i když to není přímo terapie, technologie implantátu sítnice, z nichž je k dispozici řada zařízení, poskytuje potenciální možnost pro ty, kteří žijí s pokročilým RP. Funguje tak, že poskytuje formu umělého vidění, kde došlo ke ztrátě celkového vidění v důsledku RP. Když všechny nebo většina fotoreceptorových buněk zemřela, mohou být teoreticky nahrazeny elektronickým mikročipem, který přináší vizuální obraz do zbývajících buněk sítnice., Tyto mikročipy elektronicky signalizují zbývající buňky sítnice, které procházejí signálem dolů optickým nervem pro zpracování jako vizuálního obrazu mozkem.
V současné době, tato zařízení nemají obnovit přirozené vidění, ale s intenzivní rehabilitační program po operaci může pomoci k obnovení mobility, tím, že umožňuje individuální vidět rozdíl ve světlé a tmavé na místě, kde jim můžete říct, jak chodí přes dveře. Řada těchto zařízení získala označení CE pro Evropu a uvedla je na trh (IRIS®II, Argus®II a Alpha AMS).,
dosud neexistují žádné jiné schválené léčby nebo zařízení pro jiné typy RP, i když v posledních letech zaznamenaly pokrok v klinickém výzkumu a vývoji. Chcete-li se dozvědět více o pokrocích v této oblasti, navštivte sekci „nejnovější výzkum“.
maximalizace zbývajícího vidění jednotlivce je klíčovým krokem a existuje mnoho pomůcek pro nízké vidění, včetně teleskopických a zvětšovacích čoček, které mohou nabídnout užitek. Tato technologie také odstranila mnoho překážek ve vzdělávání a zaměstnanosti.,
Obecné oční prohlídky jsou důležité pro lidi žijící s RP, protože tito jedinci mohou být stále vystaveni riziku vzniku dalších druhů očních problémů, které mohou ovlivnit obecnou populaci, z nichž některé mohou být léčitelné.
bez ohledu na to, jakou úroveň vidění může mít člověk, je důležité se starat o oči. Chcete-li se dozvědět více o tom, co lze udělat pro každodenní péči o oči, navštivte naše tipy pro dobré zdraví očí.
pro další informace kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.,
** boj proti slepotě neschvaluje žádný z produktů, léků, léčby nebo informací, které jsou zde uvedeny, ani na žádné z našich komunikačních platforem. Články o boji proti slepotě webové stránky a sociální média jsou určeny pouze pro informační účely. Důrazně doporučujeme, abyste se svým lékařem diskutovali o všech lécích, léčbách a/nebo produktech.
výzkum
v posledních letech došlo ke zrychlení tempa výzkumu Retinitis Pigmentosa (RP)., Vědci nyní mají lepší pochopení tohoto stavu, přičemž práce vědců na Trinity College Dublin v posledních několika desetiletích k tomu významně přispěla. Vybaveni těmito informacemi byli vědci schopni vyvinout cílené intervence pro hodnocení v klinických studiích, ale také nedávno pro použití na klinice, jak je vidět u genové terapie, Luxturna™**.
vědci aktivně shromažďují co nejvíce informací (jako jsou informace z klinických testů a genetického testování) ve snaze plně porozumět tomuto stavu., Cílem je, aby tyto informace přinesly výhody, jako je získání nových léčebných postupů a způsobů, jak zlepšit kvalitu života.
genová terapie se stala oblastí intenzivního vyšetřování stavů včetně RP. Může to být vhodný terapeutický přístup, protože jedinci s RP obecně mají poškození pouze jednoho genu, což je přístupné pro genovou terapii. S touto technikou, výzkumníci používají malé, bezpečné viry dodat správnou verzi genu zájmu na sítnici., Je však důležité poznamenat, že k rozvoji genových terapií pro RP existuje přidaná úroveň složitosti, protože s tímto stavem je spojeno více než 50 genů a každá genová terapie se zaměří pouze na jeden zajímavý gen.
kromě toho jsou tyto terapie vhodné pro ty, kteří jsou v raném až středním stádiu progrese onemocnění, kde jsou stále přítomny některé životaschopné tyčové a kuželové buňky. V současné době existuje řada klinických studií s aktivní genovou terapií pro RP, které se zaměřují na řadu různých genů (RPGR, PDE6A, RLBP1 a PDE6B)., Tyto následovat od Luxturna™**, který je určen pro RPE65 genu (mutace obou kopií) nyní schválen pro použití v různých místech po celém světě. Vědci nadále zkoumají tuto léčbu u těch, kteří ji dostali, aby vyhodnotili, jak se v průběhu času provádí.
u jedinců, kteří možná ztratili významnou část nebo všechny své vidění, existují další technologie, které jsou zkoumány, jako jsou terapie kmenovými buňkami a technologie implantátu sítnice.
technologie kmenových buněk má velký potenciál nahradit retinální buňky, které již zemřely v důsledku degenerace., Kmenové buňky jsou jako prekurzorové buňky, které mají potenciál k samoobnovení a generování mnoha dalších různých typů buněk. Existuje řada klinických studií s kmenovými buňkami pro RP, což dokazuje příslib této terapie pro RP. Klinické studie v rané fázi zkoumaly transplantaci kmenových buněk kostní dřeně, ke kterým byly zaznamenány pozitivní nálezy.
další klinické studie na řadě míst po celém světě nadále vyhodnocují kmenové buňky kostní dřeně jako možnost léčby., Další zásah byl vyšetřován zahrnuje transplantaci lidských progenitorových buněk sítnice, které studie prokázaly, je být v bezpečí, ačkoli výzkum je pokračující zjistit, jak účinné mohou být.
Vědci vyvinuli velký zájem na zkoumání slibných léků, z nichž mnohé jsou re-purposed drog nebo potravinových doplňků pro jejich účinnost v RP. Vědci doufají, že tyto intervence bude poskytovat přínos pro retina způsoby, včetně zachovat rod a kužel fotoreceptorových buněk a podporu pigmentového epitelu sítnice., Odhaduje se, že takové ošetření musí zachovat až 5% kuželových buněk, aby mělo obrovský dopad na kvalitu života udržováním malého, ale významného množství centrálního vidění. Re-zamýšlené léky jsou oblastí zájmu, s prací probíhající zkoumat přínos léku používaného při Parkinsonově nemoci.
řada doplňků stravy byla vyšetřena luteinem a vitaminem a mezi vyšetřovanými. K objasnění úlohy, kterou tyto intervence mohou hrát, a také pro koho mohou být prospěšné, je zapotřebí další práce., V souvislosti s vitamínem A je známo, že doplňky vitaminu A by neměly užívat osoby s diagnózou mutace ABCA4, takže pro odstranění rizik bude důležitý vhodný výběr pacientů.
další oblasti vyšetřování zahrnují studium rekombinantního růstového faktoru lidského nervu a antioxidantů. Zatímco výsledky rekombinantního růstového faktoru lidského nervu jsou očekávány, další výzkum pokračuje., Předchozí práce na zvířecích modelech RP prokázaly blahodárné účinky antioxidanty (N-Acetylcystein; NAC) v prodloužení kužele fotoreceptorových buněk funkce a přežití. Nyní probíhá klinická studie v rané fázi, která určuje jeho bezpečnost a snášenlivost u lidí.
retinální implantáty jsou formou biomedicínské technologie, která se v současné době vyvíjí pro retinitis pigmentosa. Řada těchto implantátů prokázala úspěch při poskytování formy umělého vidění jednotlivcům s úplnou ztrátou zraku v důsledku RP., Když všechny nebo většina fotoreceptorových buněk zemřela, mohou být teoreticky nahrazeny elektronickým mikročipem, který přináší vizuální obraz do zbývajících buněk sítnice. Tyto mikročipy elektronicky signalizují zbývající buňky sítnice, které procházejí signálem dolů optickým nervem pro zpracování jako vizuálního obrazu mozkem.
V současné době, tato zařízení nemají obnovit přirozené vidění, ale může pomoci k obnovení mobility, tím, že umožňuje individuální vidět rozdíl ve světlé a tmavé na místě, kde jim můžete říct, jak chodí přes dveře., Řada těchto zařízení získala označení CE pro Evropu a uvedla je na trh (IRIS®II, Argus®II a Alpha AMS). Nyní probíhá řada klinických studií, které mají vyhodnotit další vyhodnocení těchto retinálních implantátů u jedinců žijících s RP. Další informace jsou nutné k úplnému určení bezpečnosti těchto implantátů a jejich celkových přínosů.
informace o klinických studiích lze nalézt na jejich webových stránkách a lze je vyhledávat podle stavu a umístění studie.,
boj proti slepotě v současné době podporuje řadu výzkumných iniciativ, jejichž cílem je zlepšit diagnostiku, péči a kvalitu života jedinců žijících s RP.
cílový výzkum 5000, z velké části financovaný bojem proti slepotě, si klade za cíl určit genetickou příčinu a pochopit povahu stavu v průběhu času. Prostřednictvím Targetu 5000, národní registr bude také být vyvinuty, které výrazně zlepší přístup do vhodné klinické studie a léčba pro lidi žijící v Irsku s RP.,
Dr Sarah Doyle se sídlem v Trinity College Dublin je provádí studii, aby prozkoumala, zda je protein známý jako SARM1 hraje roli v degeneraci sítnice, klíčovou součástí RP. Cílem této práce je dále porozumět základním mechanismům degenerace sítnice a identifikovat potenciálně nové terapeutické cíle.
studie provedená profesorem Breandánem Kennedym zkoumá skupinu neuroprotektivních léků, známých jako inhibitory HDAC, pro jejich potenciál oddálit ztrátu zraku u degenerací sítnice., Tato práce se snaží identifikovat nové terapeutiky, které by mohly poskytnout významný přínos jednotlivcům.
pro další informace kontaktujte výzkumné oddělení na čísle 01 6789004.
** boj proti slepotě neschvaluje žádný z produktů, léků, léčby nebo informací, které jsou zde uvedeny, ani na žádné z našich komunikačních platforem. Články o boji proti slepotě webové stránky a sociální média jsou určeny pouze pro informační účely. Důrazně doporučujeme, abyste se svým lékařem diskutovali o všech lécích, léčbách a/nebo produktech.,
podpora
příjem diagnózy může být pro každého ohromující, ale to není cesta, kterou musíte udělat sám. Existuje mnoho skupin a zdrojů, které poskytují podporu lidem žijícím s Retinitis Pigmentosa.
Fighting slepota nabízí bezplatnou a důvěrnou poradenskou službu (Insight Counselling). Pro další informace prosím kontaktujte [email protected] nebo volejte 01 6746496.
skupina všímavosti je také k dispozici každou středu v Úřadu pro boj proti slepotě v 11 hodin.,
pro technologickou podporu a vedení se Dublinský klub pro výměnu technologií schází každé pondělí v kanceláři Fighting slepota v 11 hodin. Další klub výměny technologií se sídlem v Corku se každou sobotu setkává v Městské knihovně Cork, Grand Parade, Cork City v 11 hodin. Klub založený na korku se nesetká o víkendech o svátcích nebo o druhé sobotu v měsíci. Pro další informace prosím kontaktujte [email protected] nebo volejte 01 6746496.
Féach poskytuje podporu rodičům dětí žijících se ztrátou zraku v Irsku.,
ChildVision je národní vzdělávací centrum pro děti se ztrátou zraku v Irsku.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) poskytuje podporu a služby lidem žijícím se ztrátou zraku v Irsku.
irští vodicí psi pro nevidomé pomáhají jednotlivcům a jejich rodinám dosáhnout lepší mobility a nezávislosti.
Retina UK je organizace, která pomáhá poskytovat pomoc a informace pro osoby s diagnózou RP.