downs Syndrom Markører

Der er ingen grund til at være bekymret alligevel, især hvis dine resultater var normale på noninvasiv prænatal test (NIPT) eller dit kombineret/integreret screening (som normalt indeholder en nakkestivhed gennemskinnelighed (NT) skærm parret med en blodprøve, som quad-skærmen).

en blød markør kan indikere en øget sandsynlighed for en kromosomal abnormitet — men det er simpelthen ikke særlig pålideligt, især betragtet uden for det større billede., Nogle bløde markører har en højere tilknytning til Do .ns syndrom end andre. Mange er spottet i fostre uden nogen genetiske abnormiteter og løse før fødslen. Og ingen er 100 procent bevis-positive; de simpelthen slå op i statistisk oftere hos børn, der har downs syndrom end hos dem, der don”t.

I virkeligheden, disse markører er spottet på så mange som 11 til 17 procent af alle sunde babyer. Hver skal fortolkes i sammenhæng med andre screeninger, strukturelle anomalier og risikofaktorer. Så tal med din praktiserende læge om de særlige markører, som din ultralyd hentede., længden af låret eller arm knogler er mindre end normal

  • Mild cerebral ventriculomegaly — hjerne-spinal væske (CSF) er fanget i hjernens ventrikler, forårsager dem til at udvide og vokse unormalt store
  • Fraværende eller forkortet nasal knogler — denne markør har en stærkere sammenhæng med downs Syndrom end de fleste andre
  • En blød markør, der kunne have vist op på første trimester NT screening (der er altid foretages mellem uge 10 og 13) er nuchal fold fortykkelse, hvor området på bagsiden af et barns hals ophobes væske, hvilket får det til at fremstå tykkere end normalt., Denne bløde markør har en højere korrelation til Do .ns syndrom end nogen anden. Fordi det er også forbundet med føtale hjertefejl, din praktiserende læge kan have foreslået en føtal ekkokardiografi på omkring 20 uger til at screene for hjertefejl, hvis dit barns målinger var høj.

    Hvis din praktiserende læge opdager en blød markør, vil han eller hun sandsynligvis tilbyde muligheden for amniocentese, hvilket skulle ske i de næste to uger (proceduren udføres mellem 15 og 20 uger)., Testen vil være i stand til at fortælle dig, med mere end 99 procent nøjagtighed, om dit barn har downs syndrom eller en anden kromosom abnormalitet.

    uanset om du vil vide eller ej, er det dog op til dig. Men at holde øje med din babys vækst kan være en god ting-og viden er magt. Mens teknologi kan føre til ekstra bekymring for nogle mødre, for mange andre, at vide, hvad der kommer næste kan gøre for en langt mindre stressende graviditet.

    i mellemtiden er her nogle måder at komme igennem denne hårde tid:

    tal med en genetisk rådgiver., Lav en aftale til at sidde ned med din praktiserende læge genetiske rådgiver (hvis der isn”t askn, bede om en længerevarende sit-do .n med din almindelige læge). En genetisk rådgiver kan vurdere dine chancer for at få et barn med Down syndrom mere præcist, under hensyntagen til alle dine prænatal test resultater, din alder og andre risikofaktorer, samt tale med dig om fostervandsprøve.

    gør hvad der føles rigtigt. Tal bestemt problemet med din læge – og familie og venner (hvis du vil) — men i sidste ende skal du tage den beslutning, der føles bedst for dig og din partner, hvis du har en., Der er ingen rigtige svar, når det kommer til prænatal test. Din bedste ven kan sige, ” Oh, jeg ville have at vide!”men du føler måske ikke det samme. Og det er okay. Plus, at have to bløde markører for Do .ns syndrom er ikke i nærheden af en diagnose, og statistikken er sandsynligvis til din fordel.

    uanset hvad du beslutter, prøv at slappe af. Giv prenatal yoga, gå eller en anden afslappende rutine et skud for at hjælpe dig med at stresse. Bekymring kan påvirke både dig og din babys helbred, så føl dig ikke skyldig i at sætte dine fødder op og se din yndlingsfilm., Prøv at fokusere på de ting, du kan gøre for din baby (især når alt virker så ude af din kontrol), som at spise sunde fødevarer, tage dit prænatal vitamin og passe i praktiserende læge godkendt prænatal motion.

    Her er en sund graviditet og en mindre bekymret mor!

    Skriv et svar

    Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *