Downsyndroom Markers

Er is nog geen reden om u zorgen te maken, vooral als uw resultaten normaal waren bij niet-invasieve prenatale testen (NIPT) of uw gecombineerde/geïntegreerde screening (die meestal een nuchal translucency (NT) – scherm bevat in combinatie met een bloedtest zoals het quad-scherm).

een zachte marker kan wijzen op een verhoogde kans op een chromosomale afwijking — maar het is gewoon niet erg betrouwbaar, vooral gezien buiten het grotere plaatje., Sommige zachte tellers hebben een hogere associatie met het syndroom van Down dan anderen. Velen worden gespot in foetussen zonder enige genetische abnormaliteiten en lossen vóór geboorte op. En geen enkele is 100% bewijs-positief; ze komen gewoon statistisch vaker voor bij baby ’s die het syndroom van Down hebben dan bij baby’ s die dat niet hebben.

in feite worden deze markers gezien op maar liefst 11 tot 17 procent van alle gezonde baby ‘ s. Elk moet worden geïnterpreteerd in de context van andere screenings, structurele anomalieën en risicofactoren. Dus praat met je beoefenaar over de specifieke markers die je ultrasound oppikte., de lengte van de dij of de arm beenderen is kleiner dan normaal

  • Milde cerebrale ventriculomegaly — spastische spinale vloeistof (CSF) is gevangen in de hersenen van de ventrikels, waardoor ze te verwijden en te groeien abnormaal groot
  • Afwezig of gekort neusbeen — deze marker heeft een sterkere link met het Syndroom van Down dan de meeste anderen
  • Een zachte marker die mogelijk weergegeven op de eerste-trimester NT-screening (die altijd wordt uitgevoerd tussen week 10 en 13) is nuchal-voudig verdikking, waar het gebied aan de achterzijde van een nek van je baby hoopt zich vocht, waardoor het te verschijnen dikker is dan gebruikelijk., Deze zachte marker heeft een hogere correlatie met het syndroom van Down dan enig ander. Omdat het “s ook geassocieerd met foetale hartafwijkingen, uw arts kan hebben voorgesteld een foetale echocardiogram op ongeveer 20 weken te screenen voor hartafwijkingen als uw baby’ s metingen hoog waren.

    als uw arts een zachte marker ziet, zal hij of zij waarschijnlijk de optie van vruchtwaterpunctie aanbieden, wat in de volgende twee weken moet gebeuren (de procedure wordt uitgevoerd tussen 15 en 20 weken)., De test zal u met meer dan 99 procent nauwkeurigheid kunnen vertellen of uw kind het syndroom van Down of een andere chromosomale afwijking heeft.

    of u het wel of niet wilt weten, is echter aan u. Maar het bijhouden van de groei van uw baby kan een goede zaak zijn — en kennis is macht. Terwijl technologie kan leiden tot extra zorgen voor sommige moeders, voor vele anderen, te weten wat er komt kan zorgen voor een veel minder stressvolle zwangerschap.

    in de tussentijd zijn hier enkele manieren om door deze moeilijke tijd heen te komen:

    praat met een genetische counselor., Maak een afspraak om te gaan zitten met de genetische counselor van uw beoefenaar (als er geen is, vraag dan om een langere sit-down met uw reguliere arts). Een genetische counselor kan uw kansen van het hebben van een kind met het syndroom van Down nauwkeuriger beoordelen, rekening houdend met al uw prenatale testresultaten, uw leeftijd en andere risicofactoren, evenals met u praten over vruchtwaterpunctie.

    doe wat goed voelt. Zeker praten uit het probleem met uw arts — en familie en vrienden (als je wilt) — maar op het einde, maak de beslissing die het beste voelt voor u en uw partner als je er een hebt., Er zijn geen juiste antwoorden als het gaat om prenatale testen. Je beste vriend kan zeggen, ” Oh, ik zou het moeten weten!”maar misschien voel je niet hetzelfde. En dat geeft niet. Plus, het hebben van twee zachte markers Voor het syndroom van Down is niet in de buurt van een diagnose, en de statistieken zijn waarschijnlijk in uw voordeel.

    wat u ook beslist, probeer te ontspannen. Geef prenatale yoga, wandelen of een andere ontspannende routine een schot om u te helpen de-stress. Zorgen kunnen invloed hebben op de gezondheid van zowel u als uw baby, dus voel je niet schuldig over het zetten van je voeten omhoog en het kijken naar uw favoriete film., Probeer je te concentreren op de dingen die je kunt doen voor je baby (vooral als alles lijkt zo uit uw controle), zoals het eten van gezonde voeding, het nemen van uw prenatale vitamine en passen in de praktijk goedgekeurde prenatale oefening.op een gezonde zwangerschap en een minder bezorgde moeder!

    Geef een reactie

    Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *