markeri ai sindromului Down

nu există încă niciun motiv de îngrijorare, mai ales dacă rezultatele dvs. au fost normale pe testarea prenatală neinvazivă (NIPT) sau pe screeningul combinat/integrat (care include de obicei un ecran de translucență nucală (NT) asociat cu un test de sânge precum ecranul quad).un marker moale poate indica o probabilitate crescută a unei anomalii cromozomiale — dar pur și simplu nu este foarte fiabil, considerat în special în afara imaginii mai mari., Unii markeri moi au o asociere mai mare cu sindromul Down decât alții. Multe sunt observate la fetuși fără anomalii genetice și se rezolvă înainte de naștere. Și niciunul nu este 100% pozitiv; ele apar pur și simplu statistic mai des la bebelușii care au sindrom Down decât la cei care nu.

de fapt, acești markeri sunt observați pe 11 până la 17% din toți bebelușii sănătoși. Fiecare trebuie interpretat în contextul altor proiecții, anomalii structurale și factori de risc. Deci, discutați cu medicul dumneavoastră despre markerii specifici pe care i-ați luat ultrasunetele., lungimea coapsă sau braț oase este mai mică decât în mod normal

  • cerebrală Ușoară ventriculomegalie — lichidului cefalo-rahidian (LCR) este prins in creierul ventricule, făcându-le să se dilate și să crească anormal de mare
  • Absent sau scurtat osul nazal — acest marker are o legătură mai puternică cu Sindrom Down decât cele mai multe altele
  • Un soft marker care poate fi aratat pe primul trimestru NT screening-ul (care este întotdeauna realizată între săptămânile 10 și 13) este nuchal ori de îngroșare, în cazul în care zona de la spate de un copil de gât se acumulează lichid, făcându-l să pară mai gros decât de obicei., Acest marker moale are o corelație mai mare cu sindromul Down decât oricare altul. Deoarece este, de asemenea, asociat cu defecte cardiace fetale, practicantul dvs. poate să fi sugerat o ecocardiogramă fetală la aproximativ 20 de săptămâni pentru a examina defectele cardiace dacă măsurătorile copilului dvs. au fost ridicate.în cazul în care medicul dumneavoastră pete un marker moale, el sau ea va oferi probabil opțiunea de amniocenteza, care ar trebui să se întâmple în următoarele două săptămâni (procedura se efectuează între 15 și 20 de săptămâni)., Testul vă va putea spune cu o precizie mai mare de 99% dacă copilul dvs. are sindrom Down sau o altă anomalie cromozomială.

    Dacă doriți sau nu să știți, totuși, depinde de dvs. Dar păstrarea filelor asupra creșterii copilului dvs. poate fi un lucru bun — iar cunoașterea este putere. În timp ce tehnologia poate duce la griji suplimentare pentru unele mame, pentru multe altele, știind ce urmează poate face pentru o sarcină mult mai puțin stresantă.între timp, iată câteva modalități de a trece prin această perioadă grea:

    discutați cu un consilier genetic., Faceți o programare pentru a vă așeza cu consilierul genetic al medicului dumneavoastră (dacă nu există unul, cereți o ședință mai lungă cu medicul dumneavoastră obișnuit). Un consilier genetic vă poate evalua șansele de a avea un copil cu sindrom Down mai precis, luând în considerare toate rezultatele testelor prenatale, vârsta și alți factori de risc, precum și să vă vorbească despre amniocenteză.

    face ceea ce se simte bine. Cu siguranță discutați problema cu medicul dumneavoastră — și familia și prietenii (dacă doriți) – dar, în cele din urmă, luați decizia care se simte cel mai bine pentru dvs. și partenerul dvs. dacă aveți unul., Nu există răspunsuri corecte atunci când vine vorba de testarea prenatală. Cel mai bun prieten al tău poate spune: „Oh, ar trebui să știu!”dar s-ar putea să nu simți la fel. Și e în regulă. În plus, având doi markeri moi pentru sindromul Down nu este nici pe departe un diagnostic, iar Statisticile sunt probabil în favoarea ta.orice ați decide, încercați să vă relaxați. Dați yoga prenatală, mersul pe jos sau o altă rutină relaxantă o lovitură pentru a vă ajuta să vă de-stresați. Îngrijorarea poate afecta sănătatea dvs. și a copilului dvs., așa că nu vă simțiți vinovați de a vă pune picioarele în sus și de a viziona filmul preferat., Încercați să se concentreze pe lucrurile pe care le puteți face pentru copilul tau (mai ales atunci când totul pare atât de scăpat de sub control), cum ar fi consumul de alimente sănătoase, de a lua vitamine prenatale și montarea în medic-aprobat exercitii prenatale.

    Iată o sarcină sănătoasă și o mamă mai puțin îngrijorată!

    Lasă un răspuns

    Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *