Down Syndrom Markører

Det er ingen grunn til å være bekymret ennå, spesielt hvis resultatene var vanlig på ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) eller kombinert/integrert screening (som omfatter vanligvis en nuchal gjennomskinnelighet (NT) skjermen sammen med en blodprøve som quad skjermen).

En myk markør kan indikere en økt sannsynlighet for en kromosom-avvik — men det er rett og slett ikke veldig pålitelig, spesielt anses utenfor det store bildet., Noen myke markører har en høyere forbindelse med Down syndrom enn andre. Mange er oppdaget i fostre uten noen genetiske avvik og løse før fødselen. Og ingen er 100 prosent proof-positive, de er det bare å slå opp statistisk sett oftere hos barn som har Down syndrom enn hos dem som don»t.

faktisk, disse markørene er oppdaget på så mange som 11 til 17 prosent av alle sunne barn. Hver må tolkes i sammenheng med andre visninger, strukturelle avvik og risiko faktorer. Så snakk med din lege om bestemte markører din ultralyd plukket opp., lengden av låret eller arm ben er mindre enn normal

  • Mild cerebral ventriculomegaly — cerebrospinalvæsken (CSF) er fanget i hjernens ventriklene noe som fører dem til å strekke seg og vokse unormalt store
  • Fraværende eller forkortet nasal bein — denne markøren har en sterkere kobling med Down Syndrom enn de fleste andre
  • En myk markør som kan ha dukket opp på den første trimester NT-screening (som alltid utføres mellom uke 10 og 13) er nuchal-brett jevning, hvor området på baksiden av barnets nakke samler seg væske, noe som får den til å virke tykkere enn vanlig., Denne myke markør har en høyere korrelasjon til Down syndrom enn noen andre. Fordi det er også forbundet med fosterets hjerte feil, din lege kan ha foreslått en fosterets ekkokardiogram på rundt 20 uker på skjermen for hjerte-feil hvis din baby»s målinger var høy.

    Hvis din lege flekker med en myk markør, han eller hun vil sannsynligvis tilbyr muligheten til fostervannsprøve, som må skje i de neste to ukene (prosedyren er utført mellom 15 og 20 uker)., Testen vil være i stand til å fortelle deg mer enn 99 prosent nøyaktighet om barnet har Down syndrom eller andre kromosomavvik unormalt.

    Enten du vil eller ikke vil vite, er imidlertid opp til deg. Men å holde orden på barnets vekst kan være en god ting, og kunnskap er makt. Mens teknologi kan føre til ekstra bekymre deg for noen moms, for mange andre, å vite hva som kommer neste kan gjøre for en mye mindre stressende graviditet.

    I mellomtiden, her er noen måter å få gjennom denne tøffe tiden:

    Snakk med en genetisk rådgiver., Gjør en avtale for å sette deg ned med din lege»s genetisk rådgiver (hvis det er»t en, spør for et lengre sitte ned med din faste lege). En genetisk rådgiver kan vurdere dine sjanser for å få et barn med Down syndrom på en mer nøyaktig måte, som tar hensyn til alle dine prenatal test resultater, alder og andre risiko faktorer, så vel som å snakke til deg om fostervannsprøve.

    Gjøre hva som føles riktig. Definitivt snakk ut problemet med legen din — og for familie og venner (hvis du vil) — men til slutt, gjøre vedtak som føles best for deg og din partner hvis du har en., Det er ingen rette svar når det kommer til prenatal testing. Din beste venn kan si, «Å, jeg ville ha å vite!»men du kan ikke føle det samme. Og det er greit. Plus, har to myke markører for Down syndrom er ikke på langt nær en diagnose, og statistikken er sannsynlig i din favør.

    Uansett hva du bestemmer deg for, kan du prøve å slappe av. Gi prenatal yoga, gå eller noen andre avslappende rutine en sjanse til å hjelpe deg med å de-stress. Bekymre deg kan påvirke helsen til både deg og babyen din, så ikke føl deg skyldig om å sette føttene opp og ser på din favoritt-film., Prøv å fokusere på de tingene du kan gjøre for din baby (spesielt når alt virker så ute av kontroll), som å spise sunn mat, ta prenatal vitamin og montering i lege-godkjent prenatal trening.

    Her er til en sunn graviditet og en mindre bekymret mamma!

    Legg igjen en kommentar

    Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *